Èske pitit ou a gen cheve boukle yon fason etranj? Ann aprann plis bagay sou maladi Menkes la!

Èske w te janm remake cheve tibebe w la byen dwòl, boukle tankou yon fil, koulè klè, epi li kase fasil? Oubyen èske kò tibebe w la santi l byen lach epi frèt? Malgre ke se bagay sa yo nou pa peye anpil atansyon pafwa, yo ka premye siy kèk maladi ki ra. Pa egzanp, yon maladi ki ka rive lakay tibebe, men moun pa pale anpil de li, yo rele Maladi Menkes. Ann pale de sa yon ti kras pi an detay jodi a.

Kisa maladi Menkes ye? Senpleman...

Maladi Menke a se yon kondisyon jenetik . Sa vle di yon tibebe fèt avè l. Sa k rive nan ka sa a se ke kò a pa ka byen itilize eleman nitritif esansyèl kwiv la. Kounye a, ou ka ap panse, "Ki sa kwiv ye?" Anfèt, kwiv se yon bagay ki ede anpil sistèm enpòtan nan kò nou fonksyone byen. Reflechi sou sa:

• Sistèm nève nou an (sa vle di sèvo a ak nè ki travèse tout kò a) dwe fonksyone byen.
• Kenbe zo nou yo fò.
• Se pou cheve nou ak po nou rete an sante.
• Veso sangen nou yo (kote san an koule) ta dwe fonksyone byen.

Kuiv esansyèl pou tout bagay sa yo. Kidonk, piske kò yon tibebe ki gen maladi Menkes pa itilize kuiv sa a byen, li ka lakòz gwo domaj, sitou nan sistèm nève a. Sa lakòz kwasans tibebe a ralanti epi kò a vin febli. Bagay ki tris la se, maladi sa a ka menase lavi li .

Nan maladi sa a, cheve tibebe a vin boukle yon fason etranj epi li sanble ak fil fè, se poutèt sa gen moun ki rele sa "maladi cheve boukle".

Bagay enpòtan an se ke poko gen yon gerizon konplè pou sa. Sepandan, si tretman kwiv la kòmanse nan kat premye semèn apre nesans tibebe a, li posib pou soulaje sentòm yo epi pwolonje lavi tibebe a yon ti kras. Se poutèt sa, dyagnostik bonè trè enpòtan.

Ki jan maladi Menkes komen?

Anvan sa, atravè lemond, yo te panse ke anviwon youn sou 100,000 tibebe ki fèk fèt te ka gen maladi sa a. Sa vle di anviwon youn sou de milyon edmi.

Sepandan, yon nouvo etid ki te fèt an 2020 avèk done ki soti nan Baz Done Agregasyon Jenòm lan te jwenn ke nimewo sa a ta ka pi wo. Kidonk, yo di ke youn sou 8,664 timoun gason Ozetazini sèlman, oswa anviwon 225 tibebe pa ane, ka gen kondisyon sa a.

Si yo devlope metòd depistaj pou tibebe ki fèk fèt nan lavni, estatistik sa yo pral konfime plis toujou epi li pral posib pou idantifye maladi a bonè epi kòmanse tretman.

Ki moun ki gen plis chans pou yo pran maladi sa a?

Maladi Menkes la pi komen nan ti gason.Se li menm ki afekte plis la. Men, li ka afekte nenpòt ras, nenpòt gwoup etnik.

Ki sentòm maladi Menkes yo ye?

Tibebe ki gen maladi Menkes yo ka fèt prematireman pafwa. Anjeneral, yo ka parèt an sante lè yo fèt.

Sepandan, premye sentòm yo kòmanse parèt nan laj 2 a 3 mwa . Men kèk nan sentòm sa yo:

• Cheve kinky se yon kalite cheve ki boukle, raide, epi ki ondule. Cheve sa a gen yon koulè trè klè, pafwa blan oswa gri. Li kase fasil tou.
• Diminisyon nan ton nan misk (Ipotoni): Sa vle di kò tibebe a trè mou. Li sanble san vi.
• Tanperati kò ki ba (ipotèmi): Kò tibebe a santi l frèt tout tan.
• Figi a pran yon aparans pandye .
• Sentòm epilepsi (kriz/epilepsi) , sa vle di, kondisyon ki sanble ak kriz.
• Echèk nan devlopman: Tibebe a pa ap grandi byen epi li pa pran pwa .
• Jònman po ak je (lajònis).

Sentòm sa yo pa parèt nan tout tibebe an menm tan. Pafwa, byenke trè raman, sentòm sa yo ka parèt pita nan anfans oswa menm nan adolesans.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Menkes la?

Sendwòm Menkes la se yon maladi newodejeneratif ki detwi sistèm nève a piti piti . Sa vle di ke avèk tan, pwoblèm kognitif devlope nan sèvo a ak nan kapasite panse. Timoun ak granmoun ki gen maladi sa a ka devlope konplikasyon tankou:

• Pwoblèm tankou emoraji nan sèvo (ematom subdural) .
• Divertikuloz se devlopman ti pòch ki soti nan mi trip yo oswa nan blad pipi a.
• Fòmasyon zo ki twò piti (zo Wormian) nan zo bwa tèt la.
• Pèt ladrès motè .
• Osteyopowoz se yon kondisyon ki fè zo yo vin febli epi frajil, sa ki fè yo pi fasil pou yo kase.
• Sendwòm tortuozite atèryèl .

Gen yon bagay enpòtan pou di la a. Pafwa, lè yon tibebe gen senyen nan sèvo oswa zo kase, doktè yo ka sispèk ke timoun nan ap sibi abi. Si ou konnen ke pitit ou a nan yon anviwònman ki an sekirite, men li montre sentòm sa yo, pale ak doktè ou epi diskite sou fè tès depistaj pou Maladi Menkes.

Ki sa ki Sendwòm Kòn Oksipital (OHS)?

Sendwòm kòn oksipital (OHS) se yon fòm maladi Menkes ki pi modere .Sa vle di sentòm yo pa grav konsa. Anjeneral, yo dyagnostike l lè yon timoun gen ant 5 ak 10 an.

Anplis sentòm ki pa grav nan maladi Menkes la, timoun ki gen OHS yo ka fè eksperyans tou:

• Kòn oksipital: Sa yo se estrikti ki sanble ak kòn ki fòme pa depo kalsyòm nan baz zo bwa tèt la.
• Disotonomi: Yon pwoblèm ak sistèm nève a ki afekte bagay tankou tansyon ak balans kò a.
• Dekole nan jwenti ak po.
• Ti pwoblèm ak kapasite pou panse.

Ki sa ki lakòz maladi Menkes la?

Jan nou te mansyone pi bonè, Maladi Menkes se yon maladi jenetik . Sa vle di, li prezan depi nesans. Nan apeprè de tyè nan ka yo, li koze pa yon jèn ki defektye eritye nan men manman an . Nan apeprè yon tyè nan ka yo, maladi a koze pa nouvo mitasyon nan jèn ki rele ATP7A a.

Jèn ki lakòz maladi sa a rele `ATP7A`, ki afekte pwodiksyon yon pwoteyin ki kontwole kantite kwiv nan kò nou. Donk, lè jèn `ATP7A` sa a pa fonksyone byen, kò nou pa ka `transpòte` kwiv byen.

Tigason yo gen plis chans pou eritye jèn sa a paske Sendwòm Menkes la se yon maladi jenetik ki lye ak X. Tigason yo gen yon sèl kwomozòm X. Donk, si gen yon jèn ki defektye sou li, maladi a ap devlope. Tifi yo gen de kwomozòm X, kidonk pou yo devlope maladi a, yo dwe eritye tou de jèn ki defektye yo.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi Menkes la?

Pou dyagnostike maladi Menkes la, doktè a pral premye egzamine timoun nan. An patikilye, y ap peye atansyon sou cheve ki frajil ak boukle . Y ap poze kesyon tou sou sentòm yo ak istwa medikal familyal la. Yo ka fè tès pou timoun nan tou pou:

• Tès san: Yo pran yon echantiyon san pou tcheke si gen yon nivo ki ba nan kwiv, seruloplasmin (yon pwoteyin ki pote kwiv), ak katekolamin, òmòn ki ede kontwole mouvman misk ak emosyon.
• Eskane CT oubyen radyografi: Sa ap chèche ti zo ki trese (zo wormian) nan zo bwa tèt timoun nan. Sa yo koze pa pwoblèm ak tisi konjonktif la ki koze pa yon mank kwiv.
• Byopsi po: Yo pran yon ti echantiyon po timoun nan epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou tcheke kijan kò timoun nan byen itilize kwiv.
• Ultrason: Yo itilize sa a pou egzamine blad pipi a. Divertikil yo, ki se ti sak ki soti nan blad pipi a, se yon konplikasyon komen nan Sendwòm Menkes la.
• Tès pipi: Tès sa a tcheke si gen yon ogmantasyon nan nivo sèten asid (HVA/VMA) nan pipi a. Kantite asid sa yo varye selon aktivite yon anzim ki depann sou kwiv.

Èske pitit mwen an ka fè yon tès jenetik pou maladi Menkes la?

Chèchè yo toujou ap eseye jwenn nouvo fason pou detekte maladi Menkes bonè. Tès jenetik ki chèche mitasyon nan jèn ATP7A a se youn nan fason pou fè sa.

Ki jan doktè yo trete maladi Menkes la?

Pou tretman an pi efikas, li ta dwe kòmanse nan 25 a 28 jou apre nesans la . Siksè tretman an depann de gravite mitasyon nan jèn `ATP7A` la.

Doktè yo bay timoun ki gen maladi Menkes yon ranplasan kwiv yo rele istidin kwiv kòm piki soukutan . Objektif tretman sa a se ogmante kantite kwiv nan san an. Li kapab ede tou diminye domaj nan sistèm nève a, diminye kondisyon tankou kriz, epi pwolonje lavi timoun nan.

Kijan m ka jere sentòm pitit mwen an?

Paske poko gen gerizon pou maladi Menkes la, doktè yo konsantre sou jere sentòm yo. Ekip medikal k ap trete pitit ou a ka fè bagay tankou:

• Preskri medikaman pou kontwole kriz.
• Nitrisyon enteral se bay timoun nan manje atravè yon tib pou ede l pi byen absòbe eleman nitritif yo.
• Rekòmande terapi fizik oswa terapi okipasyonèl .
• Preskri medikaman pou doulè .

Ki avni moun ki gen maladi Menkes yo?

Si tretman an pa kòmanse bonè, timoun ki gen maladi Menkes yo anjeneral viv mwens pase twa zan .

Menm avèk tretman, sentòm Maladi Menkes yo ka vin pi mal avèk tan. Menm ti gason ki gen maladi a epi ki resevwa tretman ka viv 10 an oswa mwens.

Èske yon moun ka anpeche maladi Menkes la?

Malerezman, ou pa ka anpeche maladi Menkes la. Si ou gen yon manm fanmi oswa yon pitit ki gen maladi sa a, li enpòtan pou ou pale ak yon doktè epi pou ou jwenn konsèy jenetik .

Anvan ou vin ansent, ou ka fè yon tès jenetik (tès jenetik / tès ADN) pou w konnen si ou gen jèn ki lakòz maladi Menkes la. Enfòmasyon sa a ka ede w lè w ap planifye yon fanmi.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè konsènan maladi Menkes la?

Si ou panse pitit ou a gen sentòm maladi Menkes, al wè yon doktè imedyatman . Depistaj bonè ka amelyore kalite lavi timoun ki gen maladi sa a.

Paske Maladi Menkes la eritye atravè kwomozòm X la, fanm yo ka fè yon tès ADN pou chèche konnen si yo gen jèn ki lakòz maladi a. Li se yon bon lide pou pale ak doktè w sou konsèy jenetik anvan w fè pitit.

Si pitit ou a gen Maladi Menkes, pale ak doktè w sou pi bon fason pou jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi w. Malgre pa gen gerizon pou Maladi Menkes, doktè yo ap travay di pou jwenn nouvo fason pou fè dyagnostik ak trete maladi a. Epitou, rantre nan gwoup sipò pou paran timoun ki gen Maladi Menkes se yon bon fason pou pataje eksperyans epi jwenn rekonfò.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, ann rezime kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• Maladi Menkes la se yon maladi jenetik ki lakòz kò a pa byen itilize kwiv.
• Sa a pi komen nan ti gason .
• Si cheve tibebe w la ap boukle yon fason etranj, li vin koulè pal, li lach, oswa li pa grandi byen, chèche konsèy medikal imedyatman.
• Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman an bonè . Li pi bon si tretman an kòmanse nan 4 premye semèn yo apre nesans la.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen tretman pou kontwole sentòm yo epi pwolonje lavi .
• Si ou gen istwa maladi sa yo nan fanmi ou, li saj pou ou chèche konsèy jenetik .

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen dout, li pa janm twò ta pou pale ak yon doktè.

Maladi Menkes, Kuiv, Maladi jenetik, Maladi pedyatrik, Sistèm nève, Cheve boukle, ATP7A