Èske w ap enkyete w pou vizyon pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou Amawoz Konjenital Leber a (LCA)?

Lè w ap gade je ti bebe w la, ou ka pafwa mande tèt ou si l ap wè bagay yo byen oswa si gen yon pwoblèm ak vizyon li. Sitou paske gen kèk tibebe ki fèt ak kèk pwoblèm vizyon. Kondisyon ra men enpòtan sa a rele amawoz konjenital Leber. Ann pale sou li an detay, pa vre?

Kisa amawoz konjenital Leber (LCA) ye?

Senpleman, amawoz konjenital Leber, oubyen LCA pou di abreje, se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte retin nan, kouch enteryè je a, nan tibebe yo. Panse a retin nan tankou fim nan yon kamera. Bagay nou wè yo anrejistre la kòm yon imaj. Retin nan gen selil trè espesyal, ke nou rele fotoreseptè . Gen de kalite selil, baton ak kòn . Baton yo ede nou wè lannwit ak nan fènwa. Kòn yo ede nou wè koulè epi wè klè pandan lajounen.

Sa k rive yon tibebe ki gen `(LCA)` se selil `(baton)` ak `(kòn)` yo pa fonksyone byen. Sa vle di, selil sa yo pa kapab voye limyè ki antre nan je a kòm yon siyal elektrik nan sèvo a byen. Ofiramezi aktivite elektrik sa a ap diminye, vizyon tibebe a ap diminye tou. Pafwa, si pa gen okenn aktivite elektrik ditou, tibebe a ka pa kapab wè ditou.

Sa a se yon kondisyon konjenital, sa vle di tibebe yo fèt avèk li. Doktè yo di ke vizyon yon tibebe anjeneral kòmanse diminye piti piti alantou laj 6 mwa . Donk, si ou remake nenpòt chanjman nan je tibebe w la, oswa si ou santi li pa ka wè bagay yo, li pi bon pou ou wè yon espesyalis je pi vit posib.

Ki jan kondisyon (LCA) sa a komen?

Kounye a, ou ka ap mande ki jan kondisyon sa a komen. Anfèt, li ra anpil . Yo rapòte ke li rive sèlman nan de tibebe sou chak 100,000. Sa a se yon chif ki ba anpil. Sepandan, malgre li ra, yo idantifye li kòm youn nan prensipal kòz avègleman nan jèn timoun. Donk, menm si li ra, li enpòtan pou ou konnen sa.

Ki sentòm yon tibebe ki gen (LCA)?

Pafwa li ka difisil pou paran yo rekonèt yon tibebe ki gen yon pwoblèm vizyon. Paske yo pa pale. Sepandan, yon timoun ki gen `(LCA)` gen yon vizyon ki fèb anpil, e pafwa li pa wè ditou. Piske kondisyon sa a afekte tibebe ki poko gen ennan, gen kèk siy ki ka ede w rekonèt li.

Youn nan premye siy ou ka remake se ke tibebe w la ap fwote je l tout tan, tankou si yon bagay ap deranje l. Yo ka gen fotofobi tou (aversion pou limyè) . Sa vle di ke yo ka plisse je oswa kriye lè yo wè yon limyè oswa ale nan yon kote ki klere. Yon lòt bagay se ke ou ka remake ke tibebe w laJe yo deplase rapidman ale vini tankou si yo pa ka kenbe je yo nan yon sèl plas (nistagmus). Se tankou y ap tranble.

Ou kapab wè karakteristik sa yo tou:

• Keratokon se yon kondisyon kote kornè je a chanje fòm, li vin gen fòm yon kòn. Sa a yon ti jan konplike, epi se sèlman yon doktè ki ka di ou sa pou asire w.
• Presvizyon (ipèmetropi).
• Fason pupiy je a reyaji ak limyè swa twò piti, oswa li pa reyaji ditou. Ou wè, nòmalman lè ou soti nan yon kote ki klere pou ale nan yon kote ki fè nwa, pupiy je a vin pi gwo. Se pa konsa sa fonksyone.

Si ou wè yon bagay konsa, pa panike epi al wè yon doktè. Y ap di ou egzakteman sa k ap pase a.

Poukisa sitiyasyon (LCA) sa a rive?

Kounye a, ann wè poukisa `(LCA)` sa a rive. Rezon prensipal la se chanjman jenetik, sa vle di `(mitasyon jenetik)` . Ou konnen tout karakteristik nou yo detèmine pa jèn yo (`jèn`) ke nou resevwa nan men manman nou ak papa nou. Jèn sa yo se ti pati nan `ADN` nou an. Kidonk, lè yon tibebe fèt, si gen nenpòt chanjman oswa domaj nan jèn ki nan ze manman an (`ze`) ak espèm papa a (`espèm`), li kapab pase bay tibebe a tou.

Yo idantifye prèske 30 mitasyon jèn diferan ki ka lakòz kondisyon sa a, `(LCA). An patikilye, mitasyon nan jèn ki ede retin nan devlope ak grandi afekte. Pou nou site kèk, jèn tankou `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` se pami yo.

Laplipa tan, `(LCA)` se yon kondisyon `otozomal resesif` . Èske w konnen ki sa sa ye? Sa vle di ke tibebe a ap sèlman devlope maladi sa a si tou de paran yo pote jèn ki defektye a (`jèn modifye`). Tou de dwe pòtè. Sepandan, tou de pa oblije gen sentòm. Yo ka an sante, men yo ka gen jèn ki defektye a nan kò yo. Si sa rive, gen anviwon 25% risk pou yon timoun ki fèt avèk yo devlope kondisyon sa a.

Imajine, si tou de paran yo se pòtè jèn sa a ki defektye, nan chak gwosès yo, timoun nan gen 1/4 chans pou l devlope LCA, 1/2 chans pou timoun nan se yon pòtè, epi 1/4 chans pou timoun nan fèt san pwoblèm.

Anpil moun pa konnen yo pote yon karakteristik otozomal resesif paske yo pa gen okenn sentòm. Si ou gen yon manm fanmi ou ki gen yon kondisyon jenetik, oswa si ou enkyete ke pitit ou yo ka gen yon kondisyon jenetik, li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou konsèy jenetik .

Ki jan doktè yo fè dyagnostik kondisyon (LCA) sa a?

Pou w konnen si tibebe w la gen `(LCA)` oswa non, ou bezwen wè yon oftalmològ. Li pral egzamine je tibebe a ak anpil atansyon an premye, ki gen ladan `retin` ki anndan je a. Apre sa, `elektworetinografi (ERG)`.Tès sa a mezire aktivite elektrik ki nan retin tibebe a. Sonje byen, nou te pale pi bonè sou enpòtans aktivite elektrik sa a pou vizyon. Pafwa, yo ka fè yon eskanè yo rele "tomografi koyerans optik (OCT)" . Sa ka pran yon foto klè sou kouch ki andedan je a.

Doktè a ap asire tou ke pa gen okenn lòt pwoblèm ki ta ka afekte je tibebe a. Nou rele sa "dyagnostik diferansyèl" . Paske gen lòt kòz ki ka afekte vizyon. Pa egzanp:

• `Retinit pigmantè` (sa a se tou yon kondisyon ki afekte retin lan)
• Sendwòm Joubert
• Sendwòm Zellweger
• Daltonism koulè (akromatopsi)
• Po je ki pandye (ptoz)

Se sèlman apre yon doktè fin gade tout bagay sa yo ke li ka konkli avèk presizyon ke li se `(LCA)`.

Ki tretman ki genyen pou (LCA)?

Anfèt, kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi `(LCA)` la. Men, pa enkyete w. Doktè yo eseye amelyore kèk nan vizyon tibebe a epi ede l viv pi byen ke posib. Sa anjeneral fèt lè l sèvi avèk linèt . Genyen tou aparèy tankou `loup` oswa `prism lekti` ki ka ede moun ki gen pwoblèm vizyon.

Ann aprann tou sou terapi jèn.

Sa a se yon ti jan nouvo. An 2017, Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) te apwouve premye terapi jèn pou trete maladi a (LCA). Sa a vrèman pwomèt. Sepandan, tretman sa a kounye a apwouve sèlman pou moun ki gen (LCA) ki koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele RPE65 la .

Senpleman, terapi jèn se pwosesis pou ranplase yon jèn ki lakòz yon maladi ak yon jèn ki an sante. Oubyen, dezaktive yon jèn ki lakòz maladi. Espwa a se pou entwodui yon jèn ki an sante nan selil yo epi ranvèse maladi a. Malgre ke sa a toujou yon tretman ki baze sou rechèch, li ta ka yon bon solisyon pou kondisyon tankou `(LCA)` nan lavni.

Oftalmològ la ap di w si terapi jèn sa a apwopriye pou tibebe w la oswa non.

Èske yo ka anpeche LCA?

Anfèt, si yon tibebe eritye yon mitasyon jenetik ki lakòz `(LCA)`, pa gen okenn fason pou anpeche li. Se pa yon bagay nou ka kontwole. Sepandan, jan m te di anvan, si ou gen dout oswa laperèz sou maladi jenetik yo, li pi bon pou ou jwenn konsèy jenetik anvan ou fè yon pitit oswa pandan gwosès la. Lè sa a, ou ka jwenn yon konpreyansyon klè sou risk yo.

Kisa m ka espere si tibebe m nan gen (LCA)?

Li nòmal pou ou santi w tris anpil epi pè lè w dekouvri tibebe w la gen `(LCA)`. Anpil tibebe ki gen `(LCA)` ka pèdi vizyon yo nèt oswa yo ka wè l byen redwi. Sa a vre.

Men, sa pa vle di pitit ou a pap viv yon vi ki kontan e ki an sante. Tibebe w la ap bezwen egzamen je regilyèman pou tcheke si gen nenpòt chanjman nan je l oswa pou wè si vizyon l ap vin pi mal. Doktè w la ap di w konbyen fwa ou ta dwe fè egzamen sa yo.

Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou sipò ak lanmou li bezwen an. Ou gen yon gwo wòl pou jwe nan anseye yo viv ak moun ki pa wè byen epi ankouraje yo. Epitou, chèche enstitisyon ak lekòl ki ede timoun sa yo. Sa ap yon gwo èd pou fè avni yo reyisi.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

M ap raple w ankò: Si w wè yon bagay ki dwòl nan je tibebe w la, oubyen si w santi li pa ka wè, al wè yon oftalmològ san pèdi tan.

Si ou deja konnen tibebe w la gen (LCA), epi ou remake yon chanjman nan vizyon li oswa sentòm yo ap vin pi mal, al wè yon doktè imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè nou al wè yon doktè, pafwa nou bliye sa nou vle mande. Donk, men kèk kesyon ki ka ede ou:

• Èske tibebe mwen an vrèman gen `amawoz konjenital Leber a (LCA)`?
• Ki mitasyon jenetik ki te lakòz sa? (Si yo ka jwenn li)
• Ki lòt tès mwen bezwen pou tibebe mwen an?
• Ki chans ki genyen pou l pèdi vizyon l?
• Èske tibebe mwen an apwopriye pou terapi jèn?

Li pral trè enpòtan pou ou tande epi konnen bagay konsa.

Èske gen yon lyen ant LCA ak Twoub Espèk Otis la?

Sa a se yon pwoblèm tou pou kèk paran. `(LCA)` ak ``Twoub Espèk Otis (ASD)`` se de kondisyon ki afekte devlopman yon timoun. `(LCA)` afekte retin je yo, `(ASD)` se yon ``twoub newodevlopman``.

Gen kèk etid ki montre gen yon lyen ant timoun ki gen LCA ak TSA. Sepandan, sa pa vle di tout timoun ki gen LCA ap devlope TSA. Si ou vle konnen plis bagay sou sa, li pi bon pou ou pale ak doktè ou.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, kite m di w kèk nan bagay ki pi enpòtan nou te pale de yo pou ede w sonje yo.

Amawoz konjenital Leber a (LCA) se yon kondisyon jenetik ki ra ki ka lakòz pèt vizyon nan tibebe paske selil ki nan retin yo pa fonksyone byen.

Si yo dyagnostike tibebe w la ak (LCA), li gen anpil chans pou l pèdi vizyon li. Men, sa pa vle di li pa ka viv yon lavi ki kontan e ki an sante.

Sa a se akòz chanjman jenetik. Si ou gen nenpòt enkyetid oswa dout sou sa, li trè enpòtan pou chèche konsèy jenetik.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou al wè yon oftalmològ osito ou remake nenpòt chanjman nan je tibebe w la.Apre sa, ou ka jwenn tretman ak sipò ki nesesè yo byen vit. Doktè w la ap eksplike w tout bagay, tankou konbyen fwa tibebe w la bezwen egzamen je ak sa ou ka fè pou pwoteje vizyon li.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen doktè, konseye, ak gwoup sipò pou ede w nan vwayaj sa a.

Amawoz konjenital Leiber , LCA, avègleman nan tibebe, retin, mitasyon jenetik, pèt vizyon, maladi je