Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Èske nou ta dwe okouran de Sendwòm Kearns-Sayre a?

Èske pitit ou a pafwa montre sentòm etranj ke ou pa ka konprann? Petèt ou remake yon bagay tankou yon pèt vizyon, yon ti chanjman nan mache, oswa yon sansasyon feblès nan kò ou? Lè sa a, sa a se yon bagay ki ka trè enpòtan pou ou. Pafwa sa yo ka siy yon kondisyon medikal ki trè ra, men ki vo konnen. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo, yo rele Sendwòm Kearns-Sayre.

Ki sa Sendwòm Kearns-Sayre ye?

Senpleman, Sendwòm Kearns-Sayre a se yon kondisyon ki ra anpil ki afekte sistèm nève a ak misk yo. Yo rele l tou "KSS" pou pi kout. Li afekte sitou je yo. Li kapab afekte tou kè a, misk yo, ak fonksyon sèvo a tankou panse ak memwa. Laplipa tan, sentòm sa yo kòmanse parèt anvan laj 20 an .

Sa a se yon `(maladi mitokondriyal),` ki vle di ke kondisyon sa a koze pa yon pwoblèm ak ti pati yo rele mitokondri andedan selil nou yo. Malerezman, poko gen yon gerizon konplè pou sa. Sepandan, deteksyon bonè ak tretman apwopriye ka ede kontwole sentòm yo epi kenbe yon bon kalite lavi. Maladi sa a te premye dekouvri an 1958 pa de doktè ki rele Thomas P. Kearns ak George Pomeroy Sayer. Se poutèt sa li te resevwa non sa a. Li se yon kondisyon pwogresif ki vin pi mal piti piti avèk tan.

Ann aprann yon ti kras sou mitokondri yo, ki bay kò nou enèji.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa mitokondri sa yo ye e poukisa yo tèlman enpòtan. Reflechi sou sa, mitokondri yo tankou ti faktori enèji nan chak selil nan kò nou (eksepte globil wouj yo). Tankou gazolin nan yon machin, 90% nan enèji kò nou bezwen pou fonksyone a pwodui nan mitokondri sa yo. Ti faktori sa yo pran eleman nitritif yo nan manje nou manje a, yo itilize oksijèn nan, epi yo konvèti yo an enèji ke selil nou yo ka itilize.

Alò, imajine sa k ap pase si mitokondri sa yo pa fonksyone byen, oubyen si yo domaje? Lè sa a, kò nou pa jwenn enèji li bezwen an. Sa lakòz fonksyònman divès sistèm nan kò a, sa vle di selil, tisi ak ògàn, vin gen pwoblèm. Maladi mitokondri yo yon ti jan difisil pou dyagnostike ak trete, paske yo afekte anpil pati nan kò a, pa sèlman youn. Malgre ke sentòm maladi sa yo ka varye de yon moun a yon lòt, yo anjeneral vin pi mal avèk tan. An patikilye, misk yo ak selil nè yo, ki bezwen anpil enèji, se yo ki pi domaje.

Ki sentòm kondisyon sa a ta ka genyen?

Sentòm sendwòm Kearns-Sayer (KSS) yo anjeneral kòmanse anvan laj 20 an , premye afekte tou de je yo. Avèk letan, sa ka pafwa mennen nan avègleman.

Premye sentòm ki afekte je yo:

• Pèt vizyon: Vizyon an diminye, sitou nan anviwònman ki fè nwa, tankou lannwit. Sa rive akòz domaj nan retin je a. Nan domèn medikal, yo rele sa `(retinopati pigmantè)`.
• Po je ki pandye: Po je anwo youn oubyen toude je yo pandye san kontwòl. Sa rele `(ptoz)`.
• Feblès oswa disfonksyon nan misk je yo: Misk ki sèvi pou deplase je yo ap febli piti piti. Sa rele "oftalmopleji ekstèn pwogresif kwonik (CPEO)". Pafwa sa ka fè li enposib pou vire tou de je yo nan menm direksyon an.

Lòt sentòm apa de je yo:

Kondisyon sa a pa limite sèlman nan je yo. Li ka afekte anpil lòt pati nan kò a.

• Pèt tande (Soudri): Pèt tande a ap diminye piti piti, e ou ka menm vin soud nèt.
• Pwoblèm koyisyon oswa pèt memwa (demans): Li vin difisil pou panse, konprann, epi aprann. Pafwa, pèt memwa kapab rive tou piti piti.
• Maladi kè: Pwoblèm kondiksyon kadyak ka rive akòz blokaj nan siyal elektrik kè a. Sa ka byen danjere.
• Dezekilib ormonal (anomali andokrin): Pa egzanp, dyabèt ka rive. Lòt pwoblèm ki gen rapò ak ormon yo ka rive tou.
• Ogmantasyon pwoteyin nan likid sefalorakinèl (LCR): Yo detekte sa lè yo fè yon ponksyon kolòn vètebral.
• Pwoblèm ren.
• Pwoblèm ak mache ak balans (ataksi): Pèdi balans, bite pandan w ap mache, ak pèt kowòdinasyon.
• Kriz: Sa ra anpil.
• Ti tay: Pa grandi pi wo pase nòmal.
• Feblès nan bra ak janm yo: Janm yo santi yo san vi, epi misk yo vin febli.

Imajine pitit ou a te konn jwe anpil, li t ap kouri toupatou epi li t ap jwe. Men, dènyèman, li di li pa ka wè byen lannwit, li gen pwoblèm pou l konsantre sou devwa lekòl li, epi li pa santi l fò jan li te konn ye anvan lè l ap mache. Si sa rive, bagay ki pi enpòtan an se chèche konsèy medikal san w pa inyore l.

Poukisa yon kondisyon ki ra konsa rive?

Sendwòm Kearns-Sayer (KSS) la koze pa yon mitasyon jenetik nan ADN ki nan mitokondri yo, oubyen ADN mitokondriyal (ADNmt) . ADNmt sa a se pati nan selil la ki pote jèn ki nesesè pou bon fonksyònman mitokondri yo. Sepandan, chèchè yo poko sèten poukisa mitasyon jenetik sa a rive.

Bagay ki pi enpòtan an se, se pa fòt manman oswa papa.Laplipa tan, chanjman jenetik sa yo rive pandan tibebe a ap devlope toujou nan vant manman an. Pafwa, yo pase de manman an bay pitit (eritaj matènèl), men kondisyon an kapab rive tou san yon istwa familyal. Tès jenetik ka ede detèmine si mitasyon jenetik la eritye oswa si se yon bagay ki rive o aza.

Ki jan ou fè dyagnostike sa egzakteman?

Anfèt, Sendwòm Kearns-Sayer (KSS) ka yon ti jan difisil pou dyagnostike paske li afekte plizyè sistèm nan kò a. Ou ka remake sentòm dwòl lakay ou oswa lakay pitit ou. Oswa yon doktè ka remake sentòm sa yo pandan yon tchèkòp medikal routin. Sepandan, si ou remake nenpòt nan sentòm sa yo, li pi bon pou ou al wè yon doktè touswit.

Doktè yo fè bagay sa yo pou dyagnostike kondisyon "(KSS)" sa a:

• Nou pral koute istwa medikal ou ak sentòm ou yo ak anpil atansyon.
• Yo fè yon egzamen fizik konplè.
• Lòt tès: Tès pipi, tès je, tès tande, tès san, e petèt yon ponksyon kolòn vètebral/ponksyon lonbè ka fèt.
• Konsèy jenetik ak tès jenetik: Sa anjeneral fèt ak yon echantiyon san.

Anplis de sa, doktè w la ka pran yon ti moso nan tisi misk ou epi egzamine li (yon byopsi misk) . Sa ap chèche yon bagay yo rele "fib wouj chire". Si fib sa yo prezan, sa vle di selil misk yo anòmal akòz yon maladi mitokondriyal.

Yo ka fè tès imaj tankou sa yo tou pou elimine lòt kondisyon:

• `Eskanè CT`
• Elektwoansefalogram (EEG) (yon tès ki mezire aktivite elektrik nan sèvo a)
• Elektworetinogram (ERG) (yon tès ki mezire aktivite retin lan)
• `IRM` oubyen `spektroskopi (MRS)`

Deteksyon bonè maladi sa a enpòtan anpil pou tretman an reyisi. Se sèlman avèk yon dyagnostik ki egzak ou menm ak pitit ou a ka resevwa bon tretman an.

Èske gen yon tretman pou sa? Ki jan yo jere li?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Kearns-Sayer (KSS). Men, pa enkyete w. Yon dyagnostik bonè ak swen sipò ka ede diminye risk konplikasyon. Doktè w la ka rekòmande tretman ki ka ede ou menm ak pitit ou a jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi yo.

Èd nan men yon ekip doktè espesyalis

Paske kondisyon sa a afekte anpil pati nan kò a, li mande sipò yon ekip doktè ki gen ekspètiz nan divès domèn. Ekip tretman ou an ka gen ladan l:

• Oftalmològ
• Espesyalis nan tande (odyolojis)
• Kadyològ
• Andokrinolojis
• Jenetisyen
• Newològ
• Terapis okipasyonèl oswa terapis fizik
• Espesyalis sante mantal (pa egzanp, `newopsikyat`)

Ki tretman yo ye?

Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm yo epi diminye konplikasyon ki ka rive pandan kondisyon an ap vin pi mal piti piti.

• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Sa yo ede kenbe kowòdinasyon, fòs ak balans. Yo ede w tou fè travay chak jou yo poukont ou.
• Medikaman: Doktè w la ka preskri w medikaman pou maladi kè, pwoblèm ormonal, oswa sentòm mantal (pa egzanp, depresyon).

Anplis de sa, doktè a ka rekòmande bagay tankou:

• Aparèy pou ede moun tande oswa enplant kokleyè (si gen moun ki bezwen sa)
• Yon sling po je oubyen yon operasyon po je (blefaroplasti) ka ede kenbe je yo ouvè lè po je yo pandye.
• Yon sipleman asid folik si nivo folat nan likid sefalorakinèl (LCR) la ba.
• Terapi ranplasman òmòn pou defisyans ormonal.
• Ensilin oswa lòt medikaman pou dyabèt.
• Enplantasyon yon pacemaker si gen anomali nan siyal elektrik kè a ki menase lavi.

Siveyans medikal regilye enpòtan pou yon moun ki gen (KSS) paske avèk tan, pandan divès sistèm ògàn kò a pèdi fonksyon, nouvo sentòm ka devlope. Pale ak doktè w regilyèman sou opsyon ki ka ede w rete an sante otank posib, pou osi lontan ke posib.

Kijan lavi a ye ak sitiyasyon sa a? Ki sa lavni an rezève pou nou?

Pwospèktif pou yon moun ki gen sendwòm Kearns-Sayer (KSS) depann de gravite sentòm yo. Sepandan, anpil moun viv ak maladi a pandan plizyè dizèn ane. Tretman sipòtif ka ede ou menm ak pitit ou viv yon lavi ki long e ki an sante. Pa pèdi espwa.

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou sonje

Oke, apati sa nou sot pale a, mwen espere ou te gen kèk enfòmasyon sou Sendwòm Kearns-Sayre a. Se yon kondisyon ki yon ti jan konplèks e ki ra. Men sonje:

• Deteksyon bonè trè enpòtan. Si ou gen sentòm dwòl, sitou si yo kòmanse depi yon jèn laj, tankou feblès nan je, nan kè, oswa nan misk, pa pran reta pou chèche konsèy medikal.
• Sa a se yon kondisyon jenetik, se pa fòt pèsonn. Kidonk, pa blame tèt ou.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen anpil tretman ki ka jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi a .
• Travay avèk yon ekip doktè espesyalis pou devlope yon plan tretman espesifik. Toujou swiv enstriksyon doktè w la.
• Malgre ke sitiyasyon sa a difisil, ou pa poukont ou. Avèk sipò ak bon enfòmasyon, ou ka simonte li.

Si ou menm oswa yon moun ou konnen ap fè fas ak pwoblèm sa a, mwen espere enfòmasyon sa a ap ede yo tou. Rete enfòme, rete an sante!

Sendwòm Kearns -Sayre, mitokondri, mitasyon jenetik, maladi je, maladi kè, feblès nan misk, maladi newolojik