Előfordul, hogy zsibbadást tapasztal a végtagjaiban? Fáj a gyomra, vagy szédül felálláskor? Bár ezek normális dolgoknak tűnhetnek, néha egy ritka betegség állhat mögöttük, amelyről sokan nem is hallottak, és amely generációról generációra öröklődik. Ma egy ilyen betegségről, a hATTR amiloidózisról fogunk beszélni. Bár ez egy némileg összetett téma, értsük meg egyszerűen.
Mi a hATTR amiloidózis?
Egyszerűen fogalmazva, a hATTR (örökletes transztiretin amiloidózis) egy ritka betegség, amely generációról generációra öröklődik, és idővel fokozatosan romlik. Oka a génjeinkben bekövetkező változás, az úgynevezett mutáció.
Képzeljük el, hogy a testünkben mindent gének irányítanak. Van egy TTR nevű gén a májunkban. Amikor ebben a génben mutáció történik, a gén által termelt „transztiretin” nevű fehérje is rendellenes, helytelen alakot vesz fel.
Ezek a deformálódott fehérjék összetapadnak, és „ amiloidnak ” nevezett lerakódásokat képeznek testünk idegeiben és különböző szerveiben. Ahogy a szennyeződés és a rozsda eltömíti a vízvezetéket, úgy ezek az amiloid lerakódások is károsítják ezeket a szerveket.
Ez az állapot polineuropátiát okoz, ami az agyból a test más részeibe futó idegek károsodását jelenti. Bár ez egy súlyos állapot, megfelelő kezeléssel a tünetek kontrollálhatók, és az élet folytatható.
Milyen tünetei vannak a hATTR betegségnek?
Mivel a hATTR betegség a szervezetben több szervet is érint, a tünetek nagyon változatosak. Néha ezek a tünetek hasonlóak más gyakori betegségek tüneteihez, így nehéz lehet a betegség diagnosztizálása.
Az alábbi táblázatban megtalálja, hogy mik ezek a tünetek .
| Érintett szervrendszer/rendszer | Lehetséges tünetek |
|---|---|
| Idegrendszer | Zsibbadás, bizsergés, fájdalom, majd érzéskiesés a kezekben és a lábakban. Karpalis alagút szindróma. Járási nehézség. |
| Szív és keringés | Szabálytalan szívverés, szívmegnagyobbodás, szívroham. Alacsony vérnyomás és ájulás felálláskor. |
| Emésztőrendszer | Váltakozó hasmenés és székrekedés ok nélkül. Telítettség érzése már kis étkezés után is. Fogyás. |
| Vese- és húgyúti rendszer | Vizelési nehézség. Károsodott vesefunkció. |
| Szemek | Száraz szemek, megnövekedett szemnyomás (zöldhályog), homályos látás. |
Ne feledje, hogy ezek közül a tünetek közül sok életveszélyes lehet, különösen a szívproblémák. Tehát, ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, különösen, ha a családjában valakinek volt már ilyen betegsége, azonnal forduljon orvoshoz.
Hogyan diagnosztizálják a hATTR betegséget?
Mivel ez a betegség ritka, és a tünetei hasonlóak más betegségekhez, a diagnosztizálása némileg nehézkes lehet. Az orvos azonban néhány dologra összpontosít.
- Családi kórtörténet : Kérdezze meg, hogy a családjában volt-e már szívroham, szívizom-megvastagodás vagy más neurológiai rendellenesség.
- Tünetek felvetése: Megkérdezzük, hogy fennállnak-e Önnél a fent említett tünetek.
- Genetikai vizsgálat: Vérmintát vagy bőrsejtmintát vizsgálnak annak megállapítására, hogy van-e mutáció a TTR génben. Ez a betegség megerősítésének legmegbízhatóbb módja.
- Szövetbiopszia : A has bőre alól kis mennyiségű zsírt vesznek egy kis tűvel, és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy vannak-e amiloid lerakódások. Ne aggódjon, ez nem egy nagyobb műtét, és gyorsan elvégezhető.
- Egyéb tesztek:Vér- és vizeletvizsgálatok, idegfunkciós vizsgálatok, valamint olyan vizsgálatok, mint az EKG és az Echo a szívfunkció ellenőrzésére, szintén elvégezhetők.
Milyen kezelések vannak a hATTR-re?
A hATTR betegség kezelésének két fő célja van. Az egyik a tünetek kontrollálása, a másik pedig a hibás fehérje termelődésének és lerakódásának csökkentése vagy leállítása a szervezetben.
Tüneti kezelés
- Gyógyszert adnak szívproblémák és a szervezetben felhalmozódó folyadék esetén.
- Az emésztőrendszeri problémák, például hasmenés és székrekedés esetén gyógyszereket írnak fel.
- A gyógyszereket az idegfájdalom kezelésére használják.
A betegség okát célzó kezelés
Ezek a fő kezelési módok, amelyek megváltoztathatják a betegség lefolyását.
- Géncsendesítő gyógyszerek: Ezek a gyógyszerek úgy hatnak, hogy megakadályozzák a májban lévő TTR gén rossz fehérje termelését. Ilyen gyógyszerek például az „inotersen”, a „patisiran” és a „vutrisiran”. Néhány ezek közül heti injekció formájában kapható, míg másokat 3 hetente intravénásan adnak be.
- Génstabilizáló gyógyszerek: Ezek a gyógyszerek úgy hatnak, hogy megakadályozzák a rosszul tekeredő TTR fehérje összetapadását és amiloid lerakódások képződését. A „tafamidisz” és a „difluniszal” ebbe az osztályba tartozó gyógyszerek.
- Májátültetés: Mivel a hibás fehérje a májban termelődik, a májátültetés nagymértékben kontrollálhatja a betegség terjedését. Ez azonban egy komoly műtét. És csak a betegség korai szakaszában sikeres.
Az orvosi csapat, amely segít Önnek
Mivel ez a betegség a test több részét is érinti, több szakember segítségére lesz szüksége.
| Szakorvos | A kapott segítség |
|---|---|
| Neurológus | Az idegkárosodás és a fájdalom kezelésére. |
| kardiológus | A szívre gyakorolt hatások monitorozása és a szükséges kezelés biztosítása. |
| Nefrológus | A vesefunkció ellenőrzésére és védelmére. |
| Genetikai tanácsadó | Magyarázd el, hogyan érinti ez a betegség téged és a családodat. |
| Gyógytornász | Gyakorlatok biztosítása a járási nehézségek és a testmozgások enyhítésére. |
Otthoni üzenet
- A hATTR egy súlyos genetikai betegség, amely idővel rosszabbodik.
- Ha olyan tünetei vannak, mint a végtagok zsibbadása, szívbetegség vagy gyomorpanaszok, különösen, ha a családjában valakinek volt már ilyen betegsége, ne vegye félvállról.
- Minél hamarabb diagnosztizálják ezt a betegséget, annál jobbak a kezelés eredményei.
- Ma már nagyon hatékony gyógyszerek és kezelések állnak rendelkezésre a betegség kezelésére. Tehát nincs ok az aggodalomra.
- Ha bármilyen kérdése van ezzel a betegséggel kapcsolatban, ne féljen konzultálni orvosával.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet