Gyakran jelentkezik kiütés a kicsinek? Vagy azt mondod, hogy fájnak az ízületei? Előfordul, hogy bepirosodik a szeme, és a látása kissé homályos? Bár ezek közül egy vagy kettő előfordulhat, néha mindegyik együtt is előfordulhat. Ma egy ritka, de nagyon fontos egészségügyi állapotról fogunk beszélni, amire érdemes odafigyelni. Ez a Blau-szindróma .

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Mi a Blau-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Blau-szindróma egy ritka gyulladásos betegség, amely a gyermek bőrét, ízületeit és szemét érinti. A „gyulladás” a testen belüli duzzanatot és bőrpírt jelent. Ennek az állapotnak a fő oka egy genetikai mutáció, amellyel a gyermek születik . Gyakran a tünetek, mint például a bőrkiütések, ízületi fájdalom vagy ízületi gyulladás, a gyermek 5 éves kora előtt jelentkeznek. Uveitisnek nevezett állapotot is okozhat, amely a látást érinti.

Mit jelent a „Blau-szindróma” név?

Amikor ezt a nevet hallod, valószínűleg azon tűnődsz, hogy mi is ez valójában. Nézzük meg, mit jelent ez a két szó:

Blau: Ez valójában egy orvos neve. 1985-ben Dr. Edward Blau, egykori wisconsini gyermekorvos publikált egy kutatási cikket erről a szindrómáról. Leírt egy családot, amely négy generáció óta szenvedett a betegségtől.
Szindróma: Az orvostudományban a szindróma olyan állapot, amelyben több összefüggő tünet együttesen jelentkezik, és a test különböző részeit érinti. Vagyis a tünetek kombinációjáról van szó, nem pedig egyetlen betegségről.

Milyen tünetei vannak a Blau-szindrómának?

A Blau-szindróma tünetei általában csecsemőkorban jelentkeznek. Leggyakrabban ezek a tünetek 5 éves korra válnak nyilvánvalóvá. Főként a gyermek bőrét, ízületeit és szemét érintik.

Bőrtünetek

A Blau-szindróma első jele egy granulomatózus dermatitisz nevű bőrbetegség. Ez egy kiütés, amely a bőrön jelenik meg. Általában a karokon, a lábakon vagy a test más területein, például a mellkason és a hason jelenik meg a gyermek életének első évében . Ez a típusú dermatitisz a következő tüneteket okozhatja:

Kemény csomók vagy csomók , amelyeket a gyermek bőre alatt érezhet . Ezeket granulómáknak nevezik.
A bőr korallszínűvé válik .
Piros, sárga vagy barna hólyagok a gyermek bőrének felső rétegén, a hámrétegen.Dudorok jelennek meg.

Tünetek az ízületekben

A Blau-szindróma a gyermek ízületeit bélelő nyálkahártya, az úgynevezett synovium gyulladását okozhatja. Gyermeke 2 és 4 éves kor között ízületi gyulladást alakíthat ki olyan területeken, mint a kéz, a csukló, a láb és a boka. Az ízületi gyulladás tünetei a következők:

Ízületi fájdalom .
Mozgásszervi fájdalom , különösen az inakban.
Ízületi duzzanat vagy merevség .

Képzeld el, ha a kicsi sír, amikor reggel felébred, nem tudja mozgatni a végtagjait, vagy ha folyamatosan panaszkodik, hogy fájnak az ízületei, amikor játszani megy, akkor aggódnod kell emiatt.

Szemészeti tünetek

A Blau-szindrómával diagnosztizált gyermekek körülbelül 80%-ánál alakul ki egy uveitis nevű szembetegség. Az uveitis a szem középső rétegének, az uveának a gyulladása. Érintheti a gyermek retináját és látóidegeit. Egy gyermeknek mindkét szeme uveitisben lehet, és látásvesztést is okozhat. Az uveitis tünetei a következők:

Alacsony látás .
Apró fekete pontokat (szemben úszó úszó foltokat ) látsz mozogni a szemed előtt.
Fájdalmat vagy nyomást érzel a szemedben .
A szemek vörössége .
Fényérzékenység , ami azt jelenti, hogy a fény látása nehezebbé válik.
A szemek duzzanata .

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Hogyan érinti a Blau-szindróma a test más részeit?

Bár ez nagyon ritka, Blau-szindrómás gyermekénél potenciálisan életveszélyes gyulladásos állapotok alakulhatnak ki a következő szervekben:

Véredények
Agy
Szív
Máj
Nyirokcsomók (nyirokrendszer)
Lép

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Blau-szindrómának?

A Blau-szindróma okozta gyulladásos állapot a következő szövődményekhez vezethet:

Szürkehályog, glaukóma, cisztás makulaödéma, retinaleválás és teljes látásvesztés.
Mozgási nehézség és az érintett ízület állandó hajlítása.
Vesebetegség és veseelégtelenség .
Szívgyulladás.
Megnagyobbodott lép.
Neuropátia - idegrendszeri problémák.
Pulmonális hipertónia - magas vérnyomás a tüdőben.
Vasculitis - az erek gyulladása.

Mi okozza a Blau-szindrómát?

A Blau-szindróma fő oka a NOD2 gén mutációja . A legtöbb egészséges emberben ez a NOD2 gén egy NOD2 nevű fehérjét termel. Ez a fehérje segíti az immunrendszerünket a baktériumok és fertőzések leküzdésében. Ha azonban gyermeke Blau-szindrómában szenved, ez a NOD2 fehérje túlzottan aktívvá válik . Ez megváltoztatja az immunrendszer működését, súlyos gyulladást okozva, amely a gyermek szemét, bőrét és ízületeit érinti.

Kinél fennáll a Blau-szindróma kialakulásának kockázata?

Ha az egyik szülőnek Blau-szindrómája (vagy az azt okozó génmutációja) van, a gyermek 50% eséllyel örökli a megváltozott gént és fejleszti ki a szindrómát . A gyermeknek a betegség kialakulásához az egyik megváltozott gént kell örökölnie . Ez azt jelenti, hogy ez egy genetikai állapot, amely az autoszomális domináns rendellenességeknek nevezett csoportba tartozik. Előfordulhat, hogy egy gyermek örökli ezt a génmutációt anélkül, hogy Blau-szindróma alakulna ki. A gyermeknek azonban 50% esélye van arra, hogy a jövőben átadja a megváltozott gént a gyermekeinek.

Milyen orvosok diagnosztizálják és kezelik a Blau-szindrómát?

Gyermeke tüneteitől függően szakembercsapat kezelésére lehet szüksége, beleértve:

Reumatológus (ízületi betegségekre szakosodott orvos) ízületi gyulladás és ízületi problémák esetén .
Bőrgyógyász ), aki bőrbetegségekre specializálódott.
Szemész ) látásproblémák esetén .

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Blau-szindrómát?

A Blau-szindróma diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a gyermek tüneteitől függően változnak. Genetikai tesztet (vérvizsgálatot) végezhetnek a Blau-szindrómát okozó NOD2 génmutáció azonosítására. Gyermekénél a következő vizsgálatok közül egyet vagy többet is elvégezhetnek:

SzemvizsgálatEz magában foglalhat olyan vizsgálatokat, mint az optikai koherencia tomográfia (OCT) és a látótérvizsgálat.
Képalkotó vizsgálatok : MRI-vizsgálat, CT-vizsgálat, ultrahang vagy röntgenfelvételek az ízületek és más szervek vizsgálatára a tünetektől függően.
Bőrbiopszia : Egy kis bőrdarab vétele vizsgálat céljából.

Kimutatták a Blau-szindrómát a prenatális tesztek?

A prenatális tesztek, mint például a korionboholy mintavétel vagy az amniocentézis, nem vizsgálják specifikusan a NOD2 génmutációt.

Milyen más nevei vannak a Blau-szindrómának?

Gyermeke orvosa a Blau-szindrómát a következő nevek egyikével is elnevezheti:

Gyermekkori granulomatózus ízületi gyulladás
Arthrocutan uvuláris granulomatózis
Familiáris granulomatózis
Familiáris juvenilis szisztémás granulomatózis
Granulomatózus gyulladásos ízületi gyulladás, dermatitis és uveitis

Mennyire ritka a Blau-szindróma?

A Blau-szindróma egy nagyon ritka betegség. Világszerte kevesebb mint egymillió gyermekből egyet érint.

Hogyan kezelik az orvosok a Blau-szindrómát?

Gyermeke orvosi csapata különféle állapotokat fog kezelni a tünetek csökkentése és a betegség fellángolásának megelőzése érdekében. A kezelési lehetőségek az állapottól és annak súlyosságától függően változnak. Ezek a következők lehetnek:

Immunszuppresszánsok : Gyógyszerek, például kortikoszteroidok, metotrexát és tumor nekrózis faktor (TNF) inhibitorok.
Gyulladáscsökkentő gyógyszerek : Nem szteroid gyulladáscsökkentőkhöz (NSAID) hasonló gyógyszerek.
Szemészeti gyógyszerek és/vagy szemműtét szürkehályog és glaukóma esetén .
Fizioterápiás és foglalkozásterápiás kezelések .

Mi a jövője egy Blau-szindrómában szenvedőnek?

Bár a Blau-szindrómának nincs specifikus gyógymódja , a kezelés enyhítheti a tüneteket, és jó életminőséget biztosíthat gyermekének felnőttkorában.Segíthet. Ez az állapot mindenkit másképp érint. Egy tanulmány szerint a Blau-szindrómában szenvedő gyermekek 40%-ánál enyhe tünetek jelentkeztek, és ugyanolyan aktívak voltak, mint a velük egykorú gyermekek. A gyermekek körülbelül 10%-ánál azonban súlyos tünetek jelentkeznek. Ha a Blau-szindróma a test fő szerveit érinti, az lerövidítheti egy személy várható élettartamát .

Megelőzhető a Blau-szindróma?

Ha Önnek vagy partnerének megvan a Blau-szindrómát okozó génmutációja, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia, mielőtt gyermeket vállalna. Ez a szakember beszélhet Önnel arról a kockázatról, hogy a jövőbeli utódai öröklik a megváltozott NOD2 gént.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Azonnal forduljon orvoshoz, ha gyermekénél az alábbiak bármelyike fennáll:

Ha nehezen tud tárgyakat tartani, ízületeit behajlítani vagy mozogni .
Ha súlyos fájdalom jelentkezik.
Ha látásproblémái vannak.

Mit kérdezzek az orvosomtól?

Az alábbi kérdéseket teheti fel orvosának:

Mi okozhatja a Blau-szindróma kialakulását gyermekemnél?
Milyen gyógyszerek és kezelések segíthetnek a gyermekemnek?
Át kellene esnünk genetikai vizsgálaton a férjemmel/feleségemmel?
Figyelnem kell a szövődmények jeleire?

Mi a különbség a Blau-szindróma és a korai szarkoidózis között?

A Blau-szindróma és a korai szarkoidózis valójában ugyanaz a betegség , ugyanazokkal a tünetekkel. A Blau-szindrómában szenvedő gyermekek azonban öröklik a betegséget okozó génváltozást. A korai szarkoidózisban szenvedő gyermekeknél nincs Blau-szindróma családi előfordulása. Ez azt jelenti, hogy a NOD2 gén sporadikusan, látható ok nélkül megváltozik vagy mutálódik . Ezt de novo génmutációnak nevezik.

Végül, amire emlékezni kell

Egy krónikus betegségben, például Blau-szindrómában szenvedő gyermek gondozása kihívást jelenthet. Ha Önnek Blau-szindrómája van, személyes tapasztalataira támaszkodva jobban támogathatja gyermekét. Tapasztalatait arra is felhasználhatja, hogy segítsen gyermekének együtt élni ezzel az élethosszig tartó betegséggel. A legfontosabb, hogy olyan szakemberhez forduljon kezelésért, aki jártas a Blau-szindrómához társuló ízületi gyulladásban, uveitiszben és bőrbetegségekben. Ők segíthetnek gyermekének a tünetek kezelésében, és abban, hogy a lehető legjobb gyermekkort élhesse át. Ha bármilyen tünetet észlel, ne hagyja figyelmen kívül azokat. Azonnal forduljon orvoshoz.Blau-szindróma, Gyermekgyógyászat, Bőrbetegségek, Arthritis, Uveitis, Genetikai betegségek, NOD2 gén

A kicsinek is vannak ezek a tünetei? Beszéljünk a Blau-szindrómáról.