Èske w te janm tande pale de yon moun ki devlope yon anfleman douloure nan janm li toudenkou, sèlman pou yon doktè dyagnostike yon "kale san"? Oubyen petèt yon jèn moun, ki sanble an sante, yo kouri lopital ak doulè nan pwatrin toudenkou ak difikilte pou respire? Lè nou tande istwa sa yo, li ka konfizyon pou konprann poukisa yo rive. Souvan, nou atribiye pwoblèm sa yo a laj oswa obezite. Sepandan, pafwa kòz la inik tankou koulè je ou oswa teksti cheve ou—li se yon karakteristik jenetik ki pase nan men paran ou. Jodi a, n ap diskite sou yon kondisyon erityè ki ogmante risk pou kaye san: Mitasyon Jèn Protrombin , isit la nan Nirogi Lanka.
An tèm senp, kisa yon mitasyon jèn protrombin ye?
Malgre non an sanble teknik, konsèp la senp. Ann gade kijan kò w nòmalman jere kayo san an. Lè w gen yon ti koupe, senyen an sispann apre kèk minit, pa vre? Sa rive paske sistèm kayo konplèks kò w la aktive. Pwosesis sa a depann de plizyè pwoteyin ke yo rekonèt kòm Faktè Koagulasyon.
Pwotrombin se youn nan pwoteyin sa yo, ke yo rele tou Faktè II . Tipikman, kò w pwodui jis bon kantite li.
Sepandan, si ou gen Mitasyon Jèn Protrombin nan, kò ou pwodui plis pwoteyin sa a pase sa ou reyèlman bezwen. Panse a li tankou yon resèt: si yon tas te mande de ti kiyè sik epi yon moun ajoute senk oswa sis, li vin twò siwo. Menm jan an tou, twòp Protrombin fè san ou "pi kolan", sa ogmante tandans ou genyen pou fòme kayo.
Akòz sa, ou fè fas ak yon risk ogmante pou devlope boul nan san (tronboz) nan venn ou san okenn blesi. Boul sa yo fòme pi souvan nan venn pwofon janm ou yo—yon kondisyon yo rele Tronboz Venn Pwofon (TVP) . Pafwa, yon moso nan boul sa a ka detache epi vwayaje nan poumon yo, bloke yon veso. Sa a se yon ijans medikal ki menase lavi yo ke yo rele Anbolis Poumon (EP) .
Kijan Jèn sa a eritye? Konprann omozigòt ak eterozigòt
Li fasil pou konprann: ou resevwa yon kopi chak jèn nan men manman w ak yon lòt nan men papa w.
1. Eterozigòt: Ou eritye jèn ki defektye a swa nan men manman w oswa nan men papa w, men pa nan toulede. Lòt paran w lan te bay yon jèn ki an sante e nòmal. Sa a se prezantasyon ki pi komen an. Nan ka sa a, risk pou devlope yon boul san an yon ti kras pi wo pase sa yon moun mwayèn. Apeprè de ou twa sou chak 1,000 moun ki gen estati sa a ka fè eksperyans yon boul san.
2. Omozigòt: Sa a pi ra. Nan senaryo sa a, ou te resevwa jèn ki defektye a nan men tou de paran yo. Paske ou gen de kopi mitasyon an, risk ou genyen pou devlope yon kaye san plizyè fwa pi wo pase sa moun ki etewozigòt yo genyen.
Èske m ap transmèt sa bay pitit mwen yo?
Anpil paran enkyete sou sa.
- Si ou omozigòt (ou pote de kopi mitasyon an), ou pral pase omwen yon kopi jèn ki defektye bay tout pitit ou yo.
- Si ou eterozigòt (ou pote yon kopi ki defektye), gen yon pwobabilite 50% pou nenpòt nan pitit ou yo eritye jèn sa a. Se tankou voye yon pyès monnen anlè.
Ki sentòm kondisyon sa a?
Men pati ki pi enpòtan an: Mitasyon Jèn Protrombin nan li menm pa lakòz okenn sentòm.Menm si ou gen jèn sa a, ou ka santi w parfe nòmal. Anpil moun pa menm konnen yo pote l epi yo viv tout lavi yo an sante san yo pa janm fòme yon kaye san yo pa gen okenn pwoblèm.
Pwoblèm nan sèlman rive si jèn nan deklanche yon boul nan san. Nan ka sa a, ou pral remake sentòm ki gen rapò ak boul nan li menm.
| Kote Klòt la ye a | Sentòm potansyèl yo |
|---|---|
| Tronboz venn pwofon (TVP) nan janm oswa bra |
|
| Anbolis poumon (EP) nan poumon yo |
|
Enpòtan: Yon boul san nan poumon yo ( anbolis poumon ) se yon ijans medikal . Si ou santi sentòm sa yo, chèche swen ijans imedyatman oswa rele 911/sèvis ijans touswit.
Èske gen lòt faktè ki ogmante risk pou kayo?
Wi, absoliman. Jan nou te mansyone a, lefèt ke ou gen jèn sa a pa vle di ou pral definitivman devlope yon kaye san. Sepandan, si gen lòt faktè risk, risk ou ogmante anpil. Konsidere li kòm si ou ta ajoute gazolin nan yon dife.
- Fimen: Fimen domaje veso sangen ou yo epi li ogmante anpil risk pou devlope boul nan san .
- Sibi operasyon: Gwo operasyon yo souvan mande pou lontan repo nan kabann, sa ki ralanti sikilasyon san an epi ki ka lakòz fòmasyon kayo san.
- Obezite ( Obezite ): Pwa twòp nan kò a mete plis presyon sou venn ou yo, sa ki ogmante risk jeneral ou.
- Gwosès: Pandan gwosès la, chanjman ormonal ak presyon tibebe k ap grandi a sou venn ou yo ogmante risk pou kayo nan san.
- Pil Kontrasepsyon oswa Terapi Ormon: Sèten kontraseptif oral ak terapi ormon gen estwojèn, sa ki ka ogmante risk ou.
- Vyeyisman: Tank w ap vin pi gran, risk natirèl pou fòmasyon kayo nan san ogmante.
- Imobilite pwolonje:
- Repo pwolonje nan kabann lopital.
- Imobilizasyon akòz yon platre apre yon ka zo kase.
- Vwayaj long distans nan avyon, otobis, oswa machin ki dire plizyè èdtan.
Ki jan yo dyagnostike kondisyon sa a?
Tès san estanda (tankou yon konte san konplè) pa ka detekte sa. Yon tès jenetik espesifik ki itilize yon echantiyon san nesesè pou dyagnostik.
Sepandan, doktè yo pa rekòmande tès sa a pou tout moun. Anjeneral, yon doktè sispèk epi li preskri tès sa a sèlman si:
- Ou te gen plis pase yon boul nan san nan tan lontan.
- Ou devlope yon kaye san ou pa bezwen okenn lòt pwoblèm sante aparan.
- Yon manm fanmi pwòch (paran oswa frè ak sè) gen yon istwa pwoblèm kayo san.
Ki jan yo trete li?
Li enpòtan pou nou fè distenksyon ant de bagay:
1. Tretman kondisyon jenetik la: Kounye a, pa gen okenn fason medikal pou chanje jèn ou yo . Si ou gen mitasyon jèn protrombin nan, li fè pati konpozisyon jenetik ou pou lavi.
2. Tretman boul nan san: Sepandan, nou ka jere risk pou fòmasyon boul nan san epi trete nenpòt boul nan san ki rive.
Si ou fè TVP oswa EP, doktè ou a ap pwobableman kòmanse tretman ak medikaman pou eklèsi san yo rele antikoagulan . Nan sitiyasyon ijans espesifik, yo ka administre medikaman tronbolitik atravè enjeksyon pou fonn kaye a. Nan ka ki ra, yo ka itilize yon katetè oswa yon pwosedi chirijikal pou retire kaye a.
Dire tretman an varye selon moun nan. Gen kèk ki ka sèlman bezwen twa mwa medikaman, alòske gen lòt ki ka bezwen medikaman pou san pou tout lavi, dapre evalyasyon doktè w la sou pwofil risk espesifik ou a.
Ki jan sa afekte gwosès la?
Sa a se yon enkyetid komen ak enpòtan pou anpil fanm.
- Si ou gen mitasyon jèn protrombin nan epi ou gen yon istwa boul nan san , doktè ou ka rekòmande yon piki chak jou nan yon dòz ki ba pou fluidifye san an (tankou eparin) pandan tout gwosès ou ak pandan plizyè semèn apre akouchman. Piki sa yo san danje pou tibebe w la.
- Sepandan, si ou gen jèn sa a men ou pa janm devlope yon boul nan san , anjeneral ou pa bezwen tretman medikal pandan gwosès la.
Founisè swen sante w la dwe deside sa ka pa ka. Si w ap planifye yon gwosès oswa ou vin ansent, li enpòtan pou w enfòme jinekològ ou ak lòt founisè swen sante yo sou sitiyasyon jenetik ou.
Kilè ou ta dwe wè yon doktè?
Idantifikasyon sentòm yo byen bonè enpòtan pou anpeche konplikasyon grav.
| Sentòm pou siveye | Aksyon obligatwa |
|---|---|
| Sentòm TVP yo: Doulè, anflamasyon, woujè, oswa chalè nan yon bra oswa yon janm. | Kontakte doktè prensipal ou imedyatman oubyen ale nan sèvis ijans ki pi pre a. |
| Sentòm PE yo: Doulè nan pwatrin, souf kout, oswa kè ki bat vit. | Pa pèdi tan. Chèche swen medikal ijans imedyatman. Sa a se yon ijans ki menase lavi ou. |
| Si w ap pran medikaman pou fluidifye san (antikoagulan) kounye a. | Respekte tès san yo ak randevou klinik doktè w la pwograme yo ak anpil atansyon . |
Finalman, pa enkyete w si w dekouvri ou gen Mitasyon Jèn Protrombin nan. Sonje byen, majorite moun ki gen jèn sa a ap viv yon vi ki an sante e ki konplè. Etap ki pi enpòtan yo se rete enfòme, evite faktè risk (tankou fimen ak obezite), kenbe yon vi ki an sante, epi chèche konsèy medikal imedyatman si nenpòt sentòm parèt.
Mesaj pou pote lakay ou
- Mitasyon Jèn Protrombin lan se yon kondisyon jenetik eritye; se pa fòt ou.
- Lefèt ke ou gen jèn sa a pa vle di ou pral definitivman devlope yon boul nan san; pifò moun pa fè fas ak okenn konplikasyon.
- Jèn sa a li menm pa lakòz sentòm. Sentòm yo sèlman parèt si yon boul nan san (TVP oswa EP) fòme.
- Rete vijilan pou sentòm tankou anfle/doulè nan janm (TVP) oswa doulè nan pwatrin/souf kout (EP) toudenkou.
- Anbolis poumon (EP) se yon ijans medikal ki mande tretman ijan.
- Kite fimen, jere pwa ou, epi rete aktif ka diminye risk kayo san ou anpil.
- Toujou enfòme doktè ou yo sou sitiyasyon jenetik ou anvan nenpòt operasyon, pandan gwosès, oswa pandan konsiltasyon routin.
- Kenbe yon kominikasyon sere avèk doktè w la epi swiv konsèy li yo se pi bon fason pou pwoteje sante w.
Mitasyon Jèn Protrombin, mitasyon Faktè II, pwoblèm kayo san, Tronboz Ven Pwofon (TVP), Anbolis Poumon (EP), kondisyon jenetik, medikaman pou eklèsi san, ak antikoagulan. Nan Nirogi Lanka, nou la pou ede w konprann kondisyon konplèks sa yo. Si w santi sentòm yon kayo san, tanpri chèche atansyon medikal imedyatman nan sèvis ijans ki pi pre w la oswa rele 911.
