Nagyon aggódhatsz, amikor megtudod, hogy egy ritka genetikai állapotod, a hATTR amiloidózis áll fenn. Valójában ez egy nagyon ritka betegség. Világszerte mindössze 50 000 ember szenved ebben a betegségben. Teljesen normális, ha félelmet és zavartságot érzel, amikor erről hallasz. Egyszerűen fogalmazva, ezt a betegséget a szervezetünkben található TTR nevű gén mutációja okozza. Ennek eredményeként egy abnormális típusú fehérje , az amiloid rakódik le olyan szervekben, mint a szív, a vesék, az idegrendszer és a gyomor-bélrendszer. Ezután ezek a szervek nem tudnak megfelelően működni. Amikor először mész orvoshoz, sok kérdést fog feltenni. Nagyon fontos, hogy előre felkészülj. Így te és az orvos kiválaszthatjátok az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.
Hogyan készülj fel, mielőtt orvoshoz mész?
Érdemes ezekre a pontokra odafigyelni, mielőtt orvoshoz fordulnánk.
Ismerd pontosan a családod kórtörténetét
A hATTR amiloidózis egy genetikai betegség. Orvosilag „autoszomális domináns” öröklődésű. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnél jelen van a betegséget okozó génmutáció, akkor 50% az esélye, hogy örökli azt. Ha az egyik szülőnél, testvérnél vagy gyermeknél diagnosztizálták ezt a betegséget, nagyon fontos genetikai vizsgálatot végeztetni, még akkor is, ha nincsenek tünetei.
Ne feledd, csak azért, mert a családodban valakinek megvan a betegsége, nem jelenti azt, hogy 100%-os valószínűséggel el is kapod. De ha tudod, hogy megvan-e a gén, az segíthet a kezelés megszerzésében.
Vigye magával az összes elkészített tesztjelentést.
Ha korábban már végeztek genetikai vizsgálatot a TTR génmutációjának kimutatására, tájékoztassák erről orvosukat. Továbbá, ha a vizsgálati eredmények megerősítik, hogy Önnél van a gén, orvosuk további vizsgálatokat fog javasolni. Ez azért van, mert a hATTR betegség más szerveket is érinthet, például a szívet, a májat és a veséket. Ha nemrégiben szívvizsgálaton (echokardiográfia) vagy vérvizsgálaton esett át, feltétlenül hozzák magukkal az összes leletet.
Hozza magával a szedett gyógyszerek listáját.
Kezelőorvosa tudni fog minden gyógyszerről, amit szed. Ez nemcsak az orvos által felírt gyógyszereket foglalja magában, hanem a vény nélkül kapható fájdalomcsillapítókat, vitaminokat és táplálékkiegészítőket is.
Kérdések, amiket az orvos feltehet Önnek
Ha felkészült a kérdéseire, az segít orvosának eldönteni, hogy melyik kezelés a legjobb az Ön számára. Ez időt ad Önnek is, hogy feltegye az esetleges kérdéseit.
Íme egy rövid összefoglaló arról, hogy mit kérdezhet Öntől az orvos.
| Kérdőmező | Amit kérdezhetnek, és mire kell figyelnie |
|---|---|
| Családi kórtörténet | „Van másnak is a családjában hATTR?” – kérdezik. Lehet, hogy a családjában valakinek volt már szívbetegsége, progresszív neuropátiája , carpalis alagút szindrómája vagy bélproblémái. Lehet, hogy volt hATTR-je, és nem tudott róla. Tehát ossza meg vele ezt az információt. |
| Genetikai és diagnosztikai tesztek | „Volt már genetikai vizsgálata?” – kérdezik. A hATTR diagnózisa nehézkes lehet, mivel több szervet is érint. Orvosa a következő vizsgálatokat javasolhatja: biopszia (szövetvétel vizsgálat céljából), vérvizsgálatok, echokardiográfia vagy szív MRI a szív ellenőrzésére, valamint idegvezetési vizsgálatok az idegműködés ellenőrzésére. |
| Szívvel kapcsolatos tünetek | „Járnak Önnél olyan tünetek, mint a szívdobogásérzés, légszomj, testmozgási nehézség vagy lábdagadás?” A hATTR ezeknek a fehérjéknek a felhalmozódását okozhatja a szívben, ami szívrohamot, szívbetegséget vagy a szívizom megvastagodását (hipertrófiás kardiomiopátia) okozhatja. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, azonnal kardiológushoz utalják. |
| Látási problémák | „Érzékel bármilyen látásváltozást, például úszó homályokat?” A TTR génmutációk körülbelül 20%-a a szemet érinti. A látás bármilyen változását szemész szakorvosnak kell ellenőriznie. |
| Járási és idegproblémák | „Nehezen jár?” A hATTR betegség egyik első és leggyakoribb tünete a karokban és lábakban lévő idegek károsodása (perifériás neuropátia) . Ez olyan tüneteket okozhat, mint a fájdalom, zsibbadás és bizsergés. Ha ezek befolyásolják az életét, érdemes lehet megfontolni olyan dolgokat, mint a foglalkozásterápia . |
| Autonóm idegrendszeri problémák | „Felülről izzad, váltakozik a hasmenése és a székrekedése, vagy nehezen tudja szabályozni a vizeletét?” Ezek a vegetatív idegrendszerrel kapcsolatos problémák, amelyek olyan dolgokat szabályoznak, mint a pulzusszám, a vérnyomás és az emésztés, és amelyek kívül esnek az irányításunkon. Ezek a tünetek annak a jelei lehetnek, hogy a hATTR állapota rosszabbodik. |
Az orvos a kezelési módszerekről is beszél.
Miután megerősítette az állapotát, az orvos megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket.
Bevetted már a gyógyszered?
Jelenleg számos gyógyszer engedélyezett a hATTR szabályozására és progressziójának lassítására. Ilyenek például az „ Eplontersen (Wainua)”, az „inotersen (Tegsedi)”, a „patisiran (Onpattro)”, a „vutrisiran (Amvuttra)”, a „tafamidis (Vyndamax)” és a „tafamidis meglumin (Vyndaqel)”. Fontos, hogy tájékoztassa kezelőorvosát, ha korábban már szedett ezek közül a gyógyszerek közül bármelyiket, hogy segítettek-e Önnek, vagy okoztak-e bármilyen mellékhatást.
Mit gondolsz a májátültetésről?
Évtizedekig a hATTR legjobb kezelése a májátültetés volt. De magas a szövődmények, különösen a szívproblémák kockázata. Új kutatások azt mutatják, hogy egyes új gyógyszerek ugyanolyan hatékonyak lehetnek, mint a májátültetés. Így beszélhet orvosával a műtét és más kezelések előnyeiről és hátrányairól.
Szeretne részt venni egy klinikai vizsgálatban?
Az orvosok mindig jobb módszereket keresnek a hATTR-betegek ellátására. Ennek egyik módja a klinikai vizsgálatok. Minden ma engedélyezett gyógyszert ilyen módon teszteltek. Ez egy nagyszerű lehetőség arra, hogy egy új kezelést kapjunk, mielőtt az a nagyközönség számára elérhetővé válna. De vannak kockázatok. Erről is kérdezheti orvosát.
Otthoni üzenet
- A hATTR amiloidózis egy ritka, örökletes betegség. Teljesen normális, ha szorongást érzel, amikor megtudod, hogy mi történt.
- Amikor orvoshoz mész, hozd magaddal a családi kórtörténetedet, a vizsgálati eredményeidet és a szedett gyógyszerek listáját.
- Tájékoztassa kezelőorvosát a tüneteiről (mellkasi fájdalom, légzési nehézség, végtagzsibbadás, látászavarok), anélkül, hogy bármit is eltitkolna.
- Beszéljen nyíltan orvosával a kezelési lehetőségekről (gyógyszeres kezelés, műtét, orvosi kutatás), és tegye fel az összes kérdését.
- A betegség helyes diagnosztizálásával és a megfelelő kezelés megkezdésével sikeresen együtt élhet ezzel a betegséggel.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet