Ki sa ki maladi Niemann-Pick la? Ann konprann li yon fason senp.

Èske vant pitit ou a sanble yon ti jan gonfle? Oubyen èske ou santi pitit ou a pa ap grandi nan bon vitès pou laj li? Pafwa bagay sa yo ka nòmal. Men, trè raman, yo ka koze pa yon maladi jenetik ra ke nou pa janm tande pale de li. Jodi a, n ap pale de Maladi Niemann-Pick, ki fè pati youn nan maladi ra sa yo. Pa pè lè ou tande non sa a. Ann pale de li nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki sa maladi Niemann-Pick la ye?

Senpleman, maladi Niemann-Pick se yon kondisyon erityè ki soti nan akimilasyon nesesè sibstans gra, oswa lipid, andedan selil kò nou an.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, "Ki sa lipid sa yo ye? Poukisa yo akimile?" Ann eksplike l nan fason sa a.

Panse a chak selil nan kò nou tankou yon ti faktori. Faktori sa a bezwen enèji pou l fonksyone. Enèji sa a soti nan manje nou manje a. Grès (lipid) ak pwoteyin ki nan manje sa yo kraze an ti moso andedan selil nou yo epi yo itilize yo pou pwodui enèji. Anplis de sa, lipid sa yo (pa egzanp, kolestewòl ak lwil) nesesè tou pou anpil fonksyon enpòtan, tankou bati mi selil nou yo ak pwodui òmòn.

Nòmalman, nan kò yon moun ki an sante, lè lipid sa yo fini, oubyen si gen twòp, gen anzim espesyal pou kraze yo epi retire yo nan kò a. Menm jan ak yon sistèm ki retire dechè nan yon faktori lè li fin fonksyone.

Men, lakay yon moun ki gen maladi Niemann-Pick, gen yon domaj jenetik nan pwodiksyon anzim oswa pwoteyin ki kraze lipid mwen mansyone yo. Kòm rezilta, lipid ki pa itil, ki pa nesesè, kòmanse akimile andedan selil yo. Se tankou yon pil fatra nan yon faktori ki gen yon sistèm eliminasyon dechè ki pa mache.

Nan fason sa a, lipid yo pa akimile nan yon sèl kote.

• Sèvo
• Fwa
• Larat
• Poumon
• Mwèl zo

Sa yo akimile andedan selil ògàn vital yo tankou kè a. Avèk tan, lipid sa yo akimile epi anpeche ògàn sa yo fonksyone byen. Se lè sa a sentòm yo kòmanse parèt.

Ki prensipal sentòm maladi sa a?

Sentòm yo ka varye selon ògàn kote lipid sa yo depoze a. Sentòm yo varye tou selon kalite maladi a. Sepandan, gen plizyè sentòm komen.

Sentòm newolojik yo

Sentòm sa yo parèt lè lipid yo depoze nan selil nan sèvo.

• Ataksya: Sa a se yon kondisyon kote misk kò a pa kapab kontwole mouvman volontè, tankou mache oswa lonje men pou pran yon bagay. Kò a santi l enstab e li pa stab.
• Feblès nan misk:Kò a santi l san vi, epi ton nan misk yo diminye.
• Spastisite: Pafwa misk yo vin rèd epi yo ka vin gen ti souke. Mouvman vin trè difisil.
• Difikilte pou pale: Mo ki pa klè, enkapasite pou pale klè.
• Diminisyon gradyèl nan fonksyon sèvo a: Bagay tankou memwa ak kapasite aprantisaj ka diminye avèk tan.

Sentòm ki gen rapò ak lòt pati nan kò a

• Anfleman nan fwa a ak larat la: Sa a se souvan youn nan premye siy yo wè. De ògàn sa yo vin anfle akòz depo lipid. Sa lakòz vant timoun nan pouse pi devan epi li pran yon aparans anfle.
• Difikilte pou vale ak bwè: Kondisyon sa a afekte sitou timoun piti.
• Chanjman nan mouvman je yo: Ou ka gen difikilte pou gade anlè ak anba.
• Chanjman nan kornè a: Kornè a ka vin twoub.
• Tach wouj tankou seriz: Sa a se yon sentòm byen espesifik. Lè yon doktè egzamine je a, li ka wè yon tach wouj ki sanble ak yon seriz nan mitan retin lan. Sa pa rive tout moun, men gen kèk pasyan ki rive.

Gen twa kalite prensipal maladi sa a.

Maladi Niemann-Pick la pa menm tout. Gen twa kalite prensipal (e plis toujou nan kèk klasifikasyon). Chak kalite gen diferan kòz, sentòm, ak evolisyon maladi a. Ann sèvi ak yon tablo pou ede nou konprann diferans yo.

Yon ti nòt sou kalite D

Nan tan lontan, yo te rele pasyan ki te gen tip C, ki te desandan yon zansèt komen nan rejyon Nova Scotia nan Kanada, tip D. Men kounye a nou konnen ke se yon kondisyon ki fè pati tip C tou, epi li koze pa yon domaj espesifik nan jèn NPC1 la.

Èske gen yon tretman pou sa?

Li trèzenpòtan pou ou menm ak pou tout moun konnen repons kesyon sa a. Pou di vre, jiska prezan, pa gen gerizon pou maladi Niemann-Pick la.

Alò, kisa doktè yo fè?

Tretman aktyèl yo se tretman sipòtif . Sa vle di, byenke maladi a pa ka geri, yo kontwole sentòm yo, bay pasyan an otan konfò ke posib, epi ede fè lavi pi fasil.

• Pwoteksyon kont enfeksyon: Pasyan sa yo, sitou timoun yo, gen tandans pou yo pran enfeksyon souvan. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou pwoteje yo kont enfeksyon tankou nemoni.
• Nitrisyon: Timoun ki gen difikilte pou vale ka bezwen manje nan yon tib.
• Fizyoterapi: Egzèsis ak tretman terapi fizik ka ede kontwole rèd nan misk (spastisit) epi kenbe jwenti yo fonksyonèl.
• Tretman pou difikilte pou respire: Si poumon yo afekte, tankou nan pasyan ki gen dyabèt tip B, yo ka bezwen oksijèn siplemantè.

Tretman eksperimantal

• Transplantasyon mwèl zo: Yo te eseye sa a nan kèk pasyan ki gen tip B, men li poko yon tretman estanda.
• Terapi ranplasman anzim ak terapi jèn: Syantis yo espere ke tretman sa yo pral benefisye pasyan ki gen dyabèt tip B nan lavni, men yo toujou nan etap rechèch la.

Ki sa ou ka di sou lavni an? (Pwonostik)

Sa a se yon sijè ki sansib anpil pou nou pale de li. Avni yon pasyan, oubyen pronostik li, depann antyèman de kalite maladi a.

• Kalite A: Jan nou te di deja, sa a se kalite ki pi grav la. Tibebe ki gen maladi sa a anjeneral mouri nan premye ane yo, anvan laj 2-3 an, akòz enfeksyon oswa disfonksyon sistèm nève yo.
• Kalite B: Pasyan sa yo ka viv yon lavi relativman long. Gen kèk ki viv rive jis nan laj adilt. Sepandan, akòz domaj nan poumon, yo ka bezwen sipèvizyon medikal pou tout lavi epi pafwa sipò oksijèn.
• Kalite C:Li trè difisil pou predi kijan maladi sa a pral ye avni, paske laj sentòm yo parèt ak evolisyon maladi a varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen kèk timoun ki mouri byen jèn, alòske moun ki gen sentòm ki parèt ta epi ki mwens grav ka viv rive nan laj majè.