Li nòmal pou ou santi ou pè, konfonn, epi gen anpil kesyon lè ou aprann ke ou gen yon maladi ra yo rele ' amiloidoz hATTR '. Pa pè, menm si non an sonnen yon ti jan konplike. Nan atik sa a, nou pral eseye eksplike ou li nan yon fason senp. Sitou si se premye fwa ou wè yon doktè sou maladi sa a, nou pral pale sou pi bon fason pou prepare pou li.
Senpleman, kisa Amiloidoz hATTR ye?
Pou di l senpman, se yon maladi eritye ki koze pa yon chanjman oswa yon mitasyon nan yon jèn yo rele TTR nan kò nou. Mitasyon jenetik sa a lakòz yon pwoteyin anòmal yo rele amiloyid fòme nan kò nou.
Imajine sa tankou yon drenaj bouche, pwoteyin amiloyid sa yo kòmanse akimile dousman nan ògàn vital tankou kè nou, ren nou, sistèm nève nou ak sistèm dijestif nou. Lè yo akimile, ògàn sa yo pa ka fè travay nòmal yo byen. Se lè sa a sentòm yo kòmanse parèt.
Ki jan ou prepare anvan ou ale kay doktè a?
Li trè enpòtan pou ou fè yon ti preparasyon anvan premye randevou ou ak doktè a. Fè atansyon ak bagay sa yo.
1. Konnen istwa sante fanmi ou avèk presizyon
Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Amiloidoz hATTR a se yon maladi erityè. Nan medsin, nou rele li 'otozomal dominan'. Sa vle di ke si youn nan paran ou yo gen mitasyon jèn ki gen rapò ak maladi sa a, ou gen yon chans 50% pou eritye li tou.
Se poutèt sa, si manman w, papa w, frè ak sè w, oswa pitit ou yo gen maladi sa a, li saj pou w pale ak doktè w sou tès jenetik, menm si ou pa gen okenn sentòm.
2. Pote tout rapò tès ou genyen yo avèk ou.
Si ou te deja fè yon tès jenetik, tankou yon tès san oswa yon tès saliv, ki chèche jèn TTR a, asire w ou pote tout rapò sa yo. Gen plis pase 120 mitasyon jèn TTR. Gen kèk mitasyon jèn ki pi komen nan sèten gwoup etnik.
| Varyan Jèn TTR | Gwoup etnik ki pi komen yo |
|---|---|
| ATTR V30M | Moun ki gen desandan Pòtigè, Panyòl, Fransè, Syèd oswa Japonè. |
| ATTR V122I | Li jwenn nan anviwon 4% nan popilasyon Afriken-Ameriken an. |
| ATTR T60A | Komen pami moun nan Wayòm Ini ak Ilann. |
Enpòtan: Menm si tès jenetik ou a konfime ou gen yon mitasyon jèn TTR, sa pa vle di ou pral definitivman devlope hATTR. Doktè w la ap fè plizyè lòt tès pou konfime dyagnostik la.
Ki tès doktè a ka preskri?
Si ou sispèk ou gen maladi sa a oswa si yo deja dyagnostike w, doktè w la ap egzamine w byen anvan (egzamen fizik). Anplis de sa, yo ka mande w tès sa yo pou konfime maladi a epi kontwole pwogrè li:
- Byopsi : Sa a se tès ki pi enpòtan pou konfime maladi a. Sa anjeneral enplike pran yon ti moso tisi nan vant ou oswa nan yon lòt zòn epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou wè si gen nenpòt depo amiloyid.
- Tès san ak pipi: Tès sa yo chèche pwoteyin espesifik nan san an oswa nan pipi a ki ka endike maladi sa a.
- Sintigrafi: Sa a se yon eskanè espesyal pou tcheke depo amiloyid nan kè a.
- Tcheke fonksyon kè a : Yon fwa yo dyagnostike maladi a, yo ka fè eskanè tankou yon ekokadyogram oswa yon IRM kadyak pou wè ki kantite domaj ki fèt nan kè a.
- Tès kondiksyon nè: Tès sa yo ede detèmine si gen domaj nan nè yo.
Doktè a ap mande w ki sentòm ou yo!
Doktè a ap siman mande w, "Kijan w santi w?" Li trè enpòtan pou w di l nenpòt sentòm ou ka genyen, menm sa ki pi piti yo. Sa a se paske maladi sa a ka afekte anpil pati nan kò a. Si w gen nenpòt nan sentòm sa yo, di doktè w sou yo.
| Sistèm ki afekte a | Sentòm ou ka santi yo |
|---|---|
| Domaj nè | Angoudisman, pikotman, doulè, pèt sansasyon chalè/frèt, pèt kontwòl kò, feblès, ak sendwòm tinèl kapal. |
| Domaj nan kè | Sentòm ensifizans kadyak tankou fatig, fatig souvan, janm anfle, ak vètij. |
| Domaj nan sistèm nève otonòm lan (sistèm ki kontwole sa k ap pase deyò kontwòl nou an) | Enfeksyon urinè souvan, chanjman nan swe, vètij lè w kanpe, disfonksyon seksyèl, kè plen, vomisman, vant fè mal, dyare, oswa konstipasyon. |
| Lòt karakteristik | Sentòm tankou vizyon twoub, maltèt, pèt memwa, kriz, oswa konjesyon serebral. |
Ki tretman ki genyen pou sa?
Sa gen plizyè ane, sèl tretman pou maladi sa a se te yon transplantasyon fwa . Erezman, kounye a gen anpil medikaman modèn ki ka kontwole vitès pwogresyon maladi sa a. Doktè w la ap chwazi tretman an baze sou twa faktè:
1. Sentòm ou yo
2. Ògàn ki afekte a
3. Etap maladi a
Maladi hATTR a klase an kat etap prensipal.
- Etap 0:Mitasyon jèn TTR a prezan, men pa gen okenn sentòm.
- Etap I: Ou ka mache nòmalman, men gen sentòm newolojik ki pa grav tankou pèt sansasyon ak doulè nan janm ak pye yo.
- Etap II: Bezwen asistans pou mache. Sentòm newolojik yo pi grav tou nan bra yo, janm yo ak kòf la.
- Etap III: Sentòm yo tèlman grav ke yo oblije rete nan yon chèz woulant oswa yon kabann.
Gen plizyè metòd tretman:
- Silansye jèn TTR: Medikaman sa yo fonksyone lè yo diminye pwodiksyon pwoteyin TTR pwoblèmatik la. Sa diminye depo amiloyid. Egzanp: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- Estabilizatè TTR: Sa yo fonksyone lè yo anpeche pwoteyin TTR a mal pliye epi fòme depo amiloyid. Egzanp: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Degradè fibril amiloyid: Medikaman sa yo ede kraze depo amiloyid ki deja fòme. Anpil ladan yo toujou nan faz rechèch.
Èske w ap refere m bay lòt espesyalis?
Wi. Paske maladi sa a afekte diferan pati nan kò a, doktè w la ka refere w bay lòt espesyalis pou trete diferan sentòm.
- Kadyològ: Pou ritm kè ak sentòm kriz kadyak.
- Gastroenterològ: Pou kondisyon tankou dyare ak konstipasyon.
- Iwològ: Pou pwoblèm nan aparèy urinè a .
- Doktè je: Pou pwoblèm vizyon.
- Espesyalis òtopedik: Pou kondisyon tankou sendwòm tinèl kapal.
Doktè w la ap pale avè w tou sou pronostik maladi a. Sa ka rive nenpòt kote ant 3 a 15 ane apre dyagnostik la. Men sonje byen, sa depann de mitasyon jèn espesifik ou genyen an ak ògàn li afekte yo. Kòm yo toujou ap fè rechèch sou nouvo tretman, gen espwa pou lavni.
Mesaj pou pote lakay ou
- Amiloidoz hATTR a se pa yon bagay pou nou pè, se yon maladi erityè ki ra ke nou ka jere.
- Pandan randevou kay doktè a, li trèzenpòtan pou ou pale sou istwa sante fanmi ou .
- Pa ezite di doktè w nenpòt sentòm ou genyen, menm si yo pa grav.
- Jodi a, gen tretman modèn ki efikas anpil pou kontwole pwogresyon maladi a.
- Pale ouvètman ak doktè w la sou nenpòt kesyon oswa laperèz ou ka genyen. Ou pa poukont ou nan vwayaj sa a.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a