Kiáll a baba agyának egy része a fejéből? Ezt encephalocele-nek hívják!

Talán láttad vagy hallottad már, hogy egyes babák egy kis lyukkal a koponyájukon születnek, és az agyuk egy része kiáll. Teljesen normális, ha minden szülő megijed, amikor ezt látja. Ma erről az encephalocele nevű állapotról fogunk beszélni. Ne aggódj, részletesen és egyszerűen fogunk róla beszélni.

Mi az encephalocele?

Egyszerűen fogalmazva, az encephalocele egy születési rendellenesség, amelyben a baba koponyájának csontjai nem záródnak megfelelően, ami miatt az agyszövet kiáll rajtuk keresztül. Ez úgy nézhet ki, mint egy kis lufi, amely kiáll a koponyából.

Ezt az állapotot egy velőcső-záródási rendellenesség okozza. Most talán azon tűnődsz, hogy mi is ez a velőcső. Nagyon egyszerű. Miután a baba megfogant az anyaméhben, az első néhány hétben a baba agya és gerincvelője csőszerű szerkezetben kezd fejlődni. Ezt nevezzük velőcsőnek. Ha ennek a velőcsőnek a teteje nem záródik megfelelően, akkor alakul ki az encephalocele nevű állapot. Ez néha lehet enyhe állapot, de lehet olyan súlyos is, hogy életveszélyes.

Milyen típusú encephalocele létezik?

Az encephalocele-eket a koponyában kialakulásuk helye szerint osztályozzák. Főként a következő helyeken találhatók:

• Nyakszszirt: A baba fejének hátsó részén, a nyak közelében. Ez a leggyakoribb típus.
• Parietális: A fej tetején, hátul.
• Frontoethmoidális (más néven Sincipital): A baba homloka a jobb oldalon található.
• Szfenoidális: A fej belsejében, a szemek mögött és a fülek előtt található. Ez kívülről nem feltétlenül látható.

Továbbá az orvosok két típusra osztják ezt, attól függően, hogy a fej elülső vagy hátsó részén található:

• Elülső: A baba koponyájának elülső része.
• Hátsó: A baba koponyájának hátsó részén.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az encephalocele egy nagyon ritka betegség. Ha megnézzük az amerikai statisztikákat, akkor ez a betegség körülbelül minden 10 500 újszülöttből egynél fordul elő. Ez évente körülbelül 375 csecsemőt jelent. Bár Srí Lankán nehéz pontos statisztikákat találni, ez mindenhol ritka betegségnek számít.

Hogyan néz ki egy encephalocele-vel élő baba?

Ha egy újszülöttnek encephalocele-je van, akkor egy lyuk látható a koponyáján, amely nem záródott be teljesen. Ennek eredményeként az agyszövet kiáll a koponyán lévő lyukon, mint egy bőrrel borított zsák . Úgy néz ki, mintha egy lufi állna ki a fejéből. Attól függően, hogy hol van a lyuk, szőrszerű kinövések lehetnek a zsákon.

Ez a lyuk a koponyán a fej bármely részén előfordulhat. Leggyakrabban azonban a homlokon vagy a fej hátsó részén, a nyak közelében látható.

Milyen tünetei vannak az encephalocele-nek?

Ennek az állapotnak a tünetei személyenként változhatnak. Függenek a koponyán lévő lyuk méretétől, helyétől és az agy kiálló részétől. Néhány gyakori tünet a következő:

• Fejfájás (különösen idősebb gyermekeknél, vagy ha később diagnosztizálják)
• Látási problémák
• Izomgyengeség a végtagokban
• A születéskor vártnál kisebb fej
• Ataxia (egyensúlyvesztés járás vagy mozgás közben)
• Arcdeformitások (különösen a homlok körül)
• Orrdugulás (ha encephalocele van az orrban)
• Gerincvelői folyadék szivárgása az orrból vagy a fülből

Néha a tüneteket az agyban felhalmozódott vízszerű folyadék is okozhatja (ezt hidrocephalusnak nevezik).

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az encephalocele-nek?

Néhány kisebb encephalocele komolyabb szövődmények nélkül elmúlhat. Bizonyos esetekben azonban hosszú távú szövődmények léphetnek fel. Ezek a következők:

• Fejlődési késések (pl. késleltetett beszéd, járás)
• Értelmi fogyatékosság
• Látási problémák
• Fizikai növekedési retardáció
• rohamok

Melyek az encephalocele okai?

Az encephalocele leggyakrabban veleszületett állapot. Vagyis valami olyan, ami akkor jelentkezik, amikor a baba még az anyaméhben van. Nagyon ritkán azonban később is előfordulhat fejsérülés, agydaganat vagy más ritka állapotok, például idiopátiás intrakraniális hipertónia miatt.

Veleszületett encephalocele akkor fordul elő, amikor a korábban említett velőcső teteje nem záródik megfelelően. Ez a velőcső a szövetnek az a része, ahol a baba agya és gerincvelője először kialakul. A terhesség harmadik vagy negyedik hetében cső alakúvá válik, és megfelelően kell bezáródnia. Ha ez a teteje nem záródik megfelelően, a koponya nem alakul ki teljesen. Ezért a baba agyának egy része kijön ebből a lyukból.

A velőcső nem megfelelő záródásának pontos oka még nem ismert, de a kutatások szerint a következő tényezők játszhatnak szerepet:

• Genetikai változások (ami a fogantatáskor történik)
• Néhány fertőzés , amelyet az anya a terhesség alatt kap el (pl. toxoplazmózis , rubeola , citomegalovírus), Herpes Simplex vírus (Herpes Simplex vírus )
• Néhány idegrendszeri betegség (pl. 3-as típusú Chiari-malformáció)

Az encephalocele-t bizonyos más egészségügyi állapotok is okozhatják. Például:

• Walker-Warburg-szindróma
• Knobloch-szindróma
• Roberts-szindróma
• Amnionszalag-szindróma

Milyen kockázati tényezők állnak fenn az encephalocele kialakulásában?

Ha a családban valakinek volt már velőcső-záródási rendellenessége (NTD), akkor valamivel nagyobb a valószínűsége, hogy Önnek is kialakul. Továbbá, ha nem jut elegendő folsavhoz (B9-vitamin) a terhesség előtt és alatt, nagyobb a kockázata annak, hogy velőcső-záródási rendellenességgel szülessen a baba.

Hogyan diagnosztizálják az encephalocele-t?

A legtöbb esetben az orvos a terhesség alatti rutin ultrahangvizsgálat során kimutathatja ezt az állapotot. Kétség esetén orvosa prenatális MRI- vizsgálatot is javasolhat. Ez további információkat nyújthat az állapotról.

Ez az állapot a születés utáni vizsgálat során igazolható. Ezenkívül vérvizsgálatokat és egyéb vizsgálatokat is végeznek, hogy megpróbálják kideríteni, mi okozza ezt, és hogyan hatott a babára. A kezelést ennek megfelelően tervezik meg.

Maradhat-e az encephalocele diagnosztizálatlan?

Igen, néha előfordulhat. Különösen a nagyon kicsi encephalocele-ek, amelyek a baba orrán vagy homlokán helyezkednek el, néha diagnosztizálatlanok maradhatnak. Ezek a kicsik általában nem okoznak semmilyen komolyabb tünetet az újszülöttnél, és nem okoznak szövődményeket a növekedésük során sem.

Milyen kezelések vannak az encephalocele kezelésére?

Ennek az állapotnak a fő kezelése a koponya helyreállítására és a kiálló agyszövet eltávolítására irányuló műtét. A legtöbb esetben az agy koponyából kiálló része nem működik, és eltávolítható. Néha, ha a lyuk kicsi, az agyat visszahelyezik a koponyába, majd a sebész helyreállítja a koponyát.

Ezt a műtétet általában a születést követő néhány napon belül, az első néhány hónapban vagy egy éven belül végzik el. Az encephalocele méretétől, helyétől és a baba egészségét érintő hatásától függ.

A lényeg az, hogy az ilyen babáknak általában több műtéten kell átesniük. Ha arcdeformitásaik vannak, akkor meg kell műteni őket, és ha vízfejűségük van, akkor is meg kell műteni őket.

Ahogy a baba idősebb lesz, további segítségre lehet szüksége. Például:

• Speciális pedagógiai programok az iskolában
• Ha rohama van, vegyen be rá gyógyszert .
• Szemüveg látásproblémákra

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Mint minden műtétnél, ennek is lehetnek mellékhatásai. De ne aggódjon, a baba orvosi csapata nagyon képzett. Mindent megtesznek majd a kockázatok minimalizálása érdekében.

Néhány a kockázatok közül:

• Fertőzés
• Gerincvelői folyadék szivárgás
• Vérzés

Ha a koponyán lévő lyuk nagy, és az agy nagy része érintett, nagyobb a neurológiai problémák kockázata. A kezelés megkezdése előtt beszéljen gyermeke orvosával ezekről a mellékhatásokról.

Túlélheti egy encephalocele-vel élő baba?

Igen, az encephalocele-ben szenvedő csecsemők túlélhetik. A koponya helyreállítására irányuló műtét segíthet nekik a túlélésben. A nagyobb koponyalyukakkal rendelkező csecsemőknél azonban több tünet és szövődmény jelentkezhet, mint a kisebb lyukakkal rendelkezőknél. Ezért nagyobb valószínűséggel életveszélyes vagy rövidebb várható élettartammal rendelkeznek.

Kutatások kimutatták, hogy a koponyájuk elülső részén lyukkal rendelkező csecsemők jobb eredményeket mutatnak, mint a hátulján lyukkal rendelkező csecsemők.

Hogyan alakul a halálozási arány?

Az olyan szervezetek adatai szerint, mint az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központja (CDC), a nagy encephalocele halálozási aránya körülbelül 45%. Ez azt jelenti, hogy a túlélés esélye 55%. Ez a kockázat a koponyán lévő lyuk méretétől, helyétől és a baba általános egészségi állapotától függően növekszik.

Megelőzhető az encephalocele?

Nincs specifikus módszer az encephalocele megelőzésére. Azonban csökkentheti a velőcső-záródási rendellenességgel született baba kockázatát. A legfontosabb, hogy elegendő folsavat fogyasszon.

Ha terhességet tervez, a teherbeesés előtt konzultáljon orvosával. Orvosa napi 400 mcg (mikrogramm) folsav szedését javasolhatja, még akkor is, ha abban az időszakban nem tervez teherbe esni. Ez azért van, mert a velőcső-záródási rendellenességek (NTD-k) a terhesség első trimeszterében jelentkeznek. Ez azt jelenti, hogy gyakran nem is tudja, hogy terhes. Ezért fontos a folsav szedése már a terhesség korai szakaszában.

Továbbá, ha a családjában bárkinek volt már velőcső-záródási rendellenessége (NTD), vagy ha volt már gyermeke ilyennel, tájékoztassa orvosát. Orvosa így segíthet megelőzni a velőcső-záródási rendellenességeket (NTD-ket) a jövőben.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha terhességet tervez, fogamzás előtti tanácsadásBeszéljen erről orvosával. Ő segíthet megőrizni az egészségét, és csökkenteni a születési rendellenességgel született baba kockázatát.

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Amikor megtudja, hogy babájának agyvelőgyulladása van, normális, ha sok kérdése van. Ne féljen feltenni az ilyen kérdéseket:

• Hol van a lyuk a babám koponyáján?
• Szükséges-e műtét a gyermekemnek?
• Milyen mellékhatásai vannak a műtétnek?
• Hogyan kell gondoskodnom a gyermekemről a műtét után?
• Milyen komplikációkra kell figyelnem?
• Mit tegyek, ha a gyermekem nem éri el a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket?

Az encephalocele-vel született baba nagyon érzelmes utazás. Sok stresszt és tehetetlenséget érezhet, különösen a baba kezelése során. A babának kórházban kell maradnia, amíg a műtét után felépül. Ez idő alatt legyen körülvéve családtagokkal és barátokkal, akik támogatást nyújthatnak, amikor szüksége van rá.

Sokan nagy megnyugvást találnak abban, ha mentálhigiénés tanácsadóval beszélgetnek, különösen egy gyermek váratlan elvesztése után. Az encephalocele szövődményei hatással lehetnek a gyermekre az idő múlásával. Ezért rendszeresen keresse fel gyermeke orvosát, és figyelje a fejlődését és a felépülését.

Fontos üzenet számodra (hazavihető üzenet)

Bár az agyvelőgyulladás egy ijesztő állapot, korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel sok baba sikeresen túlélheti. A legfontosabb, hogy a teherbeesés előtt szedjen folsavat, és kövesse orvosa tanácsait. Ha bármilyen kérdése van ezzel kapcsolatban, ne féljen orvoshoz fordulni. Ne feledje, nincs egyedül.

` Enkefalocele, születési rendellenességek, velőcső-záródási rendellenességek, agyi betegségek, csecsemők egészsége, terhességi egészség, folsav