Ismeri a B típusú hemofíliát? Nézzük meg részletesebben!

Észrevetted már, hogy egyesek még egy kis sebből is véreznek? Vagy észrevetted már, hogy minden ok nélkül a tested egyes részei elkékülnek, és vércsíkok jelennek meg rajtuk? Ennek egyik oka lehet az az állapot, amiről ma beszélni fogunk, a hemofília B. Ne aggódj, erről egy egyszerű, számodra is érthető módon fogunk beszélni.

Mi a B-hemofília?

Egyszerűen fogalmazva, a hemofília B egy örökletes vérzékenységi rendellenesség. Akkor fordul elő, amikor egy, a véralvadást elősegítő génben mutáció történik. A hemofília B-ben szenvedőknél alacsony a IX-es faktor (más néven 9-es faktor, F9, FIX) szintje, amely egy kulcsfontosságú fehérje, amely segíti a véralvadást. Kezelés nélkül ez az állapot életveszélyes lehet. A jó hír az, hogy az orvosok 9-es faktor pótlásával kezelik. Új kezeléseket, például a génterápiát is vizsgálnak.

Hogyan befolyásolja ez az állapot a tested?

A hemofília más típusaihoz hasonlóan a hemofília B-ben szenvedőknél is fokozott és hosszabb ideig vérzik a szokásosnál sérülés, műtét vagy foghúzás esetén. Ez az állapot főként férfiakat érint, de nőket is érinthet.

Az orvosok a hemofíliát enyhe, közepes és súlyos kategóriákba sorolják. A súlyos hemofília B-ben szenvedők ízületi vérzést kaphatnak. Ez nagyon fájdalmas, és idővel olyan állapotokhoz vezethet, mint az ízületi gyulladás. Egyes embereknek műtétre van szükségük a sérült ízületek eltávolításához és pótlásához. Agyvérzést is kaphatnak, ami életveszélyes lehet.

Milyen gyakori a hemofília B?

Az Egyesült Államok statisztikái szerint 100 000 férfiból körülbelül 4-nél diagnosztizáltak hemofília B-t. A nők is kapják, de nehéz pontosan megmondani, hogy hányan. Mert bár vannak tüneteik, mint például az erős menstruáció, sokan nem gondolják, hogy ez összefügg a hemofíliával.

Tudod, mi a különbség az A és a B hemofília között?

A hemofília A és B egyaránt örökletes vérzékenység. Bár a tünetek nagyon hasonlóak, az őket okozó genetikai mutációk eltérőek. Tanulmányok kimutatták, hogy a hemofília B tünetei valamivel enyhébbek lehetnek, mint a hemofília A-é. Ez azt jelenti, hogy a hemofília B is súlyos állapot, de az ebben szenvedőknek kevesebb problémájuk lehet a túlzott vérzéssel. Íme néhány további különbség:

• Tanulmányok kimutatták, hogy a B típusú hemofíliában szenvedőknél kevesebb ízületi vérzés (hemathrózis) és kisebb ízületi károsodás fordul elő.
• A spontán vérzés ritka a B típusú hemofíliában szenvedőknél.
• A hemofília kezelése során a szervezet időnként olyan antitesteket termel, amelyek zavarják a kezelést. A hemofília B-ben szenvedőknél azonban kisebb a valószínűsége ezeknek a problémáknak.

Miért nevezték ezt korábban „karácsonyi betegségnek”?

Ez egy nagyon érdekes történet. Több mint 100 évig az orvosok azt hitték, hogy csak egyetlen típusú hemofília létezik. De 1952-ben egy kutató hét hemofíliás ember (egyiküket „Karácsonynak” hívták) vérplazmáját használta fel más hemofíliások kezelésére. Meglepő módon a kezelés működött! Ekkor jöttek rá a kutatók, hogy Mr. Christmas egy más típusú hemofíliában szenved, vagyis egy másik génmutáció okozza. Ezért ezt a második típusú hemofíliát „Karácsonyi faktornak” vagy „Karácsonyi betegségnek” nevezték. Később hemofília B-nek nevezték el.

Mi okozza a hemofília B-t?

Amint azt korábban említettük, a hemofília B egy genetikai eredetű vérzékenység. Ha Önnek hemofília B-je van, az azt jelenti, hogy egy olyan rendellenes gént örökölt, amely befolyásolja a 9-es faktor mennyiségét. Általában létezik egy F9 nevű gén, amely megmondja, hogyan termelődik a 9-es faktor. A hemofília B akkor fordul elő, amikor ez az F9 gén mutálódik, ami egy olyan rendellenes gént hoz létre, amely csökkenti a 9-es faktor szintjét, vagy teljesen megszünteti a 9-es faktort . Leggyakrabban a fiúk öröklik a hemofília B-t, ha az anyjuk a betegség hordozója.

Így történik:

• Mindannyian két X kromoszómát kapunk anyánktól, egy X kromoszómát és egy Y kromoszómát apánktól.
• Ha egy nő egyik X-kromoszómáján rendellenes F9 gén található, akkor a B-hemofília hordozója lesz, de nem mutat tüneteket. Ez azért van, mert a másik X-kromoszómáján normális F9 gén található.
• Ez a nő átadhatja a kóros F9 gént tartalmazó X kromoszómát a fiának. Mivel a fiaknak csak egy X kromoszómájuk van, hemofília B alakul ki náluk.

Előfordul, hogy egy spontán mutáció nem öröklődik anyáról fiúra.A hemofília B-t egy involúciónak nevezett folyamat is okozhatja. Ez akkor következik be, amikor egy petesejt és egy spermium egyesül, hogy embriót hozzon létre, amely ezután osztódik és új sejteket kezd termelni. Ezek az új sejtek az eredeti sejtben lévő gének másolatait hordozzák. Így néha hibák, vagy mutációk fordulhatnak elő, amikor ezeket a géneket másolják. Ha hiba történik az F9 gén másolásakor, gyermeke hemofília B-t alakíthat ki, vagy a hemofília B hordozójává válhat. (A történészek és az orvoskutatók úgy vélik, hogy ez Viktória angol királynővel történt. Bár a családjában senki sem szenvedett hemofíliában, neki igen. Átadta a betegséget gyermekeinek. Amikor ezek a gyermekek Spanyolország és Oroszország királyi családjaiba házasodtak, gyermekeik is elkapták a betegséget. Később hemofília B-ként azonosították.)

Milyen tünetei vannak a B típusú hemofíliának?

Már említettük, hogy a hemofília B tünetei enyhe, közepes és súlyos kategóriákba sorolhatók. Az orvosok ezeket a vérben lévő 9-es faktor szintje alapján osztályozzák.

Enyhe B-típusú hemofília

Azoknál az embereknél, akiknek a 9-es faktor szintje 6% és 49% között van, enyhe hemofília B-ben szenvednek. A tünetek enyhék. Előfordul, hogy az enyhe hemofília B-ben szenvedőket felnőttkorban diagnosztizálják, amikor műtétre készülnek, amikor szülés előtt állnak, súlyos sérülés után, vagy nők esetében, amikor erős menstruációs vérzés miatt kezelik őket.

Mérsékelt B hemofília

Azoknál az embereknél, akiknek a 9-es faktor szintje 1% és 5% között van, enyhe hemofília B-ben szenvednek. A tünetek is enyhék. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek általában 18 hónapos kor körül kezdenek tüneteket mutatni.

Ezeknek a gyerekeknek a következő tünetei lehetnek:

• Zúzódások: Nagyon könnyen zúzódnak és zúzódnak.
• Szokatlan vérzés: Ha műtéten esik át, vérzik a sebe, vagy kihúzzák a fogát, előfordulhat, hogy a szokásosnál jobban és hosszabb ideig vérzik.
• Spontán vérzés: Ritkán előfordulhat, hogy a vérzés minden látható ok nélkül elkezdődik.

Súlyos B-hemofília

Azoknál az embereknél, akiknek a 9-es faktor szintje 1% alatt van, súlyos B hemofília áll fenn. A tünetek súlyosak. Egyes gyermekek vérzést kezdhetnek születéskor, röviddel a születés után vagy a körülmetélés után. Más gyermekeknél a tünetek csak néhány hónappal a születés után jelentkezhetnek. Gyakori tünetek a következők:

• Vérzés: A kisbabák és a kisgyermekek szájából vérzés jöhet, ha valami apróság, például egy játék kerül a szájukba.
• Duzzadt csomók a fejükön: Ha egy kisbaba beveri a fejét valahova, libatojásszerű csomók alakulhatnak ki nála.
• Gyakori sírás, nyugtalanság, vagy a mászás vagy járás megtagadása:Ezek akkor fordulhatnak elő, ha a baba izom- vagy ízületi vérzést szenved. Helyenként kéknek és duzzadtnak tűnhetnek. Ezek a területek tapintásra forrónak tűnhetnek, és a baba fájdalmat érezhet.
• Hematómák: A hematóma egy vérrög, amely a bőr alatt gyűlik össze. A csecsemőnél injekció beadása után is kialakulhat hematóma.
• Légzési nehézségek: Előfordulhat, hogy a gyermek nyelve vérzés miatt megduzzad, és elzárja a légutakat.

Hogyan ismerik fel ezt az orvosok?

Az orvosok fizikális vizsgálattal diagnosztizálják a hemofília B-t, olyan tüneteket keresnek, mint az ízületek véraláfutása és duzzanata, és megkérdezik, hogy a családban van-e valakinek hemofíliája vagy más vérképzőszervi rendellenessége.

Ezenkívül a következő vizsgálatokat is elvégzik:

• Teljes vérkép (CBC): Ez ellenőrzi a vérben lévő sejtek típusát és számát.
• Protrombin idő (PT) teszt: Ez a teszt azt vizsgálja, hogy milyen gyorsan alvad a vér.
• Aktivált parciális tromboplasztin idő teszt: Ez egy olyan teszt is, amely azt méri, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög.
• Fibrinogén teszt: Olyan teszt, amely a fibrinogén nevű fehérje mennyiségét méri, amely segíti a véralvadást.
• Alvadási faktor teszt: Ez segít meghatározni a hemofília pontos típusát és a betegség súlyosságát.

Milyen kezelések vannak erre?

Az orvosok gyakran kezelik a hemofília B-t faktorpótló terápiával . Ez a 9-es faktor tömény injekcióját jelenti a vénába. Ez a tömény 9-es faktor pótolja a hiányzó faktort, segítve megelőzni a túlzott vérzést, vagy kontrollálni a vérzést, ha mégis bekövetkezik.

Az enyhe vagy közepesen súlyos B-hemofíliában szenvedőknek jellemzően csak akkor van szükségük erre a kezelésre, ha valamilyen műtétre van szükségük. A súlyos B-hemofíliában szenvedőknek azonban rendszeres faktorpótló terápiára lehet szükségük.

Előfordulhatnak-e bármilyen szövődmények a kezelés során?

A kezelés során bizonyos szövődmények jelentkezhetnek. A főbbek az inhibitorok kialakulása és a vírusfertőzések .

Gátlók

Az inhibitorok akkor alakulnak ki, amikor a szervezet nem fogadja el a faktorpótlót a normál vér részeként. Ezek az inhibitorok megakadályozzák a faktorpótló terápia megfelelő működését. Ez nagyon megnehezíti a vérzés leállítását vagy csökkentését. Súlyos vérzékenységben szenvedőknél, akik nagy dózisú faktorterápiát kapnak, nagyobb valószínűséggel alakul ki ez a szövődmény. Az orvosok ezt olyan más anyagokkal kezelik, amelyek a 9-es faktor megkerülése nélkül képesek befejezni a véralvadást.

Vírusfertőzések

Ritkán előfordulhatnak vírusfertőzések, például hepatitis C, ha vérvételből előállított faktorpótlókat használnak. A jelenlegi vizsgálati módszerekkel azonban ez a kockázat sokkal alacsonyabb.

Csökkenthető ennek a bekövetkezésének a kockázata?

Mivel a hemofília B örökletes betegség, nem lehet megakadályozni a kialakulását vagy a gyermekeinkre való átörökítését. Ismerjünk meg egy kicsit többet az öröklődésének genetikai folyamatáról:

• Ha Ön nő, és az egyik X-kromoszómáján a kóros F9 gén található (ami azt jelenti, hogy hordozó), akkor fiú gyermekeinél 50% az esélye a B hemofília kialakulásának, lány gyermekeinél pedig 50% a valószínűsége annak, hogy hordozók lesznek.
• A lányai, akik ezt a gént öröklik, átadhatják a hemofília B-t a fiaiknak. A lányaik hordozók lehetnek.
• A hemofíliás B-ben szenvedő fiai ezt a kromoszómát átadhatják lányaiknak.
• Ha Ön férfi és hemofília B-ben szenved, a fiai nem kapják el a betegséget. Viszont minden lánya hordozni fogja az abnormális F9 gént tartalmazó kromoszómát.

A genetikai tanácsadás nagyon fontos ebben a helyzetben. Ha Önnek vagy családjában valakinek hemofíliája van, jó ötlet genetikai tanácsadóval konzultálni, mielőtt gyermeket vállalna.

Ha terhes vagyok, megtudhatom előre, hogy a babámnak van-e ez a betegsége?

Igen, megteheti. Az orvosok vért vehetnek a köldökzsinórból, és megvizsgálhatják az alvadási faktorokat. Így Ön és ők is előre tudhatják, mire számíthatnak a szülés során, és mit kell tenniük a vérzésből eredő szövődmények megelőzése érdekében.

Ha B típusú hemofíliám van, mire számíthatok?

A hemofília B egy krónikus betegség. Az orvosok nem tudják teljesen gyógyítani. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek megelőzhetik vagy csökkenthetik a súlyos ízületi fájdalmat és más egészségügyi problémákat. A hemofília B-ben szenvedők többsége kezeléssel jó egészségi állapotot tud fenntartani.

A súlyos hemofília B-ben szenvedőknek rendszeres faktorpótló injekciókat (infúziókat vagy injekciókat) kell kapniuk a vérzési problémák kezelésére. Felkereshetik orvosukat kezelésért, kérhetik meg családtagjukat vagy gondozójukat, vagy maguk is beadhatják az injekciót. A súlyos hemofília B-ben szenvedőknek azonban rendszeres kezelésre van szükségük a túlzott vérzés megelőzése érdekében.

Emellett más egészségügyi problémák is kialakulhatnak náluk, amelyek befolyásolják az általános egészségi állapotukat és élettartamukat. Például sok hemofília B-ben szenvedő embernek súlyos térd- vagy csípőproblémái vannak, amelyek műtétet igényelnek a sérült ízületek eltávolítására és új ízületek beültetésére. Ha Önnek hemofília B-je van, kérdezze meg kezelőorvosát, mire számíthat. Ő a legmegfelelőbb személy, aki a legjobb információkat adhatja Önnek, mert ismeri az Ön állapotát és általános egészségi állapotát.

Mit kell tudnom, ha a gyermekemnek ilyen betegsége van?

Ha gyermeke enyhe vagy közepesen súlyos B-hemofíliában szenved, fontos, hogy tájékoztassa orvosát a betegségről, hogy megelőzhesse a túlzott vérzést, ha gyermekének műtétre vagy foghúzásra kerül sor. Íme néhány további javaslat. Orvosának további javaslatai is lehetnek:

• Amikor a gyerekek még nagyon kicsik, ellenőrizd, hogy az etetőszékeik és az autósüléseik megfelelő biztonsági övvel vannak-e ellátva.
• Amikor egy kicsit idősebbek lesznek és más gyerekekkel játszanak, a gondozóiknak és az iskolai tanáraiknak tudniuk kell, mit kell tenniük, ha a gyermek véletlenül megsérül és vérzést kezd el.
• Gyermekének távol kell maradnia bizonyos tevékenységektől, például olyan játékoktól, amelyek másokkal való kemény érintkezéssel vagy az esés lehetőségével járnak.

Mi van, ha a gyermekemnek súlyos B-hemofíliája van?

A súlyos B hemofíliában szenvedő gyermekeknek életük végéig orvosi kezelésre lesz szükségük – a vérzés megelőzése vagy csökkentése, illetve a tünetek kezelése érdekében. Íme néhány kihívás, amellyel szembesülhet, és néhány javaslat, amelyek segíthetnek:

• A hemofília B-ben szenvedő csecsemőknél a járás tanulása során vérzés léphet fel, ha megütköznek vagy elesnek. Nem lehet minden esést megakadályozni, de jó ötlet védőtakarót tenni a bútorok éles sarkaira otthon.
• Ahogy gyermeke idősebb lesz, és elkezd futni és ugrálni, beszéljen orvosával a biztonsági felszerelésekről, például a sisakról és a térdvédőkről. Valójában minden gyermeknek sisakot kell viselnie kerékpározás közben. Gyermekének extra védelemre lehet szüksége, hogy elkerülje az ütközéseket, amelyek vérzést okozhatnak.
• Gyermekének rendszeres orvosi ellátásra lesz szüksége a vérzés elállításához. Dühös és frusztrált lehet amiatt, hogy nem tud időt tölteni a barátaival, és lemarad az iskolai feladatairól, amikor kezelésre kell mennie.
• Egy hemofíliás gyermek tudja, hogy a tanárai és mások is tudnak az állapotáról. Kényelmetlenül érezheti magát, amikor a tanárok és az iskola többi tagja megpróbál segíteni neki, de másképp bánik vele.
• Az idősebb gyermekeknek és fiataloknak segítségre lehet szükségük az érzéseik kezelésében és mások reakcióinak kezelésében. Ha gyermeke hasonló helyzetben van, beszéljen orvosával a fiataloknak szóló programokról vagy támogató csoportokról.

B hemofíliám van. Hogyan gondoskodjak magamról?

A B típusú hemofíliával együtt élni azt jelenti, hogy extra lépéseket kell tenni az általános egészség védelme érdekében, miközben gondoskodik a kezelésről. Íme néhány javaslat:

• Védje magát a fertőzésektől: Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mely oltások megfelelőek az Ön számára.
• Egészséges testsúly fenntartása: Ha belső vérzés és ízületi károsodás miatt nehezen mozog, a testsúly szabályozása segíthet.
• Kezdjen el rendszeres testmozgást: Lehet, hogy fél, hogy edzés közben megsérül. Beszéljen orvosával arról, hogyan csökkentheti a vérzés kockázatát aktív életmód közben.
• Kezelje a stresszt: A hemofília B élethosszig tartó betegség. Különös erőfeszítést igényelhet egyensúlyban tartani a családi és munkahelyi kötelezettségekkel.
• Kerüljön bizonyos fájdalomcsillapítókat: Ha B típusú hemofíliája van, ne szedjen aszpirint vagy ibuprofent. Ezek a fájdalomcsillapítók befolyásolják a véralvadást.

A tervezett kezeléssel kapcsolatban, valamint minden olyan alkalommal, amikor bármilyen más tünetet tapasztal, például szokatlan vérzést vagy súlyos ízületi fájdalmat, fel kell keresnie orvosát.

Mikor kell sürgősségi ellátásra menni?

Fejsérülés esetén azonnal forduljon orvoshoz. Ezek a tünetek agyvérzésre (koponyán belüli vérzés) utalhatnak:

• Fejfájás.
• Gyengeség.
• Hányinger és hányás.
• Zsibbadás vagy bénulás.

Ha semmilyen sebből nem tudja elállítani a vérzést, vagy ha ok nélkül kezd el vérezni, azonnal forduljon orvoshoz, vagy menjen a sürgősségire.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

A hemofília B egy ritka betegség egy másik ritka formája. A hemofília A-hoz hasonlóan a hemofília B is egy örökletes vérzékenység. Bár a tanulmányok kimutatták, hogy a hemofília B-ben szenvedőknél enyhébb tünetek jelentkezhetnek, mint a hemofília A-ban szenvedőknél, a hemofília B továbbra is számos orvosi, életmódbeli és pszichológiai kihívást okoz.

A betegséget hordozó nők aggódhatnak amiatt, hogy gyermekeik öröklik azt. A hemofília B-ben szenvedő gyermek szülei aggódhatnak amiatt, hogy megvédjék gyermeküket a véletlen sérülésektől. Később esetleg segíteniük kell növekvő gyermeküknek megtanulni együtt élni a hemofília B-vel. A súlyos hemofília B-ben szenvedőknek élethosszig tartó kezelésre lehet szükségük a túlzott vérzés megelőzése érdekében.

De van remény! A kutatók új kezeléseket vizsgálnak, például génpótlást és génterápiát. Ezek nagy változást hozhatnak a súlyos hemofília B kezelésében. Ha Önnek vagy gyermekének ebben a betegségben van része, kérdezze meg kezelőorvosát az Ön számára megfelelő klinikai vizsgálatokról. Ne feledje, megfelelő orvosi tanácsadással és kezeléssel sikeres, egészséges életet élhet hemofília B-vel.

` B típusú hemofília, vérzés, genetikai betegségek, véralvadás, IX-es faktor, örökletes betegségek, karácsonyi betegség