Mi a porfíria? Ne félj, beszéljünk róla egyszerűen.

Előfordult már, hogy elviselhetetlen égő érzést vagy hólyagosodást tapasztalt a bőrén, amikor kiment a napra? Vagy volt már olyan, hogy minden látható ok nélkül erős gyomorfájása volt hányingerrel és hányással ? Ezek a tünetek különböznek a gyakori betegségektől . Talán egy nagyon ritka betegség állhat a háttérben, amelyről sokan nem is hallottak. Ez a porfíria nevű betegség. Ne ijedjen meg, amikor ezt a nevet hallja. Ma erről fogunk beszélni nagyon egyszerűen és olyan módon, hogy Ön is megértse.

Egyszerűen fogalmazva, mi a porfíria?

Hogy megértsük ezt, először gondoljunk egy kis gyárra a testünkben. Van egy nagyon fontos fehérje, amely a vörösvérsejtjeinknek vörös színt ad, és az oxigént szállítja a tüdőből a test többi részébe. Ezt a hem-et „hemnek” nevezik. Ez a hem-fehérje a testünkben több lépésben termelődik, mint egy összeszerelő soron. Pont, mint egy autó összeszerelése. Minden lépésben speciális fehérjék, úgynevezett enzimek működnek.

Most képzeljük el, mi történik, ha a termelési lánc egyik lépése elakad, vagy ha az egyik dolgozó (enzim) nem működik megfelelően? A következő lépés nem hajtható végre, és a nyersanyagok felhalmozódnak, igaz? Hasonlóképpen, amikor a hem előállításának egyik lépésében hiba történik, az előző lépésben keletkezett vegyi anyagok , az úgynevezett „porfirinek” és „porfirin prekurzorok”, elkezdenek felhalmozódni a szervezetben. Ezen vegyi anyagok felhalmozódása a szervezetben okozza a porfíria tüneteit. Ezek károsíthatják az idegrendszert vagy a bőrt.

Melyek a porfíria főbb típusai?

A porfíria két fő kategóriába sorolható a tünetek megjelenése alapján. E besorolás megértése segít jobban megérteni a betegséget.

E két fő típus alá számos más altípus tartozik. Például az „akut intermittáló porfíria (AIP)” nevű típus, amely az akut porfíria alá tartozik, és a „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)” nevű típus, amely a bőrporfíria alá tartozik, ritkábban fordul elő.

Milyen kiváltó okok okozzák a tünetek megjelenését?

Bár a porfíria genetikai eredetű, a tünetek nem mindig jelentkeznek. Vannak bizonyos dolgok, amelyek kiválthatják a tüneteket, vagyis egy „rohamot”. Ezeket „kiváltó okoknak” nevezik. Ezek elkerülése a betegség kezelésének legjobb módja.

• Bizonyos gyógyszerek: Egyes fájdalomcsillapítók , fogamzásgátló tabletták, érzéstelenítők és bizonyos görcsoldó gyógyszerek okozhatják ezt. Ha porfíriája van, mindenképpen beszéljen orvosával, mielőtt bármilyen gyógyszert szedne.
• Alkohol és dohányzás : A mértéktelen alkoholfogyasztás és a dohányzás, különösen egyidejű alkalmazásuk esetén, a fő kiváltó okok.
• Diéta és böjtölés: Az olyan dolgok, mint az alacsony szénhidráttartalmú diéták , a szigorú fogyókúrás diéták és a böjtölés, tüneteket válthatnak ki.
• Mentális és fizikai stressz: Olyan dolgok, mint a túlhajszoltság, a mentális stressz és a műtét befolyásolhatják.
• Fertőzések: A tünetek a szervezetre gyakorolt ​​stressz vagy más betegség vagy fertőzés következtében jelentkezhetnek.
• Napfény: A napfény a fő kiváltó ok a bőrporfíriában szenvedőknél.

Mikor kell orvoshoz fordulni? Hogyan állítják fel a diagnózist?

Mivel ez a betegség ritka, és a tünetek hasonlóak más gyakori betegségekhez, a diagnózis felállítása néha eltarthat egy ideig. Fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja, különösen, ha azok gyakran előfordulnak.

Akut porfíria esetén

Ha súlyos hasi fájdalmat tapasztal olyan tünetekkel együtt, mint a hányinger, hányás, székrekedés, szapora szívverés, magas vérnyomás, izomgyengeség, zavartság vagy görcsrohamok, nagyon fontos, hogy azonnal kórházba menjen, különösen a sürgősségi ellátóegységre (ETU), mivel ez az állapot néha életveszélyes lehet.

Bőrporfíria esetén

Ha a bőröd napsugárzás után hólyagok, sebek, gyulladás, bőrpír vagy könnyen karcolódás alakul ki rajtad, fordulj bőrgyógyászhoz.

Diagnosztikai folyamat:

1. Orvosi vizsgálat: Először az orvos megvizsgálja Önt, gondosan kikérdezi a tüneteiről és a családi kórtörténetéről.

2. Laboratóriumi vizsgálatok: Porfíria gyanúja esetén vizelet-, vér- és esetleg székletmintákat is megvizsgálnak a porfirinszint meghatározására. Súlyos esetekben a vizelet sötétvörös vagy lila színűvé válhat.

3. Genetikai vizsgálatok: Ha a betegséget laboratóriumi vizsgálatokkal igazolják, genetikai vizsgálatokat lehet végezni annak megállapítására, hogy melyik specifikus genetikai mutáció okozta azt.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A porfíria kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Bár nincs gyógymód, a tünetek kontrollálhatók, és normális életet élhetünk.

Akut porfíria kezelése

Amikor a tünetek súlyosbodnak (akut roham), kórházi kezelésre és kezelésre van szükség.

• Sóoldat (intravénás folyadékok) adása: A szervezet só- és vízháztartásának egyensúlyba hozása.
• Hem injekció: Szabályozza a hem hiányát a szervezetben és csökkenti a felhalmozódó porfirin mennyiségét.
• Glükóz adása: A cukrok, például a dextróz intravénás vagy szájon át történő adása jelzi a májnak a porfirin termelés csökkentését.
• Egyéb kezelések: Fájdalomcsillapítók súlyos fájdalom esetén, valamint gyógyszerek hányinger és hányás esetén.
• Újabb gyógyszerek, mint például a Givosiran (Givlaari): Azoknál, akiknek gyakori tüneteik vannak, ezt a gyógyszert havonta adják be a gyakoriságuk és súlyosságuk csökkentése érdekében.

Bőrporfíria kezelése

• Napvédelem:Ez a legfontosabb. Elengedhetetlen a hosszú ujjú ruha, a sapka viselése és a magas szintű védelemmel ellátott, például 50+-os faktorú fényvédő használata.
• Flebotómia: Ez a beavatkozás során néhány hetente kis mennyiségű (körülbelül egy egység) vért távolítanak el a szervezetből. Ez segít csökkenteni a szervezetben lévő extra vas mennyiségét, és segít eltávolítani a májban felhalmozódott porfirineket.
• Gyógyszerek: Az alacsony dózisú gyógyszerek, például a klorokin vagy a hidroxiklorokin felgyorsíthatják a porfirinek eltávolítását a májból.