Èske ou gen yon pwoblèm ak plakèt nan san ou? Ann aprann plis bagay sou 'Anomali May-Hegglin' ​​lan!

Èske w te janm tande non 'Anomali May-Hegglin'? Pwobableman non. Paske sa a se yon bagay ki ra anpil, sa vle di, yon kondisyon jenetik ki raman wè. Men, èske ou pa ta dwe pè lè ou tande non sa a? Jodi a, ann pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann. Paske li ka trè enpòtan pou ou konnen sa.

Ki sa 'Anomali May-Hegglin' ​​sa a ye?

Senpleman, Anomali May-Hegglin se yon kondisyon ki koze pa yon ti chanjman nan jèn ou yo (yon mitasyon jenetik). Sa lakòz kò ou pwodui plakèt, ki se ti selil san ke nou rele plakèt, ki yon ti jan pi gwo epi ki pwodui mwens pase sa yo ta dwe. Diminisyon plakèt sa a medikalman ke yo rekonèt kòm tronbositopeni.

Kounye a, ou ka ap mande kisa k rive plakèt sa yo. Imajine ou gen yon ti blesi. Lè sa a, plakèt sa yo ede sispann senyen an. Yo fòme yon kaye san epi yo sispann senyen an. Kidonk, yon moun ki gen 'Anomali May-Hegglin' ​​lan, paske plakèt sa yo twò gwo epi piti, pafwa yo ka fè boul oswa senyen pi fasil pase yon moun nòmal. Senyen sa yo (sa vle di, yon "emoraji") ka ogmante tou apre yon gwo operasyon.

Men yon bagay pou ou sonje: Anpil moun ki gen maladi sa a pa montre okenn sentòm. Oswa, li pa lakòz okenn gwo pwoblèm. Men, kit ou gen sentòm kit ou pa genyen, li enpòtan pou ou konnen ou gen Anomali May-Hegglin. Lè sa a, ou menm ak doktè ou yo ka pran mezi ki nesesè yo pou pwoteje tèt ou kont aksidan ak senyen.

Èske gen twa karakteristik prensipal ki idantifye 'Anomali May-Hegglin' ​​lan?

Wi, gen twa bagay prensipal ke doktè yo ap chèche pou yo ka byen dyagnostike kondisyon sa a. Se sa nou rele 'triyad' la. Sa vle di, twa karakteristik.

Yo se:

• Gen plakèt ki twò gwo anòmalman: Nou rele sa makrotronbositopeni.
• Diminisyon nan kantite plakèt: Sa a se kondisyon nou te pale de li pi bonè a yo rele tronbositopeni.
• Ou ka wè ti estrikti ki gen fòm baton yo rele kò Döhle anndan lekosit ou yo, yon kalite globil blan. Kò Döhle sa yo espesyal.

Doktè yo ka distenge anomali May-Hegglin lan ak lòt maladi ki afekte plakèt yo lè yo chèche twa karakteristik sa yo.

Ki jan kondisyon sa a komen? Oubyen èske li ra?

Anomali May-Hegglin lan se yon kondisyon ki ra anpil.Selon rapò rechèch medikal yo, gen mwens pase 200 ka atravè lemond. Imajine jan sa ra! Paske li tèlman ra, doktè yo souvan gen dout okòmansman. Doktè w la ka bezwen elimine plizyè lòt kondisyon ki ta ka afekte plakèt ou yo anvan li konkli ke ou gen Anomali May-Hegglin.

Ki sentòm 'Anomali May-Hegglin' ​​yo?

Jan nou te mansyone pi bonè, pifò moun ki gen maladi sa a pa fè eksperyans okenn sentòm enpòtan. Sa a se paske yo gen ase plakèt nan kò yo pou anpeche senyen twòp. Sepandan, si ou fè eksperyans sentòm yo, yo pral depann anpil de kijan kantite plakèt ou a ba.

Men sentòm yo ka wè an jeneral:

• Ematom ak senyen fasil. Po vin ble menm apre yon ti boul, oubyen li pran yon ti tan pou senyen an sispann menm ak yon ti koupe.
• Senyen nan nen souvan. Gen moun ki rele sa `(epistaksis)`.
• Jansiv k ap senyen. Sa ka rive lè w ap bwose dan w.
• Pou fanm, senyen twòp pandan règ. Yo rele sa tou `(menoraji)`.
• Tach wouj, mov, oswa mawon sou po a. Yo rele sa yo "purpura".
• Gwo senyen apre operasyon, lè yo rache dan, oswa apre akouchman.

Bagay enpòtan an se, pa pè pou sipoze ke ou gen Anomali May-Hegglin jis paske ou gen youn oubyen de nan sentòm sa yo. Sa yo kapab koze tou pa lòt kondisyon. Se poutèt sa, li pi bon pou chèche konsèy medikal.

Ki sa ki lakòz 'Anomali May-Hegglin' ​​lan?

Anomali May-Hegglin lan se yon kondisyon jenetik ou eritye nan men youn nan paran ou yo. Nou gen yon jèn yo rele `MYH9` nan kò nou. Men yon ti chanjman ki rive nan jèn `MYH9` sa a, sa vle di, yon `mitasyon`, ki se prensipal kòz sa a. Akòz mitasyon jèn sa a, pwoblèm rive nan fason plakèt yo fòme. Se poutèt sa yo fòme nan gwo fòm anòmal. Epitou, akòz mitasyon jèn `MYH9` sa a, kantite plakèt yo redwi tou. Se poutèt sa ou ka fè boul epi senyen fasilman.

Nou rele modèl eritaj Anomali May-Hegglin lan yon modèl otozomal dominan. Sa vle di ou sèlman bezwen gen yon kopi jèn MYH9 ki te sibi mitasyon an pou ou ka gen kondisyon an. Sa vle di si swa manman w oswa papa w gen mitasyon an, ou gen 50% chans pou eritye li.

Kijan pou detekte anomali May-Hegglin lan?

Laplipa tan, yo dekouvri Anomali May-Hegglin nan aksidantèlman pandan yon tès san ki fèt pou yon lòt rezon. Doktè yo sispèk li lè rezilta tès san an montre yon kantite plakèt ki ba oswa yon kantite plakèt ki wo. Pa egzanp, yo ka detekte sa menm pandan yon tès san routin pandan gwosès la.

Gen plizyè tès ou ka fè pou detèmine si ou gen anomali May-Hegglin lan:

• Konte Sang Konplè (CBC): Tès "(CBC)" sa a ka tcheke si kantite plakèt ou a ba. Nan kondisyon sa a, kantite plakèt la ka nòmalman ant 40,000 ak 80,000 pou chak mikwolit san. Pafwa li ka menm nòmal. Sonje byen, nòmalman nou konsidere kòm "ba" si kantite plakèt la mwens pase 150,000 pou chak mikwolit san.
• Froti San Periferik (PBS): Tès PBS sa a ka tcheke kantite plakèt ou. Li tcheke tou prezans estrikti ki sanble ak baton yo rele kò Döhle yo, ke nou te pale de yo pi bonè, nan lekosit ou yo.
• Tès jenetik: Tès sa a ka konfime si ou gen yon mitasyon nan jèn `MYH9` ou a.

Anplis de sa, doktè w la ap chèche lòt siy ki montre gen mwens plakèt, tankou yon ogmantasyon nan tan senyen an.

Ki jan yo trete anomali May-Hegglin nan?

Anfèt, pifò moun ki gen Anomali May-Hegglin pa devlope sentòm ki grav ase pou yo bezwen tretman. Sa se yon vrè soulajman, pa vre? Sepandan, si ou oblije fè operasyon, doktè ou a ka bezwen pran plis prekosyon pou anpeche senyen twòp. Pa egzanp, yo ka bay yon medikaman yo rele desmopressin nan venn anvan operasyon an pou diminye risk senyen an, oubyen yo ka ba ou yon transfizyon plakèt.

Si ou senyen anpil, tankou nan yon aksidan, ou ka bezwen yon transfizyon plakèt pou retabli nivo plakèt ou yo.

Si w ansent, w ap definitivman bezwen plis siveyans. Pifò fanm ki gen Anomali May-Hegglin akouche tibebe ki an sante san okenn konplikasyon. Sepandan, nenpòt kondisyon ki ogmante risk pou senyen se yon risk pandan gwosès la. Se poutèt sa, obstetrisyen ak jinekològ ou a ap konseye w sou sa pou w fè pou pwoteje tèt ou ak tibebe ki poko fèt la. Li trè enpòtan pou w swiv enstriksyon sa yo.

Kisa pou atann lè w ap viv avèk 'Anomali May-Hegglin' ​​lan?

Anomali May-Hegglin lan se yon kondisyon ki dire tout lavi. Se vre.Men, erezman, pou pifò moun, sa pa lakòz yon gwo dezòd nan lavi chak jou yo. Anpil moun ki gen maladi sa a pa gen okenn sentòm, oswa sèlman sentòm ki pa twò grav. Si kantite plakèt ou a ba epi w ap gen pwoblèm, doktè w la ap konseye w sou fason pou kontwole senyen si w blese. Kidonk, pa gen anyen pou w enkyete w.

Èske nou ka anpeche 'Anomali May-Hegglin' ​​lan?

Anfèt, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche Anomali May-Hegglin. Sa a se yon kondisyon jenetik. Sepandan, si w ap planifye pou w gen yon timoun, sitou si ou menm oswa patnè w la gen kondisyon an, li se yon bon lide pou w pale ak yon konseye jenetik. Si ou menm oswa patnè w la gen Anomali May-Hegglin, pitit ou a gen yon chans 50% pou eritye kondisyon an.

Yon konseye jenetik ka evalye nenpòt risk ou ka genyen epi ba w konsèy sou opsyon ou genyen yo. Sa ka yon gwo èd.

Kijan pou m pran swen tèt mwen? (Swen pèsonèl)

Si ou dekouvri ou gen Anomali May-Hegglin, youn nan pi bon bagay ou ka fè se pale ak doktè ou sou kijan pou jere kondisyon an. Li enpòtan pou ou konnen bagay sa yo:

• Fè atansyon ak medikaman yo: Gen kèk medikaman ki ka afekte fonksyon plakèt ou yo. Kidonk, chèche konnen egzakteman ki medikaman ki danjere pou ou, kijan pou evite yo, oswa kijan pou pran yo nan dòz ki an sekirite. Pa sèvi ak okenn medikaman san ou pa mande doktè ou.
• Kenbe yon bon ijyèn oral: Pran swen ijyèn oral ou ka ede anpeche senyen nan jansiv yo. Li se yon bon lide tou pou wè yon dantis regilyèman.
• Fè atansyon ak aktivite ki ka lakòz blesi: Fè anpil atansyon lè w ap pratike espò ki ka lakòz blesi (pa egzanp, espò kontak). Ou ka menm bezwen evite yo. Pale ak doktè w sou sa tou.
• Fè atansyon ak risk ki genyen pandan gwosès la: Pou evite pwoblèm pandan gwosès ou akòz 'Anomali May-Hegglin' ​​lan, siveye sante w epi travay an kolaborasyon sere avèk obstetrisyen ak jinekològ ou.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Men kèk kesyon ou ka poze doktè w si w dekouvri ou gen anomali May-Hegglin nan:

• "Doktè, ki nivo grav defisyans plakèt mwen an (tronbositopeni)?"
• "Kilè mwen ta dwe enkyete m si kantite plakèt mwen an ap bese?"
• "Ki sentòm mwen ta dwe espesyalman veye?"
• "Ki chanjman mwen bezwen fè nan lavi chak jou mwen pou m jere sitiyasyon sa a?"
• "Èske se yon bon lide pou mwen menm ak patnè mwen an al chèche konsèy jenetik?"

Pa janm pè poze kesyon konsa. Li trè enpòtan pou klarifye nenpòt dout ou ta ka genyen.

Èske gen lòt maladi ki asosye avèk jèn `MYH9` la?

Wi, Anomali May-Hegglin lan se yon gwoup maladi ki gen rapò ak jèn MYH9 la. Tout maladi sa yo koze pa yon mitasyon nan jèn MYH9 la. Rechèch yo montre ke, anplis Anomali May-Hegglin lan, twa lòt kondisyon ki lakòz plakèt anòmal ak kantite plakèt ki ba koze tou pa mitasyon nan jèn MYH9 la. Twa lòt yo se:

• Sendwòm Epstein
• Sendwòm Fechtner
• Sendwòm Sebastian

Piske tout maladi sa yo gen yon relasyon sere youn ak lòt, epi paske yo tout gen menm kòz la, li posib ke avèk letan non separe sa yo ap disparèt, epi yo tout ansanm ap rele "maladi ki gen rapò ak MYH9".

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan nou ta dwe sonje nan istwa sa a? (Mesaj pou pote lakay)

Anomali May-Hegglin se yon kondisyon ki enplike plakèt ki twò gwo ak yon kantite plakèt ki ba. Sepandan, sa pa vle di nesesèman ou pral gen gwo pwoblèm. Avèk kondisyon sa a, anpil bagay depann de kijan kantite plakèt ou a ba. Pifò moun ki gen kondisyon sa a gen ase plakèt pou anpeche senyen grav. Gen lòt ki ka gen risk pou senyen twòp.

Se poutèt sa, bagay ki pi enpòtan an se pale ak doktè w la, konprann egzakteman ki prekosyon ou bezwen pran pou diminye risk pou senyen, epi aji an konsekans. Bagay ki pi enpòtan an se pa pè, rete enfòme, epi swiv konsèy medikal yo. Bon sante pou ou!

Anomali May -Hegglin, plakèt, tronbositopeni, jèn MYH9, senyen, maladi jenetik, maladi san