A babád a szeme színes része nélkül született? Beszéljünk részletesen az aniridiáról?

Amikor a kicsi megszületett, észrevett valami furcsát vagy mást a szemében? Néha, bár nagyon ritkán, a babák úgy születnek, hogy a szem színes része, az írisz, amit egyesek "fekete gyűrűnek" neveznek, teljesen vagy részben hiányzik. Az orvostudományban ezt az állapotot (aniridia) nevezzük. A név hallatán kissé ijesztő lehet hallani, de ne aggódj. A legfontosabb, hogy jól tájékozott legyél erről. Beszéljünk ma erről világosan.

Mi is pontosan az aniridia? Egyszerűen fogalmazva...

Egyszerűen fogalmazva, az aniridia olyan állapot, amelyben a baba a szeme színes részének, az írisznek a részleges vagy teljes hiányával születik. Egyes babáknak egyáltalán nincs íriszük. Másoknak csak az írisz egy kis része lehet jelen mindkét szemükben.

A lényeg az, hogy ez az állapot (aniridia) mindig a baba mindkét szemét érinti. Nem csak az egyik szemet érinti. Az orvosok általában már a baba születése után diagnosztizálják. Mert ha megnézzük a szemeket, egyértelmű, hogy ez a szivárványhártya hiányzik. Nem számít, milyen kicsi a baba írisze, ez az állapot (aniridia) mindenképpen befolyásolja a látását. Emellett más szemproblémák oka is lehet, ahogy felnő.

Miért történik ez a kicsikkel? Mi okozza az aniridiát?

Most valószínűleg arra gondol: „Miért történt ez a babámmal?” Az aniridia egy genetikai rendellenesség. Vagyis a testünk sejtjeiben lévő gének megváltozása okozza.

Pontosabban, ennek fő oka egy (PAX6) nevű gén megváltozása . Ez a (PAX6) gén nagyon fontos. Amíg a baba az anyaméhben van, ez a gén segít a baba szemének, az agy egyes részeinek, a gerincvelőnek és olyan szerveknek, mint a hasnyálmirigy, kialakulásában. Ez a genetikai változás általában a terhesség 12. és 14. hete között következik be.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek az állapotnak (aniridia) a kialakulásának? (Kockázati tényezők)

Az aniridia leggyakoribb azoknál a gyermekeknél, akiknek a szüleinél fennáll ez a betegség. Például, ha bármelyik szülőnél fennáll az aniridia, 50/50% az esélye annak, hogy gyermeküknél is előfordul.

De ez nem jelenti azt, hogy ha Önnek aniridiája van, akkor minden gyermekének is meg kell fertőznie. Csak azt jelenti, hogy valamivel nagyobb a kockázat, mint másoknak.

Ezenkívül néha egy gyermeknél kialakulhat ez az állapot akkor is, ha mindkét szülőnek nincs aniridiája. Sporadikusnak nevezzük, ami azt jelenti, hogy véletlenszerűen fordul elő . Nagyjából minden harmadik gyermeknél kialakulhat aniridia ilyen módon.

Milyen tüneteket tapasztalhatunk egy aniridiás csecsemőnél?

Mivel a baba szemének színes része, az írisz, hiányzik, a pupilla a normálisnál nagyobbnak tűnhet. Előfordulhat, hogy a pupilla alakja egyik oldalról a másikra változik. Nehézséget okozhat a baba számára, hogy hozzászokjon a szeméhez az erős vagy a gyenge fényhez. Ez a következő tüneteket okozhatja:

• Teljes vagy részleges látásvesztés: A látás egy vagy mindkét szemen csökkenhet.
• Homályos látás: Lehet, hogy nem látja tisztán a dolgokat.
• Szemfájdalom: Néha a szem fájhat.
• Gyengelátás: A látás nagyon rossz lehet.
• Fotofóbia: Nehézség a fénybe nézni, a szemek kéknek tűnhetnek.

Az aniridia okozhat más szövődményeket is?

Igen, egy aniridiás gyermeknek nemcsak a szivárványhártyája lehet csökkent, hanem a szem látását segítő részei is, például a látóidegek és a retina.

Továbbá, ahogy az aniridiás gyermekek idősebbek lesznek, nagyobb valószínűséggel alakul ki náluk számos más szembetegség. Például:

• Szürkehályog: A szemlencse elhomályosodása.
• Szaruhártya-homály: A szem elülső részén található átlátszó membrán elhomályosodása.
• Glaukóma: Olyan állapot, amelyben a szem belsejében megnövekedett nyomás károsítja a látóideget.
• Nystagmus: A szemek gyors, kontrollálatlan oda-vissza mozgása.

Egy másik fontos dolog , hogy különösen a sporadikus aniridiában szenvedő gyermekeknél fokozott a kockázata egy ritka veseráktípus, a Wilms-tumor kialakulásának. Mivel a korábban említett gén (PAX6) nemcsak a szemet, hanem a test más részeinek, köztük a vesék fejlődését is befolyásolja, a gén változásai más részeket is érinthetnek. Ezért az orvosok erre is figyelmet fordítanak.

Hogyan diagnosztizálják pontosan az orvosok ezt az állapotot (aniridia)?

Az orvos általában már a baba születése után diagnosztizálhatja ezt az állapotot (aniridia), mivel azonnal nyilvánvaló, hogy a baba szeméből hiányzik az írisz.

Ha azonban aggódik amiatt, hogy gyermekénél aniridia vagy más genetikai állapot állhat fenn, akár azért, mert a családjában valakinél fennáll ez a betegség, akár más okból, beszélhet orvosával a prenatális genetikai vizsgálatról . Ez magában foglalja a vérvételt Öntől, hogy megállapítsák, fennáll-e a genetikai állapot kialakulásának kockázata a gyermekénél. Néha amniocentézisnek nevezett vizsgálatot is végezhetnek. Ez magában foglalja a baba körüli magzatvízből vett kis mintát, és annak vizsgálatát.

Hogyan lehet kezelni egy csecsemőt aniridiával?

Az aniridia állapot kezelésekor az orvosok fő célja a baba látásának lehető legnagyobb mértékű fenntartása és javítása.

A legfontosabb, hogy rendszeresen ellenőriztesse babája szemét szemész szakorvossal. Minél előbb észleli a baba szemében bekövetkező változásokat, annál nagyobb esélye van a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére.

A babának az alábbi kezelések közül egyre vagy többre lehet szüksége:

• Szemüveg vagy kontaktlencse: A többi látássérült emberhez hasonlóan az aniridiás gyermekek is javíthatják látásukat szemüveg vagy kontaktlencse használatával. Az aniridiás gyermekek számára speciális színes kontaktlencsék állnak rendelkezésre. Ezek pontosan úgy néznek ki, mint a szem írisze. Segítenek szabályozni a szembe jutó fény mennyiségét és csökkenteni a fényérzékenységet.
• Gyógyszerek: Ha a babájának zöldhályogja vagy szaruhártya-problémái vannak, az orvos gyógyszeres szemcseppeket, műkönnyeket vagy más gyógyszereket írhat fel.
• Sebészet: Ha szürkehályog alakul ki, szükség lehet annak eltávolítására szürkehályog-műtéttel . Ezenkívül néha glaukóma-műtétre is szükség lehet az állapot kontrollálásához. Újabb kezelési módként egyes gyermekeknél lehetőség van mesterséges íriszek beültetésére. Mivel azonban ez még mindig egy nagyon új kezelés, nem minden gyermek számára alkalmas. Ezt a döntést az orvos hozza meg.

Milyen esetekben kell azonnal orvoshoz fordulni?

Ha bármilyen változást észlel gyermeke szemében vagy látásában, a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz. Az orvosnak olyan kérdéseket is feltehet, mint:

• Milyen gyakran kell ellenőriztetnem a babám szemét?
• Alkalmas a mesterséges írisz beültetése a babám számára?
• Mekkora az esélye annak, hogy szövődmények alakulnak ki a babámnál?
• Milyen változásokra vagy tünetekre kell különösen figyelnem?

Vészhelyzet esetén, azaz ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli, azonnal vigye gyermekét kórházba:

• Ha hirtelen elveszíted a látásodat.
• Ha súlyos fájdalmat érez a szemében.
• Ha új fényeket kezdesz látni a szemed előtt, vagy ha fekete lebegőket kezdesz látni.

Ha aniridiás a babám, mire számíthatok?

Ha aniridiában szenved a babája, számíthat némi látásproblémára. Emellett rendszeres szemvizsgálatra is szüksége lesz élete során.Így ellenőrzik a szeme egészségét.

A statisztikák szerint az aniridiában szenvedő gyermekek körülbelül nyolctizedénél gyengén lát vagy valamilyen fogyatékossággal él. Emellett sok aniridiában szenvedő embernél glaukóma alakul ki, általában 10 és 20 éves kor között.

Azonban ne ijedjen meg ezektől a statisztikáktól. Ez nem jelenti azt, hogy minden aniridiával született babánál mindezek a tünetek jelentkeznek. Beszéljen orvosával vagy szemészével, hogy megtudja, mely tényezők befolyásolhatják konkrétan a babáját, és mire számíthat a felnövekedésével.

Teljesen normális, ha félelmet és sokkot érzel, amikor megtudod, hogy újszülöttednek olyan állapota van, amely befolyásolja a látását születéskor. Az aniridia számos problémát okozhat, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből (Üzenet hazafelé)

Rendben, akkor szedjük össze a legfontosabb pontokat a megbeszéltekből, és emlékezzünk rájuk:

• Az aniridia olyan állapot, amelyben a baba a szem színes részének, az írisznek egy részének vagy egészének hiányában születik.
• Ez egy genetikai eredetű állapot. Pontosabban a (PAX6) gén játszik szerepet ebben.
• Ez az állapot mindenképpen befolyásolja a látást. Idővel más szembetegségekhez is vezethet, például szürkehályoghoz és glaukómához.
• A legfontosabb, hogy ezt az állapotot időben felismerjük, és rendszeres időközönként ellenőriztessük gyermeke szemét egy szemész szakorvossal. Ezt mindenképpen meg kell tenni.
• Az aniridia állapotára léteznek kezelések. Ezek közé tartozik a szemüveg, a kontaktlencse, a gyógyszerek, sőt néha a műtét is.
• Teljesen normális, ha félsz és szomorú vagy, amikor megtudod, hogy a babádnak ilyen betegsége van. De a legfontosabb, hogy ne ess pánikba, és a megfelelő orvosi tanácsok alapján cselekedj. Orvosod minden szükséges támogatást megad majd neked.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne tartsa magában azokat. Kérdezze meg háziorvosát vagy szemészét.

` Aniridia, a szem íriszje, a szem színes része, látáskárosodás, PAX6 gén, szembetegségek, gyermekkori szembetegségek