Èske ou gen sentòm etranj nan po ou oswa nan sistèm nè ou? Ann aprann plis sou (Sendwòm Neyrokutan) sa a!

Èske w te janm remake gen moun ki gen tach oswa boul dwòl sou po yo? Pafwa sa yo ka plis pase yon pwoblèm po. Jodi a nou pral pale sou yon gwoup maladi ki yon ti jan konplike, men ki trè enpòtan pou konnen. Nou rele sa yo sendwòm newokutan . Malgre ke non an ka sanble yon ti jan pè, an nou konprann li tou senpleman.

Ki sa sendwòm nerokutan sa yo ye?

Senpleman, sendwòm newokutan yo se yon gwoup maladi ki afekte po nou ak sistèm nève nou (sa vle di, sèvo a, mwal epinyè a, ak nè yo). Kondisyon sa yo ka lakòz timè fòme nan divès pati nan kò a, espesyalman po a ak sistèm nève a. Gen kèk nan timè sa yo ki ka kansè, alòske gen lòt ki ka pa kansè (jis boul).

Bagay enpòtan an se ke kondisyon sa yo konjenital. Sa vle di yon moun fèt ak kondisyon an. Sepandan, pafwa sentòm yo ka pran yon ti tan pou parèt, pafwa nan adolesans oswa menm pita. Gwoup maladi sa a rele tou Fakomatoz . Kòm non sa a pa twò komen, an nou jis sonje ke li rele sendwòm newokutan.

Ki jan sitiyasyon sa yo komen?

Anfèt, gwoup maladi sa yo yo rele sendwòm newokutan yo ra anpil . Sepandan, gen kèk ladan yo ki parèt pi souvan pase lòt. Pa egzanp:

• Neurofibromatoz tip 1 (NF1): Sa a se kondisyon ki pi komen nan gwoup sa a. Li afekte apeprè 1 sou 3,000 moun .
• Neurofibromatoz tip 2 (NF2): Sa a menm mwens komen. Li afekte apeprè 1 sou 25,000 moun .
• Eskleroz tubereuz : Sa a tou se yon maladi ki ra anpil, li afekte apeprè youn nan 6,000 moun .

Ou wè? Sa yo pa komen tankou maladi chak jou. Men, si ou menm oswa yon moun ou konnen gen yon bagay konsa, li trè enpòtan pou ou konnen sa.

Ki sentòm sendwòm nerokutan an genyen?

Prensipal sentòm maladi sa yo se kwasans anòmal oswa boul sou po a ak sistèm nève a . Anplis de sa, sendwòm sa yo kapab afekte sistèm skelèt nou an (sa vle di, zo nou yo) ak lòt ògàn nan kò a tou. Se poutèt sa, sentòm tankou:

• Pwoblèm balans lè w ap mache (santiman tankou w ap pèdi balans ou).
• Pwoblèm tande (diminisyon nan tande).
• Pwoblèm vizyon (divès pwoblèm ak vizyon).

Sepandan, se pa tout sendwòm newokutan ki gen menm sentòm yo. Sentòm yo varye selon kondisyon an. Ann gade kèk egzanp:

• Enkontinans Pigman (IP): Sa a se yon kondisyon kote yon gratèl kòmanse kòm anpoul sou po a epi pita devlope nan yon gratèl ki sanble ak yon sikatris . Pafwa, sa ka akonpaye tou pa pwoblèm newolojik. Imajine yon timoun piti ki toudenkou devlope anpoul sou po yo, ki answit seche, kite tach ki gen yon aparans etranj.
• Neurofibromatoz tip 1 (NF1): Sa a anjeneral lakòz kwasans tisi mou ki pa kansè . Dekolorasyon po, tankou mak nesans mawon (yo rele tou tach kafe-au-lèt) ak ti tach nan pli po (tankou anba bra yo ak nan lenn), ka rive. Pafwa, kwasans ka rive tou nan je yo.
• Neurofibromatoz tip 2 (NF2): Kondisyon sa a lakòz sitou newòm akoustik , ki ka lakòz pwoblèm vizyon, pèt tande, ak mak nesans mawon klè.
• Schwanomatoz : Sa ka lakòz sentòm tankou pèt sansasyon, feblès nan misk, pèt tande, ak doulè grav .
• Sendwòm Sturge-Weber : Sa a se yon kondisyon kote yon gwo tach wouj fonse, koulè diven pò, parèt sou yon bò figi a. Li kapab lakòz tou chanjman nan veso sangen nan sèvo a ak glokòm , yon kondisyon ki lakòz ogmantasyon presyon nan je a. Gen kèk moun ki ka fè kriz ak andikap entelektyèl tou.
• Eskleroz tubereuz : Kondisyon sa a anjeneral lakòz pwoblèm ak sèvo a, je yo, po a, kè a ak poumon yo . Sentòm prensipal la se devlopman boul ki pa kansè nan divès ògàn.
• Maladi Von Hippel-Lindau : Sa ka lakòz timè yo rele emangioblastom ak anjyom nan glann adrenal yo , je yo, sèvo a ak ren yo.

Apre ou fin koute deskripsyon sa a, ou pwobableman konprann kijan kondisyon sa yo divès e konplèks. Se poutèt sa li enpòtan pou ou chèche konsèy medikal imedyatman si ou gen sentòm sa yo.

Èske sendwòm newokutan an ka lakòz konplikasyon?

Wi, malerezman, moun ki gen sendwòm newokutan yo gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè . Anplis de sa, gen yon risk pou lòt konplikasyon akòz kondisyon sa yo. Men kèk nan yo:

• Reta devlopman`(Reta devlopman)`: Echèk pou wè devlopman ki apwopriye pou laj timoun yo, sitou nan timoun piti.
• Epilepsi : Sa vle di kriz .
• Maltèt : Maltèt souvan, pafwa grav.
• Tansyon wo (Ipertansyon).
• Pwoblèm aprantisaj .
• Diferan kalite timè : Sa yo ka kansè oswa pa.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou yon moun ki gen kondisyon sa a rete anba sipèvizyon medikal konstan.

Ki sa ki lakòz sendwòm nerokutan?

Sendwòm newokutan sa yo koze pa sèten chanjman (mitasyon) nan jèn ki nan kò nou. Panse a li nan fason sa a: kò nou an tankou yon gwo plan, epi jèn yo se enstriksyon ki nan plan sa a. Si gen yon ti chanjman nan enstriksyon sa yo, li ka afekte fonksyònman kò a.

Pafwa, chanjman jenetik sa yo eritye de paran bay pitit . Sa vle di yo ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Men, se pa toujou ka a. Pafwa, mitasyon jenetik sa yo ka rive san okenn rezon aparan, san okenn istwa familyal . Se tankou yon lotri, ou pa janm konnen ki moun ki pral genyen l.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa yo?

Dyagnostike kondisyon sa yo ka yon ti jan konplike, paske sentòm yo varye.

Pou timoun piti , doktè yo anjeneral kòmanse ak yon "vizit byennèt timoun" nan yon klinik byennèt timoun . La, doktè a mande ou (paran an) sou sentòm pitit ou a epi li tcheke pou wè si pitit ou a ap atenn " etap devlopman timoun" yo (sa vle di, si y ap fè bagay ki apwopriye pou laj yo, tankou souri, trennen kò yo, ak mache).

Sentòm yo ka parèt pita nan lavi granmoun . Menm lè sa a, doktè w la ap poze w kesyon sou sentòm ou yo epi fè yon egzamen fizik.

Si doktè a sispèk sendwòm nerokutan, l ap rekòmande plizyè tès pi espesifik .

Ki kalite tès yo itilize pou fè dyagnostik sa yo?

Doktè yo anjeneral itilize tès san ak plizyè tès imajri pou dyagnostike kondisyon sa yo. Doktè w la ka rekòmande tès tankou sa yo:

• Eskane CT
• EEG (Elektwoansefalogram - EEG): Sa a teste aktivite elektrik sèvo a, espesyalman pou tcheke kondisyon tankou epilepsi.
• Tès laboratwa : Sa yo kapab tès san oswa pipi.
• Eskanè IRM `(IRM)`
• Byopsi po oubyenByopsi timè: Sa enplike pran yon ti echantiyon po oswa boul epi egzamine li anba yon mikwoskòp.

Se sou baz enfòmasyon yo jwenn nan tès sa yo doktè a ka fè yon dyagnostik definitif.

Ki jan yo trete sendwòm nerokutan sa yo?

Sa ki enpòtan, poko gen okenn tretman ki ka geri sendwòm nerokutan sa a nèt .

Sa ka parèt tris pou tande, men pa pèdi espwa. Malgre ke kondisyon sa yo pa ka geri, sentòm ki parèt yo ka trete . Sa vle di, si gen doulè akòz boul la, si gen epilepsi, si gen pwoblèm po, elatriye, yo bay tretman pou chak sentòm.

Objektif prensipal tretman an se pou kenbe yon pi bon kalite lavi pasyan an epi pou kontwole aparisyon konplikasyon yo.

Si pitit mwen an gen pwoblèm sa a, kijan m ka ede l?

Antanke paran, ou ka santi anpil emosyon lè ou dekouvri pitit ou a gen sendwòm newokutan. Sa nòmal. Bagay ki pi enpòtan an se ke timoun sa yo ap bezwen swen espesyal ak sipèvizyon medikal pandan tout lavi yo . Pale ak doktè w pou w konnen egzakteman kijan pou w pran swen sentòm pitit ou a. Konsidere bagay sa yo tou:

• Al wè nenpòt espesyalis doktè w la rekòmande.
• Fè tès depistaj kansè yo rekòmande yo alè.
• Si pitit ou a devlope nenpòt nouvo sentòm , enfòme doktè a imedyatman.

Viv ak kondisyon sa yo kapab difisil, men avèk bon konsèy medikal ak bon swen, ou ka simonte defi sa yo.

Si pitit mwen an gen kondisyon sa a, ki espesyalis li ta dwe wè?

Yon timoun ki gen sendwòm newokutan ka bezwen sèvis plizyè espesyalis. Doktè fanmi w lan ka fè aranjman pou w rankontre espesyalis sa yo. Espesyalis ki pi souvan nesesè yo se:

• Odyolojis : Pou pwoblèm tande.
• Dèmatològ : Pou pwoblèm po.
• Newològ : Pou pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a.
• Oftalmològ : Pou pwoblèm ki gen rapò ak vizyon.

Se avèk sipò tout moun sa yo ke yo ka devlope pi bon plan tretman pou timoun nan.

Si mwen oswa pitit mwen gen kondisyon sa a, kisa mwen ta dwe espere?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sendwòm nerokutan, ou ta dwe gen randevou medikal regilye.Ou ka bezwen ale. Yo fè egzamen sa yo pou tcheke si gen nenpòt kwasans nan boul yo oswa chanjman nan sentòm ou yo. Pale ouvètman ak doktè w sou sa ou dwe atann ki baze sou sendwòm newokutan espesifik ou a.

Èske sendwòm newokutan sa a ka geri?

Non, jan nou te di deja, pa gen gerizon pou sendwòm newokutan sa a. Sepandan, ekip medikal ou a ka ede w jere sentòm k ap afekte ou menm oswa pitit ou a. Donk, pa pèdi espwa.

Èske gen yon fason pou anpeche sitiyasyon sa yo?

Ou pa ka anpeche sendwòm newokutan sa yo paske se chanjman jenetik ki lakòz yo. Sepandan, tès jenetik ak konsèy prekonsepsyon ka ede w konprann si w gen risk pou w pase yon anomali jenetik bay pitit ou a.

Kijan m ka konnen si m gen risk pou m devlope kondisyon sa a?

Si yon moun nan fanmi w gen sendwòm newokutan, ou menm (oswa pitit ou) ka gen yon ti risk ogmante pou devlope kondisyon sa yo. Se poutèt sa, si yon moun nan fanmi w gen sendwòm sa a, di doktè w la. Doktè w la ka rekòmande tès jenetik pou tcheke pou mitasyon jenetik, si sa nesesè.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Sendwòm newokutan yo se kondisyon jenetik ki dire tout lavi epi ki ka afekte sistèm nève w, po w ak lòt ògàn ou yo. Li nòmal pou w santi w pè epi enkyete lè w aprann ou gen kondisyon sa a.

Bagay ki enpòtan an se konnen ou pa poukont ou. Idantifye kalite sendwòm newokutan espesifik ou a epi jwenn yon ekip medikal ki espesyalize nan tretman li se pi bon fason pou asire w ke ou resevwa pi bon swen an ak tretman ki apwopriye a.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon, pa ezite pale ak doktè ou. Rete an sante!

Sendwòm nerokutan , sendwòm nerokutan, maladi jenetik, nodil po, maladi sistèm nève a, NF1, NF2, esklewoz tubereuz, fakomatoz