Èske ou gen nenpòt boul oswa ti boul ou pa konnen sou kò ou? Li ta ka Schwanomatoz!

Èske w santi yon doulè konstan san eksplikasyon nan kò w pafwa? Oubyen èske w santi ti boul anba po w pafwa? Malgre nou pa vrèman peye anpil atansyon sou bagay sa yo, pafwa yo ka sentòm yon pwoblèm medikal. Jodi a, nou pral pale sou yon pwoblèm medikal moun raman tande pale de li, men li enpòtan pou konnen. Se yon pwoblèm yo rele `Schwannomatoz`.

Kisa `Schwannomatoz` ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, Schwanomatoz se yon kondisyon ki koze pa sèten chanjman nan jèn nou yo. Sa rive lè timè (timè) devlope nan sistèm nève kò nou an, sa vle di, nan nè yo. Nou rele timè sa yo "schwannoms". "Schwannoms" sa yo devlope apati yon kalite selil espesyal ki antoure nè nou yo epi ki aji kòm yon izolatè. Selil sa yo rele "selil Schwann". Yo jwenn yo sitou nan sistèm nève periferik nou an - sa vle di, nan nè ki soti nan sèvo a ak mwal epinyè a, nan rasin nè yo, ak kote nè yo konekte ak misk yo.

Schwanomatoz se yon kondisyon ki anjeneral prezante ak doulè kwonik nan jèn adilt, ant laj 20 ak 40 an. Li se yon lòt kalite newofibromatoz, yon gwoup timè ki fòme nan sistèm nève a.

Èske gen plizyè kalite Schwanomatoz?

Wi, gen plizyè kalite prensipal Schwanomatoz. Yo klase yo dapre varyant jenetik ki lakòz chak kalite. Kalite sa yo se:

• `Schwannomatoz` ki gen rapò ak `NF2` (ansyen yo te rele `neurofibromatoz tip 2`).
• `SMARCB1` - ki gen rapò ak `schwannomatoz`.
• `LZTR1` - ki gen rapò ak `schwannomatoz`.
• `schwannomatoz` ki gen rapò ak `22q` (sa a koze pa yon chanjman nan yon pati nan kwomozòm 22 a).
• Schwanomatoz pa espesifye otreman (NOS).
• Schwanomatoz ki pa klase okenn lòt kote (NEC).

Malgre ke non sa yo ka sanble yon ti jan konplike, lè yo klase yo nan fason sa a, se yon gwo èd pou doktè yo pou yo fè dyagnostik maladi a avèk presizyon epi bay konsèy ki apwopriye.

Ki jan kondisyon yo rele `Schwannomatoz` sa a ra?

Schwanomatoz se fòm ki pi ra nan gwoup newofibromatoz la. Estimasyon egzak sou konbyen moun ki genyen li varye. Gen kèk etid ki sijere ke schwannomatoz ki gen rapò ak NF2 ka afekte apeprè youn nan 30,000 moun . Lè lòt kalite yo konbine, li afekte apeprè youn nan 70,000 moun .

Se pa tout moun ki devlope schwannom ki gen schwannomatoz. Nan schwannomatoz, plizyè schwannom fòme. An jeneral, yon sèl schwannom pi komen pase plizyè schwannomatoz. Sa vle di ke li pa vrèman rive anpil moun.

Ki sentòm Schwanomatoz yo ye?

Sentòm prensipal ak pi komen yo wè nan kondisyon sa a se doulè . Doulè sa a rive paske timè schwannom yo ap konprese nè yo ak tisi ki antoure yo. Ki jan doulè sa a ka ye?

• Li kapab doulè kwonik , sa vle di li ka dire pandan plizyè mwa, menm ane.
• Natir doulè a ​​ka varye ant lejè ak grav .
• Ou ka santi doulè sa a nenpòt kote nan kò a , pa sèlman kote timè a ye a. Pafwa, doulè a ​​ka rive nan yon kote ki pa gen anyen pou wè ak kote timè a ye a.
• Doulè a ​​ka ogmante avèk tan.

Imajine, ou gen yon doulè konstan ki desann nan janm ou, akonpaye pa pèt sansasyon. Li pa ale menm apre ou fin pran medikaman. Ou ta ka panse se jis yon grip. Men, li ta ka yon doulè ki koze pa Schwanomatoz.

Anplis doulè, lòt sentòm ka parèt selon kote timè a ye a. Pa egzanp:

• Yon sansasyon pikotman oswa yon santiman tankou yon chòk elektrik .
• Feblès nan misk oswa fonksyon misk ki diminye.
• Ou ka santi boul oswa anflamasyon anba po a (kote timè yo te fòme) nan men an.

Malgre ke sentòm sa yo anjeneral kòmanse apre laj 20 an ak anvan laj 40 an , etid yo montre ke yo ka aktyèlman parèt nan nenpòt laj.

Ki sa ki lakòz Schwanomatoz?

Kòz prensipal Schwanomatoz la se yon varyant jenetik (mitasyon). Sa a se vre sitou pou jèn yo rele NF2, SMARCB1, oswa LZTR1. Jèn sa yo sitiye sou kwomozòm 22 .

Jèn sa yo aji kòm "siprimeur timè", ki kontwole fòmasyon timè nan kò nou. Sa vle di, jèn sa yo kontwole konbyen fwa selil yo ta dwe grandi ak divize. Kidonk, si gen yon "mitasyon" nan yon jèn "siprimeur timè" tankou sa a, selil nou yo pa resevwa enstriksyon yo bezwen pou kontwole kwasans selilè a. Kòm rezilta, selil yo kòmanse grandi ak divize twò vit, san kontwòl. Se konsa "timè" sa yo fòme.

Nan kèk ka Schwanomatoz, yo ka pa konnen kòz egzak la. Sa vle di ke kondisyon an ka rive menm san yon mitasyon jenetik ki idantifye kounye a.

Èske sa eritye? (`Èske schwannomatoz eritye?`)

Kèk ka `Schwannomatoz`Li ka eritye . An jeneral, ant 15% ak 25% moun ki gen Schwanomatoz gen yon istwa familyal maladi a. Li transmèt nan yon modèl otozomal dominan. Senpleman, si youn nan paran yo eritye yon kopi jèn ki pote chanjman jenetik la, timoun nan gen anpil chans pou devlope maladi a.

Sepandan, pifò ka Schwanomatoz yo rive o aza . Sa vle di yon moun ka devlope Schwanomatoz lè li devlope mitasyon jenetik sa a, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi sa a anvan.

Ki konplikasyon posib ki ka rive akoz Schwanomatoz?

Majorite timè schwannom yo se timè ki pa kansè, ki pa danjere (timè benin). Sa vle di yo pa kansè. Sepandan, trè raman, gen kèk timè ki ka vin kansè. Se poutèt sa doktè yo ap peye atansyon sou sa tou.

Yon lòt gwo pwoblèm se doulè kwonik . Doulè kontinyèl sa a ka gen yon enpak siyifikatif sou sante mantal yon moun. Lè li vin difisil pou fè travay chak jou yo epi lè yo pa kapab rete tèt yo, kondisyon tankou depresyon ak enkyetid ka leve. Se poutèt sa, anpil moun twouve li itil pou pale ak yon konseye sante mantal nan sitiyasyon sa yo.

Ki jan yo dyagnostike Schwanomatoz?

Yon doktè ap fè yon egzamen fizik ak plizyè tès pou dyagnostike kondisyon sa a. Pandan egzamen an, doktè a ap poze w kesyon sou sentòm ou yo, depi konbyen tan yo la, epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen kondisyon menm jan an.

Paske sentòm schwannomatoz yo sanble ak sentòm lòt maladi yo epi li ka difisil pou detèmine kote doulè a ​​soti, pafwa li ka difisil pou fè yon dyagnostik touswit. Sepandan, paske doktè yo kounye a ap itilize kritè dyagnostik ki ajou, li pi fasil pou idantifye kalite schwannomatoz yo. Pa egzanp, pou yo dyagnostike w ak schwannomatoz ki gen rapò ak SMARCB1, ou dwe gen omwen youn nan bagay sa yo:

• Dwe gen omwen yon schwannom, epi yon tès jenetik ki itilize san oswa saliv dwe konfime ke gen yon mitasyon nan jèn SMARCB1 la.
• Dwe gen omwen de schwannom, epi yon byopsi youn nan timè yo dwe konfime ke li gen mitasyon jenetik SMARCB1 la.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike Schwanomatoz?

Tès imajri tankou MRI (Imajri pa Rezonans Manyetik) ka ede doktè w la jwenn schwannom. Si yo jwenn yon timè nan tès sa a, doktè w la ka pran yon ti echantiyon nan timè a pou fè tès (yon byopsi).Ou ka kòmande li. Apre sa, lè w gade selil yo anba yon mikwoskòp, ou ka konnen egzakteman ki kalite timè li ye. Anplis de sa, yon tès san jenetik kapab idantifye tou si ou gen chanjman jenetik ki lakòz chak kalite.

Ki jan yo trete Schwanomatoz?

Pou di vre, kounye a pa gen okenn gerizon pou Schwanomatoz, kidonk prensipal objektif tretman an se jere sentòm yo .

Doktè w la ka preskri plizyè medikaman pou ede soulaje doulè w la . Medikaman sa yo ap depann de faktè tankou kote doulè a ​​ye a ak kijan li grav.

Si medikaman pa ka kontwole doulè a, oubyen si doulè a ​​grav anpil, doktè w la ka konsidere retire schwannom nan yon operasyon oubyen refere l nan yon gwoup ki pral fè esè klinik . Sepandan, doktè w la ap deside si opsyon sa yo an sekirite pou ou. Operasyon ka domaje nè yo, epi gen yon chans pou timè yo ka repouse apre yo fin retire yo.

Ki pronostik pou yon moun ki gen Schwanomatoz?

Sa vrèman varye de yon moun a yon lòt . Sa depann de gwosè, kantite, ak kote timè schwannom yo ye nan kò w la. Gen moun ki ka gen sèlman kèk, alòske gen lòt ki ka gen anpil. Yo ka nan yon sèl kote sou kò a, oswa yo ka gaye nan plizyè kote. Kidonk sentòm yo pa menm pou tout moun.

Sentòm ki pi boulvèsan nan Schwanomatoz la se doulè kwonik . Viv ak doulè, sitou si li grav, kapab yon vrè defi. Doulè sa a ka afekte sante mantal ak fizik ou. Si sentòm Schwanomatoz yo ap fè ou santi ou deprime oswa ou pa kapab fonksyone nan lavi pèsonèl ou oswa sosyal ou, asire w ou pale ak yon doktè. Pale ak yon konseye sante mantal kapab ede tou.

Gen tretman pou ede kontwole sentòm yo. Anpil moun jwenn soulajman pou sentòm yo ak medikaman. Gen lòt ki ka bezwen operasyon pou retire kist la. Men sonje byen, gen yon chans pou kist la repouse apre yo fin retire li.

Èske Schwanomatoz afekte dire lavi a?

Schwanomatoz pa afekte esperans lavi dirèkteman . Sepandan, doulè kwonik ak lòt sentòm li lakòz yo ka afekte kalite lavi a. Si ou gen nenpòt enkyetid sou sa, li pi bon pou ou pale ak doktè ou dirèkteman. Piske sitiyasyon chak moun diferan, se sèlman li menm ki ka ba ou enfòmasyon ki pi ajou sou kondisyon ou an.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Yon doulè ou pa ka jwenn yon rezon pou li.Si ou gen sentòm tankou feblès nan misk , asire w ou al wè yon doktè. Epitou, si ou remake yon nouvo boul oswa timè nenpòt kote sou kò ou, li enpòtan pou ou montre l bay yon doktè.

Si ou deja gen Schwannomatoz, fè doktè ou konnen si ou remake nenpòt chanjman nan sentòm ou yo, tankou ogmantasyon doulè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè ou wè doktè ou, li itil pou ou poze kesyon tankou sa yo:

• Kisa m ka fè pou m jere doulè a?
• Èske gen lòt opsyon apa de kalman doulè?
• Èske m ap bezwen operasyon?
• Ki efè segondè tretman an genyen?
• Èske pitit mwen yo ka eritye kondisyon sa a nan lavni?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Viv ak doulè kwonik ki vini ak Schwanomatoz la kapab vrèman difisil. Gen kèk jou ki pi fasil pase lòt. Menm si ou gen plan, doulè a ​​ka fòse ou ranvwaye yo epi rete lakay ou pou repoze. Sa ka entèfere ak aktivite pèsonèl ak sosyal ou yo. Men, pa kite Schwanomatoz kontwole lavi ou.

Yon doktè ka ede w jwenn pi bon plan tretman pou jere sentòm ou yo. Si doulè kwonik ap afekte sante mantal ou, ou ka benefisye tou pou w wè yon konseye sante mantal . Operasyon ak esè klinik yo kapab tou opsyon. Donk, mande doktè w sa ki disponib pou ede w evite sentòm Schwannomatoz yo. Sonje ou pa poukont ou, epi gen doktè ak gwoup sipò pou ede w nan vwayaj sa a.

Schwanomatoz , newofibromatoz, doulè kwonik, maladi jenetik, NF2, SMARCB1, LZTR1, maladi newolojik