Kisa Maladi Huntington an ye? Ann pale an tèm senp

Èske gen moun nan fanmi w oswa yon moun ou konnen ki toudenkou kòmanse aji yon fason dwòl? Petèt manm yo ap tranble san kontwòl? Oubyen èske memwa yo ap diminye tou dousman, epi yo sanble ap pèdi ansyen vigè yo a? Li nòmal pou nou santi nou pè lè nou wè bagay konsa. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ka lakòz sentòm sa yo, men moun pa pale anpil de li nan sosyete a. Se maladi Huntington . Pa pè lè w tande non sa a. Ann pale de tout bagay yon fason senp epi klè.

Oke, kisa maladi Huntington an ye?

Senpleman, maladi Huntington an se yon maladi jenetik ki lakòz selil nè yo nan sèvo nou an mouri piti piti sou tan, epi li pase de jenerasyon an jenerasyon . Li afekte sitou pati nan sèvo a ki kontwole mouvman, panse ak konpòtman nou yo.

Sa mennen nan yon bès nan kapasite motè, kapasite pou panse ak pou pran desizyon sou tan, epi yon ogmantasyon nan risk pou devlope pwoblèm sante mantal tankou depresyon ak enkyetid.

Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt ant laj 30 ak 40 an. Sepandan, pafwa maladi a ka kòmanse nan anfans oswa nan jèn laj adilt, anvan laj 20 an. Nan ka sa a, nou rele li Maladi Huntington Jivenil (JHD) .

Poukisa maladi sa a rive? Ki jan li eritye?

Sa a koze pa yon defo nan youn nan jèn nou yo. An 1993, syantis yo te dekouvri jèn ki lakòz sa a. Jèn sa a prezan nan nou tout. Sepandan, gen kèk fanmi ki ka gen yon kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon . Jèn sa a ki te sibi mitasyon an pase de paran bay pitit.

Imajine swa manman w oswa papa w gen maladi Huntington. Si se ka sa a, ou gen 50% chans pou eritye mitasyon ki lakòz maladi a. Se tankou lè w ap voye yon pyès monnen anlè. Ou ka genyen l oswa ou pa genyen l.

• Ou ka eritye jèn mutant sa a kèlkeswa sèks ou.
• Si ou pa gen jèn ki chanje a, ou p ap janm devlope maladi Huntington an. Epi ou p ap pase maladi a bay pitit ou yo.
• Maladi sa a pa sote jenerasyon . Sa vle di, si papa a genyen l, pitit gason an pa ka devlope l san papa a.

Èske jèn sa a dominan oswa resesif?

Li trè senp. Imajine ou gen de jèn, youn nan men manman w ak youn nan men papa w. Yon jèn 'dominan' se tankou timoun ki pi entelijan nan klas la. Si l la, pouvwa li an jwèt. Jèn mutan ki lakòz maladi Huntington an se yon jèn dominan tou. Donk, menm si ou jwenn jèn mutan an nan men youn nan paran yo, li sifi pou lakòz maladi a.

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi w ap konsidere fè tès jenetik, li enpòtan pou w chèche konsèy jenetik anvan. Yo ka eksplike w sa pou w atann de rezilta tès la.

Ki sentòm maladi Huntington an?

Sentòm maladi Huntington yo ka divize an twa kategori prensipal: kapasite motè, fonksyon mantal, ak konpòtman . Sentòm sa yo anjeneral pa parèt tout alafwa, men yo devlope piti piti sou plizyè etap.

Sentòm nan dènye etap yo

Nan etap sa a, pasyan an bezwen asistans lòt moun pou fè travay li yo. Li ka sispann mache ak pale nèt. Sepandan, menm nan etap sa a, pasyan an souvan kapab rekonèt moun li renmen yo.

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Si ou gen sentòm, doktè w la ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w epi fè yon egzamen fizik. Apre sa, yo pral pwobableman mande kèk tès newolojik ak yon tès jenetik. Tès newolojik yo ap chèche:

• Refleks
• Fòs miskilè
• Balans
• Vizyon ak Odisyon
• Atitid ak eta mantal
• Kapasite memwa ak rezonman

Metòd tretman ak jesyon

Malgre ke poko gen yon gerizon konplè pou sa, gen anpil tretman ki ka kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil. Se pa pou granmesi doktè yo di: "Nou pa ka ajoute ane nan lavi ou, men nou ka ajoute lavi nan ane ou yo."

Bagay ki pi enpòtan an se chèche èd yon ekip espesyalis ki soti nan divès domèn. Ekip sa a ka gen ladan l newològ, terapis fizik, terapis okipasyonèl, terapis lapawòl, sikyat ak nitrisyonis.

Medikaman

• Pou kontwole mouvman:Yo itilize medikaman ki soti nan klas inibitè VMAT2 yo (pa egzanp Deutetrabenazine, Tetrabenazine) pou diminye mouvman san kontwòl (kore).
• Pou pwoblèm sante mantal: Yo preskri plizyè antidepresè ak estabilizatè atitid pou kontwole depresyon, enkyetid ak lòt chanjman atitid.

Terapi

• Terapi fizik: Ede diminye tonbe lè li amelyore mach, balans, ak fòs kò.
• Terapi Okipasyonèl: Anseye teknik ak ekipman pou fè travay chak jou tankou manje ak abiye pi fasil.
• Terapi lapawòl: Ede ak difikilte pou pale ak vale.

Chanjman nan fòm vi ak nitrisyon

Moun ki gen maladi sa a ka pèdi pwa paske kò yo boule anpil kalori epi yo gen difikilte pou vale. Se poutèt sa, li enpòtan pou yo manje manje nourisan ki gen anpil kalori . Manm fanmi yo ka ede ak sa lè yo:

• Evite entèripsyon ki pa nesesè pandan repa yo.
• Chwazi manje ki fasil pou moulen epi vale.
• Sèvi ak kouto ak tas ki fèt espesyalman pou sa ak pay.
• Fè egzèsis regilyèman trè enpòtan tou. Men, ou bezwen fè atansyon ak sekirite. Pale ak yon terapis fizik ki gen eksperyans epi devlope yon plan egzèsis ki bon pou ou.

Kesyon pou poze doktè w la

Si ou menm oswa yon manm fanmi w ap enkyete w sou kondisyon sa a, ou ka poze kesyon sa yo lè w ap pale ak doktè w la:

• Doktè, kijan maladi sa a pral afekte lavi m?
• Ki pi bon tretman pou sentòm mwen yo?
• Èske tretman sa a ka antre an konfli ak lòt medikaman m ap pran yo?
• Èske li an sekirite pou mwen kontinye kondui?
• Ki jan mwen ta renmen pale ak fanmi mwen sou sa?