Èske janm ou yo fèb epi ou gen pwoblèm pou mache? Ann pale de maladi Charcot-Marie-Tooth (CMT) la.

Èske ou te kòmanse santi feblès oswa pikotman nan janm ou toudenkou? Èske ou souvan pèdi balans ou epi tonbe lè w ap mache? Ou ka remake tou kèk chanjman nan fòm pye ou yo. Pa inyore bagay sa yo kòm fatig nòmal. Paske sa yo ka sentòm yon kondisyon newolojik espesifik, jenetik yo rele Charcot-Marie-Tooth (CMT). Malgre ke non an yon ti jan konplike, pa gen anyen pou ou pè. Jodi a, ann pale sou maladi sa a, sentòm li yo, ak sa ou ka fè pou li nan yon fason ki trè senp epi amikal.

Kisa maladi Charcot-Marie-Tooth (CMT) ye?

Senpleman, CMT se yon kondisyon ki afekte nè ki deyò sèvo nou ak mwal epinyè nou an . Nou rele nè sa yo nè periferik. Nè sa yo pote mesaj soti nan sèvo nou rive nan manm nou yo epi pote sansasyon (chalè, frèt, doulè) soti nan manm nou yo tounen nan sèvo a. Nan CMT, nè sa yo domaje.

Non etranj sa a soti nan non twa doktè ki te premye dekouvri maladi a an 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, ak Howard Henry Tooth). Yo rele l tou `(neropati motè ak sansoryèl eritye)` ak `(atrofi miskilè peroneyal)`. An reyalite, se pa yon sèl maladi, men yon gwoup maladi ki koze pa faktè jenetik. Jiskaprezan, yo idantifye plis pase 90 kalite CMT.

Ki sa ki lakòz maladi CMT a?

Maladi sa a koze pa yon mitasyon jenetik nan jèn nou yo . Sa a se yon bagay ki pase de paran a pitit. Panse a sistèm nève nou an tankou yon rezo fil telefòn. Sèvo a se sant prensipal la. Apati de la, li voye mesaj bay misk ki nan bra nou ak janm nou yo pou yo "detire" epi "lonje". Sa k rive nan CMT a se ke fil telefòn sa yo, oswa nè yo, pa fonksyone byen.

Defo jenetik sa a anpeche nè yo transmèt mesaj avèk presizyon e rapidman. Avèk letan, nè sa yo piti piti febli, vin domaje, e yo ka menm disparèt. Se lè sa a sentòm tankou feblès nan misk ak pèt sansasyon parèt.

Ki sentòm komen maladi sa a?

Sentòm CMT yo anjeneral kòmanse parèt nan fen anfans oswa adolesans . Sentòm sa yo parèt an premye nan pye yo ak janm yo.

Tank maladi a ap pwogrese, sentòm sa yo kapab afekte misk men yo ak bra yo tou. Sepandan, moun ki gen maladi sa a anjeneral ka viv lontan e byen .

Ki jan yon doktè ka dyagnostike maladi sa a avèk presizyon?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, pi bon bagay pou w fè se al wè yon doktè . Doktè w la ka refere w bay yon newològ, yon doktè ki espesyalize nan sistèm nève a.

Yo fè plizyè tès pou dyagnostike maladi a, tankou:

• Istwa medikal familyal : Mande si gen moun nan fanmi ou ki te deja gen sentòm sa yo.
• Egzamen fizik:Yo fè tès tankou refleks jenou-jèn lan, ki enplike tape jenou an ak yon ti mato. Refleks sa yo trè fèb nan moun ki gen CMT. Yo teste tou pou feblès nan misk lè yo mande yo pou yo mache sou plant pye yo.
• Tès Vitès Kondiksyon Nè: Sa enplike tache ti elektwòd sou po a epi voye yon ti kouran elektrik pou mezire vitès nè yo ap kondi mesaj yo. Vitès sa a ralanti nan pasyan CMT yo.
• Elektwomiyografi (EMG): Yo mete yon zegwi trè mens nan yon misk epi yo mezire aktivite elektrik misk la pandan w ap fè yon aksyon, tankou sere pwen ou.
• Tès ADN: Yo pran yon echantiyon san pou tcheke si gen domaj jenetik ki lakòz CMT. Sepandan, absans yon domaj nan tès sa a pa vle di ke CMT pa prezan, paske yo pa idantifye tout jèn ki lakòz maladi a.

Ki tretman ki genyen pou CMT?

Malerezman, poko gen gerizon pou CMT . Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi mennen yon bon lavi.

• Terapi fizik: Sa a trè enpòtan. Egzèsis ranfòsman ak etannman misk yo fèt anba gidans yon terapis. Egzèsis ki pa mete pwa sou jwenti yo, tankou naje ak monte bisiklèt, trè bon. Li trè enpòtan pou kòmanse tretman sa a nan premye etap yo , anvan misk yo vin febli.
• Terapi okipasyonèl: Terapi sa a ede lè maladi a afekte men yo epi li fè li difisil pou fè travay chak jou yo (manje, abiye). Li enplike fòmasyon nan ladrès pou ranfòse priz la epi fè bagay yo pi fasil.
• Aparèy asistans: Aparèy pou janm ak soulye fèt sou mezi ka fè mache pi fasil epi bay pi bon sipò pou kò a.
• Medikaman: Gen medikaman pou doulè ak lòt medikaman ki disponib pou bagay tankou doulè nan misk ak doulè nè. Ou ta dwe pale ak doktè w sou sa epi chwazi youn ki bon pou ou.
• Operasyon: Nan kèk ka, yo ka rekòmande operasyon pou korije defòmasyon grav ak pwoblèm jwenti nan pye yo. Sepandan, operasyon pa ka repare domaj nè yo.

Èske maladi sa a ka lakòz lòt konplikasyon?

Wi, CMT ka pafwa lakòz lòt pwoblèm sante.

• Difikilte pou respire ak vale: Sa rive yon ti jan raman. Men, si misk ki kontwole dyafram nan afekte, ou ka gen difikilte pou respire regilyèman. Si sa rive, al wè yon doktè imedyatman. Li ka yon ijans.
• Enfeksyon: Paske pye yo gen mwens sansasyon, pafwa menm ti grafouyen ak blesi yo pa remake. Si blesi sa yo pa trete byen, yo ka vin enfekte. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w tcheke pye w regilyèman epi kenbe yo pwòp .
• Displazi anch: Si jwenti anch lan pa byen pozisyone, CMT ka agrave kondisyon an.
• Risk pandan gwosès: Fanm ki gen CMT gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten konplikasyon pandan gwosès la.