Ou ka vrèman enkyete lè ou dekouvri ou gen yon maladi jenetik ki ra yo rele amiloidoz hATTR. Anfèt, se yon maladi ki ra anpil. Se sèlman 50,000 moun atravè lemond ki gen maladi sa a. Li nòmal pou ou santi ou pè epi konfonn lè ou tande pale de li. Senpleman, maladi sa a koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele TTR nan kò nou. Kòm rezilta, yon kalite pwoteyin anòmal yo rele amiloyid depoze nan ògàn tankou kè nou, ren nou, sistèm nève nou ak sistèm dijestif nou. Lè sa a, ògàn sa yo pa ka fonksyone byen. Lè ou al wè doktè a pou premye fwa, li pral poze ou anpil kesyon. Li trè enpòtan pou ou prepare davans. Lè sa a, ou menm ak doktè a ka chwazi pi bon tretman an pou ou.
Ki jan ou prepare anvan ou al wè doktè a?
Li enpòtan pou ou peye atansyon sou pwen sa yo anvan ou ale kay doktè a.
Konnen istwa medikal fanmi ou avèk presizyon
Amiloyidoz hATTR a se yon maladi jenetik. Nan domèn medikal, li se yon kondisyon "otozomal dominan". Sa vle di ke si youn nan paran ou yo gen mitasyon jèn ki lakòz maladi sa a, ou gen 50% chans pou eritye li. Si youn nan paran ou yo, yon frè oswa yon sè ou yo, oswa yon timoun yo te dyagnostike ak maladi sa a, li trè enpòtan pou ou fè tès jenetik, menm si ou pa gen okenn sentòm.
Sonje byen, se pa paske yon moun nan fanmi w gen maladi a sa vle di ou gen 100% chans pou w pran l. Men, lè w konnen si w gen jèn nan, sa ka ede w jwenn tretman .
Pran tout rapò tès ou te fè yo.
Si ou te deja fè nenpòt tès jenetik pou chèche mitasyon jèn TTR a, di doktè w la sa. Epitou, si rezilta tès ou yo konfime ou gen jèn nan, doktè w la ap rekòmande kèk lòt tès. Sa a se paske maladi hATTR a kapab afekte lòt ògàn tou, tankou kè, fwa ak ren yo. Si ou te fèk fè yon tès kè (ekokadyogram) oswa tès san, asire w ou pote tout rapò sa yo.
Pote yon lis medikaman w ap pran yo.
Doktè w la ap vle konnen tout medikaman w ap pran yo. Sa gen ladan l non sèlman sa doktè w la preskri w yo, men tou nenpòt medikaman pou doulè, vitamin ak sipleman w ap pran ki vann san preskripsyon.
Kesyon doktè a ka poze w
Lè w pare pou reponn kesyon w yo, sa ap ede doktè w la deside sou pi bon tretman an pou ou. Sa ap ba w tan tou pou w poze nenpòt kesyon ou ta genyen.
Men yon ti rezime sou sa doktè a ta ka mande w.
| Zòn kesyonman | Sa yo ka mande w ak sa ou ta dwe konnen |
|---|---|
| Istwa maladi nan fanmi an | "Èske gen lòt moun nan fanmi ou ki gen hATTR?" yo mande. Petèt yon moun nan fanmi ou te gen maladi kè, neropati pwogresif , sendwòm tinèl kapal , oswa pwoblèm entesten. Petèt yo te gen hATTR epi yo pa t konnen sa. Donk, pataje enfòmasyon sa a avèk yo. |
| Tès jenetik ak dyagnostik | "Èske ou te fè tès jenetik?" yo mande. Li ka difisil pou dyagnostike hATTR paske li afekte plizyè ògàn. Doktè w la ka rekòmande tès sa yo: yon byopsi (pran yon moso tisi pou fè tès), tès san, yon ekokadyogram oswa yon IRM kadyak pou tcheke kè w, ak tès kondiksyon nè pou tcheke fonksyon nè yo. |
| Sentòm ki gen rapò ak kè | "Èske ou gen sentòm tankou palpitasyon kè, souf kout, difikilte pou fè egzèsis, oswa anfle nan janm ou?" hATTR ka lakòz pwoteyin sa yo akimile nan kè a, sa ki lakòz kriz kadyak, maladi kè, oswa epesman nan misk kè a (kadyomiyopati ipètwofik) . Si ou gen sentòm sa yo, y ap refere ou bay yon kadyològ imedyatman. |
| Pwoblèm vizyon | "Èske ou gen nenpòt chanjman nan vizyon ou, tankou tach nwa k ap flote?" Anviwon 20% nan mitasyon jèn TTR yo afekte je yo. Nenpòt chanjman nan vizyon ta dwe tcheke pa yon oftalmològ . |
| Pwoblèm mach ak nè | "Èske w gen pwoblèm pou mache?" Youn nan premye sentòm ki pi komen nan maladi hATTR a se domaj nan nè ki nan bra w ak janm ou (neropati periferik) . Sa ka lakòz sentòm tankou doulè, pèt sansasyon, ak pikotman. Si bagay sa yo ap afekte lavi w, ou ka bezwen konsidere bagay tankou terapi okipasyonèl . |
| Pwoblèm sistèm nève otonòm | "Èske ou swe twòp, ou chanje ant dyare ak konstipasyon, oubyen ou gen difikilte pou kontwole pipi ou?" Sa yo se pwoblèm ak sistèm nève otonòm nan , ki kontwole bagay tankou batman kè nou, tansyon nou, ak dijesyon ki pa anba kontwòl nou. Lè ou gen sentòm sa yo, sa ka yon siy ke kondisyon hATTR ou a ap vin pi mal. |
Doktè a pale tou sou metòd tretman yo.
Apre doktè a fin konfime kondisyon w lan, l ap diskite avèk ou sou opsyon tretman yo.
Èske ou deja pran medikaman ou a?
Gen plizyè medikaman ki apwouve kounye a pou kontwole hATTR epi ralanti pwogresyon li. Kèk egzanp yo enkli ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, ak `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Li enpòtan pou w di doktè w si w te deja itilize nenpòt nan medikaman sa yo, si yo te ede w, oswa si yo te lakòz nenpòt efè segondè.
Ki sa ou panse de yon transplantasyon fwa?
Pandan plizyè dizèn ane, pi bon tretman pou hATTR se te yon transplantasyon fwa. Men, li vini ak yon gwo risk pou konplikasyon, sitou konplikasyon kè. Nouvo rechèch montre ke kèk nouvo medikaman ka efikas tankou yon transplantasyon fwa. Kidonk, ou ka pale ak doktè ou sou avantaj ak dezavantaj operasyon sa a ak lòt tretman yo.
Èske ou ta renmen patisipe nan yon esè klinik?
Doktè yo toujou ap chèche pi bon fason pou pran swen pasyan ki gen hATTR. Yon fason pou fè sa se atravè esè klinik. Chak medikaman ki apwouve jodi a te teste nan fason sa a. Sa a se yon gwo opòtinite pou jwenn yon nouvo tretman anvan li vin disponib pou piblik la an jeneral. Men, gen kèk risk. Ou ka mande doktè ou sou sa tou.
Mesaj pou pote lakay ou
- Amiloyidoz hATTR a se yon maladi eritye ki ra. Li nòmal pou ou santi ou enkyete lè ou aprann sou li.
- Lè w pral wè doktè a, pote istwa medikal fanmi w, rezilta tès ou te fè yo, ak yon lis medikaman w ap pran yo.
- Di doktè w tout sentòm ou yo (doulè nan pwatrin, difikilte pou respire, pèt sansasyon nan manm ou yo, chanjman nan vizyon ou) san kache l anyen.
- Pale ouvètman ak doktè w sou opsyon tretman yo (medikaman, operasyon, rechèch medikal) epi poze yo tout kesyon ou genyen.
- Lè ou byen dyagnostike maladi a epi ou resevwa tretman ki apwopriye a, ou ka viv avèk siksè avèk maladi sa a.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a