Ann pran konsyans de Maladi Krabbe, yon maladi newolojik ki ra lakay timoun yo.

Li difisil pou eksprime ak mo tristès ak enkyetid yon manman oswa yon papa santi lè pitit yo malad, pa vre? Sitou lè se yon maladi ki ra e ki sanble konplike, chay la pi gwo toujou. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo ki ra men enpòtan. Yo rele sa Maladi Krabbe. Gen moun ki rele l tou Leukodistrofi Selil Globoid. Malgre non an ka sanble yon ti jan long, ann fè l senp.

Ki sa ki maladi Krabbe?

Senpleman, maladi Krabbe a se yon maladi jenetik ki ra ki afekte sistèm nève a. Li pwononse "kra-bah".

Maladi sa a fè pati yon gwoup maladi yo rele Leukodistrofi. Nan maladi sa yo , pwoteksyon sistèm nève nou an ki rele Myelin nan pèdi (sa rele Demyelinizasyon). Panse ak selil nè ki nan kò nou yo tankou fil elektrik. Gen yon pwoteksyon ki antoure fil sa yo, tankou yon djenn plastik sou tèt fil la. Se sa yo rele Myelin. Djenn myelin sa a se sa ki pèmèt mesaj nè yo vwayaje byen vit e avèk presizyon. Nan maladi Krabbe, djenn myelin sa a domaje.

Epitou, nan maladi sa a, yo ka wè yon kalite selil anòmal nan sèvo a yo rele selil globoid. Sa yo se gwo selil ki anjeneral gen plis pase yon nwayo.

Pandan myelin nan ap detwi, selil nan sèvo a kòmanse mouri. Sa piti piti lakòz pwoblèm ki afekte fonksyònman sistèm nève a. Pa egzanp:

• Andikap Entelektyèl
• Paralizi
• Pèt tande oswa soud

Maladi Krabbe se yon kondisyon dejeneratif ki vin pi mal piti piti avèk tan. Bagay ki tris la se, li souvan fini nan lanmò.

Maladi a te rele apre Knud Krabbe, yon newològ danwa.

Ki moun ki pi afekte pa maladi Krabbe a?

Apeprè 90% moun ki gen maladi Krabbe kòmanse devlope sentòm ant laj 1 ak 7 mwa. Sa a rele fòm tibebe maladi Krabbe a. Pafwa, maladi a ka kòmanse apre laj 18 mwa, pandan adolesans oswa laj majè. Sa a rele fòm maladi Krabbe ki parèt ta.

Bagay ki pi enpòtan an se ke maladi Krabbe a se yon maladi ki eritye de paran bay pitit atravè jèn.

Ki jan maladi sa a komen?

Maladi Krabbe a jeneralman se yon maladi ki ra anpil. Sepandan, frekans aparisyon li varye nan diferan pati nan mond lan. Dapre chèchè yo, maladi a ka rive nan apeprè youn sou 100,000 nesans vivan an Ewòp ak youn sou 250,000 nesans vivan Ozetazini.

Sepandan, maladi a pi komen nan kèk kominote izole nan Izrayèl, ak yon ensidans anviwon 6 pou chak 1,000 moun.

Ki sentòm maladi Krabbe yo ye?

Gravite sentòm maladi Krabbe yo depann de laj sentòm yo kòmanse. Fòm maladi Krabbe ki nan tibebe a vin pi mal rapidman epi anjeneral li fatal anvan laj 2 zan. Fòm maladi Krabbe ki parèt ta a relativman pi lejè, epi esperans lavi a pi long.

Sentòm Maladi Krabbe Infantil

Sentòm maladi Krabbe nan anfans yo ka idantifye nan twa etap prensipal:

Etap 1:

Yon tibebe ki gen maladi Krabbe anjeneral grandi epi devlope byen jiskaske li gen 4 a 6 mwa. Se lè sa a sentòm yo kòmanse. Men kèk ladan yo:

• Ajitasyon souvan, iritabilite
• Vomisman
• Difikilte pou bwè lèt
• Echèk pou pwospere
• Lafyèv souvan san okenn siy enfeksyon
• Feblès nan misk

Yon tibebe ki gen maladi Krabbe ka ipèsansib a touche, son, ak limyè. Lè yon estimilis konsa rive, kò a ka fè eksperyans yon sansasyon rèd (spasm tonik). Imajine, yon tibebe ap sezi epi vin rèd lè l tande yon ti son.

Etap 2:

Nan dezyèm etap la, ou ka wè sentòm tankou:

• Chanjman nan vizyon
• Atrofi optik - Sa vle di febli nè optik la.
• Pwèsti Anòmal - Sere nan misk kou, kòf, ak janm yo ka lakòz yon pwèsti ki pliye pa dèyè soti nan kou rive nan talon yo (Pwèsti Opisthotonic). Se tankou pliye pa dèyè tankou yon banza.
• Kondisyon ki sanble ak kriz
• Ralentissement nan devlopman mantal ak fizik
• Enkapasite pou fè bagay ou te aprann deja (pa egzanp, souri, leve tèt ou byen wo) ankò.

Etap 3:

Nan twazyèm etap la, sentòm sa yo parèt:

• Pèt vizyon konplè (avèg)
• Pèt tande nèt (soud)
• Yon pwèstans kò anòmal - yon pwèstans kote bra yo ak janm yo dwat, dwèt yo pwente anba, epi tèt la ak kou a rale dèyè (pwèstans deserebrasyon)
• Diminisyon nan kapasite pou deplase.

Li detay sa yo ka fè ou santi ou tris epi pè. Men, konnen bagay sa yo trè enpòtan pou dyagnostik bonè epi pou jwenn èd ou bezwen an.

Sentòm Maladi Krabbe ki parèt ta

Maladi Krabbe nan fen tibebe a kòmanse ant laj 13 ak 36 mwa. Sentòm yo parèt piti piti jan sa a:

• Iritabilite
• Chanjman nan vizyon
• Mach anòmal
• Kriz
• Epizòd apneik
• Enstabilite tanperati kò a

Nan ka sa a, laj mwayèn lanmò a se anviwon sis ane.

Sentòm maladi Krabbe ki parèt nan jèn yo se:

• Chanjman nan vizyon
• Tranbleman
• Anomali nan mach
• Enkapasite pou kontwole mouvman jan ou vle ak rèd nan misk gradyèl
• Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite (ADHD)

Vitès agravasyon maladi Krabbe sa a varye, men anjeneral, lanmò rive nan lespas 10 ane apre dyagnostik la.

Sentòm maladi Krabbe ki parèt ta :

• Sansasyon boule nan men ak pye yo
• Chanjman nan atitid ak konpòtman
• Titoube pandan w ap mache, pèdi balans `(Ataksi)`
• Rèd nan misk (Spastisite)
• Chanjman nan vizyon ak avègleman
• Konvulsion
• Pwoblèm tande ak soud

Anpil moun ki devlope maladi Krabbe nan laj adilt vin fèb mantalman ak fizikman.

Ki sa ki lakòz maladi Krabbe?

Maladi Krabbe a se yon maladi ki pase de paran bay pitit atravè yon jèn. Li eritye nan yon modèl otozomal resesif. Sa vle di ke tou de kopi jèn nan nan chak selil timoun nan dwe gen mitasyon. Yon moun ki gen maladi sa a gen yon kopi jèn ki te sibi mitasyon an nan chak paran li. Sepandan, paran yo anjeneral pa montre sentòm. Yo se sèlman pòtè maladi a.

Maladi Krabbe a koze pa mitasyon nan jèn `GALC` la. Sa lakòz kò a pa pwodui yon anzim yo rele `Galactocerebrosidase`. Anzim sa a esansyèl pou kò nou metabolize yon konpoze yo rele `Galactocerebroside`. Galactocerebroside sa a se yon pati enpòtan nan myelin (kouvèti pwoteksyon ki antoure nè yo).

Lè anzim enpòtan sa a pèdi, myelin ki nan tout sistèm nève santral la kraze (demyelinizasyon). Se sa ki lakòz sentòm newolojik maladi Krabbe yo.

Ki jan yo dyagnostike maladi Krabbe a?

Nan kèk eta Ozetazini, yo fè yon tès pou maladi Krabbe nan pwotokòl depistaj woutin pou tibebe ki fèk fèt la. Se yon tès san.

Yon lòt fason enpòtan pou dyagnostike maladi Krabbe se atravè tès imajri. An patikilye, yon eskanè MRI (Imaj pa Rezonans Manyetik) ka detekte chanjman nan sèvo yon timoun ki endike maladi Krabbe. Yon MRI trè itil pou detekte lezyon nan sèvo nan maladi Krabbe. Tès sa yo kapab ede tou dyagnostike maladi a nan anfans ak nan laj adilt.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak maladi Krabbe, tcheke nivo pwoblèm tande ak pwoblèm vizyon li.Yon Evalyasyon Odisyon ak yon Egzamen Je ap pwobableman nesesè. Sa ap ede detèmine ki kalite Aparèy Odisyon ak Aparèy Vizyon pitit ou a ka bezwen.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak maladi Krabbe, doktè w la ap pwobableman rekòmande pou ou menm ak patnè w la sibi konsèy jenetik ak tès pou evalye risk ou genyen pou w gen yon lòt pitit. Yo ka rekòmande tou pou lòt manm fanmi yo fè tès pou wè si yo se pòtè jèn anòmal la.

Ki tretman ki genyen pou maladi Krabbe?

Malerezman, poko gen yon gerizon pèmanan pou maladi Krabbe a. Epi, anjeneral li fini nan lanmò.

Sepandan, gen yon tretman ki ka kontwole agravasyon maladi Krabbe a: yon transplantasyon selil souch ematopoyetik (HSCT).

Yon transplantasyon selil souch ranplase selil ki pa an sante nan kò a ak selil ki an sante. Selil souch ematopoyetik yo se selil ki poko devlope ki ka devlope an tout kalite selil san, tankou globil blan, globil wouj, ak plakèt.

Nan HSCT, selil souch san ki soti nan yon donatè ki an sante yo transplante bay yon timoun ki gen maladi Krabbe. Sa ede bay timoun nan selil ki an sante ak bon fonksyon anzim GALC nan sèvo a. Sepandan, HSCT pi efikas lè yo administre li anvan sentòm yo parèt.

Chèchè yo kontinye ap eseye jwenn pi bon tretman pou maladi Krabbe. Paske pa gen okenn gerizon kounye a epi maladi a vin pi mal avèk tan, tretman prensipal la se swen sipò . Sa ka gen ladan:

• Relaksan misk pou tansyon nan misk
• Medikaman antikonvulsif pou kontwole kriz
• Terapi fizik pou ogmante mobilite
• Terapi okipasyonèl pou timoun ki pi gran ak granmoun
• Si gen difikilte pou vale, bay manje pa tib

Ki pronostik pou maladi Krabbe?

Pronostik pou maladi Krabbe a pa bon. Li anjeneral fini nan lanmò. Sepandan, tan siviv la varye selon laj sentòm yo kòmanse parèt.

An mwayèn, esperans lavi pou timoun ki gen maladi Krabbe nan tibebe se anviwon 13 mwa. Pifò timoun ki gen maladi a ki parèt ta mouri nan lespas dezan apre sentòm yo kòmanse.

Vitès pwogresyon ak dire maladi Krabbe a, ki kòmanse nan anfans ak nan laj adilt, varye.

Lanmò akòz maladi Krabbe anjeneral rive akòz ensifizans respiratwa ki koze pa feblès nan misk oswa enfeksyon ki koze pa manje/likid ki antre nan poumon yo (aspirasyon).

Èske yon moun ka anpeche maladi Krabbe?

Paske maladi Krabbe se yon maladi eritye, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li.

Sepandan, si w ap enkyete w sou risk pou w eritye maladi Krabbe oswa lòt maladi jenetik anvan w eseye fè yon pitit, pale ak yon founisè swen sante sou konsèy jenetik.

Kilè pitit mwen ki gen maladi Krabbe a ta dwe wè yon doktè?

Pitit ou a ap bezwen wè ekip swen sante li regilyèman pou kontwole sentòm li yo, siveye pwogrè li, epi ajiste plan swen sipò li jan sa nesesè. Si pitit ou a devlope nenpòt nouvo sentòm, fè doktè ou konnen touswit.

Maladi Krabbe a se yon maladi newolojik ki ra, eritye. Li ka yon chòk ak yon fado pou aprann ke pitit ou a gen maladi Krabbe. Men, sonje byen, ou pa poukont ou. Gen resous pou ede ak edike ou menm ak fanmi ou sou sa. Li esansyèl pou gen yon ekip medikal ki gen konesans sou maladi sa a pou bay pi bon swen pou pitit ou a.

Rezime (Mesaj pou pote lakay)

Men kèk bagay senp pou w sonje sou maladi Krabbe a:

• Maladi Krabbe se yon maladi jenetik ra ki domaje sistèm nève a.
• Sa detwi kouch pwoteksyon an yo rele myelin ki antoure selil nè yo.
• Gravite maladi a ak dire lavi a varye selon laj sentòm yo kòmanse parèt (tibebe, timoun, granmoun). Li pi grav nan anfans.
• Kounye a pa gen gerizon, men gen tretman sipò pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi. HSCT (transplantasyon selil souch ematopoyetik) anvan sentòm yo parèt pafwa ka kontwole agravasyon maladi a.
• Sa a se yon maladi jenetik epi ou pa ka anpeche li. Sepandan, konsèy jenetik ka ede ou vin okouran de risk ou genyen.
• Si pitit ou a gen sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy medikal imedyatman.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Sonje byen, li pi bon pou chèche konsèy medikal apwopriye pou nenpòt pwoblèm sante.

Maladi Krabbe , Leukodistrofi Selil Globoid, Myelin, Demyelizasyon, Maladi jenetik, Maladi newolojik, Maladi pedyatrik