Súlyos gyomorfájdalom és eszméletvesztés ok nélkül... Ismerjük meg ezt a ritka betegséget? (Akut májporfíria)

Képzeld el, hogy minden látható ok nélkül hirtelen elviselhetetlen gyomorfájást érzel. Ezzel együtt elzsibbadnak a végtagjaid, úgy érzed, mintha elájulnál, és hányingered van. Több orvos felkeresése és számos vizsgálat elvégzése után sem találják meg a betegség pontos okát. Te vagy valaki az ismerőseid közül tapasztalta már ezt? Talán egy nagyon ritka genetikai állapot állhat a háttérben, amelyről sokan nem is hallottak hazánkban. Ma egy ilyen állapotról, az akut májporfíriáról (AHP) fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi az akut májporfíria (AHP)?

Az AHP egy ritka genetikai rendellenesség , amely az idegrendszerünket és néha a bőrünket is érinti. Olyan ritka, hogy 100 000 emberből körülbelül 5-öt érint. Hirtelen fellépő, súlyos, fájdalmas tüneteket okozhat. Ezek néha életveszélyesek is lehetnek.

Hogy megértsük ezt, beszéljünk egy kicsit a testünkben lévő vérről. A vörösvérsejtjeink egy „ hemoglobin ” nevű fehérjét tartalmaznak. Fő feladata, hogy felvegye a tüdőnkbe jutó oxigént, amikor lélegzünk, és elszállítsa azt a test minden más szervéhez és szövetéhez. Olyan, mint egy „szállítószolgálat”, amely oxigént szállít.

Van egy másik komponens is, amely elengedhetetlen ennek a fehérjének a előállításához, az úgynevezett „hemoglobin”, és ezt „hemnek” nevezzük.

Az AHP-ben szenvedő személy szervezetében egy olyan enzim csökkenése vagy elvesztése történik, amelyre a „hem” nevű komponens előállításának folyamatában szükség van. Ez olyan, mint amikor főzünk egy ételt: ha egy összetevő hiányzik, az étel nem készíthető el megfelelően.

Ennek az enzimnek a hiánya főként a májban fordul elő. A májat „(máj)”-nak is nevezzük. Ezért nevezik ezt a betegséget „akut májporfíriának” .

Mi történik akkor, ha nem tudjuk előállítani a `(Hem)`-t? Az ehhez felhasznált nyersanyagok , nevezetesen a `(Porfobilinogén – PBG)` és az `(aminolevulinsav – ALA)`, elkezdenek felhalmozódni a májban. Ezek a toxinok felhalmozódnak a vérben, és az egész testben terjednek, különösen károsítva az idegrendszerünket. Az idegkárosodás miatt jelentkeznek olyan tünetek, mint a súlyos fájdalom , zsibbadás és hányinger .

Melyek az AHP betegség főbb típusai?

Az AHP négy fő típusa létezik. Mindegyik típust egy másik enzim hiánya okozza a „(hem)” előállításának folyamatában. De mind a négy főként a májat és az idegrendszert érinti.

Akut intermittáló porfíria (AIP)

Ez az a típus, amely az AHP-betegek 80%-át , azaz a többséget érinti. Ebben az esetben a `(hidroximetilbilán-szintáz – HMBS)` enzim hiánya áll fenn. Ennek oka a `(HMBS)` gén megváltozása. Az orvostudományban ezt `(mutáció)` génnek nevezzük. Ez néha öröklődhet szülőktől gyermekekre. Vagy néha véletlenszerűen előfordulhat egy olyan személynél, akinek nincs családi előzménye.

Milyenek az AHP tünetei?

Nem mindenkinél jelentkeznek ugyanazok a tünetek, akiknél az AHP egyáltalán nem jelentkezik. Vannak, akiknél életük során semmilyen tünet nem jelentkezik. De vannak, akiknél gyakori, súlyos rohamok jelentkezhetnek. Fontos felismerni ezeket a tüneteket.

Milyen kiváltó okok okozzák a betegség súlyosbodását?

Az AHP-ben szenvedő személy normális életet élhet. Bizonyos dolgok azonban kiválthatják a betegséget. Nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel.

• Bizonyos gyógyszerek: Különösen bizonyos gyógyszerek, például a „(barbiturátokat)” és „(szulfátot)” tartalmazó antibiotikumok . Ha AHP-je van, elengedhetetlen, hogy bármilyen gyógyszer szedése előtt konzultáljon orvosával.
• Alkoholfogyasztás: Az alkohol a betegség súlyosbodásának fő oka.
• Szigorú diéta vagy böjtölés: Az alacsony kalória- és szénhidráttartalmú (keményítő) étrend súlyosbíthatja a betegséget.
• Hormonális változások: A hormonszintek változásai, különösen a nőknél, a menstruációs ciklusukkal összefüggésben.
• Stressz és fertőzések: Bármilyen stressz a szervezetben, még egy fertőző állapot, mint a láz vagy a megfázás, súlyosbíthatja a betegséget.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, kérjük, ne tekintse őket normálisnak. Nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljon, különösen a következő esetekben:

• Ha megmagyarázhatatlan, visszatérő, súlyos gyomorfájdalma van.
• Ha neurológiai tünetek, például zsibbadás és gyengeség jelentkeznek egyidejűleg.
• Ha tudja, hogy a családjában valaki porfíriában szenved.
• Ha azt veszed észre, hogy a vizeleted sötétvörös/barna színűvé válik.

Ha súlyos tüneteket tapasztal, például elviselhetetlen fájdalmat, légzési nehézséget, zavartságot vagy végtagvesztést, azonnal menjen a kórház sürgősségi osztályára (ETU).

Van kezelés az AHP-re?

Mivel ez egy genetikai eredetű betegség, még nincs rá gyógymód. Vannak azonban nagyon hatékony kezelések a betegség súlyosbodásának kezelésére és megelőzésére.

Súlyos esetekben kórházi kezelésre és kezelésre van szükség.

• A lényeg az, hogy azonosítsuk a betegség kiváltó okát, és megállítsuk azt.
• A súlyos fájdalom csillapítására erős fájdalomcsillapítókat adnak.
• Gyógyszereket adnak a hányinger és a hányás szabályozására.
• A szervezetbe glükózt (cukrot), azaz sóoldatos glükózt vénán keresztül adagolva csökkenthető a májban termelődő toxinok mennyisége.
• Specifikus kezelésként a „(Hem)” injekciókat, úgynevezett „(Hem infúziókat)” adják. Ez úgy történik, hogy a „(Hem)”-et külsőleg adják be, ami egy jelet küld a májnak: „Van „(Hem)”, nem kell többet termelned”, és leállítja a toxinok termelődését.
• Ezen kívül ma már léteznek modern, géntechnológiával előállított gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a betegség kiújulását azoknál, akiknél gyakoriak a súlyosbodások.

A vizsgálatot végző orvos fogja meghatározni az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

AHP, Akut májporfíria, Porfíria, Gyomorfájás, Neurológiai betegségek, Genetikai betegségek, Hém, Hemoglobin, Porfirin, Ritka betegségek