Ki sa Sendwòm Wolf-Hirschhorn ye? Èske li ka afekte tibebe w la?

Èske w te janm tande pale de yon maladi jenetik yo rele Sendwòm Wolf-Hirschhorn? Petèt ou te remake kèk sentòm lakay pitit ou epi ou pa sèten de sa li ye. Si se ka sa, atik sa a pral trè enpòtan pou ou. Ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann. Pa pè, pran konsyans se premye pa a.

Ki sa egzakteman sendwòm Wolf-Hirschhorn ye?

Senpleman, Sendwòm Wolf-Hirschhorn se yon kondisyon jenetik ki ra . Li koze pa yon ti chanjman nan kwomozòm ki andedan selil nou yo. Panse a li tankou yon bilding ki konstwi dapre yon plan konplèks. Plan sa a nan jèn nou yo. Kwomozòm yo se estrikti ki estoke enfòmasyon jenetik sa a.

Pou nou pi presi, kondisyon sa a yo rele sendwòm Wolff-Hirschhorn rive lè gen yon pèt oswa yon sipresyon materyèl jenetik nan fen ti bra kwomozòm 4 la, ki prezan nan tout selil nou yo. Se poutèt sa yo rele l pafwa 'sendwòm 4p-'. Lèt 'p' la vle di ti bra kwomozòm nan.

Chanjman jenetik sa a ka afekte divès pati nan kò timoun nan, sitou kè a ak sèvo a . Li kapab lakòz tou kèk timoun fè kriz. Timoun ki gen kondisyon sa a ka gen sèten karakteristik vizaj. Pa egzanp, distans ki genyen ant je yo pi laj pase nòmal, fwon an wo, epi tèt la pi piti pase nòmal. Non sèlman sa, li kapab afekte devlopman entelektyèl ak devlopman fizik timoun nan anpil tou.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Paske sendwòm Wolff-Hirschhorn se yon kondisyon jenetik, li ka rive nenpòt moun . Nan pifò ka yo, li pa eritye. Sa vle di ke li pa pase de paran a pitit. Nan pifò ka yo, kondisyon an koze pa yon chanjman kwomozòm o aza (de novo) . Sa ka rive swa pandan devlopman selil ovul manman an, oswa pandan devlopman selil espèm papa a, oswa byen bonè nan anbriyon an. Lè chanjman "de novo" sa a rive, pèsonn nan fanmi an pa bezwen te gen kondisyon an anvan.

Sepandan, etid yo montre ke ti fi yo gen yon ti kras plis chans pou yo devlope kondisyon sa a pase ti gason yo.

Ki jan sendwòm Wolff-Hirschhorn komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Selon estatistik yo, apeprè youn sou 50,000 nesans vivan afekte.Yo estime ke maladi sa a afekte sèlman anviwon 100,000 moun. Sepandan, estimasyon sa a ka yon souzestime. Gen kèk timoun ki ka pa gen yon dyagnostik ofisyèl paske sentòm yo tèlman lejè oswa twò lejè ke yo ka pa gen maladi a. Oswa, sentòm yo ka mal dyagnostike kòm sentòm yon lòt maladi jenetik.

Ki sentòm sendwòm Wolff-Hirschhorn yo ye?

Sentòm sendwòm Wolff-Hirschhorn yo ka varye de yon timoun a yon lòt, epi gravite yo ka varye . Sentòm sa yo afekte diferan pati nan kò timoun nan.

Karakteristik espesyal yo wè sou figi a

Gen sèten karakteristik espesifik nan figi timoun ki gen kondisyon sa a. Men kèk ladan yo:

• Palè fann oswa lèv fann: Gen kèk timoun ki ka fèt ak yon palè fann oswa lèv anwo.
• Karakteristik vizaj asimetrik: Sa vle di ke bò dwat ak bò gòch figi a pa menm, epi ka gen diferans nan gwosè oswa fòm.
• Pon nazal plat: Tèt nen an ka plat.
• Fwon wo: Zòn fwon an ka pi wo pase nòmal.
• Zòrèy ki ba oswa mal fòme: Zòrèy yo ka pi ba pase nòmal oswa ka gen kèk chanjman nan fòm lòb zòrèy yo.
• Dan ki manke oswa dan anòmal: Gen kèk dan ki ka pa parèt oswa ka gen anomali nan fòm dan yo.
• Ti manton (mikrognati): Zòn manton an ka pi piti pase nòmal.
• Ti tèt: Tèt la ka pi piti pase nòmal.
• Je byen laj, ki gonfle: Espas ki genyen ant je yo ogmante, epi je yo ka parèt yon ti jan pi gwo ak gonfle. Pafwa yo rele sa "aparans kas gèrye grèk la," men li pa sanble menm jan pou tout moun.

Karakteristik kwasans ak devlopman

Pandan tibebe a toujou nan vant manman l, li devlope dousman . Sa ka lakòz kèk pwoblèm lè l fèt:

• Feblès nan misk (ipotoni) oswa misk ki pa devlope ase: Tibebe a ka gen yon kò ki mou, ki pa devlope. Sa ka paske misk yo poko devlope nèt.
• Etap enpòtan nan devlopman yo ki reta: Menm jan ak lòt tibebe, li pran tan pou bagay tankou ranfòse kou yo, vire, chita, kanpe ak mache rive.
• Difikilte pou manje: Bagay tankou enkapasite pou tete oswa difikilte pou vale manje ka anpeche tibebe a jwenn nitrisyon li bezwen an.
• Difikilte pou pran pwa: Akòz difikilte sa yo pou bay tete, tibebe a ap pran pwa dousman.

Akòz reta kwasans ak devlopman sa yo, timoun nanLi kapab lakòz tou yon ti tay .

Sentòm ki gen rapò ak sèvo a

Timoun ki fèt ak sendwòm Wolff-Hirschhorn ka gen kèk andikap entelektyèl . Sa ka pa grav pou kèk timoun epi pi grav pou lòt. Etid yo montre ke timoun sa yo ka gen bon ladrès sosyal, men yo ka gen difikilte ak langaj ak kominikasyon . Sa vle di ke byenke yo ka kapab ri epi jwe ak lòt moun, yo ka gen difikilte pou eksprime tèt yo vèbalman ak pale.

Epitou, timoun sa yo ka fè kriz pandan tout anfans yo . Pafwa kriz sa yo ka reziste tretman. Sepandan, pandan timoun nan ap grandi, frekans kriz sa yo ka diminye oswa menm disparèt nèt.

Sentòm ki afekte lòt sistèm nan kò a

Sendwòm Wolff-Hirschhorn kapab afekte lòt pati nan kò yon timoun tou:

• Koubi nan kolòn vètebral la (eskolyoz oswa kifoz): Kondisyon tankou yon koubi sou kote oswa yon koube nan kolòn vètebral la pou pi devan (kifoz) ka rive.
• Po sèch: Po a ka vin sèch tout tan.
• Konplikasyon devlopman kè a (defo entèraksyon atriyal): Kondisyon kè konjenital tankou yon twou nan miray ki ant atriya kè a ka rive.
• Defisyans sistèm iminitè: Akòz kapasite kò a pou reziste maladi ki redwi, enfeksyon ka rive souvan.
• Pwoblèm fonksyon ren: Fonksyon ren an ka afekte.
• Pwoblèm ak aparèy urin lan ak sistèm repwodiktif la (aparèy jenito-irinar): Gen kèk pwoblèm ak aparèy urin lan oswa ògàn repwodiktif yo ka rive.
• Pwoblèm vizyon: Gen kèk pwoblèm vizyon ki ka rive.

Poukisa sendwòm Wolff-Hirschhorn rive?

Jan nou te diskite deja, prensipal kòz sendwòm Wolff-Hirschhorn nan se pèt (sipresyon) yon pòsyon materyèl jenetik sou ti bra kwomozòm 4 la (4p) . Pèt yon pòsyon nan kwomozòm nan rive swa pandan fòmasyon ovul manman an oswa espèmatozoyid papa a, oswa pandan premye etap anbriyojènèz la. Nan moman sa a, lè selil repwodiktif yo divize, kwomozòm yo pa kopye egzakteman, epi yon pòsyon nan yon kwomozòm kase epi li pèdi.

Trè raman, sendwòm Wolff-Hirschhorn kapab koze tou pa yon kondisyon yo rele yon kwomozòm an bag . Sa rive lè yon kwomozòm kase nan de kote epi de bout kase yo reyini ansanm pou fòme yon fòm bag. Lè sa rive, yon pati nan kwomozòm nan kase epi li retire.

Lè yon timoun pèdi yon pati nan kwomozòm li, jèn ki sou pati sa a pa resevwa enstriksyon ki nesesè pou konstwi kò a. Se sa ki lakòz sentòm sendwòm Wolff-Hirschhorn yo. Gwosè pati ki manke nan kwomozòm nan ka varye de yon moun a yon lòt. Si yon timoun manke yon gwo pati nan katriyèm kwomozòm li a, sentòm yo ka pi grav.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Laplipa tan (anviwon 90%) sa a se akòz yon chanjman jenetik "de novo" ki fèt o aza, men nan yon ti pousantaj (anviwon 10-15%) li ka eritye nan men youn nan paran yo . Nan ka sa yo, youn nan paran yo (anjeneral manman an) ka gen yon kondisyon yo rele yon translokasyon balanse .

Senpleman, yon translokasyon balanse se lè de oswa plis kwomozòm nan yon moun kase, moso yo chanje youn ak lòt, epi answit yo tache ankò nan yon lòt fason. Moun ki gen kalite "translokasyon balanse" sa a anjeneral pa gen pwoblèm sante epi yo an sante. Sepandan, lè yo gen timoun, yo gen plis chans pou yo pase yon fòm dezekilib nan translokasyon an bay pitit yo. Sa vle di ke timoun nan ka gen yon moso anplis oswa ki manke nan kwomozòm 4 la. Si translokasyon sa a lakòz yon pèt oswa yon rediksyon nan yon rejyon sou kwomozòm 4 ki rele 4p16.3, timoun nan ap devlope sendwòm Wolff-Hirschhorn. Pafwa, "translokasyon balanse" sa a ka pase nan fanmi pandan plizyè jenerasyon.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a?

Doktè w la ka sispèk sendwòm Wolff-Hirschhorn nan anfans pitit ou a, sitou si yo remake sentòm tankou sa yo:

• Karakteristik espesyal sou figi a
• Pwoblèm kwasans
• Reta devlopman
• Konvulsion

Si ou gen youn oubyen plis nan sentòm sa yo, yon doktè ap siman fè plis envestigasyon.

Ki tès ki konfime dyagnostik la?

Prensipal fason pou konfime dyagnostik la se atravè tès jenetik . Yo rele sa yon tès mikroplak kwomozòm . Yo fè sa pou jwenn menm pi piti chanjman nan kwomozòm timoun nan. Tès sa a ka itilize yon echantiyon san, yon echantiyon krache, oswa yon ti gout nan machwè a. Lè l sèvi avèk echantiyon sa a, doktè yo egzamine ADN timoun nan.

Si tès sa a konfime ke yon pati espesifik nan kwomozòm 4 la, sètadi rejyon yo rele 4p16.3 la, te efase , yo dyagnostike timoun nan ak sendwòm Wolff-Hirschhorn.

Kisa w'ap fè kòm tretman?

Paske sendwòm Wolff-Hirschhorn se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn gerizon pou li kounye a . Sepandan,Gen plizyè kalite tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv pi byen ke posib. Tretman an planifye dapre sentòm espesifik chak timoun.

Tretman prensipal yo se jan sa a:

• Operasyon: Yo ka bezwen operasyon pou korije kèk anomali nan devlopman tibebe a, sitou konplikasyon kè (tankou yon defo entèraksyon atriyal).
• Terapi fizik oswa terapi okipasyonèl: Tretman sa yo ede devlope fòs nan misk, kenbe balans, epi antrene ou pou fè travay chak jou yo poukont ou.
• Pwogram edikasyon espesyal: Yo itilize pwogram ak estrateji edikasyon espesyal pou ede devlopman entelektyèl yon timoun ak kapasite aprantisaj li.
• Medikaman: Yo bay medikaman pou kontwole kriz.

Anplis tout bagay sa yo, li ka trè benefik pou fanmi ou pou resevwa konsèy jenetik . Konseye jenetik yo ka ede ou pi byen konprann kondisyon pitit ou a, epi tou edike ou sou kijan pou sipòte pitit ou a ak ki defi li ka rankontre nan lavni.

Ki kalite espesyalis mwen ta dwe chèche tretman nan men?

Yon timoun ki gen sendwòm Wolff-Hirschhorn ap bezwen wè plizyè espesyalis pandan tout anfans li. Sa a se pou kontwole sante li ak kijan sentòm yo ap afekte lavi li. Apre yon dyagnostik, yo souvan bezwen tès regilye ak konsèy nan men espesyalis tankou:

• Newològ: Tcheke fonksyon sèvo a ak kondisyon tankou kriz.
• Kadyològ: Li tcheke pou pwoblèm kè.
• Dantis: Toujou fè atansyon ak sante dan ou yo.
• Optometris: Li wè pwoblèm vizyon.

Founisè swen prensipal ou a, oswa doktè fanmi an, ka rekòmande tou tès san regilye pou kontwole bagay tankou fonksyon ren pitit ou a pandan tchèkòp anyèl yo.

Èske gen yon fason pou anpeche sitiyasyon sa a?

Jan nou te diskite pi bonè, sendwòm Wolff-Hirschhorn nan pi souvan rezilta yon mitasyon jenetik "de novo" ki fèk parèt o aza . Se poutèt sa, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a rive. Sepandan, nan ka ki ra, gen kèk timoun ki ka eritye kondisyon an nan men paran yo. Si ou gen yon istwa maladi jenetik nan fanmi ou, oswa si ou vle konnen sou risk pou pitit ou a eritye yon kondisyon jenetik, li pi bon pou ou pale ak doktè ou sou tès jenetik ak konsèy jenetik .

Si yon timoun gen sendwòm Wolff-Hirschhorn, kisa li ka espere?

Malgre ke kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm Wolff-Hirschhorn, tretman sentòm yon timoun ka mennen nan bon rezilta epi ba li sipò li bezwen pou viv yon lavi ki pi kontan ak an sante posib.

Pronostik pou yon moun ki gen maladi sa a depann de gravite sentòm yo . Sentòm yo, sitou sa yo ki afekte kè a ak sèvo a, ka diminye esperans lavi a. Sepandan, avèk tretman medikal ak swen apwopriye, anpil timoun ki fèt ak maladi sa a siviv rive nan laj adilt .

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Yon blesi ki poko geri (si blesi a vin gen kwout epi l ap koule yon likid klè oswa jòn ki sanble ak pi).
• Maladi ki sanble ak grip souvan (lafyèv, tous, malgòj) epi enkapasite yo pou geri fasil.
• Etap devlopman ki an reta.
• Pa manje regilyèman.
• Batman kè iregilye, souf kout, oswa fatig ekstrèm (sa yo ka siy yon pwoblèm kè tankou yon defo entèraksyon atriyal).

Sitiyasyon kote yo ta dwe chèche tretman ijans

Pitit ou ki gen sendwòm Wolf-Hirschhorn nan gen risk pou l fè kriz . Si yon kriz rive, timoun nan ka fè eksperyans bagay sa yo:

• Pèt konesans tanporè ant 30 segonn ak de minit.
• Tranbleman san kontwòl nan manm yo (konvulsion).

Si yon bagay konsa rive, rele 1990 imedyatman oubyen mennen timoun nan nan Inite Tretman Ijans (ETU) ki pi pre a.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Li ka trè difisil pou dekouvri ke pitit ou a gen yon maladi jenetik tankou sendwòm Wolf-Hirschhorn. Sepandan, li enpòtan pou diskite sou nenpòt kesyon oswa enkyetid ou ka genyen ak doktè ou kounye a. Ou ka poze kesyon tankou:

• Èske gen efè segondè ak medikaman yo preskri pou timoun nan?
• Ki nivo grav kondisyon pitit mwen an?
• Kisa mwen ta dwe fè si pitit mwen an an reta pou rive nan etap enpòtan devlopman li yo?
• Èske pitit mwen an bezwen wè lòt espesyalis?
• Èske nou ka jwenn konsèy jenetik? Ki èd sa ap ban nou?

Finalman, bagay ou bezwen sonje

Dekouvri ke pitit ou a gen yon maladi jenetik tankou Sendwòm Wolf-Hirschhorn kapab yon eksperyans difisil. Men sonje ou pa poukont ou. Malgre ke sentòm maladi sa a kapab chanje lavi, doktè w la ap ba ou yon plan tretman. Epi, an kolaborasyon avèk lòt espesyalis, y ap ede pitit ou a viv yon lavi ki kontan e ki an sante.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou byen enfòme sou kondisyon pitit ou a epi ba li sipò ki nesesè a. Jwenn konsèy jenetik ap ba ou anpil fòs tou nan vwayaj sa a. Fè fas ak defi sa a san pè, avèk yon lespri solid. Nou swete ou menm ak pitit ou a bon chans!

Sendwòm Wolf -Hirschhorn, maladi jenetik, kwomozòm, kwomozòm 4, sendwòm 4p, reta devlopman, karakteristik vizaj, kriz, konsèy jenetik