Èske w okouran de maladi jenetik ra sa a? (Amilojidoz Transtiretin Ereditè - hATTR)

Èske ou pafwa santi pèt sansasyon nan manm ou yo? Èske ou gen doulè nan vant oswa vètij lè ou kanpe? Malgre ke sa yo ka sanble bagay nòmal, pafwa sa ki kache dèyè sa a ka yon maladi ra ke anpil moun pa menm tande pale de li, epi ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo, amiloyidoz hATTR . Malgre ke sa a se yon sijè yon ti jan konplèks, ann konprann li tou senpleman.

Kisa Amiloyidoz hATTR ye?

Senpleman, hATTR (Amilojidoz Transtiretin Ereditè) se yon maladi ra ki pase de jenerasyon an jenerasyon epi ki vin pi mal piti piti avèk tan. Kòz la se yon chanjman nan jèn nou yo, yo rele sa yon mitasyon.

Imajine ke tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Gen yon jèn yo rele TTR nan fwa nou. Lè gen yon mitasyon nan jèn sa a, pwoteyin yo rele 'transtiretin' ki pwodui pa li a pran yon fòm anòmal, ki pa kòrèk tou.

Pwoteyin defòme sa yo rasanble ansanm epi fòme depo yo rele ' amiloyid ' nan nè kò nou yo ak nan divès ògàn. Menm jan pousyè tè ak rouye bouche yon tiyo dlo, depo amiloyid sa yo domaje ògàn sa yo.

Kondisyon sa a lakòz polinewopati, ki se domaj nan nè ki soti nan sèvo a pou ale nan lòt pati nan kò a. Malgre ke se yon kondisyon grav, avèk tretman apwopriye, sentòm yo ka kontwole epi lavi ka kontinye.

Ki sentòm maladi hATTR a?

Paske maladi hATTR a afekte plizyè ògàn nan kò a, sentòm yo trè divès. Pafwa sentòm sa yo sanble ak sentòm lòt maladi komen, kidonk li ka difisil pou dyagnostike maladi a.

Gade tablo ki anba a pou wè ki sentòm sa yo ye.

Ki jan yo dyagnostike maladi hATTR a?

Paske maladi sa a ra epi sentòm yo sanble ak lòt maladi, li ka yon ti jan difisil pou dyagnostike. Men, doktè a konsantre sou kèk bagay.

• Istwa medikal familyal : Mande si gen moun nan fanmi ou ki te fè kriz kadyak, epesman nan misk kè a, oswa lòt pwoblèm newolojik.
• Kesyon sou sentòm yo: Mande si ou gen sentòm yo mansyone pi wo a.
• Tès jenetik: Yo teste yon echantiyon san oswa yon echantiyon selil po pou wè si gen yon mitasyon nan jèn TTR la. Sa a se fason ki pi definitif pou konfime maladi a.
• Byopsi Tisi: Yo pran yon ti kantite grès anba po vant lan avèk yon ti zegwi epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè si gen depo amiloyid. Pa enkyete w, sa a se pa yon gwo operasyon epi ou ka fè l byen vit.
• Lòt tès yo:Yo ka fè tou tès san ak pipi, tès fonksyon nè, ak tès tankou ECG ak eko pou tcheke fonksyon kè a.

Ki tretman ki genyen pou hATTR?

Gen de objektif prensipal nan tretman maladi hATTR la. Youn se kontwole sentòm yo, epi lòt la se diminye oswa sispann pwodiksyon ak depo pwoteyin ki defektye a nan kò a.

Tretman pou sentòm yo

• Yo bay medikaman pou pwoblèm kè ak akimilasyon likid nan kò a .
• Yo bay medikaman pou pwoblèm sistèm dijestif tankou dyare ak konstipasyon.
• Yo itilize medikaman pou kontwole doulè nè yo.

Tretman ki vize kòz maladi a

Sa yo se tretman prensipal yo ki ka chanje evolisyon maladi a.

• Medikaman Silansye Jèn: Medikaman sa yo fonksyone lè yo anpeche jèn TTR ki nan fwa a pwodui move pwoteyin nan. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` se kèk nan medikaman sa yo. Gen kèk nan yo ki disponib kòm piki chak semèn, alòske gen lòt yo bay nan venn chak 3 semèn.
• Medikaman Estabilizatè Jèn: Medikaman sa yo fonksyone lè yo anpeche pwoteyin TTR ki mal pliye a fè gwoup epi fòme depo amiloyid. `Tafamidis` ak `Diflunisal` se medikaman nan klas sa a.
• Transplantasyon fwa: Piske pwoteyin ki defektye a pwodui nan fwa a, yon transplantasyon fwa ka kontwole anpil pwopagasyon maladi a. Sepandan, sa a se yon gwo operasyon. Epi li sèlman reyisi nan premye etap maladi a.

Ekip medikal ki ede w la

Paske maladi sa a afekte plizyè pati nan kò a, ou pral bezwen èd plizyè espesyalis.