Èske kwasans pitit ou a se yon pwoblèm? Ann pale de Sendwòm Robinow la, yon maladi ki ra.

Pafwa, ti bagay nan devlopman pitit nou yo enkyete nou, pa vre? Gen timoun ki devlope yon ti jan diferan, oubyen manm yo pa devlope jan nou te espere a. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki ra anpil anpil. Yo rele sa Sendwòm Robinow, oubyen "Sendwòm Robinow" an Anglè. Pa pè lè w tande sa, paske se pa yon bagay ki rive anpil moun. Sepandan, li enpòtan pou tout moun konnen sa.

Ki sa Sendwòm Robinow ye?

Senpleman, Sendwòm Robinow la se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte devlopman skelèt yon timoun ak lòt pati nan kò a. Pa egzanp, bra, janm ak dwèt kèk timoun ka pi kout pase nòmal. Yo ka genyen tou yon kolòn vètebral koube (yo rele sa tou eskolyoz), kaj torasik ki ba, karakteristik vizaj, anomali jenital, e pafwa reta devlopman.

Doktè yo itilize plizyè lòt non pou maladi sa a. Li bon pou konnen yo tou:

• `Disostoz akral ak anomali nan figi ak jenital` (sa vle di, anomali nan figi ak jenital ak pwoblèm nan zo manm yo).
• `Sendwòm figi fetis la` (yo rele l konsa paske figi tibebe a sanble ak figi yon fetis nan vant manman l).
• Sendwòm nanism mezomelik - ti pati jenital (rakoursi pati mitan manm yo ak ti pati jenital yo).
• `Nanism Robinow`.
• Sendwòm Robinow-Silverman oubyen sendwòm Robinow-Silverman-Smith.

Malgre ke gen anpil non pou sa yo, yo tout refere a menm kondisyon medikal la.

Èske gen de kalite Sendwòm Robinow?

Wi, gen de kalite prensipal Sendwòm Robinow. Yo se:

1. Kalite otozomal resesif: Sa ka sanble yon ti jan konplike, men tou senpleman, pou kalite sa a rive, timoun nan dwe eritye varyasyon jenetik ki enpòtan an nan men tou de paran yo.

2. Tip otozomal dominan: Nan tip sa a, maladi a ka rive kit chanjman jenetik ki enpòtan an eritye nan men youn nan paran yo, kit yon nouvo chanjman jenetik rive o aza.

De kalite sa yo diferan youn ak lòt:

• Selon mitasyon jenetik ki lakòz maladi a.
• Sa depann de kijan yon moun eritye maladi sa a.
• Selon siy ak sentòm yo montre.
• Tou depan de gravite maladi a.

Ki jan Sendwòm Robinow ra?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Selon dosye medikal yo, yo rapòte kalite otozomal resesif la nan mwens pase 200 ka atravè lemond. Yo rapòte tou kalite otozomal dominan an nan anviwon 50 fanmi sèlman. Donk, ou ka imajine jan sa ra.

Poukisa Sendwòm Robinow rive?

Rezon prensipal la se yon mitasyon jenetik . Tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Kidonk, si gen nenpòt chanjman oswa domaj nan jèn sa yo, kondisyon sa yo rive.

• Sendwòm Robin otozomal resesif la koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele ROR2. Syantis yo kwè ke pwoteyin ki pwodui pa jèn ROR2 sa a ede skelèt, kè ak pati jenital nou devlope. Donk, lè gen yon pwoblèm ak jèn sa a, pwoteyin nan pa fòme byen.
• Sendwòm Robino otozomal dominan an koze pa mitasyon nan plizyè jèn (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Jèn sa yo kontribye tou nan pwodiksyon pwoteyin ki gen rapò ak devlopman anbriyon bonè. Sepandan, fonksyon yo poko byen konprann.

Men bagay ki etranj lan se, pafwa Sendwòm Robinow sa a ka rive menm san yo pa jwenn okenn chanjman jenetik. Syantis yo toujou pa konnen egzakteman poukisa sa rive.

Ki jan Sendwòm Robinow eritye?

Nou deja pale de de fason prensipal pou eritye sa. Ann gade sa pi an detay.

• Kòm yon maladi resesif: Sa rive lè yon timoun eritye de kopi jèn anòmal la – nan men tou de paran yo. Bagay enpòtan an isit la se ke tou de paran yo ka pòtè jèn nan, men yo ka pa gen okenn sentòm . Se kòmsi yo gen jèn nan nan kò yo kòm yon sekrè. Kidonk, si de pòtè sa yo gen yon timoun, gen apeprè 25% chans pou timoun nan devlope sendwòm Robin otozomal resesif. Sa vle di ke se pa tout timoun ki pral fèt ak kondisyon sa a, men gen yon risk.
• Maladi dominan: Sa rive lè yon timoun eritye jèn anòmal la nan men yon sèl paran. Oubyen, pafwa, yon nouvo chanjman jenetik (mitasyon espontane) ka rive o aza, sa vle di, san okenn rezon aparan, pandan timoun nan ap devlope nan vant manman l. Li difisil pou di egzakteman poukisa chanjman o aza sa yo rive.

Kidonk, pafwa yon moun ka pote mitasyon jenetik sa a san li pa menm konnen. Se poutèt sa pafwa yon timoun ka devlope kondisyon sa a menm si pèsonn nan fanmi an pa genyen li.

Ki sentòm yon timoun ki gen Sendwòm Robinow?

Sentòm sa yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Sa depann de kalite maladi a ak gravite li. Jan nou te mansyone pi bonè, kalite otozomal resesif la ka anjeneral montre yon ti kras plis sentòm.

Anomali yo wè sou figi a:

Timoun ki gen kondisyon sa a gen sèten karakteristik vizaj. Pafwa yo rele yo "fasi fetal," paske yo sanble ak karakteristik vizaj yon fetis nan vant manman an. Karakteristik sa yo enkli:

• Yon fwon laj oswa ki soti deyò.
• Zòrèy yo ka pozisyone yon fason dwòl, pa egzanp, ba sou tèt la oswa yon ti jan tòde.
• Yon tèt ki pi gwo pase nòmal (`(Makrosefali)`) .
• Gwo rainur (philtrum) ki nan mitan lèv anwo a long e pwofon.
• Je ki soti deyò, byen espasye.
• Yon nen kout, ki panche anlè.
• Yon ti manton oswa yon ti manton.
• Yon bouch ki gen fòm triyang.
• Yon pon nazal laj oswa anfonse (tèt nen an).

Karakteristik yo wè nan skelèt la:

Men prensipal chanjman yo wè nan zo yo:

• Yon eskolyoz (eskolyoz) .
• Reta kwasans ak ti tay.
• Pwoblèm dantè. Pa egzanp, dan ki twò sere, jansiv ki twò gwo, oswa yon palè fann.
• Kòt yo ka kole ansanm, oubyen gen kèk kòt ki ka manke.
• Rakoursi zo nan bra ak janm yo.
• Dwèt ki vin pi kout (men ak pye) (`(Brachydactyly)`) .

Lòt sentòm:

Anplis de sa, ou ka wè lòt karakteristik tou:

• Reta devlopman . Men bagay ki pi enpòtan pou di la a se ke anpil timoun ki gen Sendwòm Robinow pa devlope andikap entelektyèl pita nan lavi. Sa vle di ke kapasite aprantisaj yo ka nòmal.
• Pwoblèm ren oswa kè.
• Pati jenital ki pa devlope ase. Pafwa pati jenital yo ka pozisyone yon fason ki fè li difisil pou idantifye klèman si timoun nan se yon gason oswa yon fi.

Ki sa ki Sendwòm Robinow Osteosklerotik la?

Nan yon ti kantite moun ki gen sendwòm Robinow otozomal dominan (espesyalman koze pa yon mitasyon nan jèn DVL1 la), zo yo ka pi epè oswa pi rèd pase nòmal . Doktè yo rele kondisyon sa a Sendwòm Robinow Osteosklerotik.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Robinow la?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a lè yo egzamine karakteristik fizik timoun nan. Lè yon doktè egzamine timoun nan ak anpil atansyon, y ap tcheke si gen sentòm nou sot mansyone yo.

"O, doktè, figi tibebe m nan yon ti jan diferan de lòt timoun yo... Janm li yo santi yo yon ti jan pi kout..." Gen kèk paran ki premye moun ki panse ak bagay konsa.

Sepandan, pou konfime dyagnostik la, yo bezwen yon tès jenetik espesyal ("(Tès jenetik molekilè)") pou wè si gen yon chanjman jenetik . Yo fè sa nan laboratwa a lè yo teste:

• Yon echantiyon san
• Yon echantiyon saliv
• Yon ti gout nan machwè
• Pafwa yon ti pati nan po a

Si yon moun nan fanmi ou gen Sendwòm Robinow...

Nan yon ka konsa, doktè yo ka konseye pou fè tès fetis la pou kondisyon sa a pandan gwosès la. Pou sa:

• Yo ka fè yon tès yo rele "echantiyonaj viloz koryonik" lè yo pran yon ti echantiyon nan plasenta a.
• Yon lòt opsyon se fè yon tès jenetik ("amniocentèz jenetik"), ki enplike pran yon echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a.

Paske tès sa yo yon ti jan konplèks, yo sèlman fèt sou konsèy yon doktè.

Ki jan yo trete yon timoun ki gen Sendwòm Robinow?

Tretman pou sa a varye de yon moun a yon lòt . Sa depann de sentòm timoun nan. Souvan, yon ekip espesyalis ki soti nan diferan domèn ap trete timoun nan. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Kadyològ – si ou gen pwoblèm kè.
• Yon dantis, yon òtodontis, oswa yon chirijyen oral – pou pwoblèm dan ak machwè.
• Andokrinolojis – Pou pwoblèm ormonal ki gen rapò ak devlopman jenital.
• Pedyat – Tcheke sante jeneral timoun nan.
• Terapis fizik – amelyore mouvman ak fonksyon kò a.
• Chirijyen òtopedik – pou pwoblèm ak zo ak jwenti.

Men sa yo ka fèt kòm tretman:

• Mete pansman espesyal oswa plat pou sipòte zo ki afekte yo.
• Sèvi ak èd dantè espesyal (aparèy dantè ak lòt aparèy oral) pou korije pwoblèm dantè.
• Bay terapi ormon pou ankouraje kwasans oswa devlopman jenital.
• Fè egzèsis espesyal pou ranfòse kò a epi amelyore fonksyon li.
• Operasyon pou korije anomali nan skelèt la oswa nan pati jenital yo.

Anplis tout bagay sa yo, doktè yo konseye moun ki gen Sendwòm Robinow ak fanmi yo pou yo chèche konsèy jenetik . Sa ka ede yo pi byen konprann maladi a, kijan li eritye, ak sa pou yo veye lè y ap fè pitit alavni.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Robinow la?

Anfèt, sof si koup yo sibi tès jenetik preenplantasyon , pa gen okenn fason pou anpeche mitasyon jenetik ki lakòz Sendwòm Robinow la. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, pi bon bagay pou fè se pale ak yon doktè oswa yon konseye jenetik. Yo ka ba ou konsèy sou chans pou pase kondisyon an bay jenerasyon kap vini yo.

Ki avni yon moun ki gen Sendwòm Robinow?

Pronostik pou yon moun ki gen maladi sa a varye de yon moun a yon lòt . Sa depann de sentòm yo ak gravite yo. Pwoblèm kè ak ren ki ra ka diminye esperans lavi a. Sepandan, pifò moun viv yon lavi nòmal avèk bon swen medikal ak sipò.

Si pitit mwen an gen Sendwòm Robinow, ki lòt kesyon mwen ta dwe genyen sou doktè a?

Si yo dyagnostike w ak kondisyon sa a lakay pitit ou a, ou ka poze doktè yo kesyon sa yo. Sa ap trè itil pou ou:

• "Doktè, ki kalite Sendwòm Robinow pitit mwen an genyen? " (Sa vle di, èske li otozomal resesif oswa dominan).
• " Èske nou ta dwe konsidere operasyon pou korije anomali nan zo yo oswa nan pati jenital yo? "
• "Èske pitit mwen an ap gen reta nan devlopman li ?"
• "Èske ou gen pwoblèm kè oswa ren ?"
• " Ki kalite espesyalis nou ta dwe wè? Konbyen fwa nou ta dwe wè yo?"
• " Ki sentòm mwen ta dwe patikilyèman enkyete m? Èske mwen ta dwe kontakte w si m wè yon bagay konsa?"
• " Èske kondisyon sa a ap diminye lavi pitit mwen an? "
• "Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou viv ak sitiyasyon sa a?"
• "Èske ou rekòmande konsèy jenetik ?"
• "Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou rès fanmi nou an?"

Kenbe kesyon sa yo nan tèt ou. Poze yo ap ede ou jwenn pi bon tretman ak sipò pou ou menm ak pitit ou a.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Robinow la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li ka lakòz anomali nan zo, karakteristik vizaj diferan, pwoblèm jenital, ak lòt pwoblèm. Pa enkyete w , sa pa rive pifò moun.

Sepandan, si ou panse pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè kalifye imedyatman . Espesyalis yo ka korije kèk nan anomali ki nan skelèt la ak nan pati jenital yo epi ede pitit ou a fonksyone pi byen. Avèk swen medikal apwopriye, terapi fizik, ak lanmou ak sipò fanmi an, timoun sa yo ka rive nan tout potansyèl yo.

Sendwòm Robino , maladi jenetik, devlopman timoun, defòmasyon zo, karakteristik vizaj, konsèy jenetik, maladi ki ra