Ou pwobableman tande ke menm medikaman pou menm maladi a mache pou kèk moun, li pa mache pou lòt moun, epi li gen efè segondè pou lòt moun. Poukisa sa? Èske se paske kò nou diferan? Wi, se youn nan rezon yo. Sa a se yon sijè ki gen rapò, yon ti jan konplike, men trè enpòtan ke nou pral pale sou li jodi a. Sa a rele farmakogenomik.

Kisa farmakogenomik ye?

Senpleman, farmakogenomik se etid sou fason nou reyaji a medikaman ki baze sou jèn nou yo. Sonje byen, famasi se etid sou itilizasyon ak efè medikaman yo. Jenomik se etid sou jèn ak fonksyon yo. Konbinezon de yo rele farmakogenomik. Pafwa yo rele l farmakogenetik.

Sa vrèman tonbe anba domèn ki pi laj la ki rele 'Messin Presizyon' . Sa vle di, ba ou yon plan tretman pèsonalize ki baze sou bagay tankou jèn ou yo, anviwònman kote w ap viv la, ak fòm ou. Famakojenomik ka ede doktè w la chwazi yon medikaman ki gen mwens efè segondè oswa ki pi bon pou ou .

Men, li enpòtan pou note ke metòd sa a poko itilize pou tout maladi oswa tout medikaman. Kounye a, li sitou itilize pou yon kantite limite kondisyon ak medikaman, tankou VIH, kèk kalite kansè, depresyon ak maladi kè. Men, domèn sa a ap devlope trè vit. Chèchè yo espere ke metòd sa a pral byento ede chwazi pi bon medikaman menm pou maladi ki pi komen yo.

Ki jan jèn yo afekte fason dwòg yo fonksyone?

Panse a li konsa: jèn nou yo tankou yon seri enstriksyon pou selil ki nan kò nou an. Jèn sa yo ede nou fè molekil pwoteyin yo rele anzim . Anzim yo gen yon milyon travay nan kò nou. Youn nan yo se kraze medikaman nan kò a, oubyen metabolize yo . Si gen kèk moun ki pa reyaji a medikaman jan yo espere a, sa ka paske yo gen sèten chanjman nan jèn yo. Chanjman sa yo ka lakòz anzim yo mwens efikas oubyen anzim yo pa fonksyone byen.

Kounye a imajine, kisa ki ta rive si kò w ta kraze yon medikaman twò vit, oswa twò dousman, oswa pa kraze l ditou? Lè sa a, medikaman an, si yo ba w li nan dòz abityèl la, pa t ap mache jan yo te espere a. Swa medikaman an ta ka lakòz efè segondè grav , oswa li ta ka pa gen okenn efè sou maladi aktyèl la.

Pa egzanp, gen moun ki pa dòmi vit apre yo fin bwè kafe, alòske gen lòt ki pa fè sa. Youn nan rezon pou sa a se paske jèn nou yo afekte vitès kò nou dekonpoze kafeyin. Menm bagay la ka rive ak medikaman.

Ki sa tès famakogenomik sa a ye?

Yon tès famakojenomik se yon tès jenetik. Li ka egzamine youn oubyen plizyè jèn, espesyalman pou chèche varyant jenetik espesifik ki afekte degradasyon yon medikaman. Se tankou tcheke pou yon fot nan 'manyèl enstriksyon' kò nou an.

Doktè yo anjeneral itilize yon echantiyon san oswa yon ti gout nan bouch pou fè sa. Yo pran echantiyon sa a nan men w epi yo voye l nan yon laboratwa. La, yon teknisyen tcheke ADN ou pou wè si gen chanjman espesifik. Jèn oswa jèn y ap chèche a ap depann de tès doktè w la te preskri a, kondisyon y ap eseye trete a, ak medikaman y ap planifye pou ba w yo.

Kilè mwen bezwen yon tès farmakogenomik?

Si w ap pran medikaman pou sèten pwoblèm medikal, ou ka kalifye tou pou tès farmakogenomik. Men kèk egzanp (epi ka gen plis ankò):

Kolestewòl ki wo

Akòz sèten varyant "jèn SLCO1B1" nan kò nou, si ou pran sèten medikaman yo rele statin pou kolestewòl ki wo, ou ka fè eksperyans doulè nan misk ak feblès. Men kèk egzanp statin sa yo:

• Atorvastatin (pa egzanp Lipitor®)
• Fluvastatin (pa egzanp Lescol®)
• Lovastatin (pa egzanp Altoprev®)
• Pitavastatin (pa egzanp Livalo®)
• Pravastatin (egzanp Pravachol®)
• Rosuvastatin (pa egzanp Crestor®)
• Simvastatin (pa egzanp Zocor®)

Kidonk, anvan ou kòmanse pran yon medikaman konsa, oubyen si ou gen nenpòt pwoblèm pandan w ap itilize li, doktè ou ka pale avè w sou yon tès konsa.

Depresyon

Varyasyon nan jèn CYP2D6 ak CYP2C19 yo ka afekte vitès kò w ap dekonpoze kèk antidepresè. Men kèk egzanp medikaman sa yo:

• Amitriptilin (pa egzanp Elavil®) - Sa a se yon kalite antidepresè trisiklik .
• Klas medikaman `SSRI` yo se `Citalopram` (pa egzanp `Celexa®`), `Escitalopram` (pa egzanp `Lexapro®`), `Sertraline` (pa egzanp `Zoloft®`), `Paroxetine` (pa egzanp `Paxil®`) ak `Fluvoxamine` (pa egzanp `Luvox®`).
• Venlafaxine (pa egzanp Effexor®) - Sa a se yon kalite SNRI.

Tès sa a ka itil lè w ap kòmanse pran medikaman konsa, oubyen lè yon medikaman pa mache epi w ap eseye chanje pou yon lòt.

Kansè

Si w ap pran medikaman pou yon kalite kansè espesifik, ou ka benefisye de tès famakogenomik. Men kèk egzanp:

• Kansè nan tete: Medikaman trastuzumab la (pa egzanp Herceptin®) sèlman efikas sou moun ki gen kansè nan tete HER2-pozitif . Sa vle di selil kansè yo gen yon mitasyon jenetik ki lakòz yo pwodui twòp pwoteyin HER2 la.
• Lesemi lenfoblastik egi (LLA): Moun ki gen nivo anzim Thiopurine Methyltransferase (TPMT) ki ba ka fè eksperyans efè segondè grav ak yon risk enfeksyon ogmante si yo resevwa dòz abityèl Mercaptopurine (pa egzanp Purinethol®).
• Kansè nan kolon: Moun ki gen nivo anzim UGT1A1 ki ba ka gen plis risk pou yo gen dyare grav ak enfeksyon si yo ba yo medikaman Irinotecan (pa egzanp Camptosar®).

Epitou, medikaman kont kansè fluorourasil la, `5-FU` (pa egzanp Adrucil® - `Adrucil®`), ka lakòz efè segondè grav si yo bay li nan dòz nòmal bay moun ki gen nivo ki ba nan anzim diidropirimidin deidrojenaz la (`Diidropirimidin Deidrojenaz - DPD`). Doktè yo ka preskri medikaman sa a pou kansè kolorektal, kansè nan tete, nan lestomak ak nan pankreyas.

Prevansyon boul nan san

Moun ki gen sèten varyant jenetik bezwen pran yon dòz ki pi ba nan medikaman antikoagulan warfarin (pa egzanp Coumadin®). Twòp ka lakòz senyen.

Epitou, yon chanjman nan anzim CYP2C19 nan fwa w la ka anpeche medikaman antiplakèt clopidogrel (pa egzanp Plavix®) la fonksyone byen . Sa a se yon medikaman yo itilize pou anpeche bagay tankou kriz kadyak ak konjesyon serebral.

enfeksyon VIH

Yon sèten varyant jèn HLA-B a ka lakòz yon reyaksyon po grav ak medikaman Abacavir la (pa egzanp Ziagen®).

Epitou, yon varyant nan jèn CYP2B6 la ka ogmante risk pou efè segondè tankou chanjman newolojik akòz medikaman efavirenz la (pa egzanp Sustiva®).

Pwoblèm sistèm iminitè

Si w ap pran yon imunosupresè, ou ka benefisye de tès famakogenomik:

• Akòz varyasyon nan pwoteyin `TPMT` ak `NUDT15` yo, fonksyon mwèl zo a ka siprime si ou pran medikaman `Azathioprine` (pa egzanp `Imuran®`) apre yon transplantasyon ren oswa pou pwoblèm sistèm iminitè tankou esklewoz miltip.
• Akòz varyasyon nan anzim CYP3A5 la, si ou pran takrolimus (pa egzanp Prograf®) apre yon transplantasyon ògàn, risk pou rejè transplantasyon ògàn nan ka ogmante.

Ki avantaj ki genyen nan farmakogenomik?

Pandan chèchè ak doktè yo ap kontinye etidye epi itilize farmakogenomik, li ka bay anpil benefis. Gade sa:

• Amelyorasyon sekirite: Doktè yo ap kapab evite preskri medikaman ki lakòz efè segondè danjere pou kèk moun, oubyen ki ka lakòz pwoblèm lè yo pran an twòp. Sa vle di ou p ap bezwen soufri san nesesite.
• Efikasite ak rediksyon nan depans swen sante: Si doktè yo ka konnen davans ki medikaman ki mache ak ki pa mache, yo ka preskri medikaman ki pi efikas yo an premye , sa ki ekonomize lajan ak tan .
• Devlopman medikaman siblé: Gen kèk maladi ki koze pa yon chanjman espesifik (varyan) nan yon jèn. Famakojenomik pèmèt chèchè yo jwenn nouvo medikaman lè yo vize dirèkteman varyasyon jenetik sa a. Menm jan ak kreye yon medikaman ki adapte ak maladi a.

Ki limit/dezavantaj famakogenomik yo?

Malgre ke konpozisyon jenetik ou enpòtan pou detèmine pi bon tretman pou anpil maladi, li pa eksplike nèt kijan kò ou trete medikaman yo. Doktè yo toujou dwe konsidere lòt faktè lè y ap chwazi bon medikaman an. Pa egzanp:

• Lòt medikaman: Medikaman w ap pran kounye a yo ka entèfere ak efikasite nouvo medikaman yo.
• Lòt pwoblèm sante: Gen kèk maladi ki ka chanje fason kò w trete medikaman yo. Pa egzanp, si ren w yo pa fonksyone byen, gen kèk medikaman ki pral elimine nan kò w.
• Stil ou ap viv: Bagay tankou sa ou manje, konbyen egzèsis ou fè, ak konsomasyon tabak ak alkòl ka afekte kijan medikaman ou yo dekonpoze.

Gen lòt defi nan devlopman ak aplikasyon farmakogenomik ki gen ladan yo:

• Pri: Malgre ke pri tès farmakojenomik la ap diminye piti piti, pri pa moun, oswa depans dirèk, souvan varye selon pwoteksyon asirans lan. Tès sa a ka pa disponib pou tout moun.
• Aksè:Tou depan de kote w ap viv la ak kalite doktè k ap trete w la, aksè ou a kèk tès jenetik ka limite.

Kounye a, doktè yo ka sèlman itilize farmakogenomik pou yon kantite limite kondisyon ak medikaman. Sepandan, domèn enteresan sa a ki rele 'medsin presizyon' ap grandi rapidman. Pale ak doktè w sou kijan farmakogenomik ka ede sante w ak ki benefis li ka pote. Ou kapab tou mande enfòmasyon sou esè klinik nan domèn sa a.

Finalman, finalman, sonje sa.

Oke, kidonk, byenke tèm farmakogenomik nou te pale de li jodi a yon ti jan konplike, sa li vle di se ke li ede nou chwazi medikaman ki pi byen adapte ak nou epi ki gen mwens efè segondè, ki baze sou jèn nou yo.

Jèn nou yo se yon gwo rezon ki fè menm medikaman an pa mache menm jan pou tout moun. Farmakogenomik se yon tantativ pou konprann sekrè sa a epi ban nou tretman ki pi pèsonalize e ki pi efikas.

Malgre ke domèn sa a toujou ap devlope, li gen potansyèl pou chanje fason yo trete anpil maladi nan lavni. Si ou gen nenpòt kesyon sou yon medikaman an patikilye, sitou si l ap mache pou ou oswa si l ap lakòz efè segondè, pa ezite pale ak doktè ou sou tès farmakogenomik sa yo. Yo ka trè itil pou ou.

Sonje byen, jèn ou yo se sèlman yon pati enpòtan nan istwa sante ou. Yon bon rejim alimantè, egzèsis, ak swiv konsèy doktè ou a enpòtan tou!

Farmakogenomik , jèn, dwòg, medikaman, medikaman presizyon, tès jenetik, efè segondè