Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Noonan an.

Antanke manman oswa papa, ou pwobableman toujou ap enkyete w pou sante ak devlopman pitit ou a. Pafwa li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w wè ti chanjman nan aparans pitit ou a oswa pwoblèm devlopman li. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik enpòtan ke paran sa yo ta dwe konnen. Sa a se yon kondisyon yo rele Sendwòm Noonan.

Ki sa Sendwòm Noonan ye?

Senpleman, Sendwòm Noonan se yon kondisyon jenetik . Li koze pa yon chanjman nan jèn ki nan kò nou. Kondisyon sa a ka afekte pitit ou a nan diferan fason. Gen kèk timoun ki fèt ak kondisyon sa a, men sentòm yo ka trè lejè . Sa vle di ke yo ka viv yon lavi nòmal san okenn gwo pwoblèm. Sepandan, gen kèk timoun ki ka gen plis pwoblèm .

Nan kondisyon sa a, figi timoun nan ka gen kèk karakteristik diferan . Pa egzanp, yon fwon wo, je ki elaji, lòb zòrèy ki pi ba, ak yon kou kout. Epitou, anpil timoun ki gen Sendwòm Noonan yo kout pou laj yo, sa vle di yo ka parèt kout . Pwoblèm je, tonus miskilè ki fèb, ak maladi kè konjenital yo komen tou.

Men pwoblèm nan, pa gen gerizon pou Sendwòm Noonan. Men pa enkyete w! Doktè w la ka ba w konsèy ou bezwen pou kenbe pitit ou an sante otank posib. Yo kapab travay avè w tou pou anpeche oswa detekte konplikasyon ki ka rive akoz maladi a. Lè sa a, pitit ou a ka viv yon vi aktif e konplè .

Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Noonan an se yon kondisyon ki ka rive depi nesans lakay nenpòt moun . Nou pa ka predi kiyès ki pral devlope l e kiyès ki p ap devlope l. Sepandan, estatistikman, anviwon 50% moun ki gen Sendwòm Noonan eritye kondisyon an nan men youn nan paran yo. Nan pifò ka yo, yon moun ki gen Sendwòm Noonan gen 50% chans pou l pase l bay pitit li.

Sendwòm Noonan an se yon maladi jenetik relativman komen . Sa vle di, li yon ti jan pi komen pase kèk lòt maladi jenetik ki ra. An jeneral, yo rapòte ke ant youn sou chak 1,000 ak 2,500 moun ka devlope kondisyon sa a.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Noonan?

Kondisyon sa a sitou koze pa mank anzim ki ede tisi kò nou yo grandi ak devlope.Li koze pa chanjman nan sèten jèn (mitasyon). Espesyalman, pwoteyin ki pwodui pa jèn sa yo ki chanje yo rete aktif pi lontan pase sa yo ta dwe. Sa anpeche selil yo grandi epi divize byen.

Gen de fason Sendwòm Noonan ka rive:

• Eritaj: Yon timoun eritye kondisyon sa a nan men youn nan paran yo.
• Mitasyon espontane: Yon kondisyon ki rive akòz yon nouvo chanjman jenetik, san pèsonn nan fanmi an pa te gen kondisyon an anvan.

Tès jenetik aktyèl yo ka detekte anomali jenetik la nan apeprè 80% moun ki gen Sendwòm Noonan. Sepandan, chèchè yo toujou pa konnen kòz egzak kondisyon an nan popilasyon ki rete a.

Èske gen lòt kondisyon ki sanble ak Sendwòm Noonan?

Wi, Sendwòm Noonan an se yon kondisyon ki fè pati yon gwoup maladi ki gen rapò yo rele RASopati . Tout maladi sa yo koze pa anomali menm jan selil yo grandi epi devlope. Se poutèt sa, sentòm yo sanble anpil.

Gen kèk lòt maladi ki fè pati kategori "RASopati" yo:

• Sendwòm kadyofasyokutan
• Sendwòm Costello `(Sendwòm Costello)`
• Neurofibromatoz tip 1 (NF1)
• Sendwòm Legius
• Sendwòm Noonan ak plizyè lentijin (ansyen sendwòm LEOPARD)
• Sendwòm Turner

Ki sentòm Sendwòm Noonan yo ye?

Sentòm Sendwòm Noonan yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki gen sentòm grav ki ka menase lavi yo. Sa depann de ki pati nan kò timoun nan ki afekte. Pifò sentòm yo kòmanse pandan fetis la ap devlope nan matris la, oubyen yo parèt anvan timoun nan gen 11 an .

Karakteristik vizaj vizib

Karakteristik vizaj yo wè nan timoun ki gen Sendwòm Noonan yo ka diminye piti piti pandan timoun nan rive nan laj majè . Sa vle di, yo ka vin mwens vizib pase jan yo te ye okòmansman. Karakteristik sa yo ka gen ladan yo:

• Gen yon fwon byen wo .
• Ki gen yon rainur pwofon nan mitan lèv anwo a.
• Po je ki pandye (ptoz).
• Li gen yon nen plat ak yon pwent anpoul.
• Lòb zòrèy yo pozisyone pi ba pase nòmal.
• Je ble klè oswa vèt.
• Strabism se yon kondisyon kote distans ki genyen ant je yo ogmante epi je yo panche anba, pafwa yo vire youn anvè lòt.

Lòt karakteristik fizik

Anplis karakteristik vizaj yo, gen plizyè lòt karakteristik fizik komen:

• Anfleman nan bout dwèt yo oswa nan plant pye yo.
• Zong ki gen yon fòm oswa koulè dwòl.
• Kou kout ak liy cheve ba nan dèyè kou a, petèt ak palm sou kote kou a.
• Tay kout (wotè kout pou laj).
• Yon pwatrin koule (pectus excavatum) oswa yon zo pwatrin ki vle pèse anvlòp (pectus carinatum).

Maladi kè

Anpil timoun ki gen Sendwòm Noonan ka gen maladi kè konjenital . Gen kèk timoun ki ka bezwen tretman imedya pou maladi kè sa a. Gen lòt ki ka pa devlope sentòm jiskaske pita nan lavi yo. Maladi kè ki pi komen yo se:

• Defo entèraksyon atriyal.
• Kardyomyopati ipètwofik.
• Stenoz atè poumonè.

Lòt pwoblèm posib

Anplis de sa, Sendwòm Noonan ka lakòz plizyè lòt pwoblèm:

• Difikilte pou respire, pa egzanp, akòz mou larenks la (laringomalasi).
• Lenfedèm (akimilasyon likid lenfatik nan bra yo oswa janm yo).
• Reta devlopman .
• Senyen plis pase nòmal oswa ou fè boul fasil.
• Difikilte pou manje nan tibebe.
• Tèstikil ki pa desann lakay ti gason. Si yo pa trete l, sa ka afekte pwoblèm fètilite.
• Eskolyoz.
• Pwoblèm vizyon oswa pèt tande (defisyans tande).
• Defo nesans ki gen rapò ak ren.

Ki lòt konplikasyon ki asosye avèk Sendwòm Noonan?

Anpil timoun ki gen Sendwòm Noonan devlope pi dousman pase nòmal lè yo rive nan adolesans. Sepandan, yo ka fèt nan yon longè nòmal. Apeprè 25% gen yon pwoblèm aprantisaj. Yon ti kantite ladan yo ka gen yon andikap entelektyèl tou. Ant 10% ak 15% timoun ki gen Sendwòm Noonan ka bezwen edikasyon espesyal. Kondisyon an kapab lakòz tou reta devlopman, pwoblèm konpòtman, oswa twoub lapawòl.

Gen kèk timoun ki gen Sendwòm Noonan ki devlope lesemi myelomonositik jivenil (JMML) , yon kalite lesemi ki pa komen ki rive nan anfans.Risk pou devlope kansè nan tete oswa lòt kansè nan anfans ka ogmante yon ti kras. Sepandan, yo panse risk jeneral la se anviwon 4% nan laj 20 an. Donk, sonje byen, se yon risk ki ba anpil .

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Noonan?

Doktè w la ka sispèk Sendwòm Noonan apre yon egzamen fizik ak yon evalyasyon sentòm pitit ou a. Pou konfime dyagnostik la epi elimine lòt kondisyon, doktè w la ka rekòmande tès jenetik .

Yo ka fè plizyè lòt tès pou sa:

• Tès kontaj san konplè (CBC).
• Yon radyografi pwatrin.
• Yon eskanè CT.
• Yon ekokadyogram se yon tès ki tcheke fonksyon kè a.
• Yon tès EKG (elektwokadyogram (ECG)).
• Yon egzamen ultrason.

Èske gen yon gerizon pou Sendwòm Noonan?

Non, pa gen gerizon pou Sendwòm Noonan. Men, pa enkyete w! Gen tretman efikas ki ka ede ou menm ak pitit ou a jere sentòm yo.

Ki jan yo trete Sendwòm Noonan?

Ekip medikal pitit ou a ap devlope yon plan tretman pou Sendwòm Noonan ki baze sou sentòm pitit ou a ak gravite yo. Pitit ou a ka resevwa tretman tankou:

• Aparèy asistans: tankou linèt oswa aparèy pou ede moun tande.
• Terapi konpòtman oswa terapi lapawòl .
• Sipò edikasyonèl pou moun ki gen pwoblèm aprantisaj.
• Medikaman pou maladi kè timoun nan, pwoblèm senyen, oswa kwasans ralanti .
• Terapi òmòn kwasans.
• Tretman oksilyè tankou terapi konpresyon, ki soulaje kondisyon tankou lenfedèm.

Nan kèk ka, doktè w la ka rekòmande operasyon . Sonje byen, deteksyon bonè enpòtan anpil pou tretman efikas ak swen swivi.

Ki moun ki ka fè pati ekip tretman Sendwòm Noonan pitit mwen an?

Anplis pedyat ou a, ekip medikal k ap pran swen sante pitit ou a ka gen ladan espesyalis tankou:

• Espesyalis nan medikaman vaskilè.
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm nève a (sèvo, mwal epinyè, ak nè) (Newològ).
• Onkològ.
• Oftalmològ.
• Jenetisyen.
• Kadyològ.
• Andokrinolojis.
• Nefrològ.
• Dèmatològ (espesyalis po, cheve ak zong).

Ekip swen ou an ap rekòmande tretman ki pi apwopriye pou pitit ou a. Y ap siveye kondisyon pitit ou a tou epi fè nenpòt ajisteman nesesè nan medikaman an oswa rejim tretman an, selon kondisyon timoun nan ak nenpòt efè segondè.

Èske gen yon bagay mwen ka fè pou diminye risk pitit mwen an pou l gen Sendwòm Noonan?

Non. Pa gen anyen ou ka fè pou diminye risk pou pitit ou a gen Sendwòm Noonan. Li koze pa yon mitasyon jenetik . Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen Sendwòm Noonan, ou ka pale ak doktè ou sou tès jenetik prenatal, ki ka fèt pandan gwosès la .

Ki avni moun ki gen Sendwòm Noonan yo ap tann?

Pifò moun ki gen Sendwòm Noonan yo viv yon vi ki an sante e endepandan.

Ekip swen pitit ou a ap travay avèk ou pou jere sentòm pitit ou a epi anpeche konplikasyon. Kidonk, li enpòtan pou ou rete espere.

Kilè ou ta dwe chèche konsèy medikal pou Sendwòm Noonan?

Si Sendwòm Noonan lakòz yon maladi kè konjenital grav, operasyon ak siveyans kontinyèl ka nesesè pou kenbe tibebe w la an sante ak an sekirite. Doktè w la ka diskite avèk ou sou opsyon tretman imedya ak alontèm.

Li nòmal pou ou santi w pè lè yon tibebe ki fèk fèt oswa yon timoun k ap grandi resevwa yon dyagnostik medikal. Sepandan, anpil timoun ki dyagnostike ak Sendwòm Noonan gen sentòm ki pa grav . Epi yo kontinye viv yon vi aktif ak konplè. Pale ak doktè w sou tretman efikas oswa opsyon swen kontinyèl ki adapte ak bezwen pitit ou a. Tretman bonè ka ede diminye enkyetid ou epi ede pitit ou a reyalize pi bon rezilta sante posib.

Ann sonje bagay ki pi enpòtan yo (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann rezime pwen ki pi enpòtan nan sa nou sot pale de yo a:

• Sendwòm Noonan se yon kondisyon jenetik .
• Sentòm sa yo varye , gen kèk ki pa grav, gen kèk ki yon ti jan pi grav.
• Ou ka wè bagay tankou karakteristik espesyal nan figi, ti tay, ak maladi kè.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen tretman efikas ki ka jere sentòm yo .
• Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman an bonè .
• Yon ekip doktè espesyalis ap ede pitit ou a.
• Anpil timoun ki gen Sendwòm Noonan viv yon vi aktif e kontan .

Kidonk, si pitit ou a gen sentòm sa yo, pa panike, al wè yon doktè pi vit posib epi chèche konsèy. Y ap ba ou tout èd ou bezwen.

Sendwòm Noonan , maladi jenetik, maladi kè konjenital, reta devlopman, karakteristik vizaj, sante timoun, tès jenetik