Kisa Maladi Priyon an ye? Ann chèche konnen egzakteman kisa li ye!

Èske w te janm tande pale de 'Maladi Priyon' sa a? Petèt non sa a yon ti jan nouvo pou ou. Rezon an se paske sa a se yon gwoup maladi ki trè ra nan mond lan. Sepandan, li trè enpòtan pou nou konnen maladi sa a, paske li afekte sèvo nou dirèkteman epi sentòm yo vin grav trè vit. Li ka rive lakay moun ak bèt tou.

Ki sa ki maladi priyon?

Senpleman, maladi priyon yo se yon gwoup maladi ki koze pa yon pwoteyin nòmal nan sèvo nou ki transfòme yon fason anòmal an pwoteyin danjere yo rele "priyon". Imajine yon bon selil nan kò nou ki toudenkou transfòme an yon move selil ki sibi mitasyon.

Lè pwoteyin priyon anòmal sa yo akimile nan sèvo a, yo kòmanse domaje selil nan sèvo a. Pou nou pi presi, sa a se yon maladi newodejeneratif . Avèk letan, domaj sa a ka mennen nan yon bès gradyèl nan fonksyon sèvo a, sa ki ka mennen nan kondisyon tankou demans . Sa vle di ou pèdi memwa ou, ou gen difikilte pou panse, epi ou pa kapab fè travay ou. Bagay ki pi danjere nan maladi sa a se ke sentòm sa yo kòmanse sibitman epi yo pwogrese trè vit. Maladi sa a afekte anviwon yon moun sou yon milyon moun atravè lemond. Sa vle di li trè ra.

Malerezman, maladi priyon yo se maladi mòtèl . Sa vle di yon fwa maladi a devlope, li difisil pou geri. Doktè yo eseye kontwole sentòm yo epi fè pasyan an santi l alèz otank posib. Yo ede pasyan an tou fè fas ak enpak maladi a sou lavi li, fanmi li ak moun ki pran swen li yo.

Kijan maladi priyon sa yo devlope?

Gen twa fason prensipal yon moun ka devlope yon maladi priyon.

1. Lè yon moun eritye yon mitasyon jenetik (sa rele maladi priyon familyal).

2. Pa enfeksyon (sa a rele maladi priyon akeri).

3. Sepandan, pifò tan an, maladi sa a rive san okenn kòz jenetik oswa enfeksyon ekstèn . Chèchè ak doktè yo rele sa 'maladi priyon sporadik'.

Kounye a, ann gade chak nan metòd sa yo yon ti kras pi an detay.

Maladi Prion Esporadik

Sa a se fòm maladi priyon ki pi komen. Sa k rive la a se ke, san okenn rezon aparan, pwoteyin nòmal nan sèvo a transfòme sibitman an move 'priyon' yo mansyone pi wo a. Rezon egzak poukisa sa rive a poko konnen.

Prensipal maladi ki fè pati kategori sa a se:

• Maladi Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : Sa a reprezante 85% nan maladi priyon sporadik yo. Li se kalite ki pi komen an.
• Lensomni fatal sporadikSa ra anpil. Menm pi ra pase lensomni fatal eritye.
• Prionopati varyab sansib a pwoteyaz : Sa a se tou yon maladi priyon sporadik ki ra anpil.

Maladi Prion Fanmi yo

Kalite maladi priyon sa a koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `PRNP` nan jèn nou yo. Maladi a ka rive kit se manman an oswa papa a ki eritye mitasyon an (sa rele `eritaj otozomal dominan`). Yo idantifye plis pase 50 mitasyon diferan nan jèn `PRNP` la, epi chak mitasyon ka lakòz diferan kalite maladi priyon eritye.

Men kèk maladi ki fè pati kategori sa a:

• Maladi Creutzfeldt-Jakob familyal (MCJ)
• Sendwòm Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Sa a se yon bagay ki ra anpil. Li rive nan youn a dis moun sou 100 milyon moun atravè lemond.
• Lensomni familyal fatal : Sa a menm pi ra pase sendwòm GSS la. Se sèlman 50 a 70 fanmi atravè lemond ki pote mitasyon jenetik ki lakòz maladi sa a.
• Yo rapòte tou lòt maladi priyon ki koze pa mitasyon nan jèn PRNP la. Pa egzanp, 11 manm nan yon fanmi Britanik te devlope sentòm tankou dyare, neropati otonòm sansoryèl, kriz, ak demans. Kondisyon sa a, yo rele neropati otonòm, afekte bagay tankou tansyon ou, batman kè ou, ak enkontinans entesten ak urin.

Maladi Prion Akirite

Sa a se fason ki pi ra pou trape maladi priyon. Nan ka sa a, yon moun ka trape maladi a lè li manje manje ki kontamine ak priyon (pa egzanp, vyann yon bèf ki gen 'maladi bèf fou') oswa lè li itilize ekipman medikal ki kontamine (pa egzanp, pandan yon operasyon).

• Kuru se premye ka maladi newodejeneratif enfeksyon sa a yo idantifye epi etidye. Yo te jwenn li nan mitan pèp Fore nan Papouazi Nouvèl Gine. Yo kwè li te gaye atravè kèk nan rituèl yo (tankou manje chè moun).

Erezman, metòd netwayaj strik jodi a pou ekipman medikal yo ak atansyon yo bay sou sekirite alimantè a te diminye anpil pwopagasyon maladi priyon yo nan fason sa a.

Ki maladi priyon ki pi danjere a?

Anfèt, tout maladi priyon yo fatal . Sa vle di, si ou pran maladi a, ou pral mouri san mank. Tipikman, pasyan an mouri nan kèk mwa jiska twa zan apre aparisyon sentòm yon maladi priyon.

Ki sentòm maladi priyon yo ye?

Sentòm maladi priyon yo ka varye, sa depann de kalite maladi priyon an ak ki pati nan sèvo a ki afekte. Men, an jeneral, moun ki gen maladi priyon devlope pwoblèm ak sistèm nève yo ki vin pi mal piti piti.

Men kèk nan sentòm ki pi komen yo:

• Difikilte pou mache, titoube (`Ataksi`)
• Difikilte pou pale, pawòl ki pa klè (`Afazi`)
• Konfizyon, dezoryantasyon
• Lensomni
• Pèt memwa, difikilte pou panse ak pran desizyon
• Mouvman ralanti oswa rèd nan misk ('Twoub mouvman ipokinetik')
• Souke, tranbleman toudenkou (`Myoklonis`)
• Chanjman pèsonalite (pa egzanp, vin iritab, ajite)
• Pwoblèm mantal (pa egzanp, enkyetid, depresyon, e pafwa menm alisinasyon vizyèl)

Imajine, yon moun ki trè pwòch ou kòmanse chanje toudenkou. Li bliye bagay, li pa ka pale jan li te konn pale anvan, li gen difikilte pou mache. Ki jan sa tris pou wè sentòm sa yo?

Ki konplikasyon maladi priyon yo genyen?

Konplikasyon maladi priyon yo ka lye youn ak lòt, sa ki kreye yon kaskad konplikasyon ki ka gen yon gwo enpak non sèlman sou pasyan an, men tou sou fanmi ak zanmi ki pran swen li.

Konplikasyon sa yo ka rive nan kèk mwa oswa yon ane apre sentòm yo kòmanse:

• Enkapasite pou fè pwòp travay yon moun
• Demans ( pèt memwa prèske nèt)
• Enkapasite pou pale (`Mutism`)
• Koma (sa a se dènye etap la)

Lè yon moun gen yon maladi priyon, yo vin depann sou lòt moun byen vit. Fanmi ak lòt moun la pou pran swen yo epi ede yo. Pandansetan, wè moun yo renmen an pèdi memwa yo, vin pa kapab pale, epi pèsonalite yo chanje se yon gwo sous strès pou moun k ap bay swen yo.

Poukisa maladi priyon sa yo rive?

Sa a se yon ti jan yon kesyon syantifik, men m ap di l senpman. Maladi priyon yo kòmanse lè yon pwoteyin priyon nòmal nan sèvo nou an (yo rele l `PrPc`) transfòme an yon pwoteyin anòmal, mal pliye (yo rele l `PrPSc` - sa a se yon priyon).

Priyon anòmal sa yo (`PrPSc`) kòmanse rasanble, oubyen mare ak, pwoteyin priyon nòmal yo (`PrPc`), sa ki transfòme yo an priyon anòmal. Se tankou voye yon move pòm nan yon pil bon pòm, epi rès la ap gate tou. Avèk letan, pwoteyin priyon anòmal sa yo domaje oubyen detwi selil nè yo nan sèvo a. Se lè sa a ou pa ka mache, panse, oubyen pale byen.

Ki jan yo dyagnostike maladi priyon?

Doktè yo ka itilize tès sa yo pou dyagnostike yon maladi priyon:

• Tès san ak ponksyon lonbè : Moun ki gen yon mitasyon jenetik ki lakòz maladi priyon eritye yo sibi tès depistaj pou byomarkè maladi oswa domaj nan san yo oswa likid sefalorakinyèl yo (likid ki antoure sèvo a ak mwal epinyè a).
• Eskanè IRM nan sèvo : Sa a ka pran foto sèvo a ki trè klè, pou doktè yo ka chèche siy maladi priyon.
• Elektwoansefalogram (EEG) : Sa a mezire aktivite elektrik nan sèvo a.
• Tès konvèsyon pwovoke pa tranbleman an tan reyèl (RT-QuIC) : Nan tès sa a, patolojis yo ap chèche priyon nan likid epinyè a. Sa a se yon tès relativman nouvo e egzak.

Èske gen yon gerizon pou maladi priyon?

Malerezman, doktè yo poko jwenn yon gerizon pou maladi priyon oswa yon tretman ki ka kontwole pwogresyon maladi a. Maladi priyon yo se maladi ki menase lavi . Pifò moun mouri nan kèk mwa rive nan kèk ane apre yo fin dyagnostike yo ak yon maladi priyon.

Tretman an konsantre sou swen paliatif . Sa vle di kontwole sentòm yo epi fè pasyan an santi l alèz e san doulè otank posib. Pa egzanp, doktè yo ka preskri medikaman pou bagay tankou:

• Medikaman antikonvulsif oswa detant miskilè pou myoklonis.
• Opioyid pou doulè.

Ki kalite avni yon moun ki gen yon maladi priyon genyen?

Pou kounye a, pa gen okenn gerizon oswa tretman pou maladi priyon. Sepandan, chèchè yo ap mennen ankèt sou sa nan de fason, sa ki ta ka mennen nan deteksyon bonè maladi a ak tretman nan lavni.

Tès `RT-QuIC` ki mansyone pi wo a te ede detekte maladi priyon anvan domaj irevokabl rive nan sèvo a. Chèchè yo ap etidye priyon tou pou jwenn fason pou anpeche fòmasyon pwoteyin anòmal sa yo epi pou anpeche pwoteyin nòmal yo vin anòmal.

Kisa mwen ta dwe fè si mwen gen yon maladi priyon?

Paske maladi priyon an ap pwogrese tèlman vit, li ka difisil pou ou fè pwòp travay ou. Si ou gen maladi sa a, li se yon bon lide pou ou gen yon "direktiv davans" ranpli.

Direktiv davans yo se dokiman legal. Egzanp:

• Testaman vivan : Si ou gen yon maladi tèminal tankou maladi priyon, dokiman sa a ka presize sa ou vle rive ou (pa egzanp, si ou vle sèten tretman oswa non).
• Pouvwa dirab pou swen sante (DPA): Dokiman sa a ka nonmen moun ki pral pran desizyon sou swen sante ou si ou pa kapab pale pou tèt ou ankò.

Lè w planifye bagay sa yo davans, ou ka diminye strès ou menm ak fanmi w ap genyen pita.

E si yon moun nan fanmi an gen yon maladi priyon eritye?

Pafwa, moun eritye mitasyon jenetik ki ogmante risk yo pou yo devlope maladi priyon. Tès jenetik yo ka detèmine si ou gen youn oswa plis nan mitasyon jèn ki lakòz maladi priyon. Tès sa yo kapab montre tou risk espesifik ou.

Fè yon tès jenetik pou yon maladi mòtèl se yon desizyon pèsonèl. Gen moun ki pa vle konnen si yo an risk. Si ou vle fè yon tès jenetik, mande yon doktè pou yon referans. Pa egzanp, Ozetazini, gen enstitisyon tankou "Sant Nasyonal pou Siveyans Patoloji Maladi Priyon" pou sa. Genyen tou doktè espesyalis nan Sri Lanka ki ka ba ou konsèy sou sijè sa a.

Ki jan ou pran swen yon manm fanmi ki gen yon maladi priyon?

Yon maladi konsa ka boulvèse tout lavi chak jou ou. Pandan w ap fè fas ak chòk ak tristès pou tande ke moun ou renmen an gen yon maladi grav, ou bezwen planifye tou kijan ou pral pran swen manm fanmi ou. Men kèk sijesyon:

• Kreye yon plan swen : Tou depan de sitiyasyon w lan, yon manm fanmi w ka bezwen swen nan yon etablisman rezidansyèl, oubyen yo ka bezwen swen lakay yo, epi yo ka konte sou fanmi, zanmi ak asistan sante pèsonèl. Moun ou renmen an ka bezwen èd ak travay chak jou yo, tankou ale nan twalèt ak manje.
• Fè aranjman pou swen paliatif : Maladi priyon an se yon maladi mòtèl ki ka devlope sibitman epi vin pi mal trè vit. Si ou fè aranjman pou swen paliatif davans, moun ou renmen an ka resevwa li lè yo bezwen li.
• Kreye yon anviwònman kalm : Moun ki gen maladi priyon yo souvan trè sansib a evènman toudenkou (pa egzanp, touche yon moun, tande yon gwo bri, lè yo nan kote ki gen anpil moun). Yo ka vin ajite oswa fache. Jere anviwònman yo a ka ede yo rete kalm ak rilaks.

Nan yon moman konsa, li enpòtan pou moun k ap bay swen an panse a tèt li tou. Ou bezwen repo ak sipò tou. Pa eseye pote chay sa a poukont ou.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Sentòm maladi priyon yo anjeneral vin pi mal byen vit. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen yon maladi priyon, ou ta dwe travay avèk doktè ou yo pou jere efè maladi a.

An patikilye, si sentòm nou te mansyone pi wo yo (tankou pèt memwa, difikilte pou mache, difikilte pou pale, chanjman pèsonalite) kòmanse sibitman epi vin pi mal rapidman, chèche konsèy medikal imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè w dekouvri ke ou menm oswa yon moun nan fanmi w gen yon maladi priyon, sa ka yon gwo chòk. Ou menm ak fanmi w gen anpil defi kounye a, epi plis pral leve pandan maladi a ap pwogrese. Men kèk kesyon pou ede w konprann sa pou w atann:

• Ki jan ou fè konnen mwen gen yon maladi priyon?
• Ki maladi priyon mwen genyen?
• Ki jan sa afekte mwen?
• Kisa mwen ta dwe fè apre sa?
• Kisa m ka fè pou m pran swen manm fanmi m nan?
• Èske fanmi mwen ta dwe sibi konsèy ak tès jenetik?

Finalman, bagay pou nou sonje

Maladi priyon yo se yon gwoup maladi ra ak mòtèl ki afekte sèvo w. Sentòm priyon yo ka parèt sibitman epi vin pi mal byen vit. Li ka tris anpil pou w aprann ke ou menm oswa yon moun ou renmen gen yon maladi ki pa gen gerizon oswa tretman pou kontwole li.

Sepandan, gen tretman pou ede jere sentòm yo . Epi gen pwogram ak sèvis pou ede moun ki afekte pa maladi priyon yo ak moun k ap pran swen yo. Si ou menm oswa yon moun ou renmen gen yon maladi priyon, pa pè poze kesyon epi chèche èd. Ou pa poukont ou.

Maladi Prion , Maladi Sèvo, Maladi Newolojik, Demans, Maladi Creutzfeldt-Jakob, Maladi Jenetik