Puffadtnak tűnik a babád arca, és nagynak tűnik az állkapcsa? Lehet, hogy kerubizmusról van szó. Beszéljünk róla!

Lehet, hogy kicsit aggódsz, hogy a kicsi arca kissé megváltozott, az orcája puffadtnak tűnik. Vagy az orvos szólt az állának változásáról? Ezt az állapotot kerubizmusnak hívjuk. A név kissé furcsán hangozhat, de maradjunk egyszerűek. Ez egy nagyon ritka állapot, de fontos, hogy tisztában legyünk vele.

Mi a kerubizmus?

Egyszerűen fogalmazva, a kerubizmus egy ritka genetikai állapot. Akkor fordul elő, amikor a gyermek állkapcsában rendellenes szövet nő az egészséges csontszövet helyett. Ez a rendellenes szövet nem rákos, és általában fájdalommentes. Azonban okozhatja, hogy a gyermek állkapcsa mindkét oldalon kiszélesedik, az arca pedig kereknek és puffadtnak tűnik . Egyes gyermekek elveszíthetik a fogaikat, vagy a fogaik szabálytalanul nőnek. A kerubizmus nem érinti a test más csontjait, csak az állkapcsot .

Ezek a tünetek nem kezdenek el azonnal megjelenni a születés után. Általában 2 és 7 éves kor között jelentkeznek. Az állapot súlyossága személyenként változhat. Egyes gyermekeknél egyáltalán nincsenek tünetek, vagy a tünetek nagyon enyhék és alig észrevehetők. Súlyosabb esetekben azonban a gyermeknek nehézségei lehetnek a beszéddel, a nyeléssel vagy akár a légzéssel is.

A legjobb az egészben, hogy a kerubizmus felnőttkorra gyakran kezelés nélkül is elmúlik. Az orvosok mindig figyelik ezt az állapotot, és csak akkor javasolnak kezelést, ha a tünetek súlyosak, vagy ha jelentősen befolyásolja a gyermek életminőségét.

Mennyire gyakori a kerubizmus?

A kerubizmus nem egy túl gyakori állapot. A kutatók nem tudják pontosan, hogy hány embernél fordul elő, de publikált orvosi cikkek alapján becsléseket végeztek. Egy 2019-es tanulmány szerint 513 kerubizmus esetet jelentettek az orvosi szakirodalomban. Tehát látható, milyen ritka.

Milyen tünetei vannak a kerubizmusnak?

A kerubizmus leggyakoribb tünetei a következők:

• Az alsó állkapocscsont (mandibula) szélesebb a vártnál.
• Cisztaszerű növedékek a gyermek állkapcsában.
• Kerek, puffadt arc.
• A fogak alakjának megváltozása, hiányzó fogak vagy beragadt fogak.

Néhány gyermeknél a következő tünetek is jelentkezhetnek:

• A szemek kidülledőnek tűnnek és felfelé néznek. A szem fehér része (ínhártya) a fekete írisz alatt látható.
• A felső állkapocsban lévő extra szövet befolyásolja a szemet és a hozzá kapcsolódó idegeket, látásvesztést vagy fokozatos látásvesztést okozva.
• Szájlégzés.
• Horkolás.
• Obstruktív alvási apnoe.
• Nehézség a beszédben vagy a nyelésében.

Melyek a kerubizmus okai?

A kerubizmus eseteinek többségét (több mint 90%-át) az `SH3BP2` nevű gén mutációi okozzák.

Ez az „SH3BP2” gén utasítja a szervezetünket, hogyan állítsuk elő az „SH3BP2” fehérjét. Ez a fehérje részt vesz a régi csontszövet eltávolításának és az új csontszövet építésének folyamatában (csontátalakítás). A genetikai mutációk azt okozzák, hogy a szervezet túl sokat termel ebből az „SH3BP2” fehérjéből.

Amikor ez a fehérje túlzott mennyiségben termelődik, gyulladás lép fel az állkapocsban. Emellett fokozza az oszteoklasztoknak nevezett sejtek termelődését. Az oszteoklasztok olyan sejttípusok, amelyek fontos szerepet játszanak a szervezet számára már nem szükséges csontszövet lebontásában. Amikor azonban ezek a sejtek túl soká válnak, elkezdik lebontani az állkapocs csontszövetét, amikor arra nincs szükség. Ez a kóros csontvesztés, az SH3BP2 megnövekedett szintjének okozta gyulladással kombinálva cisztaszerű kinövések kialakulásához vezet az állkapocsban. Ezek a kinövések fokozatosan megnőnek, ami a betegség (kerubizmus) jellegzetes tüneteit okozza.

Azonban néhány kerubizmusban szenvedő gyermeknél nincs jelen az SH3BP2 génmutáció. Ilyen esetekben más genetikai mutációk lehetnek felelősek. A kutatók azonban még nem azonosították pontosan ezeket a mutációkat.

(A kerubizmus) nemzedékről nemzedékre öröklődik?

Igen, sok gyermek örökli a kerubizmust okozó genetikai mutációt. Az állapot autoszomális domináns öröklődési mintázatban öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, ha az egyik szülőnél fennáll a genetikai mutáció, akkor a gyermeknek is megvan az esélye, hogy megkapja.

Azonban egyes gyermekeknél akkor is kialakulhat a betegség, ha a családban senki sem szenvedett korábban. A kutatók ezt „de novo mutációnak” nevezik. Vagyis egy új genetikai változás, amely egy személyben jelentkezik, családi előzmények nélkül.

Tehát, bár a kerubizmus általában örökletes, nem mindig van így. Még ha a családban senki sem szenved ebben a betegségben, az orvosok a kerubizmust lehetséges diagnózisnak tekintik.

Vannak más feltételek is a kerubizmushoz kapcsolódóan?

Egyes gyermekeknél a kerubizmus egy másik genetikai állapot részeként is előfordulhat. Ezen kapcsolódó állapotok némelyike ​​a következő:

• `(Fragilis X szindróma)`
• `(Jaffe-Campanacci-szindróma)`
• `(1-es típusú neurofibromatózis)`
• `(Noonan-szindróma)`
• `(Ramon-szindróma)`

Ilyen esetekben a kerubizmus oka nem az SH3BP2 génmutáció. Ehelyett a szindrómához kapcsolódó egyéb genetikai változások felelősek.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a kerubizmust?

Az orvosok a következő lépéseket követik a kerubizmus diagnosztizálásához:

• Fizikális vizsgálat: Ez magában foglalja a gyermek olyan tünetek ellenőrzését, mint a szokatlanul széles állkapocs, hiányzó fogak vagy fogászati ​​problémák (kerubizmus).
• Képalkotó vizsgálatok rendelése: Ezek közé tartoznak olyan vizsgálatok, mint a röntgen vagy a CT-vizsgálat (komputertomográfia) . Ezek segíthetnek az állkapocs állapotának jobb felmérésében.
• Genetikai vizsgálatok megrendelése: Ezeket a vizsgálatokat genetikai mutációk ellenőrzésére végzik.

Az orvosoknak ki kell zárniuk más, hasonló tünetekkel járó állapotokat is, például a rostos diszpláziát vagy az aneurizmás csontcisztákat , és meg kell határozniuk, hogy a kerubizmus genetikai szindróma része-e.

Milyen kezelési módok vannak a kerubizmusra?

A legtöbb kerubizmusban szenvedő gyermeknek nincs szüksége semmilyen különleges kezelésre. A gyermekorvosok gyakran „kiváró” megközelítést alkalmaznak. Vagyis figyelik az állapotot, és látják, hogyan fejlődik. A legtöbb esetben ezek a kóros szövetek a gyermek pubertáskoráig növekednek, néhány évig változatlanok maradnak, majd fokozatosan zsugorodni kezdenek. A kerubizmus tünetei általában kora felnőttkorra eltűnnek.

Ha azonban gyermekének étkezési vagy légzési problémái vannak, az orvos javasolhatja a műtétet. Az orvosok azonban általában a műtétet javasolják, miután a rendellenes szövetnövekedés leállt. Ha a személynek továbbra is tünetei vannak, és meg szeretné változtatni az arca megjelenését, a műtét megfontolható. A rekonstrukciós műtét segít átalakítani az arcot a személy tetszése szerint.

Támogató kezelések

A kerubizmus a gyermek életének számos aspektusát befolyásolhatja, különösen, ha az állapot súlyos. Ezért a gyermeknek szüksége lehet az igényeihez igazított kezelésre. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Fogászati ​​kezelés: A kerubizmusban szenvedő gyermekeknek fogászati ​​kezelésre lehet szükségük, például foghúzásra vagy implantátumok beültetésére . Amint az állkapocsban lévő cisztaszerű kinövések elkezdenek zsugorodni, a gyermeknek fogszabályozóra (fogszabályozásra) is szüksége lehet.
• Vizuális támogatás: Súlyos kerubizmus esetekben a gyermek látása károsodhat. A szemész megvizsgálhatja a gyermek látását, és megtalálhatja a legjobb megoldást az igényeire.
• Segítség a beszédhez és a nyeléshez: Ha a gyermeknek nehézséget okoz a beszéd vagy a nyelés,Egy logopédus (SLP) segíthet.
• Pszichológiai támogatás: A kerubizmus befolyásolhatja a gyermek önbecsülését. Fontos, hogy beszéljen gyermekével arról, hogyan érzi magát, és hogyan befolyásolja ez az állapot az önértékelését. Gyermekének hasznára válhat, ha gyermekpszichológussal beszél az érzéseiről.

Milyen kilátások várnak a kerubizmusban szenvedőkre?

A legtöbb ember 30 éves korára nem tapasztal kerubizmus tüneteket. Addigra a kóros szövetet normál csontszövet váltja fel.

Nagyon ritkán a kerubizmus tünetei felnőttkorban is fennállhatnak. Ha ez megtörténik, az orvos biztosítja a szükséges útmutatást és támogatást.

Megelőzhető a kerubizmus?

Az orvosok nem ismerik a betegség megelőzésének módját. Ha a családban valaki kerubizmusban szenved, jó ötlet lehet genetikai tanácsadáson részt venni a teherbeesés előtt.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

Ha gyermeke kerubizmusban szenved, vegye figyelembe a következőket:

• Továbbra is vidd el gyermekedet gyermekorvoshoz. Az orvos megmondja majd, milyen gyakran kell visszajárnod.
• Ellenőriztesse gyermeke szemét az orvos által javasolt ütemterv szerint.
• Támogasd érzelmileg a gyermeket. Bátorítsd, beszélgess vele.

Mikor kell orvost hívnom?

Hívja gyermekorvosát, ha gyermeke az alábbiak bármelyikét tapasztalja:

• Légzési nehézségek, például horkolás vagy alvási apnoe .
• Nyelési nehézség.
• Nehézség a beszédben.
• Látási problémák.

Hogyan keletkezett a név (kerubizmus)?

A betegséget Dr. William A. Jones nevezte el 1933-ban. A „kerubizmus” nevet azért választotta, mert a betegség tünetei közé tartozik a gyermeki, puffadt arc és az időnként felfelé fordított szemek. Úgy vélte, hogy ezek a vonások egy „kerub” vonásaira hasonlítanak, egy aranyos, angyali alakra, amelyet a művészetben és a különböző vallási hagyományokban láthatunk. A nevet azóta is használják.

Sokkoló lehet megtudni, hogy gyermeke egy ritka betegségben szenved. A kerubizmus esetében a tünetek születéskor nem láthatók, ezért aggódhat, ha elváltozásokat lát gyermeke arcán, vagy ha az orvos megemlíti. De ne feledje, hogy a kerubizmus legtöbb esete magától elmúlik, mire a gyermek eléri a felnőttkort.Súlyos esetekben az orvosok kezelhetik a kerubizmus (kóros elváltozás) következményeit. Ha sok szeretetet és érzelmi támogatást nyújtasz gyermekednek, az segít neki minden szükséges gondoskodásban részesülni, hogy a legtöbbet hozhassa ki gyermekkorából és serdülőkorából.

Otthoni üzenet

A kerubizmus egy ritka genetikai állapot, amely az állkapcsot érinti. Ez a gyermek arcának kidudorodását és az állkapocs szélesnek tűnését okozhatja. Ez általában javul a gyermek növekedésével. Ha azonban légzési vagy nyelési nehézségei vannak, forduljon orvoshoz. A legfontosabb, hogy továbbra is szeresse és támogassa gyermekét. A legfontosabb, hogy segítsen gyermekének erősnek maradni, miközben betartja az orvosi tanácsokat. Ne aggódjon, nincs egyedül ezen az úton.

` Kerubizmus, genetikai betegségek, állkapocs, kidülledt arc, gyermekbetegségek, fogászati ​​problémák, SH3BP2 gén