Vannak veséi cisztái? Beszéljünk az ADPKD-ről (autoszomális domináns policisztás vesebetegség)

Lehet, hogy a családodban valaki vesebetegségben szenved. Vagy talán a 30-as vagy 40-es éveiben magas vérnyomást diagnosztizáltak nálad, és az okát keresed. Ma egy kissé más, de nagyon gyakori, örökletes betegségről beszélünk, amely a veséket érinti. Orvosilag ezt autoszomális domináns policisztás vesebetegségnek nevezik. Mivel ez egy kicsit túl hosszú számunkra, röviden ADPKD-nek fogjuk nevezni.

Egyszerűen fogalmazva, mi az ADPKD?

Egyszerűen fogalmazva, ez a betegség nagy mennyiségű folyadékkal teli ciszták kialakulását okozza a vesékben. Gondoljon a vesékre úgy, mint a testünk szűrőire. Ahogy ezek a ciszták növekednek, a vesék már nem tudnak megfelelően működni. Ez olyan egészségügyi problémákhoz vezethet, mint a magas vérnyomás, a húgyúti fertőzések és a vesekövek. Bár nem mindenkinél fordul elő ez az állapot, egyeseknél akár veseelégtelenség is kialakulhat.

A betegség egyik egyedi jellemzője, hogy évekig tünetmentesek lehetnek, még akkor is, ha fennáll. A tünetek gyakran 30 és 40 éves kor között kezdenek megjelenni. Ezért nevezik „felnőttkori PKD-nek” is.

Milyen tünetei vannak az ADPKD-nek?

Nem mindenkinél jelentkeznek tünetek az ADPKD-ben. Egyeseknél évekbe telhet, mire a tünetek megjelennek. Nézzük meg a betegséggel kapcsolatos néhány gyakori tünetet. Két részre bontom ezt, hogy megértsd.

Miért alakul ki az ADPKD? Örökletes?

Igen, ez egy örökletes betegség . Ennek fő oka a DNS-ünkben található két gén, a `PKD1` és a `PKD2` hibája. Ezek a gének adják a vesesejteknek a növekedés jelzéseit. Amikor az egyik gén hibás, a vesesejtek kontrollálatlanul növekednek, és olyan cisztákat képeznek, amelyeket már említettünk.

Gondolj bele, a legtöbb örökletes betegséghez mindkét szülőtől hibás génre van szükség. De az ADPKD esetében a hibás génnek csak az egyik szülőtől kell származnia . Ezért nevezik „autoszomális dominánsnak”.

Ez azt jelenti, hogy ha bármelyik szülődnél fennáll a betegség, akkor 50% az esélye a kialakulásának . Nagyon ritkán azonban a betegség a gén véletlenszerű megváltozása miatt is kialakulhat anélkül, hogy mindkét szülőnél fennállna a betegség.

Hogyan lehet megállapítani, hogy valakinek van-e ez a betegsége?

Ha orvosa a tünetei alapján vesebetegségre gyanakszik, nefrológushoz utalhatja Önt. Az orvos olyan kérdéseket fog feltenni, mint:

• Mik a tüneteid, és mikor kezdődtek?
• Ismered a vérnyomásodat?
• Érezhető-e fájdalom bárhol? Ha igen, hol?
• Volt már veseköve?
• Van valakinek a családban vesebetegsége?

Ezután az orvos számos vizsgálatot fog elrendelni a vesék állapotának ellenőrzésére.

• Ultrahangvizsgálat: Ez a vizsgálat hanghullámokat használ a test belsejének képalkotására. Ez gyakran az első elvégzett vizsgálat.
• MRI vizsgálat: Egy nagy teljesítményű vizsgálat, amely mágneseket és rádióhullámokat használ az ultrahanggal láthatóhoz túl kicsi daganatok kimutatására.
• CT-vizsgálat: Egy másik hatékony szkennelési módszer, amely röntgensugarakat használ a test részletes képeinek megszerzéséhez.

Ezenkívül a DNS-t is tesztelhetik annak megállapítására, hogy Önnél van-e hibás „PKD1” vagy „PKD2” gén. Azonban, bár ez a genetikai teszt kimutathatja, hogy Önnél van-e hibás gén, nem tudja megjósolni, hogy mikor alakul ki a betegség, vagy milyen súlyos lesz .

Kezelés és otthon elvégezhető dolgok

Az ADPKD-re egyelőre nincs gyógymód. De sok mindent tehetünk a betegség okozta egészségügyi problémák kezelése és a veseelégtelenség megelőzése érdekében.

Orvosi kezelés

• Veseelégtelenség lassítására szolgáló gyógyszerek: Azoknál a felnőtteknél, akiknél fennáll a betegség gyors progressziójának kockázata, olyan gyógyszereket adnak, mint a „Tolvaptan (Jynarque)”, a vesefunkció romlásának lassítására.
• Magas vérnyomást szabályozó gyógyszerek.
• Antibiotikumok húgyúti fertőzésekre.
• Fájdalomcsillapítók.

Veseelégtelenség esetén dialízisnek nevezett kezelésre lehet szüksége. Ez magában foglalja egy gép használatát, amely szűri a vért, eltávolítja a salakanyagokat, a sót és a felesleges vizet a szervezetből. Egy másik lehetőség a veseátültetés. Beszéljen orvosával, ha többet szeretne megtudni erről.

Amit otthon is megtehetsz

A vesék védelme és a lehető leghosszabb ideig tartó megfelelő működésének megőrzése érdekében fontos, hogy a lehető legegészségesebbek maradjanak.

• Megfelelő étrend: Fogyasszon kiegyensúlyozott, alacsony sótartalmú étrendet. A só növelheti a vérnyomást.
• Maradjon aktív: A testmozgás segíthet a testsúly és a vérnyomás szabályozásában, de kerülje a kontakt sportokat, amelyek károsíthatják a veséket.
• Kerülje a dohányzást: A dohányzás károsítja a vesék ereit, és növelheti a ciszták kialakulásának kockázatát is.
• Igyon sok vizet: A kiszáradás a ciszták gyakoribb kialakulását is okozhatja.

Az ADPKD miatt előfordulható egyéb szövődmények

Az ADPKD más egészségügyi problémák kockázatát is növelheti, és fontos, hogy ezekről is tisztában legyünk.

A betegség előrehaladásának üteme attól függ, hogy a „PKD1” vagy a „PKD2” gén hibájában szenved-e valaki. Általánosságban elmondható, hogy a „PKD1” gén hibájában szenvedőknél hamarabb kialakul a veseelégtelenség, mint a „PKD2” hibában szenvedőknél. Ezért a legjobb, ha beszél orvosával, hogy pontosan megtudja, mi az állapota.