Súlyos gyomorfájdalom és eszméletvesztés ok nélkül... Ismerjük meg ezt a ritka betegséget? (Akut májporfíria)

Képzeld el, hogy minden látható ok nélkül hirtelen elviselhetetlen gyomorfájást érzel. Ezzel együtt elzsibbadnak a végtagjaid, úgy érzed, mintha elájulnál, és hányingered van. Több orvos felkeresése és számos vizsgálat elvégzése után sem találják meg a betegség pontos okát. Te vagy valaki az ismerőseid közül tapasztalta már ezt? Talán egy nagyon ritka genetikai állapot állhat a háttérben, amelyről sokan nem is hallottak hazánkban. Ma egy ilyen állapotról, az akut májporfíriáról (AHP) fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi az akut májporfíria (AHP)?

Az AHP egy ritka genetikai rendellenesség , amely az idegrendszerünket és néha a bőrünket is érinti. Olyan ritka, hogy 100 000 emberből körülbelül 5-öt érint. Hirtelen fellépő, súlyos, fájdalmas tüneteket okozhat. Ezek néha életveszélyesek is lehetnek.

Hogy megértsük ezt, beszéljünk egy kicsit a testünkben lévő vérről. A vörösvérsejtjeink egy „ hemoglobin ” nevű fehérjét tartalmaznak. Fő feladata, hogy felvegye a tüdőnkbe jutó oxigént, amikor lélegzünk, és elszállítsa azt a test minden más szervéhez és szövetéhez. Olyan, mint egy „szállítószolgálat”, amely oxigént szállít.

Van egy másik komponens is, amely elengedhetetlen ennek a fehérjének a előállításához, az úgynevezett „hemoglobin”, és ezt „hemnek” nevezzük.

Az AHP-ben szenvedő személy szervezetében egy olyan enzim csökkenése vagy elvesztése történik, amelyre a „hem” nevű komponens előállításának folyamatában szükség van. Ez olyan, mint amikor főzünk egy ételt: ha egy összetevő hiányzik, az étel nem készíthető el megfelelően.

Ennek az enzimnek a hiánya főként a májban fordul elő. A májat „(máj)”-nak is nevezzük. Ezért nevezik ezt a betegséget „akut májporfíriának” .

Mi történik akkor, ha nem tudjuk előállítani a (Hem)-t? Az ehhez felhasznált nyersanyagok , nevezetesen a (Porfobilinogén – PBG) és az (aminolevulinsav – ALA), elkezdenek felhalmozódni a májban. Ezek a toxinok felhalmozódnak a vérben, és az egész testben terjednek, különösen károsítva az idegrendszerünket. Az idegkárosodás miatt jelentkeznek olyan tünetek, mint a súlyos fájdalom , zsibbadás és hányinger .

Melyek az AHP betegség főbb típusai?

Az AHP négy fő típusa létezik. Mindegyik típust egy másik enzim hiánya okozza a „(hem)” előállításának folyamatában. De mind a négy főként a májat és az idegrendszert érinti.

Akut intermittáló porfíria (AIP)

Ez az a típus, amely az AHP-betegek 80%-át , azaz a többséget érinti. Ebben az esetben a (hidroximetilbilán-szintáz – HMBS) enzim hiánya áll fenn. Ennek oka a (HMBS) gén megváltozása. Az orvostudományban ezt (mutáció) génnek nevezzük. Ez néha öröklődhet szülőktől gyermekekre. Vagy néha véletlenszerűen előfordulhat egy olyan személynél, akinek nincs családi előzménye.

Milyenek az AHP tünetei?

Nem mindenkinél jelentkeznek ugyanazok a tünetek, akiknél az AHP egyáltalán nem jelentkezik. Vannak, akiknél életük során semmilyen tünet nem jelentkezik. De vannak, akiknél gyakori, súlyos rohamok jelentkezhetnek. Fontos felismerni ezeket a tüneteket.

Mivel ez a betegség ritka, ezeket a tüneteket gyakran összetéveszthetik más gyakori betegségek tüneteivel, ami a diagnózis késéséhez vezethet.

Milyen kiváltó okok okozzák a betegség súlyosbodását?

Az AHP-ben szenvedő személy normális életet élhet. Bizonyos dolgok azonban kiválthatják a betegséget. Nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel.

• Bizonyos gyógyszerek: Különösen bizonyos gyógyszerek, például a „(barbiturátokat)” és „(szulfátot)” tartalmazó antibiotikumok . Ha AHP-je van, elengedhetetlen, hogy bármilyen gyógyszer szedése előtt konzultáljon orvosával.
• Alkoholfogyasztás: Az alkohol a betegség súlyosbodásának fő oka.
• Szigorú diéta vagy böjtölés: Az alacsony kalória- és szénhidráttartalmú (keményítő) étrend súlyosbíthatja a betegséget.
• Hormonális változások: A hormonszintek változásai, különösen a nőknél, a menstruációs ciklusukkal összefüggésben.
• Stressz és fertőzések: Bármilyen stressz a szervezetben, még egy fertőző állapot, mint a láz vagy a megfázás, súlyosbíthatja a betegséget.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, kérjük, ne tekintse őket normálisnak. Nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljon, különösen a következő esetekben:

• Ha megmagyarázhatatlan, visszatérő, súlyos gyomorfájdalma van.
• Ha neurológiai tünetek, például zsibbadás és gyengeség jelentkeznek egyidejűleg.
• Ha tudja, hogy a családjában valaki porfíriában szenved.
• Ha azt veszed észre, hogy a vizeleted sötétvörös/barna színűvé válik.

Ha súlyos tüneteket tapasztal, például elviselhetetlen fájdalmat, légzési nehézséget, zavartságot vagy végtagvesztést, azonnal menjen a kórház sürgősségi osztályára (ETU).

Van kezelés az AHP-re?

Mivel ez egy genetikai eredetű betegség, még nincs rá gyógymód. Vannak azonban nagyon hatékony kezelések a betegség súlyosbodásának kezelésére és megelőzésére.

Súlyos esetekben kórházi kezelésre és kezelésre van szükség.

• A lényeg az, hogy azonosítsuk a betegség kiváltó okát, és megállítsuk azt.
• A súlyos fájdalom csillapítására erős fájdalomcsillapítókat adnak.
• Gyógyszereket adnak a hányinger és a hányás szabályozására.
• A szervezetbe glükózt (cukrot), azaz sóoldatos glükózt vénán keresztül adagolva csökkenthető a májban termelődő toxinok mennyisége.
• Specifikus kezelésként a „(Hem)” injekciókat, úgynevezett „(Hem infúziókat)” adják. Ez úgy történik, hogy a „(Hem)”-et külsőleg adják be, ami egy jelet küld a májnak: „Van „(Hem)”, nem kell többet termelned”, és leállítja a toxinok termelődését.
• Ezen kívül ma már léteznek modern, géntechnológiával előállított gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a betegség kiújulását azoknál, akiknél gyakoriak a súlyosbodások.

A vizsgálatot végző orvos fogja meghatározni az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

AHP, Akut májporfíria, Porfíria, Gyomorfájás, Neurológiai betegségek, Genetikai betegségek, Hém, Hemoglobin, Porfirin, Ritka betegségek