Van hATTR amiloidózisa? Készüljünk fel az első orvosi vizsgálatára

Teljesen normális, ha félelmet, zavartságot és sok kérdést érzel, amikor megtudod, hogy egy ritka betegségben, az úgynevezett „ hATTR amiloidózisban ” szenvedsz. Ne félj, még akkor sem, ha a név kissé bonyolultan hangzik. Ebben a cikkben megpróbáljuk egyszerűen elmagyarázni. Különösen akkor, ha most először jársz orvosnál ezzel a betegséggel, arról fogunk beszélni, hogyan készülj fel rá a legjobban.

Egyszerűen fogalmazva, mi a hATTR amiloidózis?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy örökletes betegség, amelyet a szervezetünkben található TTR nevű gén megváltozása vagy mutációja okoz. Ez a genetikai mutáció egy amyloid nevű rendellenes fehérje kialakulását okozza a szervezetünkben.

Képzeljük el úgy, mint egy eldugult lefolyót: ezek az amiloid fehérjék lassan felhalmozódnak a létfontosságú szervekben, mint például a szívünkben, a vesékben, az idegrendszerben és az emésztőrendszerben. Amikor felhalmozódnak, ezek a szervek nem tudják megfelelően ellátni a normális funkcióikat. Ekkor kezdenek megjelenni a tünetek.

Hogyan készülj fel, mielőtt orvoshoz mész?

Nagyon fontos, hogy az első orvosi vizsgálat előtt legyen egy kis előkészület. Figyeljen ezekre a dolgokra.

1. Ismerd pontosan a családod egészségügyi előzményeit

Ez a legfontosabb. A hATTR amiloidózis egy örökletes betegség. Az orvostudományban „autoszomális domináns” öröklődésűnek nevezzük. Ez azt jelenti , hogy ha az egyik szülődnél fennáll a betegséggel kapcsolatos génmutáció, akkor 50% esélyed van arra, hogy te is örököld.

Ezért, ha az édesanyján, édesapján, testvérein vagy gyermekén ez a betegség áll fenn, bölcs dolog beszélni orvosával a genetikai vizsgálatokról, még akkor is, ha nincsenek tünetei.

2. Vigye magával az összes vizsgálati jelentést.

Ha már elvégeztek Önnél genetikai vizsgálatot, például vérvizsgálatot vagy nyálvizsgálatot, amely a TTR gént keresi, mindenképpen hozza magával az összes leletet. Több mint 120 TTR génmutáció létezik. Egyes génmutációk gyakoribbak bizonyos etnikai csoportokban.

Fontos: Még ha a genetikai teszt megerősíti is, hogy Önnél TTR génmutáció van, ez nem jelenti azt, hogy biztosan hATTR fog kialakulni. Orvosa számos további vizsgálatot fog végezni a diagnózis megerősítésére.

Milyen vizsgálatokat rendelhet el az orvos?

Ha felmerül a gyanúja, hogy Önnél fennáll ez a betegség, vagy már diagnosztizálták, orvosa először alaposan megvizsgálja Önt (fizikális vizsgálat). Ezenkívül a következő vizsgálatokat rendelhetik el a betegség megerősítésére és a lefolyásának nyomon követésére:

• Biopszia : Ez a legfontosabb vizsgálat a betegség megerősítésére. Ez általában egy nagyon kis darab szövetminta vételét jelenti a hasból vagy más területről, és mikroszkóp alatt történő vizsgálatát, hogy kiderüljön, vannak-e amiloid lerakódások.
• Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezek a vizsgálatok specifikus fehérjéket keresnek a vérben vagy a vizeletben, amelyek jelezhetik ezt a betegséget.
• Szcintigráfia: Ez egy speciális vizsgálat, amely a szívben lévő amiloid lerakódások kimutatására szolgál.
• Szívfunkció ellenőrzése: A betegség diagnosztizálása után olyan vizsgálatokat végezhetnek, mint az echokardiográfia vagy a szív MRI, hogy megállapítsák, mekkora károsodást okozott a szív.
• Idegvezetési tesztek: Ezek a tesztek segítenek meghatározni, hogy van-e idegkárosodás.

Az orvos a tüneteidről kérdezősködik!

Az orvos mindenképpen megkérdezi majd: „Hogy érzi magát?” Nagyon fontos, hogy tájékoztasson minden tünetről, ami esetleg jelentkezik, még a legkisebbekről is. Ez azért van, mert ez a betegség a test számos részét érintheti. Ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja, tájékoztassa kezelőorvosát.

Milyen kezelések vannak erre?

Sok évvel ezelőtt a betegség egyetlen kezelési módja a májátültetés volt. Szerencsére ma már számos modern gyógyszer áll rendelkezésre, amelyekkel szabályozható a betegség progressziójának üteme. Orvosa három tényező alapján választja ki a kezelést:

1. A tüneteid

2. Érintett szerv

3. A betegség stádiuma

A hATTR betegséget négy fő stádiumba sorolják.

• 0. szakasz:A TTR génmutáció jelen van, de nincsenek tünetek.
• I. stádium: Normálisan járhat, de enyhe neurológiai tünetek jelentkezhetnek, mint például a lábak és lábfejek zsibbadása és fájdalma.
• II. stádium: Segítséget igényel a járásban. A neurológiai tünetek a karokban, lábakban és a törzsben is súlyosabbak.
• III. stádium: A tünetek olyan súlyosak, hogy a beteg kerekesszékhez vagy ágyhoz kötött.

Több kezelési módszer is létezik:

• TTR géncsendesítők: Ezek a gyógyszerek a problémás TTR fehérje termelődésének csökkentésével hatnak. Ez csökkenti az amiloid lerakódását. Példák: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
• TTR stabilizátorok: Ezek úgy működnek, hogy megakadályozzák a TTR fehérje hibás feltekeredését és amiloid lerakódások képződését. Példák: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)”.
• Amiloid fibrillum lebontók: Ezek a gyógyszerek segítenek lebontani a már kialakult amiloid lerakódásokat. Sok közülük még kutatási fázisban van.

Utalnának más szakemberekhez?

Igen. Mivel ez a betegség a test különböző részeit érinti, orvosa más szakemberekhez utalhatja Önt a különböző tünetek kezelésére.

• Kardiológus: Szívritmuszavar és szívroham tünetei esetén.
• Gasztroenterológus: Olyan állapotok esetén, mint a hasmenés és a székrekedés.
• Urológus: Húgyúti problémák esetén .
• Szemész: Látási problémák esetén.
• Ortopéd szakorvos: Olyan állapotok esetén, mint a kéztőalagút-szindróma.

Orvosa a betegség prognózisáról is beszélni fog Önnel. Ez a diagnózis felállítása után 3-15 évvel történhet. De ne feledje, hogy ez az adott génmutációtól és az általa érintett szervektől függ. Mivel folyamatosan kutatják az új kezeléseket, van remény a jövőre nézve.