Fibrosus diszplázia: Ismerje meg ezt a ritka csontgyengítő betegséget

Gondoltál már arra, hogy milyen csontfájdalmat érzel? Gyakran nem sokat gondolunk csontjaink erősségére. De képzeld el, hogy egy erős csont a testedben belülről lassan felbomlik, és helyette valami fonalszerű hegszövettel telik meg. Erről a fajta állapotról beszélünk ma, a fibrosus diszpláziáról. Ez egy viszonylag ritka betegség. Ne aggódj, mindent egyszerűen és világosan fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi a fibrosus dysplasia?

A fibrosus diszplázia akkor jelentkezik, amikor az egészséges, erős csontszövetünket rendellenes, rostos (hegszerű) szövet váltja fel. Más szóval, ahol valódi csontnak kellene lennie, egy gyengébb, szálas szövet váltja fel. Mi történik? Mivel az új szövet nem olyan erős, mint a valódi csont, a csont nagyon gyengévé válik. Emiatt könnyebben törik (törik) .

Bár ez az állapot a test bármely csontjában előfordulhat, leggyakrabban a következő helyeken fordul elő:

• Combcsont
• Sípcsont (tibia)
• Borda
• Koponya és arccsontok
• Felkarcsont (humerus)

De fontos megjegyezni: a fibrosus diszplázia egy nem rákos (jóindulatú) állapot. Ez azt jelenti, hogy nem terjed egyik csontról a másikra. Ez nagy megkönnyebbülés, nem igaz?

A fibrosus diszplázia két fő típusa létezik:

Az orvosok ezt a betegséget aszerint osztályozzák, hogy a testben hány csont érintett. Ennek megfelelően két fő típusa van.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek? Hogyan ismerhető fel?

A fibrosus diszplázia egyik meglepő tulajdonsága, hogy egyes embereknél tünetmentes is lehet . Képzelje el, hogy valami más miatt röntgenvizsgálaton esik át, és véletlenül fedezik fel.

De ha tünetek jelentkeznek, azok a következők lehetnek:

• Csontfájdalom: Ez a fő tünet. Ez csak egy tompa, sajgó fájdalom, amely ugyanazon a helyen jön. Néha ez a fájdalom rosszabbodhat járás vagy súlyemelés közben.
• Törések: Ahogy korábban említettük, mivel a csontok gyengék, a csontok néha könnyen eltörhetnek, még egy kisebb esés vagy erős ütés esetén is.
• Csontforma-változások: Ahogy a kóros szövet növekszik, a csont duzzadtnak tűnhet. Ez enyhe görbülést okozhat láb esetén, vagy az arc alakjának enyhe megváltozását arccsont esetén.
• Fájdalommentes bordákduzzanat léphet fel.
• Ha a gerinc érintett, gerincferdülés (szkoliózis) alakulhat ki.
• Ha a koponyacsontok érintettek, olyan dolgok jelentkezhetnek, mint a kidülledt szemek, az állkapocs csontjainak helyzetének megváltozása, a fogak elmozdulása és az orrdugulás.

Miért történik ez?

Ezt a szervezetünkben található GNAS1 gén mutációja okozza. Ez a gyermek méhen belüli fogantatása után következik be. A génmutáció miatt az oszteoblasztoknak nevezett sejtek, amelyek segítik a csontnövekedést, működése zavart szenved. Ekkor kezd el kialakulni a gyenge, rostos szövet az egészséges csont helyett.

Az orvosok még mindig nem tudják pontosan, mi okozza ezt a genetikai mutációt.

Hogyan találja ezt meg egy orvos?

Amikor tartós csontfájdalommal fordul orvoshoz, először alaposan megvizsgálja Önt. Sok kérdést fog feltenni, például, hogy hol van a fájdalom, mennyi ideje tart, és milyen érzés. Ezután számos vizsgálatot végezhet a diagnózis megerősítésére.

• Vér- vagy vizeletvizsgálatok: Ezek bizonyos enzimszinteket ellenőriznek a szervezetben. Néha ezen enzimek emelkedett szintje a szervezetben abnormális szövetnövekedés jele lehet.
• Képalkotó vizsgálatok: Ezek a legfontosabbak.
• Röntgen: A röntgen könnyen kimutathatja a csontok alakjában bekövetkező rendellenességeket, töréseket és változásokat.
• CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat: Ezek tisztább, részletesebb képet adhatnak a csontról és a környező szövetekről.
• Biopszia: Ha az orvosnak továbbra is kétségei vannak, altatásban egy nagyon kis darabot vesz a kóros szövetből, és mikroszkóp alatt megvizsgálja. Ez 100%-os bizonyossággal megerősítheti a betegséget.

Milyen kezelések vannak erre?

A fibrosus diszplázia kezelése a tüneteitől, az állapot súlyosságától és az életére gyakorolt ​​hatásától függ. Nincs egyetlen, mindenkire alkalmazható kezelés.

A fő kezelési módszerek a következők:

1. Megfigyelés: Ha nincsenek tünetei vagy fájdalmai, az orvosa nem írhat fel gyógyszert, csupán arra kéri, hogy időnként jöjjön vissza kontrollvizsgálatra. Ez azt jelenti, hogy megfigyelés alatt tartja, hogy van-e bármilyen változás az állapotában.

2. Gyógyszerek: Bizonyos gyógyszerek (különösen a biszfoszfonátok) adhatók a csontok erősítésére és a törések megelőzésére. Ezek csökkenthetik a csontfájdalmat is.

3. Merevítő: Ha ez az állapot egy csontban fordul elő, különösen egy növekvő gyermek lábában, speciális merevítők javasolhatók a csont megfelelő növekedésének elősegítésére és a görbület megelőzésére.

4. Sebészet:

• Ha egy csont eltörik (törések), műtétre lesz szükség a helyreállításához.
• Ha a csont nagyon gyenge, deformált és súlyos fájdalmat okoz, a rendellenes szövet eltávolítható és egészséges csontátültetéssel pótolható, vagy fémrudak helyezhetők be a csont megerősítése érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha látható ok nélkül tartós csontfájdalmat tapasztal, ne hagyja figyelmen kívül. Mindenképpen forduljon orvoshoz, és beszéljen róla.

Ha már tudja, hogy fibrotikus diszpláziája van, azonnal forduljon orvosához, ha:

• Ha úgy érzed, hogy a tüneteid rosszabbodnak.
• Ha úgy érzed, hogy a jelenlegi kezeléseid nem segítenek.

Vészhelyzet!

Mivel a fibrosus diszplázia gyengíti a csontokat, nagyobb a valószínűsége a csonttörésnek, mint másoknak. Ezért, ha hirtelen elesik, erősen megüt egy csontot, vagy autóbalesetet szenved, haladéktalanul menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU). Mert még ha kívülről nem is úgy néz ki, belül törés lehet.

Hogyan lehet ezzel a betegséggel együtt élni?

Erre a kérdésre nincs egyetlen válasz, mivel a fibrosus diszplázia minden embert másképp érint. De egy dolog biztos: ez egy krónikus, élethosszig tartó állapot, amely nem gyógyítható .

De nem kell félni vagy szomorúnak lenni emiatt. Ez nem halálos betegség. Megfelelő kezeléssel és ellátással a betegség életre gyakorolt ​​hatása nagyrészt kontrollálható. Lehet, hogy semmilyen kezelésre nincs szüksége. Még ha kezelésre is van szükség, a mai orvosi módszerek segíthetnek a fájdalom csillapításában, a törések megelőzésében és a normális, boldog élet élésében.

Ha ezzel a betegséggel küzd, nyíltan beszéljen orvosával, hogy megértse, mire számíthat a továbbiakban az Ön állapota alapján, és milyen kezelések a legmegfelelőbbek az Ön számára.