A babád szemhéján is megfigyelhető ilyen jellegű elváltozás? Ismerjük meg a (blefarofimózis szindrómát)!

Néha észrevehetted, hogy a kisbabák szemhéjai furcsa módon helyezkednek el. Lehet, hogy a szemnyílás kicsi, vagy a szemhéjak mintha lelógnának. Az ilyesmi látványa anyaként kissé megijedhet. Ilyenkor nagyon fontos, hogy tisztában legyél azzal az állapottal, amiről beszélni fogunk, nevezetesen a blefarofimózis szindrómával.

Mi a blefarofimózis szindróma? Egyszerűen fogalmazva...

Ez egy genetikai állapot, amely befolyásolja a szemhéjak kialakulását. Gondolj bele, a szemhéjunk a legfontosabb része, amely védi a szemet. Tehát egy ilyen szindrómában szenvedő személy szemének nyílása, azaz a szemek közötti rés, szűkebb, mint egy normális embernél. A felső szemhéja is úgy néz ki, mint egy lógó szemhéj . A másik dolog, hogy a szem belsejében, azaz az orr felőli oldalon, egy kis bőrredő látható az alsó szemhéjtól a felső szemhéjig.

Ennek oka a „FOXL2” nevű gén megváltozása, vagy ahogy az orvosok nevezik , egy mutáció . Fontos megjegyezni, hogy a „blefarofimózis szindrómában” szenvedő nők petefészkei is érintettek lehetnek.

Van egy másik hosszú elnevezése is ennek, amit az orvosok használnak, ez a „blefarofimózis, ptózis, epikantusz inverz szindróma”. Röviden „BPES”-nek is nevezik. Egyesek „kis szemnyitás szindrómának” is nevezhetik. Ez egy veleszületett állapot , ami azt jelenti, hogy a baba születésekor láthatja ezeket a tüneteket.

A „blefarofimózis” szó kiejtése „blef-a-ro-fi-mo-szis”. Ez kicsit bonyolultan hangzik, nem igaz? De semmi baj, az egyszerűség kedvéért mondjuk csak, hogy „BPES”.

Vannak ennek típusai? (BPES típusok)

Igen, ezeknek a „BPES”-eknek két fő típusa van. Az I. és a II. típus .

Mindkét típusnak vannak közös jellemzői:

• A normálisnál kisebb szemnyílások (blefarofimózis) .
• Csüngő szemhéjak (ptózis) .
• A szemek a normálisnál távolabb ülnek egymástól (telecanthus) .
• Az alsó szemhéj belső oldalán felfelé, azaz az orr felé hajtódó bőrredő (epicanthus inversus) .

Most pedig nézzük meg, hogy mi a konkrét különbség e két típus között.

I. típusú BPES

Ha Önnek I-es típusú BPES-e van, az egy elsődleges petefészek-elégtelenségnek (POI) nevezett állapotot okozhat. Egyesek ezt „korai petefészek- elégtelenségnek” is nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ez az, amikor egy nő petefészkei a várt idő előtt leállnak.

BPES II. típusú (BPES II. típusú)

De ha II-es típusú BPES-e van, az nem okoz semmilyen más szisztémás problémát a szervezetben, ami más súlyos problémákat jelent, amelyek az egész testet érintik. Az egyetlen tünetek, amelyek főként a szemmel kapcsolatosak, csak a szemmel kapcsolatosak.

Milyen gyakori a blefarofimózis szindróma?

Világszerte ez a „blefarofimózis szindróma” körülbelül 50 000 születésből 1 esetben fordul elő. Ez azt jelenti, hogy viszonylag ritka állapotról van szó.

Milyen tünetei vannak a blefarofimózis szindrómának?

A „blefarofimózis szindróma” tünetei főként a szemed megjelenését befolyásolják. Ne feledd a négy fő tünetet, amelyekről korábban beszéltünk:

• Kis szemnyílások.
• Csüngő szemhéjak ( ptózis ).
• Szélesen ülő szemek (Telecanthus).
• Bőrredő, amely a belső alsó szemhéjakon felhajlik (Belső alsó szemhéjak, amelyek felhajlanak - Epicanthus Inversus).

Gondolj csak bele, ezek a tünetek kissé megváltoztathatják a baba arcának megjelenését. Teljesen normális, ha a szülők aggódnak, amikor ezt látják. De ne aggódj, vannak dolgok, amiket lehet tenni ez ellen.

Ezen főbb jellemzők mellett néhány további jellemző is megfigyelhető:

• Ektropium (a szemgolyó kifelé fordulása).
• A kancsalság, más néven „kereszt szemek ”, olyan állapot, amelyben a szemek keresztben állnak.
• Amblyopia , amelyet a látást elzáró, lelógó szemhéj okoz. Pontosabban, a szemhéj blokkolja a látást.
• Az összehúzott fülek , más néven „csészefülek” vagy „lógó fülek”, azt jelentik, hogy a fülcimpák szélei ráncosak vagy lehajlanak.
• Alacsonyan tűzött fülek.
• Széles orrnyereg.
• Az orr és a felső ajak közötti rés kisebb a normálisnál.
• Az I. típusú betegeknél primer petefészek-elégtelenség (POI) áll fenn.

Miért történik ez? Mik az okai? (Mi okozza a blefarofimózis szindrómát?)

A „blefarofimózis szindróma” fő oka a „FOXL2” nevű gén variációja vagy mutációja . Ez autoszomális domináns módon öröklődik gének között.

Egyszerűen fogalmazva, ez azt jelenti, hogy még ha csak az egyik szülőnél is jelen van ez a megváltozott (mutált) gén, a gyermek akkor is örökölheti azt.Azonban néhány embernél először kialakulhat a betegség anélkül, hogy a szüleiktől örökölné. Ilyen esetekben az orvosok azt mondják, hogy „friss” vagy új genetikai mutációról van szó, ami azt jelenti, hogy nem az érintett szülőtől örökölték.

Egyéb problémák, amelyek ebből adódóan előfordulhatnak (Milyen szövődményei vannak a blepharophimosis szindrómának?)

A blefarofimózis befolyásolhatja a látását . Fokozott a kockázata a fénytörési hibák kialakulásának, ami látásvesztést okozhat távolra vagy közelre.

Különösen a súlyos ptózisban ( lusta szemnek nevezett állapot) szenvedő csecsemőknél és kisgyermekeknél alakulhat ki amblyopia nevű állapot . Ez azért van, mert a szemhéjak elzárják a látásukat, megakadályozva, hogy az agy fogadja a jeleket az adott szemből. Ha ezt nem kezelik azonnal, az adott szem látása tartósan károsodhat.

Hogyan diagnosztizálják ezt? (Hogyan diagnosztizálják a blefarofimózis szindrómát?)

Orvosa a korábban tárgyalt négy fő klinikai tünet észlelése és a szemvizsgálat elvégzése után gyanakodhat a blefarofimózis szindrómára. Egy szemész szakember elvégezheti a következő vizsgálatok némelyikét vagy mindegyikét:

• Látásélesség-teszt: Ez azt jelenti, hogy megkérik Önt, hogy olvassa el a betűket egy táblázatban. Ez a teszt segíthet orvosának meghatározni, hogy vannak-e fénytörési hibái, például rövidlátása vagy távollátása.
• Lusta szem (ambliópia) és kancsalság vizsgálata.
• Vérvizsgálatok a reproduktív hormonok szintjének meghatározására (különösen, ha gyanúja van az I. típusú cukorbetegségnek).
• Genetikai tesztek : Ez megerősítheti, hogy van-e mutáció a `FOXL2` génben.

Milyen kezelések léteznek? (Hogyan kezelik a blefarofimózis szindrómát?)

A blefarofimózis szindrómát gyermekkorban általában műtéttel kezelik. 3 és 5 éves kor között műtétet végeznek az epicanthus inversus (a belső szemhéj bőrének redőzése) és a telecanthus (egymástól távol lévő szemek) nevű állapotok korrigálására. Ezután, körülbelül egy évvel később, a sebész egy másik műtétet végez a megereszkedett szemhéj (ptosis) korrigálására. Néha mindezeket a műtéteket egyszerre is el lehet végezni, de ez ritkább.

Ezeket a műtéteket nemcsak a szemek megjelenésének javítása érdekében végzik, hanem a gyermek látásának fejlődésének elősegítése érdekében is. Ha ugyanis a szemhéjak csukva vannak, a látás nem fog megfelelően fejlődni.

Ha Önnek I-es típusú BPES-e, ami elsődleges petefészek-elégtelenséget jelent, orvosa hormonpótló terápiát , különösen ösztrogén-kiegészítőket javasolhat. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a kezelések nem oldják meg a meddőséget . Ezt meg kell beszélnie egy reproduktív egészségügyi szakemberrel.

Van mód ennek megelőzésére? (Hogyan csökkenthetem a blefarofimózis szindróma kialakulásának kockázatát?)

A blefarofimózis szindróma megelőzésére nincs specifikus módszer , mivel genetikai eredetű betegség. Ha azonban a családban valakinél előfordult a szindróma, érdemes genetikai tanácsadáson részt venni, mielőtt gyermeket vállalna. Így többet megtudhat róla, és beszélhet arról, hogy fennáll annak a kockázata, hogy gyermeke örökli.

Mire számíthatok, ha blefarofimózis szindrómám van?

Ha blefarofimózis szindrómában szenved, rendszeres szemvizsgálaton kell részt vennie . Ez segíthet ellenőrizni, hogy egészséges-e a látása, és hogy vannak-e egyéb problémák.

Ha Ön I-es típusú cukorbetegségben szenved, beszéljen endokrinológussal vagy reproduktív egészségügyi szakemberrel a hormonális és termékenységi problémákról.

A blefarofimózis szindróma kezelhető, de nem gyógyítható. Vagyis bár a műtét bizonyos mértékig helyreállíthatja a szemek megjelenését és működését, a mögöttes genetikai okot nem változtatja meg.

Milyen kérdéseket kell feltennem az egészségügyi szolgáltatómnak?

Jó ötlet ilyen kérdéseket feltenni az orvosnak:

• Milyen gyakran kell ellenőriztetnem a szemem?
• Genetikai tanácsadást ajánlasz?
• Milyen javaslatokat tud adni a meddőségi problémák kezelésére?
• Milyen körülmények között kell sürgősségire mennie ezzel az állapottal kapcsolatban?

Mi a különbség a blefarofimózis értelmi fogyatékosság szindróma és ez között?

Ez egy kicsit zavaró is lehet, ezért érdemes tisztázni. A „blefarofimózis értelmi fogyatékosság szindrómában” szenvedőknél lógó szemhéjak és a normálisnál kisebb szemnyílások is előfordulhatnak. Azonban nem látnak „telecanthust” (egymástól távol ülő szemeket) vagy „epicanthus inversust” (belső bőrredőket).

A legfontosabb, hogy a „blefarofimózis értelmi fogyatékosság szindrómában” szenvedők lassabb mentális fejlődéssel rendelkeznek.Erre példák az „Ohdo-szindróma” és a „Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson szindróma” nevű állapotok. A tudósok becslése szerint az Egyesült Államokban kevesebb mint 1000 ember él ezekben az értelmi fogyatékosság-szindrómákban.

Azonban azok, akikről a „blefarofimózis szindrómában (BPES)” beszélünk, nem rendelkeznek értelmi fogyatékossággal. Ez a fő különbség.

A blefarofimózis szindróma, vagy BPES, egy ritka, születéstől fogva jelen lévő állapot. Ön és orvosi csapata jól tudja kezelni ezt az állapotot. A szemhéjproblémák korrekciójára irányuló műtét általában a kezelési terv része.

Otthoni üzenet

Rendben, remélem, hogy a megbeszéltek alapján jó képet kaptál a „blefarofimózis szindrómáról”. Ne feledd:

• Ez egy genetikai eredetű állapot , amely főként a szemhéjakat érinti.
• A fő tünetek a kis szemnyílások, a lelógó szemhéjak, a távol ülő szemek és a bőr belső redője.
• Két típusa van (I. típus és II. típus) . Az I. típusban a petefészkek is érintettek lehetnek.
• Ez nem okoz értelmi fogyatékosságot.
• A műtét javíthatja a szemek megjelenését és működését.
• Fontos a rendszeres szemvizsgálat és szükség esetén a hormonkezelés.

Teljesen normális, ha félsz és aggódsz, amikor megtudod, hogy gyermekednek ilyen betegsége van. De ne feledd, nem vagy egyedül. Orvosok segítségével és megfelelő kezeléssel sokan tudták kezelni ezt az állapotot, és normális életet élni. Tehát maradj erős, és kérd a szükséges orvosi segítséget.

` Blepharophimosis, BPES, Szemhéjak, Genetikai betegségek, Ptosis, Epicanthus Inversus, Szem egészsége