Èske w konnen emofili B? Ann analize l!

Èske w te janm remake gen moun ki kontinye senyen menm ak yon ti blesi? Oubyen èske w te remake san rezon, gen pati nan kò w ki vin ble epi ki gen tras san? Youn nan rezon pou bagay sa yo ta ka maladi nou pral pale de li jodi a ki rele Emofili B. Pa enkyete w, n ap pale de sa yon fason senp pou ou ka konprann.

Ki sa ki Emofili B?

Senpleman, emofili B se yon maladi senyen ki eritye. Li rive lè gen yon mitasyon nan yon jèn ki ede san nou kayo. Moun ki gen emofili B gen nivo faktè IX ki ba (ke yo rele tou faktè 9, F9, FIX), yon pwoteyin kle ki ede san kayo. Si yo pa trete l, kondisyon sa a ka menase lavi l. Bon nouvèl la se ke doktè yo ap trete l ak ranplasman faktè 9. Yo ap envestige tou nouvo tretman, tankou terapi jèn.

Ki jan kondisyon sa a afekte kò ou?

Menm jan ak lòt kalite emofili, moun ki gen emofili B senyen plis epi pou pi lontan pase nòmal lè yo sibi yon blesi, yon operasyon, oswa lè yo rache yon dan. Kondisyon sa a afekte sitou gason, men li kapab afekte fanm tou.

Doktè yo klase emofili kòm lejè, modere, ak grav . Moun ki gen emofili B grav ka senyen nan jwenti yo. Sa fè anpil mal, epi avèk tan, li ka mennen nan kondisyon tankou atrit. Gen kèk moun ki bezwen operasyon pou retire jwenti ki domaje yo epi ranplase yo. Yo kapab senyen nan sèvo yo tou, sa ki ka menase lavi yo.

Ki jan emofili B komen?

Selon estatistik Ozetazini, anviwon 4 sou 100,000 gason gen emofili B. Fanm yo genyen l tou, men li difisil pou di egzakteman konbyen. Paske menm si yo gen sentòm tankou règ abondan, anpil moun pa panse li gen rapò ak emofili.

Èske ou konnen ki diferans ki genyen ant emofili A ak emofili B?

Emofili A ak B toulede se maladi senyen eritye. Malgre ke sentòm yo sanble anpil, mitasyon jenetik ki lakòz yo diferan. Etid yo montre ke sentòm emofili B yo ka yon ti kras mwens grav pase sa yo ki nan emofili A. Sa vle di ke emofili B se yon maladi grav tou, men moun ki genyen li ka gen mwens pwoblèm ak senyen twòp. Men kèk lòt diferans:

• Etid yo montre ke moun ki gen emofili B gen mwens senyen nan jwenti yo (ematroz) epi mwens domaj nan jwenti yo.
• Senyen espontane se yon bagay ki ra lakay moun ki gen emofili B.
• Pafwa, pandan tretman pou emofili, kò a devlope antikò ki entèfere ak tretman an. Sepandan, moun ki gen emofili B gen mwens chans pou yo gen pwoblèm sa yo.

Poukisa yo te rele sa "maladi Nwèl" anvan?

Sa a se yon istwa trè enteresan. Pandan plis pase 100 ane, doktè yo te panse ke te gen yon sèl kalite emofili. Men, an 1952, yon chèchè te itilize plasma san ki soti nan sèt moun ki gen emofili (youn te rele 'Christmas') pou trete lòt moun ki gen emofili. Etonan, tretman an te mache! Se lè sa a chèchè yo te reyalize ke Mesye Christmas te gen yon lòt kalite emofili, sa vle di, li te koze pa yon lòt mitasyon jèn. Se konsa, yo te rele dezyèm kalite emofili sa a 'faktè Christmas' oswa 'maladi Christmas'. Li te pita rele emofili B.

Ki sa ki lakòz emofili B?

Jan nou te mansyone pi bonè, emofili B se yon maladi senyen jenetik. Si ou gen emofili B, sa vle di ou eritye yon jèn anòmal ki afekte kantite faktè 9 la. Anjeneral, gen yon jèn yo rele F9, ki di ou kijan pou fè faktè 9. Emofili B rive lè jèn F9 sa a sibi mitasyon, sa kreye yon jèn anòmal ki diminye nivo faktè 9 la, oswa elimine faktè 9 la nèt . Pi souvan, tigason yo eritye emofili B si manman yo se pòtè maladi a.

Men kijan sa rive:

• Nou tout resevwa de kwomozòm X nan men manman nou, yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y nan men papa nou.
• Si yon fanm gen yon jèn F9 anòmal sou youn nan kwomozòm X li yo, li pral yon pòtè emofili B, men li pap montre okenn sentòm. Sa a se paske li gen yon jèn F9 nòmal sou lòt kwomozòm X li a.
• Fanm sa a ka pase kwomozòm X ki gen jèn F9 anòmal la bay pitit gason l lan. Piske pitit gason yo gen yon sèl kwomozòm X, y ap devlope emofili B.

Pafwa, yon mitasyon espontane pa eritye de manman a pitit gason.Emofili B kapab koze tou pa yon pwosesis yo rele envolisyon. Sa rive lè yon ovul ak yon espèm ini pou fòme yon anbriyon, ki divize epi kòmanse pwodui nouvo selil. Nouvo selil sa yo pote kopi jèn ki te nan selil orijinal la. Kidonk, pafwa erè, oswa mitasyon, ka rive lè jèn sa yo kopye. Si yon erè rive lè jèn F9 la kopye, pitit ou a ka devlope emofili B oswa vin yon transpòtè emofili B. (Istoryen ak chèchè medikal yo kwè ke sa te rive Rèn Victoria nan Angletè. Malgre ke pèsonn nan fanmi li pa t gen emofili, li te gen emofili. Li te pase maladi a bay pitit li yo. Lè timoun sa yo te marye nan fanmi wayal Espay ak Larisi, pitit yo te pran maladi a tou. Li te pita idantifye kòm emofili B.)

Ki sentòm emofili B yo ye?

Nou deja mansyone ke sentòm emofili B yo klase kòm lejè, modere, ak grav. Doktè yo klase yo dapre nivo faktè 9 nan san an.

Emofili B ki pa twò grav

Moun ki gen nivo faktè 9 ant 6% ak 49% gen emofili B ki pa grav. Sentòm yo pa grav. Pafwa, moun ki gen emofili B ki pa grav yo dyagnostike yo lè yo granmoun, lè y ap prepare pou yon operasyon, lè yo pral fè yon tibebe, apre yon gwo aksidan, oubyen, nan ka fanm yo, lè y ap resevwa tretman pou règ abondan.

Emofili B modere

Moun ki gen nivo faktè 9 ant 1% ak 5% gen emofili B ki pa grav. Sentòm yo pa grav tou. Timoun ki gen kondisyon sa a anjeneral kòmanse montre sentòm yo nan laj anviwon 18 mwa.

Timoun sa yo ka gen sentòm tankou:

• Ematom: Yo fè ematom epi yo fè ematom trè fasil.
• Senyen dwòl: Si ou fè yon operasyon, yon blesi ki senyen, oswa yon dan rache, ou ka senyen plis epi pou pi lontan pase nòmal.
• Senyen espontane: Raman, senyen ka kòmanse san okenn rezon aparan.

Emofili B grav

Moun ki gen nivo faktè 9 mwens pase 1% gen emofili B grav. Sentòm yo grav. Gen kèk timoun ki ka kòmanse senyen lè yo fèt, yon ti tan apre nesans, oswa apre sikonsizyon. Gen lòt timoun ki ka pa montre sentòm jiskaske kèk mwa apre nesans. Sentòm komen yo enkli:

• Senyen: Tibebe piti ak timoun piti ka senyen nan bouch yo si yon ti bagay, tankou yon jwèt, antre nan bouch yo.
• Boul anfle sou tèt yo: Si yon ti bebe frape tèt li yon kote, li ka devlope boul ki sanble ak ze zwa.
• Kriye souvan, ajitasyon, oswa refize trennen oswa mache:Sa ka rive si yon tibebe ap senyen nan yon misk oswa yon jwenti anndan kò li. Yo ka parèt ble epi anfle nan kèk kote. Yo ka cho lè w touche yo epi tibebe a ka gen doulè.
• Ematom: Yon ematom se yon boul san ki akimile anba po a. Yon tibebe kapab devlope yon ematom tou apre yon enjeksyon.
• Difikilte pou respire: Pafwa, lang timoun nan ka anfle akòz senyen epi bloke pasaj lè a.

Ki jan doktè yo rekonèt sa?

Doktè yo dyagnostike emofili B lè yo fè yon egzamen fizik, lè yo chèche sentòm tankou ematom ak anflamasyon nan jwenti yo, epi lè yo mande si gen moun nan fanmi an ki gen emofili oswa lòt maladi san.

Anplis de sa, tès sa yo fèt tou:

• Kontaj san konplè (CBC): Sa a tcheke kalite selil ki nan san an ak kantite yo.
• Tès tan protrombin (PT): Sa a teste vitès san ou kayo.
• Tès Tan Tronboplastin Pasyèl Aktive: Sa a se yon tès tou ki mezire konbyen tan li pran pou yon boul san fòme.
• Tès fibrinogèn: Yon tès ki mezire kantite yon pwoteyin yo rele fibrinogèn, ki ede san kayo.
• Tès faktè koagilasyon: Se sa ki ede detèmine egzakteman ki kalite emofili ak gravite maladi a.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Doktè yo souvan trete emofili B ak terapi ranplasman faktè . Sa enplike enjekte faktè 9 konsantre nan yon venn. Faktè 9 konsantre sa a travay pou ranplase faktè ki manke a, ede anpeche senyen twòp oswa kontwole senyen lè li rive.

Tipikman, moun ki gen emofili B ki lejè pou rive modere sèlman bezwen tretman sa a lè yo gen yon bagay tankou operasyon. Sepandan, moun ki gen emofili B grav ka bezwen terapi ranplasman faktè sou yon baz regilye.

Èske gen konplikasyon ki ka rive pandan tretman an?

Gen kèk konplikasyon ki ka rive lakay moun k ap pran tretman sa a. Prensipal yo se devlopman inibitè ak enfeksyon viral .

Inibitè

Inibitè yo devlope lè kò a sispann aksepte ranplasman faktè a kòm yon pati nan san nòmal li. Inibitè sa yo anpeche terapi ranplasman faktè a fonksyone byen. Sa fè li trè difisil pou sispann oswa diminye senyen an. Moun ki gen twoub senyen grav ki resevwa gwo dòz terapi faktè gen plis chans pou yo devlope konplikasyon sa a. Doktè yo trete sa a lè yo itilize lòt sibstans ki ka konplete kayo san an san yo pa kontoune faktè 9 la.

Enfeksyon viral

Raman, enfeksyon viral tankou epatit C ka rive lè yo itilize ranplasman faktè, ki fèt ak san ki soti nan don. Sepandan, avèk metòd tès aktyèl yo, risk sa a pi ba anpil.

Èske risk pou sa rive a ka diminye?

Paske emofili B se yon maladi eritye, ou pa ka anpeche li devlope oswa pase l bay pitit ou yo. Ann aprann plis bagay sou pwosesis jenetik ki fè li eritye a:

• Si ou se yon fanm epi ou gen jèn F9 ki anòmal la sou youn nan kwomozòm X ou yo (sa vle di ou se yon pòtè), pitit gason ou yo gen 50% chans pou yo devlope emofili B, epi pitit fi ou yo gen 50% chans pou yo vin pòtè.
• Pitit fi ou yo, ki eritye jèn sa a, ka pase emofili B bay pitit gason yo. Pitit fi yo ka pòtè.
• Pitit gason ou yo ki gen emofili B ka pase kwomozòm sa a bay pitit fi yo.
• Si ou se yon gason epi ou gen emofili B, pitit gason ou yo p ap gen maladi a. Men, tout pitit fi ou yo ap pòtè kwomozòm ki gen jèn F9 anòmal la.

Konsèy jenetik trèzenpòtan nan sitiyasyon sa a. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen emofili, li se yon bon lide pou w rankontre ak yon konseye jenetik anvan w fè yon pitit.

Si m ansent, èske m ka konnen davans si tibebe m nan gen kondisyon sa a?

Wi, ou kapab. Doktè yo ka pran yon echantiyon san nan kòd lonbrit ou epi teste li pou faktè kayo. Nan fason sa a, ou menm ak yo ka konnen davans sa pou atann lè w ap akouche epi sa pou fè pou anpeche konplikasyon akoz senyen.

Si m gen emofili B, kisa m ta dwe espere?

Emofili B se yon maladi kwonik. Doktè yo pa ka geri li nèt. Sepandan, gen tretman ki ka anpeche oswa diminye doulè grav nan jwenti ak lòt pwoblèm medikal. Pifò moun ki gen emofili B ka kenbe yon bon sante avèk tretman.

Moun ki gen emofili B grav bezwen resevwa piki ranplasman faktè (perfusion oswa piki) regilyèman pou trete pwoblèm senyen. Yo ka al kay yon doktè pou tretman, yon manm fanmi oswa yon moun k ap pran swen yo ka ba yo piki a, oswa yo ka bay piki a tèt yo. Sepandan, moun ki gen emofili B grav bezwen tretman regilye pou anpeche senyen twòp.

Yo ka devlope lòt pwoblèm medikal tou ki afekte sante jeneral yo ak dire lavi yo. Pa egzanp, anpil moun ki gen emofili B gen gwo pwoblèm ak jenou yo oswa anch yo, sa ki mande operasyon pou retire jwenti ki domaje yo epi ranplase yo ak nouvo. Si ou gen emofili B, mande doktè ou sa ou dwe atann. Li se pi bon moun pou ba ou pi bon enfòmasyon yo paske li konnen kondisyon ou ak sante jeneral ou.

Kisa mwen ta dwe konnen si pitit mwen an gen kondisyon sa a?

Si pitit ou a gen emofili B ki pa grav oswa modere, li enpòtan pou ou fè doktè w la konnen pwoblèm nan pou yo ka anpeche senyen twòp si pitit ou a sibi yon operasyon oswa yon rache dan. Men kèk lòt sijesyon. Doktè w la ka gen lòt sijesyon:

• Lè pitit ou yo tou piti, tcheke si chèz wo yo ak chèz machin yo gen senti sekirite ki apwopriye.
• Lè yo vin pi gran epi yo jwe ak lòt timoun, moun k ap pran swen yo ak pwofesè lekòl yo bezwen konnen kisa pou yo fè si timoun nan blese aksidantèlman epi li kòmanse senyen.
• Pitit ou a ap bezwen rete lwen sèten aktivite, tankou jwèt ki mande kontak difisil ak lòt moun oswa posiblite pou l tonbe.

E si pitit mwen an gen emofili B grav?

Timoun ki gen emofili B grav ap bezwen tretman medikal pou tout rès vi yo – pou anpeche oswa diminye senyen, oswa pou jere sentòm yo. Men kèk nan defi ou ka rankontre, ak kèk sijesyon ki ka ede w:

• Tibebe ki gen emofili B, lè y ap aprann mache, ka kòmanse senyen si yo frape oswa tonbe. Li pa posib pou anpeche tout tonbe, men li se yon bon lide pou mete kouvèti pwoteksyon sou kwen byen file mèb nan kay la.
• Pandan pitit ou a ap grandi epi li kòmanse kouri ak sote, pale ak doktè w sou ekipman sekirite tankou yon kas ak pwoteksyon jenou. Anfèt, tout timoun ta dwe mete yon kas lè y ap monte bisiklèt. Pitit ou a ka bezwen plis pwoteksyon pou evite kolizyon ki ka lakòz senyen.
• Pitit ou a ap bezwen swen medikal regilyèman pou sispann senyen an. Li ka santi l fache epi fristre paske li pa kapab pase tan ak zanmi l yo epi li rate devwa lekòl lè li oblije al resevwa tretman.
• Yon timoun ki gen emofili konnen pwofesè li yo ak lòt moun konnen maladi li. Li ka santi l malalèz lè pwofesè yo ak lòt moun nan lekòl la eseye ede l men trete l yon lòt jan.
• Timoun ki pi gran ak jèn yo ka bezwen èd pou yo jere santiman yo epi pou yo fè fas ak reyaksyon lòt moun. Si pitit ou a nan yon sitiyasyon sanblab, pale ak doktè w sou pwogram oswa gwoup sipò pou jèn yo.

Mwen gen emofili B. Kouman pou m pran swen tèt mwen?

Viv ak emofili B vle di pran plis mezi pou pwoteje sante w an jeneral, pandan w ap pran swen tretman w lan. Men kèk sijesyon:

• Pwoteje tèt ou kont enfeksyon yo: Mande doktè w ki vaksen ki bon pou ou.
• Kenbe yon pwa ki an sante: Si ou gen difikilte pou deplase akòz senyen entèn ak domaj nan jwenti ou, kontwole pwa ou ka ede ou.
• Kòmanse yon woutin egzèsis: Ou ka pè pou w pa blese pandan w ap fè egzèsis. Pale ak doktè w sou fason pou diminye risk pou w senyen pandan w aktif.
• Jere estrès ou: Emofili B se yon maladi ki dire tout lavi. Li ka mande plis efò pou balanse li avèk responsablite familyal ak travay ou.
• Evite sèten medikaman pou doulè: Si ou gen emofili B, ou pa ta dwe pran aspirin oswa ibipwofèn. Medikaman pou doulè sa yo entèfere ak kayo san an.

Ou ta dwe wè doktè w pou tretman ou pwograme a epi nenpòt lè ou gen nenpòt lòt sentòm, tankou senyen dwòl oswa doulè grav nan jwenti.

Kilè ou bezwen ale pou tretman ijans?

Si ou gen yon blesi nan tèt , ou ta dwe chèche swen medikal imedyatman. Sentòm sa yo ka endike ke ou gen yon senyen nan sèvo ou (emoraji entrakranyen):

• Maltèt.
• Feblès.
• Kè plen ak vomisman.
• Angoudisman oswa paralizi.

Si ou pa ka sispann senyen nan nenpòt kalite blesi, oubyen si ou kòmanse senyen san rezon, al wè doktè w oubyen ale nan yon sal dijans imedyatman.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Emofili B se yon lòt fòm ra nan yon maladi ra. Menm jan ak emofili A, emofili B se yon maladi senyen eritye. Malgre ke etid yo montre ke moun ki gen emofili B ka gen sentòm mwens grav pase moun ki gen emofili A, emofili B toujou yon kondisyon ki lakòz yon kantite defi medikal, mòd vi, ak sikolojik.

Fanm ki pòtè maladi a ka enkyete pitit yo pou yo eritye li. Paran yon timoun ki gen emofili B ka enkyete sou pwoteksyon pitit yo kont blesi aksidantèl. Pita, yo ka oblije ede pitit yo k ap grandi a aprann viv ak emofili B. Moun ki gen emofili B grav ka bezwen tretman pou tout lavi pou anpeche senyen twòp.

Men gen espwa! Chèchè yo ap envestige nouvo tretman, tankou ranplasman jèn ak terapi jèn. Sa yo ta ka fè yon gwo diferans nan fason yo trete emofili B grav la. Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi a, mande doktè w sou esè klinik ki ta ka bon pou ou. Sonje byen, avèk konsèy medikal ak tretman apwopriye, ou ka viv yon lavi ki reyisi e ki an sante avèk emofili B.

Emofili B, senyen, maladi jenetik, kayo san, Faktè IX, maladi erityè, maladi Nwèl