Èske ou souvan santi w fatige epi souf kout? Èske ou pafwa santi w gen tansyon ba? Sa yo kapab sentòm anemi komen. Sepandan, pafwa ka gen yon rezon ki pi konplèks dèyè sa. Jodi a nou pral pale sou yon maladi san ki yon ti jan ra, men enpòtan pou konnen. Se anemi sideroblastik, oubyen jan doktè yo rele l `(Anemi Sideroblastik - SA)`.

Ki sa ki anemi sideroblastik?

Senpleman, sa a se yon kondisyon ra ki afekte fason kò nou pwodui globil wouj, globil wouj ki nan san nou. Si ou gen kondisyon sa a, ou gen yon ti kantite globil wouj, ki vle di ou gen anemi. Men an menm tan, etonan, ou gen yon gwo kantite fè tou. Poukisa sa ap rive? Paske kò ou pa itilize fè li bezwen pou pwodui globil wouj byen.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Kondisyon sa a yo rele `(Anemi Sideroblastik)` ka rive nan de fason. Youn se anemi sideroblastik konjenital oubyen CSA . Sa vle di, gen kèk tibebe ki fèt ak maladi sa a. Lòt la se anemi sideroblastik akeri . Sa a se kalite ki pi komen an. Li ka koze pa lòt maladi ki gen rapò ak san, itilizasyon sèten medikaman, oubyen twòp ekspozisyon a sèten mineral.

Jis imajine, tibebe ak timoun piti ki fèt ak maladi sa a ka pafwa devlope pwoblèm sante ki menase lavi yo akòz twòp fè nan kò yo, ke yo rele "surcharge fè". Si granmoun devlope maladi sa a, yo ka devlope kondisyon tankou maladi kè ak siwoz nan fwa.

Gen bon nouvèl! Malgre ke doktè yo pa ka geri nèt anemi sideroblastik konjenital la, gen medikaman ki ka kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon grav. Sepandan, gen kèk kalite anemi sideroblastik ki devlope pita nan lavi ki ka geri.

Kondisyon sa a, ki se kalite ki prezan depi nesans, ka afekte tibebe, timoun piti, e menm jèn adilt. Pafwa sentòm CSA yo pa grav anpil. Donk, menm si ou fèt avèk li, gen kèk moun ki ka pa gen okenn gwo pwoblèm sante jiskaske yo vin pi gran.

Dènye kalite a, yo rele "CSA akeri," souvan rive lakay moun ki gen yon maladi san yo rele "sendwòm myelodisplastik." Li kapab koze tou pa ekspozisyon a mineral tankou plon ak zenk, itilizasyon sèten medikaman, oswa nenpòt bagay ki afekte kapasite kò a pou itilize kwiv.

Ki jan kondisyon sa a afekte kò mwen?

Moun ki gen anemi sideroblastik anjeneral montre sentòm anemi. Sa vle di, yo santi yo trè fatige san rezon.Santi fatig, gen pwoblèm pou respire, eksetera. Non sèlman sa, yo ka gen tou de "anemi makrositik" (globil wouj ki pi gwo pase nòmal) ak "anemi mikwositik" (globil wouj ki pi piti pase nòmal). Tou de kalite anemi yo kapab tou sentòm lòt kalite anemi.

Ki sa ki lakòz anemi sideroblastik?

Jan nou te diskite anvan, sa ka prezan depi nesans, oubyen li ka devlope pita akòz yon lòt kondisyon medikal, ekspozisyon a sèten metal, mineral, oubyen medikaman.

Pou konprann kòz anemi sideroblastik konjenital (SA konjenital), li itil pou nou konnen yon ti kras sou kijan globil wouj nou yo fonksyone.

Yon ti entwodiksyon sou globil wouj yo

Globil wouj yo se kalite selil ki pi komen nan san nou. Globil wouj ki an sante e ki gen matirite yo esansyèl pou pote oksijèn nan tisi kò nou yo. Globil wouj yo fè sa avèk èd yon pwoteyin yo rele emoglobin. Emoglobin se sa ki bay globil wouj yo koulè wouj yo.

Globil wouj yo bezwen fè pou yo pwodui emoglobin. Nòmalman, mwèl zo nou an pwodui selil souch. Selil souch sa yo pita devlope an globil wouj ki pa devlope ankò yo rele eritrosit. Selil ki pa devlope ankò sa yo genyen bon kantite emoglobin ak fè ki nesesè pou fè globil wouj ki an sante e ki gen matirite.

Men, si ou gen anemi sideroblastik, kò ou pa ka itilize fè sa a. Sa lakòz de pwoblèm. San fè, globil wouj ou yo pa pwodui ase emoglobin pou pote oksijèn nan tout kò ou. Yon lòt bò, fè ki pa itilize a akimile nan mwèl zo ou. Sa lakòz yon kalite selil anòmal yo rele yon sideroblast an bag . Yon sideroblast se yon globil wouj ki pa devlope ki gen yon bag fè alantou nwayo li. Doktè yo ka wè bag sa yo lè yo gade selil souch nan mwèl zo a anba yon mikwoskòp. Anemi sideroblastik pran non li nan bag fè sa yo. Bag fè sa yo endike ke selil yo ap estoke fè olye pou yo itilize li. Akimilasyon fè sa a rele twòp fè . Twòp fè sa a responsab anpil nan pwoblèm sante grav ki ka rive akòz anemi sideroblastik.

Ki kalite anemi sideroblastik konjenital (CSA) ki genyen?

Gen twa kalite SA konjenital. Sa yo koze pa mitasyon nan sèten jèn ki afekte fonksyon globil wouj yo. Ann gade sa yo ye:

• Anemi sideroblastik lye ak X:Sa a se kalite anemi konjenital ki pi komen. Li koze pa yon mitasyon nan jèn ki pwodui yon anzim espesifik yo rele "ALAS2", sa ki lakòz yon defisyans nan emoglobin. Moun ki gen kondisyon sa a gen globil wouj pal, pi piti pase nòmal (mikwositik). Yo genyen tou twòp fè nan kò yo.
• Anemi sideroblastik otozomal resesif (ARCSA): Sa a se dezyèm kalite ki pi komen an. ARCSA afekte tibebe ak timoun piti. Li se yon kondisyon grav ki pafwa ka menase lavi. Li rive lè kantite fè nan san an vin twò wo.
• Maternal: Anviwon 20% nan tout pasyan CSA yo tonbe nan kategori sa a. Sa a se paske jèn MT-ATP6 la sibi mitasyon, sa ki afekte fonksyon mitokondri ou yo. (Mitokondri yo se òganèl ki andedan selil nou yo. Yo responsab prensipal sous enèji selil yo. Mitokondri yo konvèti enèji ki soti nan manje a nan yon fòm ke selil yo ka itilize.)

Ki kalite anemi sideroblastik akeri ki rive pita nan lavi a?

Gen de kalite anemi sideroblastik ki devlope pita nan lavi - primè ak segondè. SA primè refere a SA ki asosye avèk yon kondisyon yo rele sendwòm myelodisplastik. SA segondè refere a SA ki ka devlope apre yon ekspozisyon enpòtan a sèten metal, pwodui chimik ak medikaman. Bagay ki ka lakòz anemi sideroblastik segondè yo enkli:

• Alkòl: Twoub konsomasyon alkòl se kòz prensipal anemi sideroblastik ki parèt pita.
• Anpwazònman ak metal lou: Sa gen ladan anpwazònman ak plon ak anpwazònman ak asenik.
• Defisyans vitamin B: Vitamin B ede fè yon konpozan yo rele èm, ki konvèti an emoglobin. Èm se sa ki ede pote oksijèn.
• Defisyans kwiv: Kuiv ede pwodui yon anzim ki pwoteje kont twòp fè.
• Surdozaj zenk: Lè w pran twòp zenk, sa ka afekte fason kò a itilize fè epi absòbe kwiv. Gen moun ki pran sipleman zenk epi sa ka rive.
• Medikaman: Gen kèk antibyotik, chimyoterapi, òmòn, ak medikaman ki diminye kantite kwiv ka lakòz anemi sideroblastik segondè. Doktè yo trete kalite SA sa a lè yo teste medikaman w ap pran yo epi retire medikaman yo panse ki lakòz SA yo.

Ki sentòm anemi sideroblastik yo ye?

Menm jan ak anpil kalite anemi, sentòm anemi sideroblastik yo enkli:

• Fatig ekstrèm:Sa vle di ou santi ou tèlman fatige ke ou pa ka fè travay chak jou yo.
• Dispne: Sa a se yon sansasyon toufe oswa difikilte pou respire.
• Palpitasyon kè: Sa a se yon santiman ke kè a ap bat twò vit, oubyen nan yon fason anòmal.
• Maltèt.

Moun ki gen anemi sideroblastik lye ak X ka fè eksperyans lòt sentòm akòz emoglobin ensifizan ak nivo fè ki ogmante nan kò a. Sentòm sa yo enkli:

• Fwa elaji: Fwa ou fè anpil fonksyon esansyèl nan kò a.
• Larat anfle: Larat ou se yon ògàn ki gwosè yon pwen fèmen ki sitiye nan pati anwo vant ou. Ou ka pa remake larat ou pi gwo pase nòmal, oubyen ou ka santi yon doulè mat nan pati anwo vant ou.
• Po koulè bwonz: Si kò ou estoke twòp fè, po ou ka pran yon koulè bwonz-mawon.
• Dyabèt melit ki pa kontwole.

Ki jan doktè yo dyagnostike anemi sideroblastik?

Paske anemi sideroblastik ka prezan depi nesans oswa devlope pita, doktè w la ap premye teste w pou konfime oswa elimine anemi sideroblastik akeri. Si yo deside ke se pa anemi sideroblastik akeri, y ap fè plis tès pou chèche konnen ki kalite anemi sideroblastik konjenital ou genyen. Men kèk nan tès yo ka fè:

• Kontaj san konplè (CBC): Rezilta `(CBC)` la montre gwosè ak fòm selil ki nan san ou, konbyen nouvo selil kò ou ap pwodui, epi, nan ka `(SA)` la, konbyen globil wouj ki gen matirite ak ki pa gen matirite ou genyen.
• Froti san periferik: Sa a se yon pwosedi ke doktè yo itilize pou egzamine selil san yo. Pandan ke gen kèk tès san ki itilize yon machin pou analize yo, nan ka sa a, doktè yo analize selil san yo anba yon mikwoskòp.
• Etid fè: Tès sa a montre nivo fè ou.
• Aspirasyon mwèl zo: Sa a se yon pwosedi pou pran yon echantiyon nan pati likid nan mwèl zo ou.
• Byopsi mwèl zo: Nan tès sa a, doktè yo pran yon ti echantiyon nan mwèl zo w epi egzamine selil mwèl zo yo.
• Tès jenetik:Tès jenetik ka ede konfime oswa elimine sèten kondisyon jenetik. Li kapab ede w tou konprann pwobabilite pou w pase kondisyon an bay pitit ou yo.

Ki jan doktè yo trete anemi sideroblastik?

Doktè yo itilize diferan tretman pou anemi sideroblastik konjenital ak anemi sideroblastik akeri. Tretman sa yo varye selon kondisyon ou, kidonk doktè ou a ap diskite sou pi bon tretman pou ou. Pa egzanp, yon moun ki gen SA lye ak X (CSA) ka resevwa vitamin B6 ak medikaman pou bese fè. Si SA a koze pa anpwazònman plon, doktè ou a ap trete anpwazònman plon an. Li pi bon pou pale ak doktè ou sou sa.

Kijan m ka anpeche sa rive?

Anemi sideroblastik souvan koze pa yon mitasyon jenetik. Malgre ke kalite anemi sideroblastik konjenital sa a pa ka anpeche, li ka trete. Si ou gen `(CSA)` ki lye ak X epi sentòm ou yo pa grav, oswa si yon moun nan fanmi ou (paran, frè ak sè, oswa timoun) gen `(CSA)`, li se yon bon lide pou mande doktè ou sou tès jenetik.

Sepandan, gen bagay ou ka fè pou anpeche kèk kalite CSA devlope pita. Men etap ou ka pran:

• Evite anpwazònman aksidantèl ak plon oswa asenik.
• Si w ap pran sipleman zenk pou bagay tankou yon grip, mande doktè w sou dòz ki apwopriye a.
• Limite konsomasyon alkòl ou. Alkolis ka lakòz anemi sideroblastik. Eseye diminye kantite alkòl ou bwè chak jou. Si ou bezwen èd, mande doktè ou pou l rekòmande pwogram ki apwopriye.

Kisa m ka espere ak sitiyasyon sa a?

Pronostik ou a depann de kalite anemi sideroblastik ou genyen an. Pa egzanp, si ou gen anemi sideroblastik konjenital ki lye ak X, doktè ou a ka trete kondisyon ou a ak vitamin B6 ak medikaman ki diminye fè. Si ou te pran anemi sideroblastik, ki koze pa anpwazònman plon, doktè ou a ka trete anpwazònman plon an.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Anpil moun ki gen anemi sideroblastik bezwen kontwole nivo fè yo regilyèman pou anpeche plis twòp fè. Si ou te deja gen anemi sideroblastik, mande doktè ou sa ou ka fè pou anpeche yon nouvo SA.

Anemi sideroblastik se yon maladi san ki ra. Gen moun ki konnen poukisa yo gen anemi sideroblastik, men gen lòt ki ka pa konnen. Si ou gen anemi sideroblastik, ou ka vle poze doktè ou kesyon sa yo:

>

* Ki kalite `(SA)` mwen genyen?

* Poukisa mwen jwenn `(SA)`?

* Ki opsyon tretman mwen genyen?

* Ki efè segondè tretman an genyen?

* Kisa m ka espere apre tretman an?

* Èske mwen ka pase `(SA)` bay pitit mwen yo?

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan istwa sa a?

Anemi sideroblastik se yon maladi san ki ra men ki ka grav. Anemi sideroblastik la koze pa yon bagay ki entèfere ak kapasite kò a pou pwodui globil wouj ki an sante. Moun ki gen anemi sideroblastik souvan gen twòp fè nan san yo. Nan pifò ka yo, twòp fè sa a fasil pou trete. Sepandan, nan tibebe ak timoun piti ki fèt ak anemi sideroblastik, twòp fè a ka lakòz pwoblèm sante ki menase lavi.

Imajine, si pitit ou a te fèt ak anemi sideroblastik, doktè yo ta kòmanse trete maladi a touswit. Gen yon tibebe oswa yon timoun piti ki malad anpil ka fè anpil pè epi fè moun pè anpil. Doktè ou yo konprann sa epi y ap fè tout sa yo kapab pou ede ou menm ak pitit ou a pandan ak apre tretman an. Donk, si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, li enpòtan pou w al wè yon doktè touswit pou konsèy.

Fè , anemi, sideroblas, mwèl zo, emoglobin, jèn, maladi san