Èske pitit ou a gen maladi ra sa a? Ann aprann plis bagay sou sendwòm Shwachman-Diamond (SDS) la.

Èske pitit ou a ap malad tout tan? Èske l pa pran pwa? Oubyen èske w ap remake nenpòt chanjman nan zo li yo? Pafwa, sa ka akòz sendwòm Shwachman-Diamond (SDS), yon maladi jenetik ra ki afekte timoun yo. Ann pale de sa nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Kisa sendwòm Shwachman-Diamond (SDS) ye?

Senpleman, sendwòm Shwachman-Diamond (SDS) se yon maladi jenetik ki ra ki afekte prensipalman pankreyas, mwèl zo ak zo nan timoun yo. Li pi souvan dyagnostike anvan yon timoun gen yon ane. Sepandan, pafwa li ka dyagnostike nan jèn adilt.

SDS se yon maladi difisil pou dyagnostike ak trete paske li ka lakòz plizyè sentòm. Yon timoun ka gen youn, plizyè, oswa tout sentòm sa yo. Pa egzanp, yon timoun ka gen pwoblèm ak pankreyas la ak zo yo, alòske yon lòt timoun ka sèlman gen pwoblèm ak mwèl zo a ak zo yo.

Se yon maladi ki pa ka previzib ditou tou. Sentòm timoun yo ka grav oswa lejè. Sentòm sa yo ka chanje sou tan. Piske timoun ki gen SDS gen plizyè pwoblèm medikal, anpil timoun bezwen èd yon ekip espesyalis . Malgre ke timoun ki gen kondisyon sa a ap bezwen swen medikal pou tout rès vi yo, yo ka anjeneral viv yon vi nòmal. Sepandan, gen kèk timoun ak jèn adilt ki ka devlope yon kansè nan san ki menase lavi yo (lesemi myeloid egi) oswa yon maladi san grav (myelodysplasie).

Èske sa a se yon kondisyon komen?

Li difisil pou di avèk sètitid. Doktè yo konsidere sendwòm Shwachman-Diamond kòm yon kondisyon ki ra. Men, gen sèlman estimasyon brit sou konbyen timoun ki gen kondisyon an. Gen kèk estimasyon ki mete kondisyon an nan youn sou chak 75,000 nesans . Rezon pou estimasyon brit sa a se ke timoun yo ka gen sentòm ki pa grav oswa grav, se pa tout timoun ki gen menm seri sentòm yo, epi pa gen okenn tès definitif pou dyagnostike kondisyon an.

Èske granmoun tou gen sendwòm Shwachman-Diamond (SDS)?

Kontrèman ak kèk pwoblèm medikal timoun yo genyen, sendwòm Shwachman-Diamond pa disparèt lè timoun yo grandi. Sentòm yo ak tretman yo ka chanje avèk tan, men timoun ki gen kondisyon sa a ap bezwen swen medikal pou tout lavi .

Ki jan kondisyon sa a afekte kò pitit mwen an?

Sendwòm Shwachman-Diamond ka lakòz yon kantite pwoblèm medikal, men gen twa efè prensipal:

1. Ensifizans pankreyas ègzokrin:Pankreyas pitit ou a se yon ògàn ki sitiye dèyè vant lan. Li gen yon kalite selil yo rele selil asinè. Selil sa yo pwodui anzim ki ede dijere manje. Anzim sa yo kraze eleman nitritif ak grès ki nan manje pou kò a ka absòbe yo. Nan timoun ki gen SDS, pankreyas la pa pwodui ase anzim sa yo. Kòm rezilta, timoun nan pa jwenn eleman nitritif li bezwen yo.

2. Fonksyon mwèl zo ki gen pwoblèm: Mwèl zo pitit ou a pwodui globil wouj, globil blan, ak plakèt. Nan timoun ki gen SDS, mwèl zo a pwodui mwens selil sa yo pase nòmal. An patikilye, li pa pwodui ase yon kalite globil blan yo rele netrofil . Netrofil yo se selil ki nòmalman pwoteje kò a kont envazisè tankou bakteri. Gen kèk timoun ki gen SDS ki pa gen ase netrofil pou konbat envazisè bakteri sa yo. Yo rele kondisyon sa a netropeni . Timoun ki gen netropeni souvan devlope enfeksyon bakteri tankou nemoni, enfeksyon zòrèy presegondè, oswa enfeksyon po.

3. Anomali skelèt: Timoun ki gen SDS ka gen kondisyon tankou eskolyoz, rakoursisman anòmal nan zo nan bra yo ak janm yo (kondrodisplazi), oswa yon pwatrin ki etwat anòmalman, ki gen fòm klòch (distrofi torasik).

Ki konplikasyon ki genyen nan sendwòm Shwachman-Diamond (SDS)?

Moun ki gen kondisyon sa a gen plis risk pou yo devlope selil san anòmal ("(myelodysplasia)") . Sa yo ka pita devlope nan yon kansè nan san yo rele "(lesemi myeloid egi)" .

Ki sentòm sendwòm Shwachman-Diamond (SDS) yo ye?

Kondisyon sa a ka afekte plizyè pati nan kò timoun nan. Men, sentòm ki pi komen yo enplike pankreyas la, mwèl zo a, ak sistèm skelèt la. Gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm yo lè yo fèt, pandan tibebe, oswa nan kòmansman anfans. Yon ti kantite moun ka fè eksperyans sentòm yo nan jèn adilt.

Sentòm komen:

• Echèk nan devlopman: Sa vle di tibebe w la pa pran pwa. Nan ka SDS, sa ka akòz move dijesyon.
• Fatig: Yon tibebe ki fatige ka iritab epi li ka pa dòmi.
• Gwo poupou ki gen lwil, epi ki gen move odè: Poupou tibebe w la ka twò gwo, gen yon aparans lwil, epi li ka gen yon move odè.
• Enfeksyon grav ki repete: Si enfeksyon bakteri yo kontinye ap rive, sa ka yon sentòm SDS.
• Chanjman vizib nan zo bra ak janm yo: Bra ak janm tibebe yo ka pi kout konpare ak tors yo.

Ki sa ki lakòz sendwòm Shwachman-Diamond (SDS)?

Anviwon 90% timoun ki gen SDS gen yon mitasyon nan jèn `SBDS` la . Etid yo montre ke mitasyon sa a ka eritye nan tou de paran yo (`(fason otozomal resesif)`) oubyen nan youn nan paran yo epi yon nouvo mitasyon rive. Chèchè yo toujou pa konnen egzakteman poukisa mitasyon nan jèn `SBDS` la lakòz SDS.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè yo ap fè yon egzamen fizik pou evalye sante jeneral pitit ou a. Y ap mezire wotè ak pwa pitit ou a epi konpare yo ak to kwasans lòt timoun ki gen laj yo. Yo ka fè tès sa yo tou:

• Kontaj san konplè (CBC) ak diferansyèl: Sa a konte selil san timoun nan, espesyalman tout globil blan yo.
• Tès fonksyon pankreyas: Doktè yo ka analize echantiyon poupou pitit ou a oswa fè tès imajri tankou tomografi konpitèrize (CT scan).
• Tès san pou tcheke nivo vitamin yo.
• Radyo: Yo ka fè radyografi pou tcheke si gen pwoblèm zo, sitou nan anch yo oswa nan janm timoun nan.
• Tès jenetik: Pou idantifye mitasyon jenetik ki lakòz SDS, doktè yo analize echantiyon san, po, cheve oswa tisi timoun nan pou konfime si timoun nan gen kondisyon an.

Ki jan yo trete kondisyon sa a?

Sendwòm Shwachman-Diamond la ka afekte pitit ou a nan plizyè fason. Pa egzanp, yon timoun ka pa kapab dijere manje akòz pwoblèm ak pankreyas la, men mwèl zo li ka fonksyone nòmalman. Sentòm yo ka lejè oswa grav. Doktè yo trete chanjman sa yo selon gravite kondisyon an.

Pou ensifizans ègzokrin pankreyas:

Doktè yo ka preskri anzim pankreyas oral oswa vitamin idrosolubl pou ede kò pitit ou a absòbe eleman nitritif ak grès.

Pou ensifizans mwèl zo a:

Paske kondisyon sa a afekte mwèl zo timoun nan, mwèl zo a pa pwodui ase netrofil. Doktè yo anjeneral pa trete maladi mwèl zo sof si timoun nan gen konplikasyon grav. Tretman an ka gen ladan:

• Transfizyon san: Ogmante nivo selil san yo.
• Transfizyon plakèt: Ogmante nivo plakèt pou ede ak pwoblèm senyen.
• Faktè estimilan koloni granulosit (G-CSF) : Tretman sa a ogmante kantite netrofil nan globil blan timoun nan.
• Transplantasyon selil souch: Gen kèk moun ki gen SDS ki devlope kansè nan san oswa maladi san grav. Doktè yo ka trete kondisyon sa yo ak transplantasyon selil souch.

Pou anomali sistèm skelèt la:

Doktè yo souvan kontwole pwoblèm zo ki koze pa SDS. Gen kèk timoun ki ka bezwen operasyon òtopedik si yo gen pwoblèm grav.

Ki espesyalis medikal ki trete maladi sa a?

Yo bezwen yon ekip espesyalis pou trete sendwòm Shwachman-Diamond. Ekip tretman pitit ou a ka gen ladan l:

• Pedyat: Doktè sa yo trete tibebe ki fèk fèt, timoun ak jèn adilt. Pedyat pitit ou a ap pwobableman rekòmande tès pou konfime si gen SDS.
• Andokrinolojis: Sa yo se moun ki gen ekspètiz nan sistèm andokrinyen an, ki afekte devlopman yon timoun.
• Ematològ: Sa yo se moun ki espesyalize nan maladi san, tankou maladi ki afekte selil san yon timoun.
• Gastroenterològ: Doktè sa yo ka ede trete pwoblèm sistèm dijestif pitit ou a.
• Jenetisyen: Sendwòm Shwachman-Diamond se yon kondisyon jenetik. Doktè sa yo, oswa konseye jenetik yo, pral fè aranjman pou fè tès jenetik pou konfime kondisyon pitit ou a. Yo ka fè tès tou pou ou menm ak kèk nan fanmi san pitit ou a.
• Espesyalis òtopedik: Si pitit ou a gen pwoblèm zo ki bezwen operasyon, ou pral bezwen wè yon espesyalis òtopedik.

Èske m ka anpeche sa?

Sendwòm Shwachman-Diamond lan se yon maladi eritye . Si ou konnen ou gen maladi a, li ta bon pou ou pale ak yon jenetisyen. Si ou gen timoun ki gen maladi a, ou ka vle konsidere fè tès jenetik pou wè si pitit ou yo gen mitasyon jèn ki lakòz SDS la.

Èske sendwòm Shwachman-Diamond (SDS) ka geri nèt?

Doktè pa ka geri maladi sa a nèt. Si pitit ou a gen maladi sa a, l ap bezwen swen medikal pou tout rès vi li.

Ki jan sa ye pou viv ak sendwòm Shwachman-Diamond (SDS)?

Nan yon sans, sendwòm Shwachman-Diamond se yon maladi kwonik . Si pitit ou a gen maladi sa a, l ap bezwen tès ak depistaj regilye.

• Konte globil konplè (CBC) ak konte globil blan, konte plakèt: Doktè yo ka fè tès sa yo chak twa a sis mwa.
• Egzamen mwèl zo: Ematològ yo ka fè tès sa yo yon fwa pa ane jiska yon fwa chak twa zan.
• Tès san pou vitamin: Doktè yo ka mezire kantite vitamin ki nan san yon timoun pou wè si terapi ak anzim pankreyas la ap mache.
• Densitometri zo: Doktè yo ka teste dansite zo anvan ak pandan pibète.
• Radyo: Yo ka fè radyografi pou tcheke si gen pwoblèm ak anch ak jenou pitit ou a, sitou pandan peryòd kwasans rapid.
• Evalyasyon devlopman: Gen kèk timoun ki gen SDS ki ka gen pwoblèm devlopman, tankou twoub defisi atansyon (TDA). Doktè yo ka evalye devlopman chak sis mwa depi nesans rive nan laj 6 an, epi kwasans chak sis mwa.
• Tès ak evalyasyon newopsikolojik: SDS ka mennen nan kondisyon tankou twoub defisi atansyon (TDA) oswa twoub devlopman toupatou (TPD). Doktè yo ka rekòmande evalyasyon regilye nan laj 6-8, 11-13, ak 15-17.

Kijan m ka ede pitit mwen an fè fas ak sitiyasyon sa a?

Timoun ki gen maladi sa a ka gen plizyè pwoblèm medikal. Yo ka bezwen tretman pou ede yo absòbe eleman nitritif ak grès. Yo gen plis chans pou yo pran enfeksyon. Yo ka genyen tou anomali nan zo ki fè yo sanble diferan de lòt moun.

Kèlkeswa sentòm yo, timoun ki gen kondisyon sa a ka gen yon enkyetid komen - yo diferan de lòt moun . Yo ka bezwen tretman ki kenbe yo lwen lekòl ak lòt aktivite. Aparans yo ka chanje. Ofiramezi pitit ou a ap grandi, chanjman sa yo ka fè l fache epi fristre. Konprann santiman sa yo ka ede pitit ou a jere emosyon li. Gen kèk timoun ki ka benefisye lè yo pale ak yon pwofesyonèl sante mantal. Si w ap enkyete w sou fason pitit ou a ap fè fas ak kondisyon li a, mande doktè w pou rekòmandasyon.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen sendwòm Shwachman-Diamond, ou ta dwe eseye okouran de chanjman nan kò pitit ou a . Sentòm SDS yo souvan chanje avèk tan. Nan kèk ka, chanjman sa yo ka siy konplikasyon grav, tankou kansè nan san.

Kò timoun yo ap chanje tout tan pandan y ap pase nan tibebe, anfans, adolesans (sitou adolesans ak pubète), ak jèn adilt. Chanjman sa yo pa toujou yon siy yon nouvo maladi oswa yon kondisyon ki pi grav.

Pitit ou a gen randevou doktè regilyèman.Randevou regilye sa yo se pi bon moman pou ou poze kesyon sou chanjman ki ta ka siy yon pwoblèm ki pi grav.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Sendwòm Shwachman-Diamond se yon maladi ki ra. Ou ka pa menm konnen ou genyen li. Men kèk kesyon ou ka poze doktè w la:

• Poukisa pitit mwen an gen kondisyon sa a?
• Èske li gen yon fòm modere nan kondisyon sa a oswa yon fòm grav?
• Ki jan kondisyon sa a afekte pitit mwen an?
• Ki tretman yo ye?
• Èske sentòm pitit mwen an ap vin pi mal?
• Èske lòt frè ak sè pitit mwen an bezwen fè tès jenetik?
• Èske mwen menm ak lòt paran byolojik timoun nan bezwen sibi tès jenetik?
• Kijan m ka ede pitit mwen an jere tretman an?

Finalman, bagay ki pi enpòtan an (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Shwachman-Diamond se yon kondisyon ra, eritye ki afekte kwasans timoun yo, sansiblite a enfeksyon bakteri, ak anomali zo. Pandan ke gen kèk timoun ki gen sentòm ki pa grav, tout timoun ki gen kondisyon sa a ap bezwen swen medikal pou tout lavi. Si pitit ou a gen sendwòm Shwachman-Diamond, ou ka santi w depase pa ensètitid sou sa lavni rezève. Si w nan sitiyasyon sa a, pataje enkyetid ou yo ak doktè pitit ou a. Yo konprann sa sa ye pou w enkyete w epi pran swen yon timoun ki gen yon maladi grav, pafwa inatandi. Yo ka ede pitit ou a non sèlman fè fas ak maladi a, men tou ede l viv byen. Epi yo kontan ede w ede pitit ou a. Pa janm santi w poukont ou, epi mande èd.

Sendwòm Shwachman -Diamond, SDS, anomali jenetik, pankreyas, mwèl zo, anomali zo, maladi pedyatrik, netropeni