Ann aprann plis bagay sou Maladi Lafora a. Èske pitit ou a gen sentòm sa yo?

Èske pitit ou a sanble ap vire tout tan? Oubyen èske li gen pwoblèm pou konsantre sou devwa lekòl li? Petèt li remake yon chanjman nan lapawòl oswa nan konpòtman li? Sa yo se bagay nou pa peye anpil atansyon pafwa, men yo ta ka siy yon maladi ra yo rele Maladi Lafora. Ann pale yon ti kras sou sa jodi a, pa vre?

Ki sa ki maladi Lafora a?

Senpleman, maladi Lafora a se yon kalite epilepsi. Li karakterize pa kriz souvan (kriz) ak yon diminisyon gradyèl nan kapasite timoun nan pou panse, sonje, epi konprann bagay yo (fonksyon mantal). Ou ka tande yon doktè rele li tou 'epilepsi myoklonis pwogresif Lafora'. Se non medikal konplè a.

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan fen anfans, vè laj uit an, oubyen nan kòmansman laj adilt. Bagay ki tris la se, sentòm sa yo gen tandans vin pi mal avèk tan. Menm avèk tretman, maladi Lafora ka lakòz konplikasyon ki ka menase lavi nan lespas 10 an. Sepandan, avèk nouvo rechèch ak tretman amelyore, gen kèk timoun k ap viv pi lontan pase sa yo te espere. Donk pa pèdi espwa.

Èske Maladi Lafora sa a afekte anpil moun?

Wi, sa a se yon maladi ki ra anpil . Etid ki fèt atravè lemond sijere ke anviwon kat sou chak milyon moun devlope maladi sa a chak ane. Sepandan, chif sa a ka pi wo. Sa a se paske gen kèk moun ki pa byen dyagnostike oswa maladi a pa rapòte, kidonk chif sa yo ka sanble ba.

Ki sentòm maladi Lafora yo ye?

Yon timoun ki gen maladi Lafora ka fè eksperyans youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo:

• Kriz: Sa a se sentòm prensipal la.
• Deklinasyon kognitif: Timoun nan ka pa kapab konprann leson yo epi li ka jwenn li difisil pou aprann nouvo bagay.
• Difikilte pou pale: Ou ka gen pwoblèm pou pale epi ou ka ralanti.
• Pèdi balans, tankou tranbleman pandan w ap mache (difikilte pou balans ak kowòdinasyon): Espesyalman, li ka difisil pou mache nan yon liy dwat, tankou fè erè lè w ap kenbe bagay yo.
• Rèdès nan misk (spastisite): Li vin difisil pou pliye oswa dwate manm yo, epi kò a santi l rèd.
• Chanjman konpòtman: Ou ka vin pi tèt di pase anvan, oubyen ou ka jis fache.
• Chanjman nan imè: Pafwa, ou ka gen kondisyon ki sanble ak depresyon , sa vle di ou santi w tris tout tan, san okenn enterè nan anyen. Oswa ou ka devlope apati.
• Pèt memwa ak kondisyon tankou demans: Ou bliye menm pi piti bagay yo, epi avèk letan, ou ka pa menm sonje kiyès ou ye oswa ki kote ou ye.

Kalite kriz yo wè nan maladi Lafora a

Pitit ou a ka gen diferan kalite kriz ak sendwòm Lafora a. Ann gade sa yo ye:

• Kriz myoklonik: Sa yo se kontraksyon miskilè trè rapid, toudenkou, envolontè. Yo ka kout, tankou yon chòk elektrisite. Kalite kriz sa a pi souvan wè nan maladi Lafora.
• Kriz oksipital: Sa ka lakòz pèt vizyon toudenkou, oswa alisinasyon.
• Kriz tonik-klonik: Sa a se sa anpil moun rele yon "kriz." Misk nan kò a vin rèd epi yo vin tranble.
• Kriz absans: Nan ka sa a, timoun nan sispann fè yon bagay sibitman epi li jis fikse nan espas. Li reprann konesans nan kèk segonn.
• Kriz pasyèl konplèks: Sa ka enplike tou yon gade vid, tranbleman san objektif nan manm yo, oswa fè menm bagay la plizyè fwa.
• Kriz atonik: Sa rive lè misk nan kò a pèdi fòs sibitman, sa ki lakòz timoun nan tonbe atè.

Kriz sa yo vin pi grav pandan maladi a ap pwogrese epi yo vin pi souvan. Malgre ke doktè yo ka kontwole yo nan premye etap yo, li vin pi difisil avèk tan.

Kijan sentòm Lafora yo ogmante piti piti

Sentòm maladi Lafora yo vin pi mal avèk tan. Sa ka dire soti nan kèk mwa rive nan kèk ane. Okòmansman, sentòm sa yo kòmanse kòm ti deranjman, men piti piti limite kapasite timoun nan pou fè travay chak jou epi kominike avèk lòt moun.

Imajine, anviwon sis ane apre yo fin dyagnostike yo ak maladi Lafora a, apeprè mwatye nan pasyan yo pèdi kontwòl mouvman yo . Pitit ou a ka pa kapab mache, pale, oswa chita poukont li. A yon pwen, yo ka bezwen swen 24 sou 24 pou kenbe yo alèz. Sa tris pou tande, men li enpòtan pou konnen bagay sa yo.

Kilè sentòm Lafora yo kòmanse?

Sentòm Lafora yo anjeneral kòmanse ant laj 8 ak 19 an. Li pi komen ant laj 14 ak 16 an. Sepandan, pafwa maladi sa a ka afekte timoun ki gen 5 an.

Ki sa ki lakòz maladi Lafora sa a?

Kòz prensipal maladi Lafora a se yon mitasyon jenetik.Pou nou pi presi, maladi a koze pa yon mitasyon nan jèn `EPM2A` oswa `EPM2B (NHLRC1)`. Sa rive konsa: Lè yon timoun vin ansent, timoun nan dwe resevwa yon kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon an nan men manman l ak papa l. Nan domèn medikal, sa rele eritaj `otozomal resesif` .

Jèn sa yo, yo rele `EPM2A` oubyen `EPM2B`, responsab pou byen trete yon sibstans yo rele glikojèn ki estoke enèji nan kò nou. Kounye a, lè jèn sa yo chanje, enstriksyon yo pou byen trete glikojèn vin konfonn. Sa k rive lè sa a se ke glikojèn sa a pa byen itilize, epi ti boul (yo rele kò Lafora) fòme. Kò Lafora sa yo depoze nan selil sistèm nève nou an, misk nou yo, ògàn entèn yo ak tisi nou yo. Lè sa a, sistèm nève nou an ak lòt ògàn kote kò Lafora sa yo depoze yo pa ka fonksyone byen. Se rezon sentòm maladi Lafora yo. Èske ou konprann?

Ki moun ki gen plis risk pou yo devlope maladi Lafora a?

Nenpòt moun ka pran maladi Lafora a, men li pi komen lakay moun k ap viv nan peyi ki ozalantou rejyon Mediterane a (tankou Espay, Lafrans ak Itali), peyi Afrik di Nò, peyi Zend ak Pakistan .

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak maladi Lafora a?

Maladi Lafora ka lakòz yon kondisyon yo rele 'estati epileptik', ki se yon kondisyon kote kriz yo kontinye pou plis pase 15 minit alafwa, oubyen lè yon kriz fini epi swiv pa yon lòt kriz anvan moun nan reprann konesans. Sa a se yon ijans medikal ki menase lavi.

Lè maladi Lafora a vin grav, kò Lafora mwen te mansyone pi bonè yo akimile nan kò a, sa ki lakòz pati nan kò timoun nan fonksyone mal, pafwa yo ka bloke yo nèt. Se poutèt sa maladi sa a lakòz moun mouri rapidman.

Ki jan yo dyagnostike maladi Lafora a?

Anjeneral, lè yon timoun kòmanse fè yon kriz, paran oswa gadyen legal yo ap wè yon doktè. Doktè a ap fè yon egzamen fizik, yon egzamen newolojik, epi poze kesyon sou sentòm ak istwa medikal pitit ou a.

Apre sa, y ap mande plizyè tès pou chèche konnen vrè kòz sentòm sa yo. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• EEG (Elektwoansefalogram - EEG): Sa a mezire aktivite elektrik nan sèvo a.
• IRM (Imajri pa Rezonans Manyetik - MRI): Sa a pran yon imaj detaye nan sèvo a.
• Byopsi po: Pafwa yo pran yon ti moso po epi yo tcheke pou wè si gen kò Lafora.
• Tès jenetik:Sa ap konfime si gen nenpòt chanjman nan jèn mwen te mansyone pi bonè yo.

Nan fason sa a, ou ka bezwen wè plizyè doktè epi fè plizyè tès pou byen dyagnostike kondisyon pitit ou a. Men sonje byen, tout tès yo fèt pou elimine lòt kondisyon ki gen sentòm menm jan an epi ede ou jwenn bon tretman pou pitit ou a.

Ki jan yo trete maladi Lafora a?

Anfèt, poko gen gerizon pou maladi Lafora a . Tretman aktyèl yo sitou vize pou kontwole sentòm yo. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Medikaman antikonvulsivant pou kontwole aparisyon kriz la.
• Espesyalman pou kriz myoklonik, yo ka bay medikaman tankou asid valproik, perampanel, oswa benzodiazepin .
• Terapi fizik oswa terapi okipasyonèl ka ede kenbe fòs nan misk osi lontan ke posib.

Tank sentòm yo ap vin pi mal, yo vin pi difisil pou kontwole. Men, ekip medikal k ap trete pitit ou a ap fè tout sa yo kapab pou fè pitit ou a santi l alèz otank posib.

Ki pèspektiv pou maladi Lafora a?

Pou di vre, pèspektiv pou maladi Lafora a pa twò bon. Sa vle di, timoun nan ka mouri byen vit akòz maladi sa a. Jan nou te di deja, poko gen gerizon pou sa.

Yon fwa yo fin dyagnostike pitit ou a ak sendwòm Lafora, li ta bon pou ou wè yon konseye jenetik . Li ka di w plis bagay sou kondisyon an, kijan li afekte pitit ou a, epi ba w konsèy sou kijan pou w pran swen pitit ou a ak ki kote pou w jwenn sipò ki bon pou fanmi w.

Anpil fanmi jwenn konsèy sante mantal yon gwo èd tou. Paske maladi Lafora ka vin grav byen vit. Wè pitit ou soufri ak sentòm yo, epi wè bagay ki te konn mache byen anvan yo disparèt piti piti, se yon bagay ki trè difisil pou paran yo sipòte. Sa ka gen yon gwo enpak sou sante mantal ou. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou pran swen tèt ou ansanm ak fanmi ou pandan moman difisil sa a.

Konbyen moun ka espere viv ak maladi Lafora a?

An mwayèn , yon timoun ki gen maladi Lafora ka viv anviwon 10 an apre sentòm yo kòmanse parèt. Anpil timoun siviv rive jis nan laj adilt.

Èske yon moun ka anpeche maladi Lafora?

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche maladi Lafora. Sepandan, si w ap planifye pou fonde yon fanmi, ou ka pale ak doktè w sou tès jenetik pou w konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen maladi eritye a.

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen kay doktè?

Pou pitit ou aSi ou fè yon kriz pou premye fwa nan lavi ou, rele sèvis ijans touswit. Sa trè enpòtan.

Epitou, di doktè a si pitit ou a gen nenpòt nan bagay sa yo:

• Si gen nenpòt chanjman nan konpòtman oswa atitid .
• Si ou gen pwoblèm ak balans oswa kowòdinasyon pandan w ap mache .
• Si li sanble difisil pou pale .
• Si ou santi ou enkyè tout tan epi ou gen difikilte pou konprann devwa lekòl ou yo .

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• "Doktè, kijan m ka ede pitit mwen an?"
• "Ki kalite tretman ou rekòmande?"
• "Ki lòt sentòm mwen ta dwe veye?"
• "Ki jan lavi pitit mwen an pral ye?"
• Èske gen nouvo esè klinik pou maladi sa a?

Wè pitit ou ap fè premye kriz li, epi apre sa chak fwa apre sa, sa ka yon eksperyans ki fè pè. Ou ka santi w enpuisan, oubyen tankou w ap tann revèy la fini jiskaske sentòm Lafora yo pran kontwòl pitit ou a. Lafora se yon maladi ki tris anpil. Men, ou pa oblije fè vwayaj sa a poukont ou. Ekip medikal k ap trete pitit ou a la pou ede w. Y ap eseye bay pitit ou a tout sa li bezwen epi kenbe l alèz.

Epitou, ekip medikal pitit ou a ka ede ou menm ak rès fanmi ou pandan moman difisil sa a. Ou ka twouve li itil pou pale ak yon konseye sante mantal oswa rantre nan yon gwoup sipò ak lòt moun ki te pase nan menm eksperyans yo. Sonje byen, tretman nouvo ak amelyore souvan vle di ke gen kèk timoun ki viv pi lontan pase sa yo te espere. Kidonk, pa janm pèdi espwa.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Maladi Lafora a se yon kondisyon ki ra e ki difisil anpil. Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi tris lè ou tande yon bagay konsa. Sepandan, bagay ki pi enpòtan an se konnen ou pa poukont ou. Gen moun ki ka bay pi bon swen medikal pou pitit ou a epi ede ou menm ak fanmi ou simonte moman difisil sa a. Toujou rete enfòme sou nouvo rechèch ak nouvo tretman yo. Toujou gen espwa. Epitou, pa bliye pran swen sante mantal ou pandan vwayaj sa a. Plis ou fò, se plis pitit ou a ap byen.

Maladi Lafora , Migrèn, Kriz, Kriz, Maladi Jenetik, Maladi Timoun, Maladi Newolojik, EPM2A, EPM2B, Kò Lafora, Kò Lafora