Èske w yon ti jan enkyete sou devlopman ti fi w la? Li te konn kouri toupatou, jwe, epi pale anpil, epi toudenkou li sanble ap ralanti? Li nòmal pou yon manman oswa yon papa santi yo pè epi enkyete lè yo wè yon bagay konsa. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo. Yo rele sa Sendwòm Rett. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil ki afekte sitou ti fi. Pa enkyete w, ann pale sou tout bagay klèman e senpman.
Ki sa ki vrè kòz sendwòm Rett la?
Senpleman, sendwòm Rett la se yon kondisyon ki koze pa yon pwoblèm jenetik. Chak selil nan kò nou gen yon bagay yo rele kwomozòm. Yon timoun fi gen de kwomozòm X (XX). Yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan yon jèn yo rele MECP2 sou kwomozòm X sa a se prensipal kòz sendwòm Rett la.
Syantis yo kwè ke jèn MECP2 a jwe yon wòl enpòtan anpil nan devlopman sèvo a. Lè gen yon domaj nan jèn sa a, li afekte dirèkteman devlopman sèvo timoun nan. Se sa ki afekte bagay tankou pale, mache, ak itilizasyon manm yo.
Bagay enpòtan an se ke byenke sendwòm Rett la se yon kondisyon jenetik, li pa anjeneral pase de paran a pitit. Li se yon mitasyon ki rive owaza nan selil yon timoun. Sa vle di ke yon timoun ka devlope li menm si pèsonn nan fanmi ou pa genyen li. Kidonk, pa blame tèt ou oswa patnè ou pou sa.
Yo ka fè yon tès jenetik pou konfime kondisyon sa a. Anjeneral, yo fè sa ak yon echantiyon san. Doktè w la ap refere w pou tès sa a si sa nesesè.
Ki diferans ki genyen ant sendwòm Rett la ak otis?
Paske kèk nan sentòm yo sanble, pafwa moun ka konfonn de kondisyon sa yo youn ak lòt. Nan toulede ka yo, timoun nan gen difikilte nan entèraksyon sosyal ak kominikasyon. Sepandan, gen diferans klè.
| Karakteristik | Sendwòm Rett | Otis (Twoub Espèk Otis) |
|---|---|---|
| Enpak | Li afekte sèlman ti fi yo sitou. | Li pi souvan wè nan mitan ti gason yo. |
| Kwasans tèt | Kwasans tèt la ralanti avèk tan (mikwosefali). | Anjeneral, pa gen okenn efè sou kwasans tèt la. |
| Itilizasyon men | Fonksyon men yo te aprann yo pèdi. Mouvman repetitif tankou fwote men ansanm ak lave men yo parèt. | Pa gen pèt nan itilizasyon men. Kapab gen lòt konpòtman repetitif. |
| Koneksyon sosyal yo | Anjeneral, yo renmen moun plis. Yo renmen lè yo montre yo lanmou ak afeksyon. | Gen timoun ki prefere jwèt pase moun epi ki prefere rete lwen sosyete a. |
| Pwoblèm respiratwa | Ou ka wè modèl iregilye tankou respirasyon rapid ak kenbe souf ou. | Pwoblèm respiratwa sa yo pa souvan parèt. |
Ki jan sitiyasyon sa a afekte tigason yo?
Sa ra anpil. Paske yon timoun gason gen yon sèl kwomozòm X (XY), si jèn MECP2 ki sou kwomozòm X sa a domaje, efè yo grav anpil. Laplipa tan, timoun gason sa yo mouri lè yo fèt oswa yon ti tan apre.
Ki sentòm sendwòm Rett la genyen?
Sentòm sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Anjeneral, yo parèt nan premye 6-18 mwa nan lavi yon timoun.Sentòm sa yo kòmanse parèt pandan laj pubète. Malgre ke okòmansman timoun nan ka sanble ap devlope nòmalman, chanjman yo ka rive piti piti oswa sibitman.
Men kèk nan sentòm prensipal yo:
- Kwasans ralanti: Sèvo tibebe a pa devlope byen, sa ki lakòz tèt li vin piti. Doktè yo rele sa mikwosefali .
- Pèt fonksyon men: Yon timoun ki te konn bon nan kenbe jwèt epi fè bagay ak men l pèdi kapasite sa a. Okontrè, li kontinye fè menm mouvman yo, tankou fwote men l ansanm epi lave men l.
- Pèt lapawòl: Yon timoun ki te konn pale ant laj 1 ak 4 an sispann pale sibitman.
- Pwoblèm mache ak mouvman: Pwoblèm nan misk ak nan balans ka lakòz yon mache anòmal. Ou ka menm vin pa kapab mache ditou.
- Pwoblèm respiratwa: Ou ka wè respirasyon rapid kontinyèl ( ipèvantilasyon ) ak kenbe souf ou.
- Kriz: Anpil timoun ki gen sendwòm Rett fè kriz nan yon moman nan lavi yo.
- Lòt sentòm: Ou ka wè tou chanjman konpòtman tankou eskolyoz , mouvman je anòmal, pwoblèm dòmi , dan k ap sere, iritabilite oubyen kriye souvan.
Kat etap sendwòm Rett la
Kondisyon sa a tipikman pwogrese nan kat etap, men li pa afekte tout timoun menm jan.
| Etap | Tan | Bagay pou wè |
|---|---|---|
| Faz I: Etap bonè | 6 - 18 mwa | Sentòm yo pa twò klè. Diminye kontak zye, mwens enterè nan jwèt, reta pou trennen sou vant ak chita. |
| Faz II: Bès rapid | 1 - 4 ane | Konpetans timoun nan te aprann yo (pale, sèvi ak men) pèdi rapidman. Tèt la ap grandi ralanti, epi mouvman men yo kòmanse vin anòmal. |
| Etap III: Plato | Soti nan 2 - 10 ane rive nan laj majè | Regresyon an sispann. Malgre ke gen pwoblèm mouvman, konpòtman (kriye, kriz kòlè) amelyore yon ti jan. Kominikasyon ak itilizasyon men yo ka amelyore yon ti jan. Epilepsi ka rive. |
| Etap IV: Plis pèt mobilite | Apre 10 ane | Mouvman vin pi limite. Feblès nan misk ak eskolyoz ogmante. Men, epilepsi ak kominikasyon ka amelyore. |
Ki tretman ki genyen pou sa?
Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm Rett la. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi bay pitit ou a pi bon kalite lavi posib. Sa a se yon efò ekip. Doktè w la, terapis fizik ou yo, ak terapis lapawòl yo tout enplike.
- Medikaman: Yo bay medikaman pou kontwole bagay tankou epilepsi, spasm nan misk, ak pwoblèm dòmi. Yo fèk apwouve yon nouvo medikaman yo rele trofinetid (Daybue) , epi li ka kontwole kèk nan sentòm yo. Pale ak doktè w sou sa.
- Terapi fizik: Sa ede amelyore mouvman, balans ak kapasite timoun nan pou l mache. Li enpòtan tou pou aliyman kolòn vètebral la.
- Terapi okipasyonèl: Sa ede devlope kapasite men timoun nan pou l fè travay chak jou yo poukont li, tankou abiye ak manje.
- Terapi lapawòl: Menm si timoun nan pa ka pale, yo anseye l pou l eksprime tèt li nan lòt mwayen, tankou sèvi ak je l ak imaj li.
- Bon nitrisyon: Yon rejim alimantè ekilibre esansyèl pou kwasans yon timoun. Si pitit ou a gen difikilte pou vale, ou ta dwe konsilte doktè w.
Pran swen yon timoun ki gen sendwòm Rett se yon defi. Men sonje, ou pa poukont ou. Gen òganizasyon ak gwoup sipò paran ki ka bay pitit ou a sipò li bezwen an. Konekte avèk yo kapab yon gwo sous fòs.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Rett la se yon maladi jenetik ki ra ki afekte sitou tifi yo.
- Sa a se pa yon bagay ki eritye nan men paran yo anjeneral, se yon chanjman o aza nan jèn timoun nan.
- Karakteristik prensipal la se pèt konpetans timoun nan te aprann yo (pale, mache, itilizasyon men) sou tan (regresyon).
- Malgre ke li pa ka geri nèt pou maladi sa a, medikaman ak plizyè metòd terapetik ka kontwole sentòm yo epi bay timoun nan yon bon lavi.
- Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman pitit ou a, pale ak doktè ou imedyatman. Li enpòtan pou ou pran desizyon enfòme san ou pa panike.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a