A babádnál jelentkeznek ezek a tünetek? Beszéljünk a Leigh-szindrómáról!

Annyira izgalmas látni egy újszülött babát, nem igaz? De néha, még ha eleinte egészségesnek is tűnnek, néhány hónap után furcsa tüneteket mutathatnak. Ha nehezen tudnak szoptatni, sokat sírnak, vagy görcsrohamaik vannak, ezek egy ritka genetikai állapot, a Leigh-szindróma jelei lehetnek. Ez igazán szívszorító, de fontos tudatában lenni ennek.

Mi a Leigh-szindróma? Egyszerűen fogalmazva...

A Leigh-szindróma, más néven Leigh-kór, egy nagyon ritka genetikai állapot. Főleg a baba központi idegrendszerét érinti, azaz az agyat, a gerincvelőt és az idegeket. Képzelje el, hogy egy ilyen betegségben szenvedő baba születésekor az idő nagy részében egészségesnek tűnik. Idővel azonban az idegrendszerében lévő sejtek fokozatosan gyengülnek, vagy akár elpusztulnak.

Ezek a tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a baba körülbelül 3 hónapos, vagy 2 éves kora előtt. Az első dolgok, amiket észre fogsz venni, a szopási nehézség, az evés megtagadása, az ok nélküli sírás és a rohamok.

Sajnos a Lee-szindrómára nincs végleges gyógymód. Ez egy életveszélyes állapot. A legtöbb gyermek, aki ebben a betegségben szenved, 3 éves kora előtt meghal. Azonban nagyon ritkán az állapot fiatal vagy idősebb felnőtteknél is előfordulhat.

Mik azok a mitokondriális betegségek? Testünk energiagyárai!

Ahhoz, hogy ezt megértsük, először is tudnunk kell egy kicsit a mitokondriumokról . Egyszerűen fogalmazva, a mitokondriumok olyanok, mint a testünk sejtjeiben található apró energiagyárak. Ezek azok, amelyek az elfogyasztott táplálékban található zsírsavakból és glükózból energiát termelnek, és azt adenozin-trifoszfátnak (ATP) nevezett anyaggá alakítják. Ez az ATP adja sejtjeinknek az energiát a működéshez.

A mitokondriumok minden sejtben megtalálhatók, kivéve a vörösvértesteket. A mitokondriális betegségek olyan állapotok, amelyek akkor fordulnak elő, amikor ezek a mitokondriumok nem működnek megfelelően. A sejtek nem kapják meg a szükséges energiát, ami a sejtek károsodásához vagy pusztulásához vezet.

Idegrendszerünknek sok energiára van szüksége a működéshez. Lee-szindrómában a gyermek idegrendszerének sejtjei, különösen azok, amelyek energiát biztosítanak az agynak, az idegeknek és a gerincvelőnek, károsodnak vagy elpusztulnak.

Vannak más nevek is a Leigh-szindrómának?

Igen, ezt a betegséget először a brit orvos, Archibald Denis Leigh nevezte el 1951-ben. Ő szubakut nekrotizáló encephalomyelopathiának (SNE) nevezte el.Az encephalomyelopathia egy olyan betegség, amely az agyat és a gerincvelőt érinti. Manapság azonban sok orvos Lee-szindrómának vagy Lee-betegségnek nevezi.

Melyek a Leigh-szindróma főbb típusai?

A Lee-szindrómának több fő típusa van:

• Infantilis Leigh-szindróma: Ez a leggyakoribb típus. A tünetek a gyermek 2 éves kora előtt jelentkeznek. Klasszikus Leigh-szindrómának is nevezik. Fiúkat és lányokat egyaránt érint.
• Felnőttkori Lee-szindróma: A tünetek 2 éves kor után jelentkeznek, néha serdülőkorban vagy kora felnőttkorban. Ez nagyon ritka. Ez a típus gyakrabban érinti a férfiakat. Ezenkívül a betegség lassabban alakul ki, mint a korai kezdetű típus.
• Leigh-szerű szindróma: Ebben az esetben a személy a Leigh-szindróma egyes tüneteit mutathatja, de a képalkotó vizsgálatok nem mutatják a betegség jeleit az agyban.

Milyen gyakori ez a betegség?

A klasszikus (korai) Lee-szindróma becslések szerint világszerte minden 40 000 újszülöttből körülbelül egynél fordul elő. Azonban egyes földrajzi területeken gyakoribb. Például:

• Minden 2000 újszülöttből egy a kanadai Quebec Lac-Saint-Jean régiójában.
• Az Izland és Skócia között található Feröer-szigeteken 1700 újszülöttből egy.

Ennek pontos okát nem sikerült megállapítani.

Mi okozza a Leigh-szindrómát?

A szakértők megállapították, hogy a Lee-szindrómát több mint 75 gén mutációja okozhatja. Ezek a mutációk befolyásolják szervezetünk ATP (energia) termelésére való képességét.

Tízből nyolc Lee-szindrómás gyermek örökli az állapotot két fő módon:

1. Autoszomális recesszív öröklődésű betegség: Ebben az esetben a gyermek mindkét szülőjétől ugyanazt a génmutációt örökli. A szülők csak a mutáció hordozói, és nem szenvednek a betegségben.

2. X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség: Ezt az X kromoszómán bekövetkező mutáció okozza. Járulhat akár az anyától, akár az apától. Ha egy anyának ez a mutációja van az egyik X kromoszómáján, akkor 1:4 az esélye annak, hogy a fia vagy a lánya örökli a mutációt. Ha egy fiú örökli ezt a mutációt, Lee-szindróma alakul ki nála; egy lánynál nem. A lánya azonban átadhatja a hibás gént a jövőbeli gyermekeinek. Az apa átadhatja a mutált X kromoszómát a lányának, de a fiának nem.

Hogyan okozzák a mitokondriális DNS változásai a Lee-szindrómát?

Tíz gyermekből körülbelül 2-nek van mitokondriális DNS-e (mtDNS).A génben lévő mutáció az anyától öröklődik. Ez a mutáció mind a férfiakra, mind a nőkre öröklődhet. Ezután a család minden generációját érintheti. Ritkán spontán mtDNS-mutáció is előfordulhat. A Leigh-szindrómában megfigyelt leggyakoribb mtDNS-mutáció az, amely megakadályozza, hogy az „MT-ATP6” gén „ATP”-t termeljen.

Milyen tünetei vannak a Leigh-szindrómának?

A Lee-szindróma tünetei általában a baba életének első két évében jelentkeznek. Először a baba elérheti a normális fejlődési mérföldköveket, például a fejét egyenesen tartja. Ezután fokozatosan visszafejlődik, ami azt jelenti, hogy elveszíti ezeket a képességeket, vagy fizikai vagy fejlődési késéseket mutat.

A Lee-szindróma korai tünetei a következők:

• Nyelési nehézség ( diszfágia ), gyenge szopási vagy táplálkozási problémák.
• Hasmenés és hányás.
• Izomtónus hiánya ( hipotónia ).
• Gyakori nyugtalanság és folyamatos sírás.
• Fejkontroll és reflexek gyengeségei.

A betegség előrehaladtával más tünetek is jelentkezhetnek. Ezek a tünetek a Lee-szindróma későbbi szakaszaiban is megfigyelhetők. Ezek a következők:

• Egy olyan állapot, mint a demencia .
• Mozgás- és egyensúlyproblémák, például ataxia (botlás járás közben, egyensúlyvesztés).
• A szavak helyes kiejtésének nehézsége ( dizartria ).
• Akaratlan izom-összehúzódások ( disztónia ).
• Izomrángás vagy -merevség ( spaszticitás ).
• Részleges bénulás.
• Ideggyengeség a végtagokban ( perifériás neuropátia ).
• Görcsök.
• A fizikai növekedés lassulása.

Hogyan befolyásolja a Leigh-szindróma a látást?

A Lee-szindróma a szem idegeit is befolyásolhatja, ami olyan problémákat okozhat, mint:

• Keresztezett szemek ( kancsalság ).
• Látóideg-atrófia ( látóideg-sorvadás ).
• A szemek gyengesége vagy bénulása.
• Akaratlan gyors szemmozgások ( nisztagmus ).
• Látásvesztés.

Későbbi stádiumokban a Lee-szindrómában szenvedő fiataloknál vagy felnőtteknél színvakság és központi látásvesztés ( gyenge látás ) alakulhat ki.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Leigh-szindrómának?

A tejsavas acidózist a Lee-szindróma miatt a tejsav felhalmozódása okozza a gyermek vérében.Ez megtörténhet. Testünk tejsavat termel, amikor a sejtek oxigénszintje túl alacsony lesz az anyagcseréjük támogatásához (a szénhidrátok energiává alakítása). Emellett a vérben lévő szén-dioxid mennyisége is megnőhet.

A tejsavas acidózis és a megnövekedett szén-dioxid-szint a következőket okozhatja:

• Légzési nehézségek: légszomj ( dyspnoe ), átmeneti légzéskimaradás ( apnoe ), és rendellenes vagy gyors légzés ( hiperventilláció ).
• Szívbetegség: a szívizom megvastagodása ( hipertrófiás kardiomiopátia ).
• Vese problémák.

Hogyan diagnosztizálják a Leigh-szindrómát?

Orvosa az alábbi vizsgálatokat rendelheti el:

• Vérvizsgálatok: Ellenőrizze a tejsavas acidózist és a Leigh-szindrómát jelző enzimmarkereket.
• Képalkotó vizsgálatok, például MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Az agyszövet károsodásának (léziók) ellenőrzése.
• Genetikai vizsgálatok: Annak megállapítására, hogy pontosan melyik genetikai mutáció okozza a betegséget.

Hogyan kezelik a Leigh-szindrómát?

Sajnos a Lee-szindrómára nincs végleges gyógymód. A kezelés fő célja a tünetek enyhítése és a gyermek megnyugtatása. Ez egy halálos betegség.

Gyermeke megkönnyebbülést találhat az olyan dolgokban, mint:

• A tejsavas acidózist citromsavval (nátrium-citráttal) vagy nátrium-hidrogén-karbonáttal kell kezelni.
• Tiamin (B1-vitamin) injekciók beadása a betegség progressziójának lassítására.

Egyes enzimhiányos gyermekek számára előnyös lehet a magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend. Egyes, étkezési nehézségekkel küzdő gyermekeket szondán keresztül kell táplálni („enterális táplálás”).

Mit tehet, ha gyermeke Leigh-szindrómában szenved?

Egy életveszélyes betegségben szenvedő gyermek gondozása kihívást jelenthet. Íme néhány dolog, amit tehetsz, hogy csökkentsd a stresszt, a szorongást és a depressziót, amit ebben az időszakban érezhetsz:

• Keress egészséges módszereket a stressz csökkentésére: például beszélgess egy barátoddal, vagy űzz egy hobbit, amit szeretsz.
• Csatlakozz egy támogató csoporthoz: Ez lehet személyes vagy online csoport. A többi szülővel való beszélgetés segíthet abban, hogy kevésbé érezd magad egyedül.
• Legyen jól tájékozott gyermeke állapotáról, egyedi tüneteiről és a betegség lefolyásáról.
• Szánj időt magadra.Csak akkor tudsz jól gondoskodni a gyermekedről, ha te magad is jól vagy.
• Vegye igénybe gyermeke számára szükséges támogató szolgáltatásokat: például otthoni egészségügyi ellátást és rehabilitációs szolgáltatásokat.
• Beszéljen egy mentálhigiénés szakemberrel . Ez egy nagyon nehéz időszak, ezért ne habozzon segítséget kérni.

Milyen jövő vár egy Leigh-szindrómás emberre?

A Lee-szindrómában szenvedő gyermekek többsége 3 éves korára légzési elégtelenségben hal meg. Nagyon ritka, hogy a korai Lee-szindrómában szenvedő gyermek túlélje a felnőttkort. Azok az emberek, akiknél felnőttkorban alakul ki a Lee-szindróma, akár az 50-es éveikben is élhetnek.

Megelőzhető a Leigh-szindróma?

Ha Lee-szindrómás gyermeke van, genetikai tesztet végeztethet annak kiderítésére, hogy Önnek vagy partnerének van-e a génmutációja, amely a betegséget okozza. Dönthet úgy, hogy találkozik egy genetikai tanácsadóval , hogy megbeszélje, hogyan csökkenthető a mutáció öröklésének kockázata a jövőbeli gyermekeknél.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél a következő tünetek bármelyike ​​jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz:

• Fejlődési késések vagy a korábban meglévő képességek elvesztése.
• Légzési, étkezési vagy nyelési nehézség.
• Görcsök.
• A fizikai növekedés lassulása.

Mit kérdezzek az orvosomtól?

Az alábbi kérdéseket teheti fel orvosának:

• Mi okozza a Lee-szindrómát a gyermekemnél?
• Milyen kezelések segíthetnek a gyermekemnek?
• Mit tehetek otthon, hogy segítsek a gyermekemnek?
• El kellene végeztetnünk genetikai vizsgálatot a partneremmel?
• Figyelnem kell a szövődmények jeleire?

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Teljesen normális, ha túlterheltnek és szomorúnak érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek ilyen ritka, életveszélyes betegsége van . De ne feledd, hogy nincs egyedül. Fontos, hogy olyan orvosokhoz fordulj kezelésért, akik jártasak ebben a betegségben. Mivel a Lee-szindróma gyermeked testének számos különböző részét érintheti, beleértve az agyat, a szemet, a szívet és a veséket, lehet, hogy több különböző szakemberhez is szükséged lesz.

Ezek az orvosok segíthetnek a tüneteid kezelésében, és kapcsolatba hozhatnak a szükséges támogató szolgáltatásokkal. Így a lehető legjobban élvezheted a babáddal töltött időt. Ez az út nehéz, de szeretettel, támogatással és a megfelelő orvosi tanácsadással lesz erőd szembenézni ezzel a kihívással.

Leigh -szindróma, mitokondriális betegség, genetikai rendellenesség, gyermekegészségügy, fejlődési késés, idegrendszeri rendellenesség stb.