Èske san ou an risk pou kayo? (Mitasyon Jèn Protrombin) Ann aprann sou li tou senpleman.

Èske w te janm tande pale de yon moun ki gen yon janm anfle ki fè l mal toudenkou epi yon doktè di l gen yon boul nan san nan janm li? Oubyen yon jèn moun ki an sante ki gen difikilte pou l respire epi ki gen doulè nan pwatrin toudenkou epi ki entène lopital? Lè nou tande bagay konsa, nou ka mande tèt nou kisa k ap pase. Laplipa tan, nou wè bagay tankou vyeyisman ak obezite kòm kòz sa a. Sepandan, pafwa kòz la kapab yon bagay tankou koulè je nou, teksti cheve nou, oswa yon jèn nou eritye nan men paran nou. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki ogmante risk pou boul nan san. Sa a rele Mitasyon Jèn Protrombin .

Senpleman, kisa mitasyon jèn protrombin sa a ye?

Sa ka sanble yon non syantifik, men istwa a trè senp. Ann gade dabò kijan san kayo nòmalman fèt nan kò nou. Lè ou gen yon ti blesi, yon ti san koule epi li sispann apre yon ti tan, pa vre? Se paske sistèm kayo san an nan kò nou aktive. Anpil kalite pwoteyin ede ak sa. Nou rele pwoteyin sa yo Faktè Koagulasyon. Pwotrombin se youn nan pwoteyin sa yo. Yon lòt non pou sa se Faktè II . Nòmalman, kò nou sèlman pwodui kantite Pwotrombin li bezwen an. Sepandan, nan kò yon moun ki gen yon mitasyon jenetik yo rele Mitasyon Jèn Pwotrombin, pwoteyin sa a yo rele Pwotrombin pwodui nan yon kantite pi gwo pase sa ki nesesè . Imajine, kisa ki ta rive si yon moun te ajoute senk oswa sis kiyè sik nan yon tas te olye de de kiyè sik? Menm jan te gen yon gou twò dous, lè nivo pwotrombin ogmante, san nou vin yon ti kras pi "kole", oswa pi fasil pou kayo. Sa ogmante risk pou boul san fòme nan venn yo, menm san okenn blesi. Kayo san sa yo fòme nan venn pwofon janm yo. Nou rele kondisyon sa a Tronboz Venn Pwofon (TVP) . Pafwa, yon moso nan kayo san sa a ka pete epi bloke yon venn nan poumon yo. Sa a se yon kondisyon trè danjere, yo rele anbolis poumon (EP) .

Kijan nou fè jwenn jèn sa a? Kisa ki omozigòt ak eterozigòt?

Sa fasil anpil pou konprann. Nou resevwa nenpòt jèn kòm yon kopi nan men manman nou ak yon kopi nan men papa nou. Panse ak jèn sa a ki fè Protrombin. 1. Eterozigòt: Ou resevwa jèn defektye sa a nan men manman w oswa papa w, sa vle di, nan men sèlman youn nan paran w yo. Lòt moun nan resevwa jèn ki an sante a, jèn nòmal la. Anpil moun nan Sri Lanka ak atravè lemond gen kondisyon sa a. Nan ka sa a, risk pou yo gen boul nan san yon ti kras pi wo pase yon moun mwayèn. An jeneral, de ou twa sou 1,000 moun ki gen kondisyon sa a gen yon risk pou yo devlope yon boul nan san. 2.Omozigòt: Sa a se yon bagay ki ra. Sa k rive la a se ou pran jèn ki defektye a nan men manman w ak papa w. Sa vle di ou pran tou de kopi jèn ki defektye a nan men tou de paran yo . Nan ka sa a, risk pou gen boul nan san plizyè fwa pi wo pase nan moun ki "eterozigòt".

Èske pitit mwen yo pral eritye sa nan men m?

Sa a se yon pwoblèm anpil paran genyen.

• Si ou gen kondisyon omozigòt la (sa vle di tou de kopi jèn nan gen defo), ou pral siman pase yon jèn ki defo bay chak pitit ou yo .
• Si ou etewozigòt (sa vle di ou gen yon sèl jèn ki defektye), gen 50% chans pou youn nan pitit ou yo eritye jèn sa a. Se tankou lè w ap voye yon pyès monnen anlè; ou ka jwenn li oubyen ou pa.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Men bagay ki pi enpòtan an. Pa gen okenn sentòm ki espesifik pou mitasyon jenetik yo rele Mitasyon Jèn Protrombin nan. Sa vle di, menm si ou gen jèn sa a nan kò ou, ou p ap santi okenn diferans oswa difikilte. Anpil moun pa menm konnen yo gen jèn sa a, epi yo viv tout lavi yo san yo pa fòme okenn boul san. Donk, kote pwoblèm nan ye? Pwoblèm nan vini sèlman si yon boul san fòme akòz jèn sa a. Lè sa a, nou wè sentòm ki gen rapò ak boul san sa a.

Èske gen lòt bagay apa de jèn ki ogmante risk pou gen boul nan san?

Wi, absoliman. Nou te di ke se pa tout moun ki gen jèn sa a ki pral devlope boul nan san. Sepandan, lè youn oubyen plizyè nan faktè sa yo prezan, risk la ka ogmante. Se tankou vide gazolin sou yon dife.

• Fimen: Fimen domaje veso sangen yo epi ogmante risk pou yo fòme kayo nan san .
• Si w sibi yon operasyon: Apre yon gwo operasyon, ou ka rete kouche nan kabann pandan plizyè jou, sa ki ka lakòz yon diminisyon nan sikilasyon san ak kayo san.
• Obezite : Tank pwa kò a ap ogmante, risk sa a ap ogmante pandan plis presyon ap mete sou venn yo.
• Gwosès: Pandan gwosès, risk pou gen boul nan san ogmante natirèlman akòz chanjman ormonal nan kò a ak presyon sou venn yo ki koze pa tibebe a k ap grandi.
• Pran grenn kontraseptif oswa terapi ormon: Risk la ka ogmante ak òmòn estwojèn ki genyen nan kèk grenn kontraseptif ak terapi ormon.
• Vyeyisman: Risk pou boul nan san ogmante natirèlman avèk laj.
• Rete nan menm pozisyon an pou twò lontan:
• Pase plizyè jou nan kabann lopital.
• Mete yon plat lè ou kase yon janm.
• Vwayaje nan avyon, bis, oswa machin pandan plizyè èdtan alafwa.

Kijan mwen ka fè pou m konnen si mwen gen kondisyon sa a?

Sa pa ka detekte ak yon tès san òdinè (tankou yon konte globil konplè). Yon tès jenetik espesifik nesesè pou sa. Sa fèt lè yo pran yon echantiyon san. Sepandan, yon doktè pa di tout moun pou yo fè tès sa a. Anjeneral, yon doktè sispèk sa epi li mande yon tès nan ka sa yo:

• Si ou te gen plis pase yon boul san anvan.
• Si ou devlope yon boul nan san lè ou jèn, an sante, epi ou pa gen okenn lòt maladi.
• Si yon fanmi pwòch nan fanmi ou (manman, papa, frè ak sè) gen kalite pwoblèm kayo san sa a.

Ki jan yo trete li?

La a, nou bezwen fè de pwen klè. 1. Tretman pou mitasyon jenetik: Selon syans medikal aktyèl la, pa gen okenn fason pou trete oswa chanje jèn nou yo. Sa vle di ke Mitasyon Jèn Protrombin nan ap avèk ou pou tout rès vi ou. 2. Tretman pou boul nan san: Sepandan, nou ka kontwole risk pou boul nan san ki koze pa jèn sa a epi trete yon boul nan san ki fòme . Si ou gen yon TVP oswa yon EP, doktè ou a souvan ap kòmanse tretman an lè li ba ou yon kalite medikaman ki anpeche boul nan san (sa nou anjeneral rele medikaman pou fluidifye san). Nan lang medikal, yo rele sa yo antikoagulan . Nan kèk sitiyasyon ijans, yo bay medikaman yo rele tronbolitik pa enjeksyon pou fonn epi retire boul nan san an. Trè raman, yo ka itilize yon katetè oswa yon operasyon pou retire boul nan san an. Dire tretman an varye de yon moun a yon lòt. Pou kèk moun, pran medikaman an pandan anviwon twa mwa sifi. Gen lòt ki ka bezwen pran medikaman pou fluidifye san pou tout rès vi yo. Doktè ou a ap pran desizyon sa a dapre kondisyon ou ak faktè risk ou yo.

Ki jan kondisyon sa a afekte gwosès?

Sa a se yon pwoblèm enpòtan pou anpil fanm.

• Si ou gen mitasyon jèn protrombin sa a epi ou te gen yon boul nan san nan tan lontan , doktè ou ka rekòmande pou ou pran yon medikaman pou fluidifye san an nan yon dòz ki ba (prevantif) chak jou (tankou eparin) pandan tout gwosès ou ak pou kèk semèn apre tibebe w la fin fèt. Kalite piki sa yo pa danjere pou tibebe w la.
• Sepandan, menm si ou gen jèn sa a, si ou pa janm gen yon boul nan san nan lavi ou , anjeneral ou pa bezwen okenn tretman pandan gwosès la.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Sa a trè enpòtan. Rekonèt sentòm yo epi pran aksyon bonè ka anpeche pwoblèm grav. Finalman, pa panike si ou dekouvri ou gen Mitasyon Jèn Protrombin nan. Sonje byen, majorite moun ki gen jèn sa a ka viv yon vi ki an sante san okenn pwoblèm. Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konnen sa, rete lwen faktè risk yo (tankou fimen, obezite), viv yon vi ki an sante, epi chèche konsèy medikal imedyatman si ou devlope nenpòt sentòm yon boul nan san. Mitasyon Jèn Protrombin, Mitasyon Faktè II, Kayoulman san, Tronboz venn pwofon, Anbolis poumon, Tronboz venn pwofon, EP, Maladi jenetik, Medikaman pou fluidifye san, Antikoagulan