Èske w ap resevwa ti bouton etranj sou po w? Èske sa ka Sendwòm Muir-Torre?

Èske ou te kòmanse devlope ti boul sou po ou toudenkou? Ou ka panse ke sa yo nòmal. Sepandan, pafwa chanjman po sa yo kapab asosye tou ak pwoblèm entèn. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men trè enpòtan pou konnen. Li rele Sendwòm Muir-Torre.

Ki sa Sendwòm Muir-Torre ye? Senpleman...

Sendwòm Muir-Torre a se yon kondisyon jenetik ki ra ki ogmante risk pou ou devlope divès kalite kansè pandan lavi ou. Moun ki gen sendwòm sa a tipikman devlope timè po, swa kansè oswa benin (sa vle di, benin) nan po yo. Yo ka devlope tou youn oswa plizyè kansè andedan kò a, espesyalman nan aparèy dijestif la .

Reflechi sou sa, kò nou fèt ak plizyè milyon ti selil. Lè selil sa yo divize, pafwa ti chanjman (mitasyon) nan jèn yo ka rive. Se sa ki lakòz chanjman jenetik sa a.

Èske Sendwòm Muir-Torre a se menm bagay ak Sendwòm Lynch?

Laplipa tan, wi. Sendwòm Moore-Torre a konsidere kòm yon varyant sendwòm Lynch la . Sendwòm Lynch la se yon kondisyon tou ki ogmante risk kansè akòz plizyè chanjman jenetik. Pafwa doktè yo rele li tou Kansè Kolorektal Ereditè San Polipoz (HNPCC). Sa vle di kansè a devlope nan kolon an san polip. Kidonk, Moore-Torre se yon pati nan sendwòm Lynch la ki montre karakteristik po espesyal.

Ki nivo komen sitiyasyon sa a? Èske nou ta dwe enkyete sou sa nan Sri Lanka?

Sendwòm Moore-Torre a se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Se sèlman anviwon 200 ka ki rapòte atravè lemond. Sepandan, sa pa vle di ke nou pa ta dwe okouran de li. Anviwon 9.2% nan moun ki gen `HNPCC` ka montre karakteristik Moore-Torre sa yo. Li sanble afekte gason yon ti kras plis pase fanm (sa vle di, anviwon 2 fanm pou chak 3 gason). Malgre ke pa gen okenn estatistik egzak sou konbyen moun ki genyen nan Sri Lanka, li enpòtan pou nou okouran de kondisyon sa yo.

Ki sentòm sendwòm Moore-Torre a? Kijan nou ka rekonèt li?

Sa a se sitou akòz aparans boul oswa chanjman sou po a ak sentòm kansè entèn yo . Pafwa pwoblèm po ka rive anvan, an menm tan, oswa apre kansè entèn yo devlope. Sepandan, chanjman po yo souvan premye siy ki remake . Gen lòt kansè ki ka pa montre okenn sentòm nan premye etap yo.

Ki chanjman ou ka wè sou po a?

Ou ka wè bagay sa yo sou po yon moun ki gen sendwòm Moore-Torre:

• Adenòm sebase: Sa yo se pwoblèm po ki pi komen (80% - 99%). Sa yo se timè ki pa kansè (benign). Yo devlope nan glann sebase yo, ki se glann seleb nan po nou. Yo anjeneral jwenn yo sou tèt la ak kou a, epi lakay moun ki gen maladi Moore-Torre, yo pi komen sou pwatrin, vant, anch ak do . Yo sanble ak ti boul ki di, jòn oswa koulè po .
• Karsinom sebase: Sa a se yon timè kansè (malfezan) ki devlope nan glann sebase yo. Li ka sanble ak yon adenòm sebase. Men, li gaye byen vit, sitou alantou po je yo . Timè sa yo ka senyen oswa koule yon sibstans kwout.
• Keratoakantom: Sa a se yon lòt kalite timè po. Li ka devlope sou tèt, kou, kòf, ak bra toupre folikulèr cheve yo. Li ka kansè oswa pa kansè . Li sanble ak yon ti boul esferik, pafwa ak veso sangen vizib sou tèt, ak yon ne keratin nan mitan an . Li grandi trè vit, anviwon 3 santimèt nan gwosè nan kèk semèn, epi answit piti piti retresi pandan plizyè mwa oswa ane. Ka gen youn oswa plis.
• Tach Fordyce: Paske glann sebase yo souvan enplike nan sendwòm Moore-Torre, gen kèk doktè ki konsidere "tach Fordyce" sa yo kòm yon sentòm. Sa yo se glann sebase ki anlè, yon ti jan elaji ki parèt nan zòn ki pa gen pwal, tankou alantou bouch yo . Etid yo montre ke yo pi komen nan sendwòm Moore-Torre.

Sonje byen, si ou remake yon nouvo boul oswa yon chanjman konsa sou po ou, sitou si l ap grandi rapidman, chanje koulè, oswa senyen, ou ta dwe definitivman wè yon doktè.

Ki kansè ki asosye avèk sendwòm Moore-Torre?

Plizyè kalite kansè ka rive ak sendwòm sa a. Kansè ki pi komen yo ak sentòm yo se:

• Kansè kolorektal: Sa a se kalite kansè ki pi komen . Li afekte apeprè mwatye nan tout moun. Li koze pa kwasans selil kansè nan pawa kolon an oswa rektòm nan. Okontrè, ak Moore-Torre, kansè sa a ka devlope 15-20 ane pi bonè pase dabitid, anjeneral alantou laj 50 an. Li kapab gaye byen vit tou . Sentòm yo enkli doulè nan vant, gonfleman, chanjman nan abitid entesten, ak san nan poupou a .
• Kansè nan lestomak: Sa a se yon kansè yo wè souvan ak sendwòm Moore-Torre a tou. Sentòm yo ka gen ladan doulè nan lestomak, gonfleman, san nan poupou a, difikilte pou dijere manje, kè plen, ak pèt apeti .
• Kansè nan sistèm urinè a:Yo rele l tou `(karsinom urotelyal)` oubyen `(karsinom tranzisyonèl)`. Sa afekte pawa sistèm urin lan. Li ka lakòz doulè lè w ap pipi epi san nan pipi a .
• Kansè andometriyal: Sa a se yon kansè ki devlope nan andometriyal la, ki se pawa enteryè matris la . Li ka lakòz doulè nan vant anba, doulè nan basen, ak ekoulman vajinal oswa senyen ki pa nòmal .

Anplis de sa, plizyè lòt kalite kansè ka asosye avèk sendwòm sa a, tankou:

• Kansè nan ovè
• Kansè pwostat
• Kansè nan blad pipi
• Kansè nan ren
• Kansè nan ti trip
• Kansè nan fwa
• Kansè nan poumon
• Kansè nan san
• Gen kansè nan sèvo ak lòt kalite.

Lis sa a ka sanble fè pè. Men, bagay ki enpòtan an se ke se pa tout kansè sa yo ki pral devlope lakay tout moun. Epi, si yo detekte yo bonè, yo ka trete .

Poukisa sendwòm Moore-Torre sa a rive? Ki kòz li?

Senpleman, sendwòm Moore-Torrell la koze pa yon mitasyon nan youn nan jèn ou yo . Mitasyon yo se chanjman nan sekans ADN nou an. ADN sa a kopye lè selil nou yo divize epi fè nouvo selil. Pafwa erè ka rive. Si yon selil anòmal konsa kontinye divize, li ka lakòz plizyè maladi, tankou kansè.

Ki varyasyon jenetik ki afekte sa?

Gen sitou de kalite:

• Sendwòm Moore-Torre tip 1 (MTS tip 1): Sa a koze pa yon mitasyon nan youn nan jèn ki fè erè nan sekans ADN ou . Lè jèn sa yo pa ka repare erè yo, selil anòmal yo akimile nan tisi yo. Nan 90% ka yo, jèn yo rele MSH2 a afekte. Sepandan, plizyè lòt jèn, tankou MLH1, MSH6, ak PMS2, ka enplike.
• Sendwòm Moore-Torrell (MTS) tip 2: Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn MUTYH la. Jèn sa a responsab pou repare domaj oksidatif nan ADN nou an. Anviwon yon tyè nan moun ki gen MTS gen tip sa a. Oksidasyon lakòz chanjman nan molekil ADN nan, sa ki ka mennen nan kwasans selil san kontwòl (sa vle di, kansè). Lè jèn ki sibi mitasyon an pa kapab repare domaj sa a, domaj la pèsiste.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Wi, gen plis chans, li eritye . Sepandan, pafwa yon moun ka devlope yon nouvo mitasyon jèn san pèsonn nan fanmi an pa genyen l anvan. Anviwon 60% pasyan yo ka jwenn yon istwa familyal sendwòm Moore-Torre. Sepandan, paske se pa tout moun ki gen mitasyon jèn sa a ki devlope sentòm, lyen familyal sa a pa toujou evidan.

Gen moun ki ka gen kondisyon sa a san okenn sentòm, epi yo ka pa menm konnen sa. Epitou, pafwa lè sistèm iminitè a febli, "MTS laten" sa a ka aktive. Gen moun ki devlope kondisyon sa a apre yo fin resevwa yon "grèf ògàn solid" epi yo fin pran medikaman imunosupresè.

Ki jan sa pase de jenerasyon an jenerasyon?

• MTS tip 1 se yon kondisyon "otozomal dominan". Sa vle di ou sèlman bezwen gen yon kopi jèn ki sibi mitasyon an pou eritye kondisyon an. Si youn nan paran ou yo gen mitasyon jèn sa a, ou gen 50% chans pou eritye li tou. Sepandan, fason ou devlope sentòm yo ka diferan de paran ou te eritye jèn nan nan men l lan.
• MTS tip 2 a se yon kondisyon "otozomal resesif". Sa vle di pou ou eritye maladi a, tou de paran ou yo dwe gen menm mitasyon jèn nan. Sa a trè ra. Sepandan, paran ki gen yon sèl kopi jèn "otozomal resesif" sa a ka pa gen okenn sentòm, kidonk yo ka pa konnen yo genyen li.

Ki jan doktè yo dyagnostike Sendwòm Muir-Torre?

Si ou gen boul sou po ou tankou sa yo mansyone pi wo a, sitou sou kòf ou, oubyen si yo parèt nan yon laj relativman jèn, yon doktè ka sispèk sendwòm Moore-Torrell. Li pral mande w tou sou lòt sentòm ki ta ka endike kansè entèn, epi si gen moun nan fanmi w ki gen yon istwa kansè.

Ki kalite tès yo fè pou sa?

Doktè w la ka fè plizyè tès preliminè anvan li rekòmande tès jenetik. Pa egzanp:

• Iminoistochimi (IHC): Yo pran yon ti echantiyon yon boul sou po w, yo kolore l ak yon lank espesyal, epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè si echantiyon an gen mitasyon jenetik espesifik.

Avèk rezilta tès sa yo ak lòt enfòmasyon, doktè w la ka rekòmande tès jenetik pou tcheke si gen mitasyon nan jèn ki asosye avèk sendwòm Moore-Torre a. Apre sa, y ap pran yon echantiyon san w epi chèche mitasyon nan jèn reparasyon erè erè MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, oswa jèn reparasyon eksizyon baz MUTYH la.

Ki kalite tès depistaj kansè yon moun ki gen sendwòm Moore-Torre ta dwe sibi regilyèman?

Li trè enpòtan pou moun ki gen sendwòm sa a fè tès depistaj kansè regilyèman , paske deteksyon bonè ogmante chans pou tretman an reyisi. Tès ke doktè yo ka rekòmande yo ka gen ladan yo:

• Kolonoskopi: Egzamen gwo trip la.
• Andoskopi siperyè (EGD): Egzamen èzofaj, lestomak, ak premye pati ti trip la.
• Egzamen pwostat ( pou gason)
• Mamografi:Depistaj kansè nan tete (pou fanm)
• Egzamen basen ( pou fanm)
• Pap test: Depistaj kansè nan kòl matris (pou fanm)
• Sitoloji pipi: Pou kansè nan sistèm urin lan.
• Tès fonksyon fwa
• Konte san konplè (CBC)
• Egzamen fizik
• Egzamen po
• Radyo-X nan pwatrin

Doktè w la ap deside konbyen fwa ou bezwen fè tès sa yo.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Moore-Torre a?

Prensipal objektif nan jesyon sendwòm Moore-Torre a se pou jwenn epi retire kansè a si li rive . Ou ap bezwen fè tès depistaj kansè regilyèman epi pran byopsi nenpòt tisi sispèk. Si doktè w la jwenn kansè, y ap trete l selon kalite ak etap li. Operasyon pou retire kansè a anjeneral se premye liy tretman an .

Lòt tretman kansè yo ka gen ladan yo:

• Chimyoterapi
• Radyoterapi
• Terapi ormon
• Iminoterapi
• Terapi siblé
• Transplantasyon mwèl zo

Anplis de sa, yon retinoyid oral yo rele izotretinoin ka ede anpeche nouvo lezyon sou po a fòme. Si kolonoskopi ou a jwenn anpil polip kolon (ki gen gwo risk pou yo devlope kansè), doktè ou a ka rekòmande yon kolektomi pwofilaksi, ki enplike retire yon pati oswa tout kolon ou an.

Ki pronostik pou yon moun ki gen sendwòm Moore-Torre?

Pronostik ou depann de konbyen kansè ou devlope ak kijan yo gaye. Estatistik yo montre ke apeprè mwatye nan moun ki gen sendwòm Moore-Torre devlope plis pase yon kansè. Plis pase mwatye devlope kansè metastatik (kansè ki gaye nan lòt pati nan kò a epi ki difisil pou trete).

Kansè ki gen sendwòm Moore-Torre yo anjeneral parèt nan zòn laj 50 an . Kansè sa yo ka grandi epi vin pi mal pi vit pase nan popilasyon jeneral la. Se poutèt sa, deteksyon bonè enpòtan . Epitou, gen yon gwo chans pou yon kansè retounen menm apre yo fin retire li. Se poutèt sa, tchèkòp regilye apre tretman an esansyèl.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Anjeneral, se pa sa. Sa a se paske se yon kondisyon ou fèt avèk li. Sepandan, se pa tout moun ki pral devlope sentòm yo. Menm moun ki devlope sentòm yo ka plis oswa mwens afekte pa maladi a pase paran yo. Syantis yo poko sèten poukisa sa rive. Sepandan, yo obsève ke kondisyon an ka vin pi mal si sistèm iminitè a febli .

Lè ou konnen ou gen mitasyon jenetik sa a, sa ka ede ou pran kèk desizyon prevantif. Pa egzanp, tès jenetik ak konsèy jenetik ka ede ou anpeche ou transmèt maladi a bay pitit ou yo. Epitou, lè ou konnen sa, sa ka ede ou idantifye kansè bonè epi kòmanse tretman, pou anpeche move rezilta.

Malgre ke sendwòm Moore-Torre a ra, li pa fasil pou fè fas ak yon dyagnostik konsa. Li ka sanble akablan pou goumen ak yon bagay ki entegre nan ADN nou. Men, konesans se pouvwa . Avèk rekonesans ak tretman alè, ou menm ak doktè w la ka fè fas ak defi sa a.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Oke, ann rezime kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• Sendwòm Muir-Torre se yon kondisyon jenetik ki ogmante risk pou devlope timè po ak kansè entèn (sitou nan aparèy dijestif la).
• Si ou remake yon nouvo boul dwòl sou po ou, sitou sou kòf ou, chèche konsèy medikal imedyatman. Li ka pa anyen, men li pi bon pou ou al fè yon tchèkòp.
• Sa a se yon varyant sendwòm Lynch la. Si yon moun nan fanmi w gen yon istwa kansè, di doktè w la tou.
• Deteksyon bonè ak tès depistaj regilye yo trè enpòtan. Sa ka ede detekte kansè a bonè epi trete li avèk siksè.
• Tès jenetik ak konsèy ka ede detèmine si kondisyon sa a egziste epi si li afekte manm fanmi yo.
• Pa pè, men rete vijilan. Ou pa poukont ou, epi doktè yo la pou ede ou.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!

Sendwòm Muir -Torre, Sendwòm Lynch, Kansè po, Maladi jenetik, Kansè gastwoentestinal, Depistaj kansè, Mitasyon jenetik