Mwen konprann jan ou dwe santi w tris, choke, e enpuisans lè w dekouvri pitit ou a gen yon maladi ra yo rele sendwòm Wolf-Hirschhorn. Ou ka toudenkou gen anpil kesyon nan tèt ou, tankou, 'Poukisa sa rive pitit mwen an?', 'Kijan sa rive?', 'Kisa pou m fè kounye a?' Pa panse ou poukont ou kounye a. Ann pale de tout bagay klèman e senpman.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Ki sa egzakteman sendwòm Wolf-Hirschhorn ye?
Senpleman, sendwòm Wolf-Hirschhorn se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ke yon timoun fèt avèk li. Yo rele l tou (sendwòm 4p). Selil kò nou yo gen yon bagay yo rele kwomozòm . Panse a sa yo kòm liv ki gen plan konplè sou fason kò nou ta dwe konstwi. Gen 46 kwomozòm sa yo, nan 23 pè.
Nan sendwòm Wolf-Hirschhorn, yon ti moso nan kwomozòm 4 la manke. Se tankou yon ti moso paj nan yon ajanda ki rache nan kwen an. Menm yon ti moso nan yon kwomozòm ka deranje devlopman nòmal yon timoun. Lanati ak gravite sentòm yo varye de yon timoun a yon lòt, sa depann de gwosè moso ki manke a.
Ki rezon sitiyasyon sa a? Èske se fòt paran yo?
Sa a se yon kesyon anpil paran poze. Bagay ki pi enpòtan ou bezwen konprann byen klè la a se ke nan pifò ka yo, sa a se pa yon bagay ki soti nan paran yo, ni se pa yon bagay paran yo responsab pou li.
Kraz kwomozòm sa a anjeneral rive kòm yon evènman o aza pandan divizyon selilè apre yon tibebe vin ansent nan vant manman an. Doktè yo toujou pa konnen egzakteman poukisa chanjman jenetik toudenkou sa a rive.
Sepandan, nan ka ki ra anpil, kondisyon sa a ka eritye nan men youn nan paran yo. Sa rele yon "translokasyon balanse ". Sa vle di ke de oswa plis kwomozòm nan manman an oswa nan papa a te kase epi yo chanje plas pandan devlopman yo. Men, paske li balanse, manman an oswa papa a pa montre okenn sentòm. Sepandan, lè yon moun konsa fè yon pitit, gen yon gwo chans pou kwomozòm dezekilib la pase bay pitit la. Si ou vle, ou ka fè yon tès jenetik pou wè si ou menm oswa patnè ou gen yon kondisyon "translokasyon balanse". Pale ak doktè ou pou plis enfòmasyon sou sa.
Ki sentòm yo ka wè lakay yon timoun?
Sendwòm Wolf-Hirschhorn ka afekte anpil diferan pati nan kò a. Se poutèt sa gen anpil sentòm. Se pa tout timoun ki pral gen tout sentòm sa yo. Sentòm prensipal yo se yon aparans vizaj diferan, reta devlopman, andikap entelektyèl, ak kriz.
Ann gade sentòm sa yo byen klè nan yon tablo.
| Sektè ki afekte a | Karakteristik komen yo wè |
|---|---|
| Karakteristik vizaj |
|
| Kwasans ak kò | |
| Sistèm nève ak entèlijans | |
| Ògàn entèn yo |
Kijan pou dyagnostike kondisyon sa a?
Pafwa, doktè w la ka sispèk kondisyon sa a baze sou sèten karakteristik nan kò tibebe w la ke yo wè pandan ultrason regilye w la pandan gwosès la. Epitou, gen kèk tès san espesyal (tès depistaj ADN san selil) ki disponib kounye a ki ka bay endikasyon sou pwoblèm kwomozòm.
Men sonje byen, sa yo se jis tès depistaj. Li pa 100% sèten ke yon timoun gen maladi a jis poutèt yon siy.
Pou konfime dyagnostik egzak la, tès jenetik espesifik nesesè. Pami yo, pi enpòtan an se tès "ibridizasyon fluoresans in situ" (FISH) la. Sa a ka detekte pèt yon pati nan katriyèm kwomozòm nan avèk plis pase 95% presizyon. Tès sa a ka fèt anvan oswa apre tibebe a fèt.
Si yo konfime pitit ou a gen sendwòm Wolf-Hirschhorn, doktè w la ap pwobableman rekòmande plis tès, tankou eskanè, pou detèmine egzakteman ki lòt pati nan kò a ki afekte.
Ki jan yo trete li?
Ou ka santi w tris lè w tande sa, men an verite , yo poko jwenn okenn tretman ki ka geri maladi Wolf-Hirschhorn nan nèt.
Men, sa pa vle di pa gen anyen nou ka fè. Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm timoun nan epi ede l viv pi bon lavi posib.
Paske chak timoun diferan, plan tretman an ap varye de yon timoun a yon lòt. Tipikman, plan tretman sa a ap gen ladan l bagay sa yo:
| Metòd tretman | Objektif |
|---|---|
| Terapi fizik ak terapi okipasyonèl | Pou ranfòse misk yo, ogmante mobilite yo, epi antrene yo pou yo fè travay chak jou yo poukont yo. |
| Terapi dwòg | Bay medikaman, sitou pou kontwole kriz. |
| Chiriji | Koreksyon chirijikal pou domaj nesans tankou domaj nan kè oswa nan sèvo. |
| Edikasyon Espesyal | Bay yon edikasyon ki adapte ak kapasite aprantisaj timoun nan. |
| Konsèy Jenetik | Pou bay manm fanmi yo yon konpreyansyon sou kondisyon an epi pou pale sou risk ki genyen nan elve timoun nan lavni. |
Pran swen timoun sa a se yon gwo efò ekip. Li mande èd anpil moun, tankou pedyat, terapis fizik ak terapis lapawòl.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Wolf-Hirschhorn se yon kondisyon jenetik ki ra. Li souvan koze san se pa fòt paran yo.
- Sentòm yo ak gravite maladi a diferan pou chak timoun.
- Malgre ke li pa posib pou geri maladi sa a nèt, gen anpil tretman ki disponib pou jere sentòm yo epi bay timoun nan yon pi bon lavi.
- Pou sa, sipò yon ekip doktè ak terapis esansyèl.
- Pran swen yon timoun konsa se yon defi. Antanke paran, li enpòtan pou ou pran swen pwòp sante mantal ou epi jwenn sipò ou bezwen an.
- Si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid konsènan kondisyon pitit ou a, pale ouvètman ak doktè ou.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.