Èske tibebe w la gen yon pwoblèm devlopman sèvo? Ann pale de Sendwòm Joubert la.

Ou toujou ap panse ak sante pitit ou a, pa vre? Pafwa, tibebe yo ka devlope pwoblèm sante ki ra anpil. Youn nan pwoblèm sa yo se Sendwòm Joubert. Ou ka santi w yon ti jan etranj lè w tande non sa a, men ann pale de li yon fason senp. Sa a se yon pwoblèm ki koze pa faktè jenetik epi ki afekte devlopman sèvo tibebe a.

Ki sa Sendwòm Joubert ye? Senpleman...

Sendwòm Joubert la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li rive lè yon pati nan sèvo yon timoun pa devlope byen pandan devlopman fetis la, sa vle di, pandan l toujou nan vant manman l. Reflechi sou sa, sèvo nou an tankou yon machin ki trè konplèks. Se diferan pati li yo ki kontwole tout aksyon nou yo lè yo travay ansanm. Kidonk, nan kondisyon sa a , devlopman serebelo a ak tij sèvo a sitou afekte.

Gen diferan soutip sendwòm sa a, kidonk sentòm yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Sepandan, sentòm ki pi komen yo enkli pwoblèm ak kontwòl misk, chanjman nan ton misk, difikilte pou respire, ak pwoblèm ak mouvman je.

Nan lemonn antye, apeprè youn sou chak 100,000 tibebe fèt ak maladi sa a. Pi souvan, sa rive akòz mitasyon jenetik eritye nan men paran yo. Men pafwa, maladi a ka rive sporadikman san okenn rezon aparan.

Ki sentòm sendwòm Joubert la genyen?

Yon timoun ki gen sendwòm Joubert ka montre plizyè sentòm. Sentòm sa yo ka chanje pandan timoun nan ap grandi. Sentòm prensipal yo enkli chanjman fizik, pwoblèm nan je, ak pwoblèm nan fwa ak nan ren.

Pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a:

Pitit ou a ka gen pwoblèm oswa kondisyon ki gen rapò ak sistèm nève a tankou:

• Tonus miskilè ki ba (Ipotoni): Sa rive lè misk nan kò timoun nan vin lach anpil. Pita, sa ka devlope an pwoblèm kowòdinasyon miskilè (ataksi) . Sa vle di li vin difisil pou mache oswa kenbe bagay.
• Pwoblèm nan je: Pa egzanp, ou ka remake mouvman je ki twò rapid (nistagmus) oswa strabismus (je k ap vire nan diferan direksyon).
• Pwoblèm respiratwa: Sa yo ka gen ladan respirasyon rapid, sifasyal (takipne) oswa poz nan respirasyon (apne) . Sa yo sitou komen nan tibebe ki jèn.
• Reta devlopman: Timoun nan ka an reta nan bagay tankou pale, mache ak jwe ki apwopriye pou laj li.
• Andikap entelektyèl: Gen kèk timoun ki ka gen kèk feblès nan bagay tankou kapasite aprantisaj ak konpreyansyon.

Chanjman fizik:

Gen kèk karakteristik espesyal ou ka wè nan aparans timoun ki gen kondisyon sa a:

• Lèv fann ak/oswa palè fann .
• Karakteristik espesifik nan figi: Pa egzanp, yon fwon laj, po je ki pandye (`ptoz`) , yon distans ant je yo ki pi laj pase nòmal. Zòrèy yo ka mete pi ba pase nòmal, epi bouch la ka gen yon fòm triyangilè ak lèv anwo a ki vire anlè nan mitan an.
• Gen dwèt anplis (Polidaktili) (nan men yo oswa nan pye yo).
• Lang ki soti deyò .

Lòt kondisyon medikal:

Ofiramezi timoun nan ap grandi, pwoblèm ak retin nan (pati nan je a ki konvèti limyè an imaj), ren yo ak fwa a ka devlope. Pa egzanp, amawoz konjenital Leber a (yon pwoblèm vizyon grav), maladi ren polikistik , oswa ensifizans epatik ka devlope.

Poukisa sendwòm Joubert rive? Ki kòz yo?

Kòz prensipal sendwòm Joubert la se chanjman nan jèn yo, yo rele mitasyon . Kondisyon an ka koze pa mitasyon nan plis pase 35 jèn diferan ki kontribye nan devlopman sèvo a.

Laplipa tan, mitasyon jenetik sa yo eritye nan yon fason otozomal resesif . Senpleman, yon timoun ap devlope maladi a si li eritye jèn ki te sibi mitasyon an nan men manman l ak papa l.

Sepandan, youn nan mitasyon sa yo kapab eritye tou kòm yon mitasyon "lye ak kwomozòm X" . Sa vle di ke mitasyon jèn nan sou kwomozòm X la. Mitasyon sou kwomozòm X la ka pase bay timoun nan swa kòm yon mitasyon dominan oswa kòm yon mitasyon resesif. Sepandan, li pa toujou klè kijan timoun nan te pran l nan men paran yo.

Mitasyon jenetik sa yo lakòz anomali nan pati sa yo nan sèvo timoun nan:

• Serebelo: Se la nou kontwole kowòdinasyon ak mouvman nou yo. Nan sendwòm Joubert la, vèmis serebeleuz la, yon pati nan serebelo a, ka manke oswa li ka pi piti pase nòmal.
• Tij sèvo: Sa a kontwole respirasyon ak balans. Sa a pa devlope byen non plis. Sou eskanè imajri yo, vèmis serebeleuz anòmal sa a ak tij sèvo a sanble ak yon dan. Doktè yo rele sa siy dan molar la . Rekonèt siy sa a se youn nan fason pou dyagnostike sendwòm Joubert.
• Sili:Sa yo se ti estrikti ki soti sou sifas selil yo, tankou antèn ki soti sou do kay yon bilding. Silia sa yo, ki jwenn nan selil nan sèvo, ede ògàn yo kominike youn ak lòt pandan y ap devlope. Chèchè yo kwè ke mitasyon jenetik ki afekte silia sa yo responsab pwoblèm je, ren ak fwa ke moun ki gen sendwòm Joubert genyen.

Ki jan mitasyon jenetik sa yo afekte rès fanmi an?

Sa depann de faktè tankou kalite mitasyon jenetik la ak sèks.

• Eritaj otozomal resesif: Yon frè ak sè yon timoun ki gen sendwòm Joubert gen 25% chans pou l gen maladi a. Gen 50% chans pou l se yon pòtè mitasyon jèn nan san sentòm. Gen 25% chans pou l pa gen ni mitasyon jèn nan ni sentòm yo.
• Eritaj ki lye ak X: Yon timoun gason gen 50% chans pou l gen maladi a. Men, si li pa gen okenn sentòm, li pa yon pòtè. Yon timoun fi gen 25% chans pou l gen maladi a. Gen 50% chans pou l se yon pòtè mitasyon jèn nan san l pa gen sentòm.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Joubert la?

Doktè yo dyagnostike sendwòm Joubert la baze sou sentòm timoun nan ak tès imajri yo. Kritè pou dyagnostike kondisyon sa a se:

• Siy "dan molè" a vizib sou yon eskanè MRI (Imajri pa Rezonans Manyetik) nan sèvo a.
• Sentòm tonus miskilè ki ba (ipotoni) .
• Reta devlopman .

Doktè yo ka mande tès jenetik tou pou konfime dyagnostik la epi planifye tretman an. Etid yo montre ke ant 62% ak 94% timoun ki gen sendwòm Joubert gen youn nan mitasyon jenetik ki lakòz li. Idantifye mitasyon jenetik egzak la ka ede doktè yo predi pwoblèm sante nan lavni epi trete yo bonè.

"Siy 'dan molè' a sou IRM sèvo a trè enpòtan pou dyagnostike sendwòm Joubert. Tès jenetik yo itil anpil tou pou konfime maladi a epi planifye tretman nan lavni."

Èske tès prenatal yo ka detekte sa?

Li posib, men se pa toujou. Chanjman nan tij sèvo fetis la oswa nan serebelo a ka pafwa wè sou yon IRM prenatal . Sepandan, gen kèk anomali nan sèvo fetis la ki ka pa vizib sou yon eskanè IRM.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Joubert?

Tretman an varye de timoun a timoun. Li depann de faktè tankou kalite sendwòm nan ak kijan li afekte timoun nan. Pa egzanp:

• Si tibebe w la gen pwoblèm pou l respire, yo ka ba li swen sipò tankou oksijèn siplemantè oswa vantilasyon mekanik .
• Timoun tout laj ki gen reta devlopman ka resevwa terapi fizik , terapi lapawòl ak langaj, ak terapi okipasyonèl . Sa yo ka ede fè aktivite chak jou yo pi fasil pou timoun nan.
• Yon timoun ki gen yon pwoblèm nan je tankou strabismus kapab sibi yon operasyon tou (operasyon strabismus) .

Tou depan de kijan sendwòm Joubert afekte pitit ou a, ou ka bezwen wè espesyalis regilyèman pou dyagnostike, kontwole epi trete kondisyon tankou maladi ren, pwoblèm je ak pwoblèm sistèm nève.

Si pitit mwen an gen sendwòm Joubert, kisa mwen ta dwe espere?

Avni tibebe ak timoun ki gen sendwòm Joubert la depann de plizyè faktè. An patikilye, mitasyon jenetik espesifik ki afekte timoun nan enpòtan. An jeneral, timoun ki gen sendwòm Joubert ap bezwen swen medikal pandan tout lavi yo ak lòt sipò. Doktè pitit ou a se pi bon moun pou ba ou enfòmasyon sou sa.

Konbyen yon tibebe ki fèt ak sendwòm Joubert ka espere viv?

Sendwòm Joubert la ka fatal nan anfans. Sepandan, gen kèk moun ki gen maladi sa a ki viv rive jis nan laj adilt. Chèchè yo toujou ap etidye esperans lavi maladi ra sa a. Epitou, kondisyon pitit ou a inik, sa vle di fason maladi a afekte yo diferan. Li natirèl pou ou vle konnen konbyen tan pitit ou a ap viv. Ekip medikal pitit ou a se pi bon sous enfòmasyon sou sa.

Èske mwen ka anpeche Sendwòm Joubert?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Joubert. Sepandan, jenetisyen ak konseye jenetik yo ka ede detèmine si yon moun nan fanmi ou an danje. Enfòmasyon sa a ka ede moun deside, pa egzanp, si yo vle fè pitit ou pa.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè?

Sentòm sendwòm Joubert yo ka chanje pandan tout lavi pitit ou a. Se poutèt sa, li enpòtan pou mennen pitit ou a fè tchèkòp chak ane . Doktè a ka tcheke bagay sa yo:

• Kwasans ak devlopman timoun.
• Vizyon.
• Fonksyon fwa ak ren.

Pitit ou a ap fè egzamen newolojik ak tès devlopman detanzantan.Ou ka bezwen swen espesyal tou pou trete pwoblèm je, maladi ren, oswa maladi fwa.

Kijan pou m pran swen tèt mwen ak fanmi mwen?

Sendwòm Joubert la ka fè yon gwo diferans nan lavi fanmi. Li ka bay anpil strès pou tout moun ki renmen epi ki pran swen yon timoun ki gen kondisyon sa a. Si ou gen yon timoun ki gen sendwòm Joubert, ide sa yo ka ede w:

• Gwoup sipò: Sendwòm Joubert la se yon maladi ki ra. Ou ka santi tankou se fanmi w sèlman k ap fè fas ak defi sa yo. Lè w rantre nan yon gwoup sipò, ou ka konekte ak lòt paran, moun k ap pran swen timoun, ak fanmi k ap fè fas ak menm defi sa yo.
• Konsèy: Pale ak yon sikyat oswa yon lòt pwofesyonèl sante mantal ka ede ou menm ak fanmi ou jere estrès, enkyetid ak lòt emosyon ki vini ak sa.
• Vin aktif: Sendwòm Joubert la koze pa faktè ki pa nan kontwòl ou, kidonk ou ka santi w enpuisan. Si se ka sa a, konsidere travay avèk òganizasyon ki sipòte pwogram ak rechèch tankou sa a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Ou ka gen anpil kesyon sou bezwen pitit ou kounye a ak lavni li. Men kèk sijesyon:

• Ki kalite andikap nou ta dwe atann?
• Ki kalite espesyalis nou ta dwe wè?
• Konbyen fwa nou ta dwe rankontre avèk yo?
• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon?
• Ki jan lavi pitit nou an pral ye?
• Èske lòt manm fanmi yo ta dwe sibi tès jenetik?

Lè w dekouvri pitit ou a gen sendwòm Joubert, sa ka yon gwo chòk. Se yon maladi ki ra, kidonk ou ka pa konn anpil bagay sou li. Ou ka santi w tankou ou rive sibitman nan yon peyi ou pa konnen epi ou pèdi san yon kat jeyografik oswa yon konpa pou jwenn chemen w.

Doktè pitit ou a konprann ou pral gen anpil kesyon ak enkyetid pandan vwayaj sa a ou pa konnen. Pa janm ezite mande enfòmasyon ak èd. Pa egzanp, sendwòm Joubert ka lakòz anpil pwoblèm sante ak diferan sentòm. Epitou, nouvo pwoblèm ka parèt pandan pitit ou a ap grandi.

Anpil timoun ki gen pwoblèm sa a ap bezwen swen medikal ak sipò pou tout lavi. Ekip medikal pitit ou a ap la pou sipòte ou menm ak pitit ou a sou chemen enkoni sa a.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Joubert la se yon kondisyon difisil, men sonje byen, ou pa poukont ou.

• Jwenn enfòmasyon ki kòrèk: Mande ekip medikal ou a pou tout sa ou bezwen konnen.
• Siveyans medikal regilye enpòtan: Toujou siveye kwasans ak sante pitit ou a.
• Gade tretman terapetik yo:Bagay tankou terapi fizik ak terapi lapawòl itil anpil nan devlope kapasite yon timoun.
• Rete fò: Antanke paran, rete fò se yon gwo fòs pou pitit ou. Chèche konsèy si sa nesesè.
• Antre nan gwoup sipò: Eksperyans lòt moun ap ranfòse ou.

Malgre ke vwayaj sa a difisil, avèk sipò ak tretman ki apwopriye, ou ka ede pitit ou a viv pi bon lavi posib la.

Sendwòm Joubert , maladi jenetik, devlopman sèvo, maladi pedyatrik, ipotoni, ataksi, siy dan molè