Èske pitit ou a toujou malad? Li ta ka SCID (Defisyans Imino Konbine Grav)! Ann pale de sa!

Èske pitit ou a toujou malad? Èske yon maladi vin pi byen anvan yon lòt? Pafwa sa nòmal, men li kapab tou koze pa yon kondisyon ki ra anpil men ki grav anpil. Se sa SCID (Defisyans Imino Grav Konbine) ye. Ann pale de sa yon ti kras pi an detay jodi a, pa vre? Pa enkyete w, li trè enpòtan pou w konnen sa.

Kisa SCID (Defisyans Imino Grav Konbine) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Senpleman, SCID se yon maladi jenetik ki ra anpil, ki afekte trè kèk moun. Li lakòz sistèm iminitè kò nou an, ki konbat maladi, fonksyone mal. Li kapab yon kondisyon ki grav anpil.

Nou rele sa yon 'defisyans iminitè prensipal'. Gen kèk liv ki rele sa tou yon 'erè iminite konjenital'. Sa vle di, se yon bagay ki prezan depi jou nesans la epi ki ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Plizyè chanjman jenetik ka lakòz kondisyon SCID sa a.

Imajine w, menm nan yon peyi tankou Amerik, si gen anviwon 58,000 timoun ki fèt chak ane, se sèlman youn ladan yo ki pral devlope maladi sa a yo rele SCID (Defisyans Imino Grav Konbine). Ou ka imajine jan sa ra.

Ki sa k pase andedan yon tibebe ki gen SCID?

Pou nou konprann sa, nou bezwen premye gade kijan sistèm iminitè kò nou an, lame ki konbat maladi a, fonksyone.

Imajine, lè yon tibebe nan vant manman l, yon lame selil ki konbat maladi kòmanse fòme nan kò li. Katye jeneral lame sa a se mwèl zo a . Gen selil espesyal la, ke nou rele ' selil souch ' . Selil souch sa yo ka fè tout twa prensipal kalite selil san yo:

• Globil wouj : Se globil wouj sa yo ki pote oksijèn nan tout kò a.
• Globil blan : Sa yo se sòlda nan kò nou ki pwoteje nou kont maladi.
• Plakèt : Sa yo ede san an kayo.

Kounye a, pami globil blan sa yo, gen yon gwoup espesyal yo rele 'lenfosit' . Se yo menm ki konbat maladi dirèkteman. Gen de kalite prensipal lenfosit sa yo: selil T ak selil B. Toulede selil sa yo trè enpòtan nan konbat maladi.

• Selil T yo rekonèt "envazisè" ki lakòz maladi - bagay tankou bakteri ak viris - ki antre nan kò a, atake yo epi detwi yo.
• Selil B yo pwodui 'antikò' . Antikò sa yo tankou souvni. Yon fwa ou malad, ou sonje li epi ou pare pou konbat li si li retounen.

Mo "Konbine" nan non SCID (Defisyans Imino Konbine Grav) vle di maladi sa a afekte tou de selil T ak selil B. Se poutèt sa yo rele li yon defisyans "konbine".

Yon timoun ki gen SCID gen trè kèk nan lenfosit sa yo, oubyen selil yo genyen yo pa fonksyone byen. Kidonk, paske sistèm iminitè a pa fonksyone byen, li trè difisil, pafwa enposib, pou konbat mikwòb—viris, bakteri ak chanpiyon.

Ki sa ki lakòz SCID?

Genyen tou diferan kalite SCID (Defisyans Imino Konbine Grav).

Kalite ki pi komen an koze pa yon pwoblèm ak yon jèn sou kwomozòm X la . Sa anjeneral afekte sèlman tigason yo. Paske tifi yo gen de kwomozòm X, menm si youn gen yon pwoblèm, sistèm iminitè yo ka toujou fonksyone gras a lòt kwomozòm X ki an sante a. Men, tigason yo gen yon sèl kwomozòm X. Donk, si jèn sa a fèb, maladi a ap devlope. Tifi yo ka sèlman "pòtè" maladi a. Sa vle di ke menm si yo pa gen maladi a, pitit yo ka pase jèn nan ba yo.

Gen yon lòt kalite SCID, ki koze pa yon defisyans nan yon anzim ki nesesè pou devlopman lenfosit yo. Apa de sa, SCID kapab koze tou pa plizyè lòt kòz jenetik.

Ki sentòm SCID yo ye? Ki jan yo dyagnostike li?

Malgre ke tibebe ki gen SCID ka parèt an sante lè yo fèt , pwoblèm yo ka kòmanse devlope avèk tan. Men kèk siy pou veye:

• Echèk pou devlope, pa pran pwa regilyèman .
• Dyare kwonik .
• Enfeksyon respiratwa souvan, pafwa grav . Sa vle di konjesyon nan pwatrin ak tous ki pèsiste.
• Yon enfeksyon chanpiyon ki lakòz plak blan nan bouch ak nan gòj (grit nan bouch)Ap vini. Nou rele sa tou 'Ullogam'.
• Anplis de sa, lòt enfeksyon bakteri, viral, oswa chanpiyon ki difisil pou trete epi ki ka grav ka souvan rive. Pa egzanp:
• Enfeksyon zòrèy (otit medya egi)
• Enfeksyon sinis (sinizit)
• Gratèl sou po
• Lafyèv nan sèvo, menenjit
• Nemoni

Imajine jan sa dwe difisil pou paran yo si yon tibebe ap kontinye tonbe malad konsa, epi si yon maladi vin pi bon anvan yon lòt parèt. Kidonk, si youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo pèsiste, ou ta dwe wè yon doktè pi vit posib.

Ki jan yo dyagnostike SCID (Defisyans Imino Konbine Grav)?

Erezman, kounye a yo fè yon senp tès san, yo rele "depistaj tibebe ki fenk fèt" , pou tcheke sèten maladi nan tibebe yo kou yo fèt . Pa egzanp, yo ka detekte "maladi selil falsifòm" ak "fibwoz sistik" atravè sa. Yo fè tès menm jan an tou nan Sri Lanka. Bon nouvèl la se ke yo kapab detekte SCID (Defisyans Imino Konbine Grav) tou atravè depistaj tibebe ki fenk fèt sa a nan kèk peyi.

Nan fason sa a , lè yo detekte maladi a bonè, tretman an ka kòmanse byen vit. Lè sa a, rezilta yo pi bon.

Si depistaj tibebe ki fèk fèt la sijere SCID, anjeneral yo refere tibebe a bay yon espesyalis nan defisyans iminitè. Doktè sa a ap mande plis tès san, e petèt tès jenetik .

Si yon moun nan fanmi an gen SCID, oubyen si gen yon istwa familyal defisyans iminitè, paran yo ka jwenn konsèy jenetik . Yo kapab tou fè tès san kou tibebe a fèt . Pi vit yo fè dyagnostik la, se pi vit tretman an ka kòmanse e pi bon rezilta a ap ye.

Pafwa, si yo konnen mitasyon jèn ki lakòz SCID nan yon fanmi, li posib pou fè tès pou tibebe a depi li fèt . Sepandan, pou tibebe ki pa gen istwa familyal oswa ki pa sibi depistaj nan pwogram depistaj pou tibebe ki fenk fèt, li ka rive jiska 6 mwa anvan yo detekte maladi a. Lè sa a, li twò ta.

Ki tretman ki genyen pou SCID?

SCID se yon ijans medikal pedyatrik. Sa vle di ke si yo pa trete tibebe sa yo byen vit, yo gen plis chans pou yo mouri anvan menm yo rive nan premye anivèsè nesans yo. Se poutèt sa, tretman rapid trè enpòtan.

Tretman ki pi komen an se yon 'transplantasyon selil souch'. Sa aYo rele sa tou yon 'transplantasyon mwèl zo', sa enplike bay selil souch ki soti nan yon moun ki an sante bay yon tibebe ki malad. Espwa a se ke nouvo selil sa yo pral rebati sistèm iminitè tibebe a.

• Transplantasyon selil souch ki pi reyisi a ka fèt si selil yo pran nan men yon frè oswa yon sè ki gen menm jenetikman avè l.
• Pafwa, selil paran yo kapab konpatib tou.
• Si pa gen pèsonn nan fanmi an ki konpatib, doktè yo kapab itilize tou selil souch ki soti nan yon donatè ki pa gen rapò.

Gen kèk tibebe ki gen SCID ki ka bezwen chimyoterapi tou anvan transplantasyon an.

Bagay ki pi enpòtan an se pou transplantasyon selil souch sa a fèt nan premye mwa lavi tibebe a, anvan li devlope nenpòt enfeksyon. Se lè sa a rezilta yo pi efikas.

Terapi jèn nan te montre tou rezilta pwomèt nan esè klinik pou plizyè kalite SCID. Sepandan, li poko lajman itilize nan anpil peyi atravè mond lan. Rechèch sou terapi jèn pou SCID toujou ap kontinye.

Lè w ap trete yon timoun ki gen SCID, anjeneral gen yon ekip medikal ki konpoze de plizyè espesyalis. Pa egzanp:

• Iminològ pedyatrik
• Doktè transplantasyon mwèl zo
• Ekspè maladi enfeksyon pedyatrik

Tibebe ki gen SCID gen plis risk pou yo devlope enfeksyon ki menase lavi yo. Se poutèt sa, doktè yo kòmanse ba yo medikaman pou ede anpeche enfeksyon. Pa egzanp, antibyotik, antiviral, antifonjik , ak piki antikò/imunoglobulin . Gen kèk tibebe, selon varyasyon jenetik yo, ki ka menm bezwen perfusion anzim .

Plis bagay ou dwe konnen sou SCID

Anplis medikaman ak tretman, gen lòt prekosyon ou ta dwe pran pou anpeche enfeksyon. Kenbe bagay sa yo nan tèt ou lè w ap pran swen yon timoun ki gen SCID:

• Pou anpeche enfeksyon an gaye, li bezwen izole de lòt moun. Sa vle di ba li yon chanm apa epi asire w ke bagay li touche yo pwòp.
• Li pa rekòmande pou bay okenn 'vaksen vivan'. Sa a se paske li ka danjere pou bay yon tibebe ki gen SCID, menm yon viris ki febli, kòm vaksen. Men kèk egzanp:Vaksen rotavirus, vaksen kont varisèl/varikèl, vaksen kont lawoujòl-oreyon-ribeyòl (MMR), vaksen kont polyo oral, vaksen BCG, ak vaksen kont grip vivan.
• Bagay ki pi enpòtan an se pou pèsonn k ap viv nan menm kay ak tibebe a pa ta dwe pran vaksen vivan sa yo, paske yo ka transmèt maladi a bay tibebe a.
• Si yon moun bezwen yon transfizyon san, li ta dwe san ki trete espesyalman. Yo fè sa pou anpeche konplikasyon ki ka rive akoz transfizyon san.
• Ou ka bezwen sispann bay tete pou yon ti tan jiskaske yo teste lèt tete w pou viris ki ka lakòz enfeksyon. Swiv enstriksyon doktè w la ak anpil atansyon.

Kòm paran, kijan ou ka ede?

Pandan y ap fè tès SCID pou tibebe w la, epi pandan tretman an, gen anpil bagay ou menm, antanke paran, ka fè pou diminye risk enfeksyon an. Men kèk ladan yo:

• Limite kantite vizitè nan kay la. Li pi bon pou gen mwens moun posib ki vin wè tibebe a.
• Evite mennen tibebe w la nan kote ki gen anpil moun , tankou sant komèsyal ak festival.
• Pa pwoche tibebe w la bò kote okenn moun ki gen grip , lafyèv, oswa tous. Si gen yon moun konsa lakay ou, kenbe yo lwen tibebe w la.
• Anvan ou touche tibebe a, asire w tout moun ki pral pran swen l lave men yo byen. Lave men w ak savon ak dlo k ap koule pandan omwen 20 segonn.

Ann reflechi sou lavni.

Yon tibebe ki gen SCID ka oblije sibi anpil pwosedi medikal epi pase plizyè fwa lopital. Sa ka yon eksperyans ki bay anpil strès pou nenpòt fanmi. Men, sonje ou pa poukont ou.

Ekip medikal la la pou ede ou menm ak tibebe w la anvan, pandan, ak apre tretman an. Ou kapab jwenn èd ak ankourajman tou nan men gwoup sipò, travayè sosyal, fanmi, ak zanmi. Kapab gen òganizasyon nan Sri Lanka ki ede timoun ki gen maladi sa a, kidonk al wè yo.

Pou jwenn plis enfòmasyon ak sipò sou entènèt, ou ka vizite sit entènèt entènasyonal tankou sa yo (yo an anglè):

• Fondasyon pou Defisyans Iminitè
• SCID, Zanj pou Lavi

Bagay ki pi enpòtan ou ka aprann lakay ou nan atik sa a

Oke, kidonk, dapre sa nou te pale de yo, men bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje:

• SCID (Defisyans Imino Konbine Grav) se yon maladi jenetik ki ra anpil men ki grav anpil ki lakòz sistèm iminitè yon tibebe pa fonksyone byen.
• Si ou gen sentòm tankou enfeksyon grav souvan, ou pa ka pran pwa, oswa dyare ki pèsiste , chèche konsèy medikal imedyatman.
• Depistaj pou tibebe ki fèk fèt ka pafwa detekte SCID bonè.
• Dyagnostik ak tretman bonè yo trè enpòtan. Tretman prensipal la se transplantasyon selil souch / transplantasyon mwèl zo.
• Li trèzenpòtan pou pwoteje yon tibebe ki gen SCID kont enfeksyon, epi yo dwe pran prekosyon espesyal.
• Ou pa poukont ou. Chèche èd nan men doktè, fanmi, ak gwoup sipò.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Mwen swete tibebe w la yon bon gerizon!

` SCID, Defisyans Iminitè Konbine Grav, Defisyans Iminitè, Pedyatri, Maladi Jenetik, Transplantasyon Mwèl Zo, Depistaj Tibebe Ki Fenk Fèt