Èske w janm gen yon ti kesyon oswa yon enkyetid sou devlopman oswa konpòtman pitit ou a? Pafwa nou pè lè doktè yo mansyone nouvo mo ak maladi, pa vre? Oke, jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki ra ke ou ka pa janm tande pale de li, men li trè enpòtan pou konnen. Li rele Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS).
Ki sa egzakteman Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS) ye?
Senpleman, sa a se
yon kondisyon jenetik . Sa vle di, li koze pa yon chanjman nan jèn ki nan kò nou, ki tankou yon seri ti enstriksyon ki kontwole tout bagay nan kò nou. Sa afekte sitou
devlopman sèvo ak sistèm nève timoun nan . Kidonk, akòz sa, devlopman jeneral timoun nan ka retade, yo ka wè andikap entelektyèl. Anplis de sa, timoun sa yo ka gen
kèk chanjman nan fòm figi yo tou. Yo ka fè fas ak kondisyon tankou
difikilte pou respire ak kriz .
Èske sa fè pati kondisyon otis la?
Anpil moun ka panse ke sa a se yon kondisyon ki sanble ak twoub spectre otis la. Sendwòm Pitt-Hopkins lan
pa vrèman otis . Sepandan, timoun ki gen kondisyon sa a ka montre
kèk nan menm sentòm yo ak timoun ki gen otis. Se poutèt sa, pafwa paran ak doktè yo ka yon ti jan konfonn. Men, nou bezwen konprann ke sa yo se de kondisyon diferan.
Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?
Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS)
ka afekte nenpòt moun . Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt
nan anfans . Sepandan, bagay ki pi enpòtan ou bezwen konnen an se ke sa a se
yon maladi jenetik ki ra anpil . Jis imajine,
se sèlman anviwon 500 moun nan tout mond lan ki te dyagnostike ak kondisyon sa a. Kidonk, sa a se yon kondisyon ki ra anpil.
Ki jan sa pral afekte pitit mwen an?
Anplis sentòm fizik yo, yon timoun ki gen kondisyon sa a ka fè eksperyans plizyè lòt efè. Prensipalman:
- Reta devlopman: Timoun yo ka ralanti pou fè bagay ki apwopriye pou laj yo, tankou vire, chita, epi mache. Èske w santi tibebe w la ralanti pou souri, fè bri, oswa rekonèt manman l tankou lòt timoun yo? Yo rele sa reta devlopman.
- Enkapasite pou pale oswa devlopman langaj limite: Gen kèk timoun ki ka pa kapab pale mo, oswa ki ka gen trè kèk mo. Yo ka sèlman kapab fè son.
- Pwoblèm entelektyèl: Kapab gen kèk pwoblèm nan kapasite pou konprann ak aprann. Li ka sanble li pran yon ti tan pou aprann yon bagay nouvo.
- Konpetans sosyal limite: Ka gen yon diminisyon nan enterè ak kapasite pou jwe ak pale ak lòt moun. Kapab genyen tou yon preferans pou rete poukont ou.
Ki sentòm sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS) yo ye?
Jan nou te mansyone pi bonè, kondisyon sa a afekte devlopman timoun nan. Sentòm prensipal yo
se yon reta nan aprann mache ,
difikilte pou pale ak ladrès kominikasyon . Anplis de sa, timoun ki gen sendwòm Pitt-Hopkins yo ka genyen tou
chanjman espesifik nan fòm figi yo . Sa vle di ke kèk nan karakteristik figi yo ka yon ti kras diferan de lòt timoun yo. Pa egzanp, yo ka gen yon bouch laj, bouch plen, twou nen ki monte anlè, ak je byen fon. Yo ka genyen tou:
- Konstipasyon : Konstipasyon ka rive souvan. Fè atansyon ak sa si pitit ou a souvan santi li gen difikilte pou l kaka.
- Epilepsi : Sa vle di gen yon kriz . Li ka lakòz konvulsion toudenkou ak pèt konesans.
- Feblès nan misk (Ipotoni): Ton nan misk yo diminye, epi kò a ka santi l san vi. Kò timoun nan ka santi l trè mou.
- Gen yon ti tèt (Mikrosefali): Tèt la ka pi piti pase nòmal pou laj li.
- Myopi (malvizyon): Malgre ou ka wè bagay ki pre, ou ka pa kapab wè bagay ki lwen klèman.
- Strabismus (je kwaze): Je yo pa ka pwen nan menm direksyon an, epi youn nan je yo ka vire anndan oswa deyò.
- Difikilte pou respire ak pwoblèm respiratwa: Pafwa ou ka gen peryòd kenbe souf ou oswa respirasyon rapid (ipèvantilasyon) . Sa ka rive pandan w ap dòmi oswa pandan w ap reveye.
Ki rezon ki fè sitiyasyon sa a?
Kòz prensipal la se
yon mitasyon nan jèn TCF4 la.Jèn TCF4 sa a kontwole pwoteyin sèvo w ak sistèm nè w bezwen pou devlope. Donk, si gen yon domaj nan jèn sa a, sa afekte devlopman timoun nan. Kounye a, ou ka ap mande tèt ou si se yon bagay ki soti nan paran yo. Men kijan,
- Pafwa, si youn nan paran yo gen mitasyon jèn sa a , gen yon chans 50% pou timoun nan gen kondisyon sa a. Sa rele yon modèl otozomal dominan .
- Sepandan, menm si tou de paran yo pa gen mitasyon jèn sa a , timoun nan ka toujou devlope mitasyon jèn sa a. Sa vle di, li ka rive san okenn istwa familyal. Sa yo rele ensidans de novo . Kidonk, sa a se pa yon bagay nenpòt moun ka anpeche. Se pa fòt ou, ni se pa yon lòt bagay.
Ki jan doktè yo rekonèt sa?
Lè tibebe w la fèt, ou menm ak doktè w la ka remake
kèk chanjman nan aparans li . Oubyen, pandan tibebe w la ap grandi, doktè w la ka remake siy sendwòm Pitt-Hopkins pandan
yon vizit pou wè si tibebe a byen oubyen yon vizit pou wè si timoun nan byen . Apre sa, yo ka mande kèk
tès espesyal pou konfime kondisyon an.
Ki tès yo fè pou konfime sa?
Doktè w la ka sijere
tès jenetik pou pitit ou a. Sa enplike pran
yon echantiyon san oswa
yon echantiyon ADN nan yon ti prelèvman (yon echantiyon selil yo pran anndan machwè a). Apre sa, yon jenetisyen ap egzamine echantiyon an pou wè si gen
yon mitasyon nan jèn TCF4 la .
Si pitit ou a gen yon pwoblèm tankou kriz, doktè w la ka mande tou tès tankou:
- Tès EEG (Elektwoansefalogram): Sa a mezire aktivite elektrik sèvo a. Menm jan ak yon EKG nan kè a, li ka bay yon lide sou fonksyon sèvo a.
- IRM (Imajri pa Rezonans Manyetik): Sa a pran foto sèvo a pou wè si gen nenpòt chanjman.
Ki tretman ki genyen pou sa?
Malerezman,
pa gen gerizon pou Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS). Sepandan,
sentòm maladi sa a ka trete . Sa vle di nou ka ede diminye malèz pitit ou a ap fè eksperyans lan epi fè lavi l yon ti kras pi fasil. Ou ka pale ak doktè w la pou wè si pitit ou a bezwen sèvis espesyalis sa yo:
- Gastroenterològ: Pou pwoblèm tankou konstipasyon.
- Newològ: Pou bagay tankou kriz ak feblès nan misk.
- Oftalmològ: Pou pwoblèm vizyon.
- Pnemonolojis: Pou difikilte pou respire.
Ekip medikal pitit ou a ap travay ansanm pou devlope
yon plan tretman ki adapte ak sentòm pitit ou a . Sa vle di trete konstipasyon, pwoblèm vizyon, ak pwoblèm respiratwa separeman. Sentòm pitit ou a ka chanje avèk tan, kidonk ou ka bezwen
wè doktè w pi souvan epi ajiste tretman w lan . Pa enkyete w, tout bagay sa a se pou bay pitit ou a pi bon lavi posib.
Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS)?
Piske sa
a koze pa yon mitasyon jenetik , pa gen anyen ou ka fè pou anpeche mitasyon sa a. Sepandan,
si ou menm, patnè w la, oswa yon moun nan fanmi w gen kondisyon jenetik sa a, oswa si ou gen yon istwa sendwòm Pitt-Hopkins , li trè enpòtan pou pale ak yon doktè.
Kijan m ka konnen si pitit mwen an gen risk pou l devlope kondisyon sa a?
Si w ap tann yon tibebe, epi ou menm oswa patnè w la gen yon istwa maladi jenetik nan fanmi w, pale ak doktè w sou
konsèy prekonsepsyon . Li ka trè itil. Yon konseye jenetik ka di w plis bagay sou sa.
Si pitit mwen an gen sendwòm Pitt-Hopkins, kisa mwen ta dwe espere?
Timoun ki gen sendwòm Pitt-Hopkins yo anjeneral bezwen
swen medikal espesyalize ak sèvis edikasyonèl . Doktè w la ka rekòmande bagay tankou:
- Terapi okipasyonèl: Ede ak travay chak jou yo, jwe, ak pran swen tèt ou. Moun sa yo ede ak bagay tankou manje ak abiye.
- Terapi fizik: Ede ak mache, balans, ak fòs miskilè. Sa enpòtan pou bati fòs fizik yon timoun.
- Terapi lapawòl: Ede ou pale, konprann sa lòt moun ap di, epi kominike. Menm si ou pa gen mo, yo ka anseye ou eksprime tèt ou nan lòt fason.
Ki kantite tan timoun sa yo ka viv? (Pwonostik)
Dire lavi timoun ki gen sendwòm Pitt-Hopkins ka varye . Gen kèk timoun
ki viv rive nan laj adilt . Li pi bon pou mande doktè w kijan ou ka ede pitit ou a viv yon vi ki an sante. Chak timoun diferan, kidonk chemen chak moun diferan.
Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen sendwòm Pitt-Hopkins?
Pale ak doktè pitit ou a sou
bezwen sante ak edikasyon li. Gen kèk terapi, oubyen
Aparèy Kominikasyon Ogmantatif ak Altènatif (CAA) yo ka ede pitit ou konekte ak lòt moun. Doktè w la kapab pale avè w tou sou Plan Edikasyon Endividyalize (PEI) ak lòt resous ki ka ede pitit ou. Gen fason espesyal pou anseye timoun ki gen andikap sa yo, kidonk al gade yo. Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè?
Li enpòtan pou w mennen pitit ou kay doktè regilyèman epi pou w veye sante li . Mande doktè w konbyen fwa li ta dwe wè yon espesyalis. Epitou, di doktè w touswit si pitit ou a devlope nenpòt nouvo sentòm . Li se yon bon lide pou w di doktè w si pitit ou a gen lafyèv oswa si l ap aji yon fason diferan pase dabitid. Ki jan sendwòm Pitt-Hopkins afekte konpòtman yon timoun?
Pi bon bagay la se ke pifò timoun ki gen sendwòm Pitt-Hopkins yo trè kontan epi sosyal . Yo ka ri anpil, ri byen fò, epi pafwa fè sa san rezon. Ou ka wè yo ap bat men yo epi balanse ale vini . Tout bagay sa yo fè pati kondisyon an. Yo ka jwenn yo kontan epi rilaks. Sepandan, gen kèk timoun ki ka yon ti jan enkye oswa timid tou. Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan nenpòt chanjman nan konpòtman pitit ou a, pale ak doktè ou sou li. Antanke yon nouvo paran, ou ka santi anpil laperèz ak chòk lè ou aprann ke pitit ou a gen yon maladi jenetik ki ra tankou sendwòm Pitt-Hopkins. Sa nòmal anpil. Men, sonje byen, avèk swen medikal ak terapi ekspè, pitit ou a ka viv yon vi ki an sante .
Doktè w la ka refere w tou bay yon konseye jenetik . Yo se ekspè nan jenetik. Yo ka ede w santi w pi byen, ede w konprann dyagnostik la, epi gide w sou sa ou ka fè pou ede pitit ou a viv yon lavi ki an sante e ki satisfè . Sonje ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Bagay ki pi enpòtan pou ou sonje
Nou espere kounye a ou gen yon ti konpreyansyon sou Sendwòm Pitt-Hopkins (PTHS) jan nou te diskite sou li a. Malgre ke se yon kondisyon ki ra, li trè enpòtan pou ou konnen li.- PTHS se yon kondisyon jenetik ki koze pa yon mitasyon nan jèn TCF4 la. Sa afekte devlopman sèvo a ak sistèm nève a.
- Sentòm yo varye. Reta devlopman, difikilte pou pale, chanjman nan figi, kriz, ak pwoblèm pou respire se prensipal yo.
- Sa a se pa otis, men kèk nan sentòm yo ka sanble.
- Malgre pa gen yon gerizon konplè, sentòm yo ka trete. Gen plizyè metòd terapetik ak èd doktè espesyalis ki disponib.
- Idantifikasyon bonè ak bon jesyon ede anpil amelyore kalite lavi timoun nan.
- Ou pa poukont ou. Doktè, terapis, ak konseye yo pare pou ede ou menm ak pitit ou a. Pa pè chèche èd yo.
- Chak timoun inik. Timoun ki gen PTSD gen pwòp talan inik yo ak fason yo pou yo kontan. Bagay ki pi enpòtan an se ba yo lanmou, swen ak sipò apwopriye.
Sendwòm Pitt-Hopkins, PTHS, maladi jenetik, jèn TCF4, reta devlopman, andikap entelektyèl, kriz, sante timoun, konsèy jenetik
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a