Gyermekének is vannak ilyen furcsa tünetei? Ismerkedjen meg a hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs zavarokkal (LC-FAOD).

Elfárad a kicsi egy kis játék után? Vagy mindig betegnek tűnik, nem akar enni, vagy álmos? Néha azt hisszük, hogy ezek normális dolgok, de mögötte egy nagyon ritka, de nagyon súlyos genetikai állapot állhat. Ma egy ilyen állapotról, a hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs zavarokról, vagy LC-FAOD-okról beszélünk.

Egyszerűen fogalmazva, mik ezek az LC-FAOD-ok?

Ez egy kicsit bonyolult név, de maradjunk egyszerűek. A testünk olyan, mint egy jármű. Energiára, vagyis üzemanyagra van szüksége a működéshez. Az elfogyasztott étel a testünk üzemanyaga. Azt a folyamatot, amelynek során ez az étel energiává alakul, anyagcserének nevezzük.

Az általunk fogyasztott ételek, mint például az olívaolaj , a hal , az avokádó és a hús, úgynevezett „zsírsavakat” tartalmaznak. Ezek jó energiaforrást jelentenek a szervezet számára. Ezeknek a zsírsavaknak több típusa létezik. Közülük a „hosszú szénláncú zsírsavaknak” nevezett típus speciális enzimet igényel az energiává alakításhoz.

Az LC-FAOD nevű genetikai rendellenességgel született gyermekek szervezetében hiányzik ez a bizonyos enzim. Így a szervezetük nem tudja ezeket a hosszú szénláncú zsírsavakat energiává alakítani.

Mi történik akkor?

1. Az olyan létfontosságú szervek, mint a szív , az agy, a máj és az izmok, nem kapják meg a szükséges energiát.

2. Az energiává nem alakítható zsírsavak felhalmozódnak ezekben a szervekben, és elkezdik károsítani azokat.

Ez súlyos szövődményekhez vezethet, mint például szívbetegség , májelégtelenség és súlyosan alacsony vércukorszint . Ezért nagyon fontos a betegség korai diagnosztizálása és a megfelelő étrend fenntartása .

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A tünetek személyenként eltérőek lehetnek. A hiányzó enzim típusától és a betegség súlyosságától függ. Egyes embereknél serdülőkorig vagy felnőttkorig semmilyen tünet nem jelentkezhet. Súlyos esetekben azonban a tünetek az élet első néhány hónapjában kezdenek megjelenni.

Az újszülötteknél a szívizombetegség első jelei a „kardiomiopátia”. Ez magában foglalja a légzési nehézséget, az etetési nehézséget és a túlzott álmosságot. A csecsemőknél és a kisgyermekeknél májproblémák korai jelei mutatkozhatnak, mint például a szem és a bőr sárgás elszíneződése (sárgaság), valamint az alacsony vércukorszint (hipoglikémia).

Vessünk egy pillantást a főbb állapotokra, amelyek ebben a tekintetben előfordulhatnak, és milyen tünetekkel járnak.

A lényeg az, hogy egyes gyermekeknél ezek a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha betegek, éhesek vagy stresszesek.

Mi okozza ezt a betegséget?

Ez egy teljesen genetikai eredetű betegség , azaz szülőktől gyermekekre öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, az ok egy mutáció abban a génben, amely a már említett zsírsavakat lebontó enzim termelődését irányítja.

Ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon a betegség, mindkét szülőjétől örökölnie kell a hibás gén egy példányát. Ha csak az egyik szülőjétől örökli, a gyermek „hordozó”. Nem lesznek tünetei, de átadhatja a gént gyermekeinek.

Ez nem fertőző betegség. Semmilyen módon nem terjedhet egyik emberről a másikra.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Sok országban minden újszülöttet szűrnek ezekre a genetikai betegségekre. Ezt a születést követő 1-2 napon belül a sarokból vett kis vérmintával végzik. Ha ez a teszt a betegségre utal, további vizsgálatokat végeznek a betegség megerősítésére.

Az ehhez elvégzett főbb tesztek a következők:

• Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezek a vizsgálatok a vérben és a vizeletben lévő zsírsavak és egyéb anyagok rendellenesen magas szintjét ellenőrzik.
• Genetikai vizsgálat: Ez az egyetlen módja annak, hogy véglegesen megállapítsuk, van-e LC-FAODS-od, és ha igen, milyen típusú.

Ha gyermeke a korábban tárgyalt tüneteket tapasztalja, nagyon fontos , hogy azonnal forduljon gyermekorvoshoz, hogy megbeszélje ezt.

Hogyan kezelik?

Bár ez a betegség nem gyógyítható teljesen, megfelelő kezeléssel a súlyos szövődmények elkerülhetők, és normális életet lehet élni. A fő kezelések közé tartoznak az étrend megváltoztatása, a speciális táplálékkiegészítők és az életmódváltás.

1. Étrend

Ez a legfontosabb. Ezt az étrendet dietetikus tanácsára kell összeállítani.

• Korlátozza a hosszú szénláncú zsírsavakban gazdag élelmiszereket: Korlátozni kell az olyan élelmiszerek fogyasztását, mint a hús, egyes növényi olajok, diófélék és hal.
• Egyél több szénhidrátban gazdag ételt: Az energiaszint növelése érdekében fogyassz szénhidrátban gazdag ételeket, például rizst, burgonyát és édesburgonyát.
• Egyél kis adagokat, gyakran: Fontos, hogy a nap folyamán rendszeres időpontokban étkezz, hogy a vércukorszinted stabil maradjon.
• Kerüld a böjtöt: Nem jó 8 óránál tovább éhezni.

Ha gyermeke vércukorszintje hirtelen túl alacsonyra csökken, kórházba kell mennie, és a sürgősségi ellátó egységben (ETU) intravénásan sóoldatban lévő cukoroldatot (IV) kell adni neki.

2. Étrend-kiegészítők

Mivel ezek a betegek nem tudják felhasználni a hosszú szénláncú zsírsavakat, egy másik típusú zsírt kapnak, amelyet a szervezet könnyen energiává tud alakítani. Ezeket közepes szénláncú triglicerideknek (MCT-knek) nevezik. Ezek MCT-olaj formájában kaphatók. Ezeket az MCT-ket egyes csecsemőtápszerekbe is adják. Orvosa további információkkal szolgálhat erről.

3. Orvostudomány

A Triheptanoin (Dojolvi) nevű gyógyszer engedélyezett az LC-FAOD-k kezelésére. Csak orvosi receptre kapható.

4. Életmódváltás

Fontos elkerülni azokat a kiváltó okokat, amelyek súlyosbítják a tüneteket.

• Kerülje a túlzott testmozgást: Korlátozza azokat a tevékenységeket, amelyek túlzott fáradtságot okoznak a testben.
• Stresszkezelés: A jóga és a meditáció hasznos lehet.
• Védje magát a betegségektől: Időben adja be az orvosa által javasolt összes oltást. Még enyhe megfázás vagy láz esetén is azonnal forduljon kezeléshez.

Nehéz ezzel a betegséggel élni?

Természetesen igen. Ez egy életen át tartó állapot, amelyet kezelni kell. Figyelni kell az étrendre. Tudni kell, mit kell tenni vészhelyzet esetén. Ez mentálisan megterhelő lehet mind a gyermek, mind a szülők számára.

Ezért,

• Ismerd meg jól a betegséget: a tudás a legnagyobb hatalom.
• Kérjen pszichológiai segítséget: Ne habozzon segítséget kérni családjától, barátaitól vagy mentálhigiénés tanácsadótól.
• Tartsa a kapcsolatot orvosával: Kérdezze meg tőle, ha bármilyen kérdése vagy aggálya van.

Bár ez a betegség ritka, megfelelő kezeléssel és gondozással a gyermek jó életet élhet. A legfontosabb a betegség korai felismerése és az orvos utasításainak betartása.