Ok nélkül alvad meg a vére? Ismerje meg az V. faktor Leiden trombofíliáját!

Nem mindannyiunk teste egyforma, ugye? Előfordulhatnak apró különbségek a testünkben, amelyekről nem is tudunk. Ma egy ilyen örökletes állapotról fogunk beszélni, amely miatt a vérünk egy kicsit túlságosan megalvad, ami azt jelenti, hogy nagyobb valószínűséggel alvad meg szükségtelenül. Ezt V. faktor Leiden trombofíliának nevezik.

Szóval, mi is az a V. faktor Leiden?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy örökletes véralvadási zavar . Vagyis a génjeid megváltozásával születsz. Ez a változás a vér alvadásának valószínűségét növeli a normálisnál. Ezáltal nagyobb a kockázata az olyan állapotok kialakulásának, mint:

• Mélyvénás trombózis (DVT): Ez akkor fordul elő, amikor vérrögök képződnek a test mélyvénáiban , különösen a lábakban vagy a karokban. Azonban néha olyan helyeken is kialakulhatnak vénákban, mint a máj, a vesék, az agy és a szemek.
• Tüdőembólia (PE) : Ez egy kicsit veszélyesebb. Itt az történik, hogy a fent említett vérrögök egyike, vagy egy máshol képződött vérrög megszabadul, átjut a véráramon, és megakad az egyik tüdőben.

De a lényeg a következő: csak azért, mert ez a betegséged van, nem jelenti azt, hogy biztosan mélyvénás trombózist vagy tüdőembóliát fogsz kapni . Valójában az ilyen betegségben szenvedők körülbelül kilencvenedikénél soha nem alakul ki rendellenes vérrög az élete során. Fontos azonban megérteni, hogy valamivel nagyobb a kockázata, mint másoknak.

Az „V. faktor Leiden” betegség előfordulása etnikai csoportonként változó. Általában gyakrabban fordul elő fehér emberek körében az Egyesült Államokban és Európában.

• Körülbelül 100 európai származású emberből 5.
• Körülbelül 100 spanyol származású emberből 2.
• Körülbelül 100 emberből 1, aki fekete vagy őslakos amerikai.
• Az ázsiai származású emberek körében ez az arány kevesebb, mint 100-ból 1.

Azonban körülbelül minden ötödik embernél, akiknek vérrög képződött a vénáikban, kimutatták, hogy jelen van az „V. faktor Leiden” génvariánsa. Ezt „V. faktor Leidennek” nevezik. A V betű az ötös római számot jelöli.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

Valamit érdemes észben tartani: Ez a genetikai mutáció önmagában nem okoz semmilyen tünetet . Lehet, hogy életed végéig elkísér, anélkül, hogy tudnál róla. Azonban, ahogy korábban említettük, a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha vérrög képződik.

Fontos: Ha úgy gondolja, hogy „mélyvénás trombózis” vagy „testeembólia” tüneteit észleli, azonnal hívja a 911-et vagy a helyi segélyhívó számot . Ellenkező esetben a lehető leghamarabb menjen valakivel a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára. Ezt nem szabad halogatni.

A mélyvénás trombózis (DVT) tünetei a következők lehetnek:

• A láb vagy a kar duzzanata, tapintásra forróságérzet, és a bőr színének megváltozása (esetleg vörösre vagy kékre válás).
• Fájdalomérzet a láb vagy a kar megérintésekor, fájdalom nyomáskor .
• A bőr alatti, a normálisnál nagyobb és a felszínen látható vénák .
• Ha vérrögök képződnek a gyomorban lévő vénákban, gyomorfájdalmat vagy alhasi fájdalmat tapasztalhat.
• Ha vérrögök képződnek az agyban, azok hirtelen fellépő, súlyos fejfájást és/vagy görcsrohamokat okozhatnak.

A tüdőembólia (PE) tünetei a következők lehetnek:

• Hirtelen légzési nehézség .
• Éles mellkasi fájdalom mély lélegzetvétel, tüsszentés vagy köhögés esetén.
• Köhögés, néha egy kevés vér távozásával a váladékkal együtt .
• Sípoló hang légzéskor.
• Nagyon gyors szívverés (tachycardia) .
• Szorongás és nyugtalanság érzése .
• Szédülés, olyan érzés, mintha elveszítené az eszméletét (ritkán akár az eszméletvesztés is előfordulhat) .

Mi okozza az V. faktor Leident?

Ennek fő oka egy génvariáns . Van egy fehérje a szervezetünkben, amely segíti a véralvadást, ezt „V. koagulációs faktornak” hívják. Pontosabban, segít elállítani a vérzést sérülés esetén. Tehát a szervezetünket egy „F5” nevű gén utasítja ennek a fehérjének a előállítására.

Normális esetben mindannyian két normális példányt öröklünk ebből az „F5” génből. Ha azonban egy vagy több rendellenes példányt örökölünk, akkor az „V. faktor Leiden” variánsról (néha „mutációnak” is nevezik) beszélünk. A „Leiden” név a hollandiai Leiden városáról származik, ahol a kutatók felfedezték ezt a génvariánst.

Ez a „Factor V Leiden” génvariáns kismértékű szerkezeti változást okoz a szervezetünkben termelődő „Factor V” fehérjében. E változás miatt ez a megváltozott „Factor V” fehérje rezisztenssé válik két másik fontos, a véralvadást szabályozó fehérje , a C protein (Protein C) és az S protein (Protein S) hatásával szemben. Egyszerűen fogalmazva, ezek a szabályozó fehérjék nem tudják megállítani. Ekkor az „V faktor” fehérje aktívabbá válik a kelleténél, és a vér szükségtelenül alvadni kezd, még akkor is, ha nincs rá szükség.

Ez valami, ami családról családra öröklődik?

Igen, feltétlenül. Ez az állapot örökölhető akár az anyjától, akár az apjától, vagy mindkettőtől. Az V. faktor Leiden autoszomális domináns öröklődési mintázatban öröklődik.Ez azt jelenti, hogy még ha csak az egyik szülődtől kaptad is ezt a kóros génvariánst, akkor is örökölheted ezt az állapotot.

A legtöbb ember (a V. faktor Leiden szindrómában szenvedők) csak egyetlen rendellenes génpéldányt örökölnek. Ezt heterozigótának nevezzük. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy valaki mindkét rendellenes génpéldányt örökli mind az anyjától, mind az apjától. Ezt homozigótának nevezzük.

Milyen további tényezők növelik a vérrögök kockázatát?

A V. faktor Leiden-ben szenvedő személynél nagyobb valószínűséggel alakulhat ki vérrög, ha:

• Ha a korábban említett módon örökölte a kóros „F5” gén mindkét példányát (ha Ön „homozigóta”) .
• Ha vérrokonai (például anyád, apád, testvéreid) kórtörténetében mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia szerepel .
• Ha egyéb véralvadási problémái vannak.
• Ha műtéten esik át (különösen nagyobb műtét után, mivel hosszú ideig egy helyben kell maradnia).
• Ha terhes (ebben az időszakban a hormonális változások és a baba nyomást gyakorolhat a vénákra).
• Ha bizonyos típusú (ösztrogént tartalmazó) fogamzásgátló tablettákat vagy hormonpótló terápiát szed .

Ha ezen kockázati tényezők bármelyike ​​fennáll Önnél, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával, és tájékozódjon a vérrögök kockázatáról és a megtehető óvintézkedésekről.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Ha Önnek V. faktor Leiden trombofíliája van, a következőket tapasztalhatja:

• „Mélyvénás trombózis” vagy „testeembólia” kialakulása 50 éves kor előtt .
• Többször is, ami a „DVT” vagy a „PE” többszöri előfordulását jelenti .
• A vérrögök olyan vénákban képződnek, amelyek normális esetben kevesebb vérrögöt képeznek , például a máj, az agy és a vesék vénáiban.
• MVT vagy PE terhesség alatt vagy szülés után .
• A fogamzásgátló tabletták szedésének megkezdése után rövid időn belül mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia jelentkezhet.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt az állapotot?

Az orvosok vérvizsgálattal állapíthatják meg, hogy fennáll-e Önnél ez a betegség. Ez magában foglalhatja a genetikai vizsgálatot is. Orvosa javasolhatja a betegség vizsgálatát, különösen a következők esetében:

• Ha korábban volt már mélyvénás trombózisa vagy tüdőembóliája , különösen, ha az a vártnál fiatalabb korban történt.
• Ha egy vagy több vérrokonának kórtörténetében vérrögképződés szerepel .

Hogyan kezelik az V. faktor Leident?

Az V. faktor Leiden élethosszig tartó betegségEz azt jelenti, hogy jelenleg nincs specifikus kezelés vagy gyógymód erre a génvariánsra. Ehelyett a kezelések a meglévő vérrögök feloldására és a jövőbeni vérrögök kockázatának csökkentésére irányulnak. Orvosa az alábbi kezeléseket javasolhatja:

• Véralvadásgátló gyógyszerek (más néven vérhígítók) : Ezek segítenek feloldani a meglévő vérrögöket és megakadályozni az új vérrögök kialakulását.
• Kompressziós harisnya : Ezek speciális, szoros zoknik, amelyeket a lábakon viselnek a vérkeringés javítása és a vérrögök kockázatának csökkentése érdekében.
• Vena cava szűrő elhelyezése : Ez egy kis eszköz, amelyet egy nagyobb vénába helyeznek, hogy megakadályozza a vérrögök tüdőbe jutását. Nem mindenkinek van rá szüksége.
• Vérrögök sebészeti eltávolítása : Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség a nagy vérrögök eltávolításához.

A vérhígító gyógyszerek szedésének időtartama attól függ, hogy mekkora a kockázata annak, hogy újabb vérrög alakul ki. Vannak, akiknek csak néhány hónapig kell szedniük ezt a gyógyszert. Másoknak hosszú ideig, akár életük végéig is szedniük kell. Kezelőorvosa elmagyarázza Önnek a legmegfelelőbb kezelési tervet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha tudja, hogy ebben a betegségben szenved, fontos, hogy rendszeresen kapcsolatba lépjen orvosával.

• Legalább évente egyszer menj el általános orvosi vizsgálatra .
• Ha mélyvénás trombózisa vagy tüdőembóliája van, és kezelést kap, rendszeres kontrollvizsgálatokon kell felkeresnie orvosát, hogy lássa a kezelés menetét.
• Ha vérhígítót, például warfarint szed, rendszeres időközönként vérvizsgálatot kell végeztetnie (protrombin idő vizsgálata - PT/INR vizsgálat), hogy ellenőrizze a gyógyszer megfelelő hatását és az adagolás helyességét.

Ezenkívül fontos, hogy az ilyen esetekben konzultáljon orvosával:

• Fogamzásgátlók használata előtt (különösen az ösztrogént tartalmazók).
• A hormonpótló terápia megkezdése előtt .
• Ha terhességet tervezel, akkor előtte .

Mit mond ez a várható élettartamról?

A legtöbb embernél az V. faktor Leiden-betegség nem befolyásolja a normális élettartamot . Még ha vérrög is alakul ki, gyors és megfelelő kezeléssel megelőzhetők a súlyos következmények . Ha bármilyen aggálya merül fel a várható élettartamával vagy a jövőbeni szövődményekkel kapcsolatban, beszéljen orvosával.

Mit kell kerülnünk, ha V. faktor Leiden-betegségben szenvedünk?

Orvosa az Ön egyéni helyzetétől függően ad tanácsot, de általánosságban a legjobb, ha elkerüli ezeket a dolgokat:

• Dohányzás, e-cigaretta és egyéb dohánytermékek használata .
• Hosszú ideig ugyanabban a testhelyzetben ülni (pl. irodai munka, hosszú busz- vagy vonatút, vagy órákig tartó repülés). Ha lehetséges, legalább óránként egyszer keljen fel és sétáljon egyet.
• Kerüld a túlzott alkoholfogyasztást , különösen hosszú repülőutakon.
• Ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tabletták és hormonpótló terápia (ezek alkalmazása előtt mindenképpen konzultáljon orvosával).

Az V. faktor hiánya és az V. faktor Leiden-kór ugyanaz?

Igen, ne keverd össze a kettőt. Ez két teljesen különböző genetikai állapot . Mindkét állapot azonban az „F5” gén variációival jár.

Az V. faktor Leiden trombofíliában egy genetikai mutáció miatt a vér könnyebben alvad.

Azonban egy „V. faktor hiány” nevű állapotban egy genetikai mutáció megakadályozza, hogy a vér megfelelően alvadjon, amikor szükséges. Ez azt jelenti, hogy fennáll a vérzés kockázata. Az „V. faktor hiány” egy nagyon ritka (körülbelül egymillióból előforduló) vérzékenységi rendellenesség. Olyan tüneteket okozhat, mint a gyakori orrvérzés, az erős vérzés a menstruáció alatt és a műtét utáni tartós vérzés.

Végül, amire emlékezni kell

Tehát, ha megtudja, hogy Önnek vagy egy ismerősének V. faktor Leiden trombofíliája van, ne essen azonnal pánikba. Ne feledje, hogy az ebben a betegségben szenvedők többsége egészséges életet élhet vérrögök kialakulása nélkül .

Azonban, ha vérrög alakul ki Önnél, hatékony kezelések állnak rendelkezésre . A legfontosabb, hogy gondosan kövesse orvosa utasításait, elvégeztesse a szükséges vizsgálatokat és kezeléseket, és normális, boldog életet éljen a betegséggel, jól kezelve azt, mielőtt problémává válna.

` V. faktor Leiden, trombofília, véralvadás, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, genetikai betegség, vérrögök, genetikai rendellenesség