Teljesen normális, ha egy kicsit félsz és aggódsz, amikor megtudod, hogy a családodban valakinek, talán az édesanyádnak, a nővérednek vagy a lányodnak mellrákja van. „Ha nekik volt, én is elkaphatom?” – kérdezheted. Valóban van összefüggés a mellrák és a génjeink között? Igen, bizonyos mértékig van összefüggés. De nem olyan egyszerű, mint gondolnánk. Beszéljünk erről részletesen és egyszerűen ma.
Először is, nézzük meg, mit jelent a „gén”.
Oké, ez nagyon egyszerű. Képzeljük el, hogy a testünk egy nagy épület. Az épület minden sejtje olyan, mint egy tégla. Tehát mindegyik téglához tartozik egy nagy használati utasítás, amelyben le van írva, hogyan kell viselkedni és mit kell tenni. Ezt az útmutatót géneknek nevezzük. Ezek apró darabkák, amelyek valami DNS-ből állnak.
Testünk minden sejtjében több mint 20 000 ilyen gén található. Mindegyik génből két példányt kapunk, egyet anyánktól, egyet pedig apánktól. Tehát ezek a gének nemcsak a bőrszínünket és a hajunk textúráját szabályozzák, hanem azt is, hogyan nőnek és működnek a sejtjeink.
Néha apró változások és hibák történhetnek ezekben a génekben. Ezeket mutációknak nevezzük. Képzeljük el, mi történik, ha az utasításkönyv egyik oldalán egyetlen betű hibás? Az egész utasítás megváltozik, ugye? Ez történik, amikor mutáció történik egy génben. Megváltoztathatja a sejtek normális működését.
Melyek a mellrákkal kapcsolatos főbb gének?
Bár számos gén kapcsolódik az emlőrákkal, a két legfontosabb és legismertebb a BRCA1 és a BRCA2 gén.
Normális esetben ez a két BRCA gén nagyon fontos a testünk számára. Feladatuk a rák kialakulásának megelőzése. Olyanok, mint a sejtjeink őrei. Amikor a sejtek kontrollálatlanul próbálnak növekedni, az ezek által termelt fehérjék kimennek és megállítják azt.
Azonban, ha valaki mutált BRCA1 vagy BRCA2 gént örököl az anyjától vagy az apjától, a védőhatás csökken. Ez növeli annak az esélyét, hogy ezek a kóros sejtek kontrollálatlanul növekednek és rákosodnak, vagyis a kockázatot. Az örökletes emlőrákok körülbelül 20-25%-át ezeknek a BRCA géneknek a mutációi okozzák.
Tények, amelyek kétségeket vetnek fel azzal kapcsolatban, hogy ez genetikai kockázat-e
Nem mindenkinél, akinek emlőrákja van, megvan ez a genetikai hajlam. De van néhány dolog, ami segíthet ebben. Ha az alábbiak bármelyike vonatkozik Önre, előfordulhat, hogy Önnél emlőrákkal összefüggő genetikai mutáció áll fenn. Fontos , hogy beszéljen erről orvosával .
| Kockázati tényező | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Az emlőrák diagnosztizálása 45 éves kor előtt . | A rák fiatal korban történő előfordulása genetikai befolyásoltságra utalhat. |
| Több családtagnak is volt már mell- vagy petefészekrákja. | Ha több embernek, például az édesanyádnak, a nővérednek, a nagynénédnek, a nagymamádnak voltak ezek a betegségei. |
| Önnél petefészekrákot diagnosztizáltak. | A BRCA génmutációk a petefészekrák kockázatát is növelik. |
| Egy férfi családtagnak emlőrákja van vagy volt. | Mivel a mellrák ritka a férfiaknál, ez erősen utalhat genetikai összefüggésre. |
| Mindkét emlőrák diagnózisa (kétoldali emlőrák). | Először az egyik mellben alakul ki rák, majd a másikban. |
| Hármasan negatív emlőrák diagnosztizálása 60 éves kor előtt. | Ez egy speciális, agresszív típusú emlőrák, amely szorosan összefügg a BRCA1 mutációval. |
Hogyan öröklődnek ezek a gének nemzedékről nemzedékre?
Képzeld el, hogy az édesanyádnak vagy az édesapádnak volt ilyen mutált BRCA génje. Akkor 50% az esélye , hogy megkapod. Csakúgy, mint az érmefeldobásnál, 50% az esélye, hogy fej vagy írás lesz. Ha te megkapod ezt a gént, a gyermekeidnek is 50% az esélye, hogy megkapják.
De a lényeg az, hogy pusztán az, hogy ez a mutált gén jelen van a szervezetben, nem jelenti azt, hogy mindenkinél rákos megbetegedés alakul ki. Csupán növeli a rák kialakulásának kockázatát.
Milyen kockázatokkal járnak ezek a genetikai mutációk?
Egy nőnél, aki mutált BRCA1 gént örököl, 55-65%-os a kockázata annak, hogy 70 éves korára emlőrák alakul ki. Egy mutált BRCA2 génnel rendelkezőnél ez a kockázat körülbelül 45%.
Ezen kockázati tényező mellett számos más tényező is szerepet játszik:
- Fiatal korban kialakuló rák: A rák kockázata általában magasabb a menopauza előtt.
- Második emlőrák: A BRCA génmutációval rendelkező személynél fokozott a második emlőrák (egy különálló új rák) kialakulásának kockázata, miután az egyik mellrákot meggyógyították.
- Egyéb rákkockázatok: Ezek a genetikai mutációk jelentősen növelik nemcsak az emlőrák, hanem különösen a petefészekrák kockázatát is. Férfiaknál a prosztatarák és a hasnyálmirigyrák kockázatát is növelhetik.
Ki végzi a genetikai vizsgálatokat?
Ma már léteznek vérvizsgálatok a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak kimutatására. De ez a teszt nem mindenkinek megfelelő.
Ezeket a genetikai teszteket általában csak azoknak ajánlják, akiknél fennállnak a fent tárgyalt kockázati tényezők, például az erős családi kórtörténet. Ez a teszt segíthet meghatározni a második rák vagy petefészekrák kockázatát olyan nőknél, akiknek már volt emlőrákjuk.
Alapos megbeszélés után, orvosával kell eldöntenie, hogy elvégzi-e ezt a típusú vizsgálatot.A családi kórtörténet, az életkor és egyéb kockázati tényezők alapján a legjobb tanácsot fogja adni. Azt is megbeszélheti orvosával, hogy mit tegyen a vizsgálat eredményével (pl. gyakoribb szűrés, kockázatcsökkentő műtét).
Otthoni üzenet
- Az emlőrákok kis százalékát genetikai tényezők okozzák. Az, hogy a családban valakinek megvan, nem jelenti azt, hogy te is el fogod kapni.
- A BRCA1 és BRCA2 gének megvédenek minket a ráktól. Ezeknek a géneknek a mutációi növelhetik a rák kockázatát.
- A mutált gén jelenléte nem jelenti azt, hogy 100%-os esélye van a rák kialakulásának, de azt igen, hogy a kockázat megnő.
- Ha bármilyen kétsége vagy aggálya merül fel a családi emlő- vagy petefészekrák-előzményekkel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával.
- A genetikai vizsgálatot nem mindenkinek végzik el. Szükségességét az orvos határozza meg, miután áttekintette a személyes és családi kórtörténetét.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet