Ismerkedjünk meg a Lynch-szindrómával, amely növeli a rák kockázatát.

Hallottál már a „Lynch-szindróma” kifejezésről? Lehet, hogy ez új szó számodra. De mindannyiunknak fontos tudni. Egyszerűen fogalmazva, a Lynch-szindróma egy olyan állapot, amely növeli a rák kialakulásának kockázatát bizonyos génváltozások miatt. Pontosabban, 50 éves kor előtt növeli a rák kialakulásának kockázatát. Szóval, beszéljünk erről egy kicsit részletesebben, jó?

Mi is pontosan a Lynch-szindróma? Kinél fordulhat elő?

A Lynch-szindróma egy örökletes genetikai állapot . Vagyis az anyánktól vagy apánktól örökölt gének genetikai mutációja okozza. Képzeljük el, hogy amikor a sejtjeink osztódnak, néha apró hibák történhetnek. A testünkben speciális gének találhatók, amelyek észlelik és kijavítják ezeket a hibákat. Ezeket „hibarendeződés-javító géneknek” (MMR gének) nevezik. A Lynch-szindrómában szenvedő személynél egy vagy több ilyen „MMR” gén hibás. Ezután a többi hibát nem lehet kijavítani, amikor ezek a sejtek osztódnak. Ezek a sérült sejtek felhalmozódnak és rákosodnak .

Ez bárkivel megtörténhet. Mivel genetikai eredetű. Előfordul, hogy még akkor is, ha a családban senki sem szenvedett korábban ebben a betegségben, egy véletlenszerű genetikai mutáció miatt kialakulhat. Ez azt jelenti, hogy csak azért, mert nincs családi előzmény, nem jelenti azt, hogy nem fog előfordulni.

Az Egyesült Államok statisztikái szerint minden 279. emberből körülbelül egynél fordulhat elő Lynch-szindróma. Állítólag évente körülbelül 4000 vastagbélrákos és körülbelül 1800 méhnyálkahártya-rákos esetet okoz a Lynch-szindróma. Nagyon fontos, hogy Srí Lankán is tisztában legyünk ezzel az állapottal.

Milyen tünetei vannak a Lynch-szindrómának?

A tünetek a betegség súlyosságától és a kiváltó rák típusától függően változhatnak. A vastagbélrák leggyakoribb tünetei a következők:

• Vér a székletben.
• Székrekedés .
• Hasi fájdalom vagy görcsök.
• Hasmenés vagy a szokásosnál kisebb széklet.
• Gyakori extrém fáradtságérzet („fáradtság”).
• Teltségérzet vagy puffadás.
• Hányinger vagy hányás.

A lényeg az, hogy egyes embereknél a rák előrehaladott stádiumáig semmilyen tünet nem jelentkezhet. Ezért, ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal orvoshoz kell fordulnia .

Milyen típusú rákos megbetegedéseket okozhat a Lynch-szindróma?

Ez valójában számos szervet érinthet. Íme néhány ráktípus, amelyet a Lynch-szindróma okozhat:

• Agyrák
• Vastagbél- és végbélrák - Ez a fő.
• Epehólyagrák
• Májrák
• Petefészekrák
• Hasnyálmirigyrák
• Prosztatarák
• Bőrrák
• vékonybélrák
• Gyomorrák
• Felső húgyúti rák
• Méhrák (endometriális rák ) - Egy másik ráktípus, amely gyakran érinti a nőket.

Az a mutáció, amelyben a „gén” jelen van, határozza meg, hogy melyik szervnél nagyobb a rák kockázata. Öt fő gén kapcsolódik a Lynch-szindrómához. Ezek az „MLH1”, az „MSH2”, az „MSH6”, a „PMS2” és az „EPCAM”.

A Lynch-szindróma okozta vastagbélrák korábban (1-2 éven belül) kialakulhat, mint az átlagnépességben. A vastagbélrák kialakulása általában körülbelül 10 évig tart. Emellett azoknál a személyeknél, akiknek már volt vastagbélrákjuk , nagyobb a kockázata a rák újbóli kialakulásának . Az első rákműtét utáni 10 éven belül körülbelül 15%, 20 éven belül körülbelül 40%, 30 év után pedig körülbelül 60% a kockázat.

Mi okozza a Lynch-szindrómát?

Amint azt korábban említettük, ennek fő oka egy genetikai mutáció az öt gén közül egyben vagy többben, amelyek a DNS-ünkben található hibákat korrigálják (a „mismatch repair gén” vagy az „MMR gén”). Ez az öt gén a következő:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Lynch-szindróma esetén az „MMR” génjei nem kapják meg a szükséges utasításokat a sérült sejtek eltávolításához. Ezután ezek a sérült sejtek felhalmozódnak a szövetekben, és rákot okoznak.

Hogyan öröklődik ez nemzedékről nemzedékre?

A Lynch-szindróma egy „autoszomális domináns” öröklődésű állapot. Egyszerűen fogalmazva, még ha csak az egyik szülőnél is jelen van a mutált gén, a gyermek akkor is örökölheti azt . Ez azt jelenti, hogy 50% az esélye annak, hogy a gyermeknél is fennáll a betegség.

Ha Lynch-szindrómát diagnosztizáltak Önnél, fontos, hogy tájékoztassa családtagjait, és ösztönözze őket genetikai tanácsadás igénybevételére . A genetikai tanácsadás segíthet Önnek és családjának megérteni a betegséget és annak kockázatát, hogy gyermeke örökölheti azt. Genetikai vizsgálattal azt is megállapíthatják, hogy Önnél fennáll-e a Lynch-szindróma génmutációja.

Hogyan diagnosztizálják a Lynch-szindrómát?

Orvosa prenatális szűrővizsgálatokkal és genetikai vizsgálattal diagnosztizálhatja a Lynch-szindrómát. A genetikai vizsgálatot a baba születése után is el lehet végezni.

A genetikai teszt során vérmintát vagy szájnyálkahártya-váladékot vesznek, hogy mutációt keressenek a korábban említett `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` vagy `EPCAM` génekben. Ha egy genetikai teszt megerősíti az ilyen mutáció jelenlétét, az orvos Lynch-szindrómát diagnosztizál.

Milyen teszteket alkalmaznak a Lynch-szindrómához kapcsolódó rákos megbetegedések kimutatására?

Ha Lynch-szindrómát diagnosztizálnak Önnél, orvosa gyakran számos vizsgálatot javasol a rák kimutatására. A leggyakoribb vizsgálatok a következők:

• Kolonoszkópia: Ez egy kamerával ellátott cső (oszcilloszkóp) behelyezését jelenti a végbélnyíláson keresztül, hogy megvizsgálják a vastagbél és a végbél belsejét. Ezt általában évente egyszer vagy kétévente végzik.
• Transzvaginális ultrahang: Egy kis műszert (szondát) helyeznek a hüvelyen keresztül a petefészkek és a méh vizsgálatára. Ez évente egyszer vagy kétszer ajánlott.
• Vizeletvizsgálat: Vizeletmintát vesznek, hogy ellenőrizzék például a vesedaganatokat. Ezt általában évente egyszer végzik el.
• Daganatbiopszia: Ha orvosa gyanítja, hogy valahol a szervezetében daganat van, akkor egy kis darabot vesz belőle, és laboratóriumi vizsgálatot végez, hogy kiderüljön, tartalmaz-e rákos sejteket.
• Felső endoszkópia vagy kapszulás endoszkópia: Olyan eljárás, amelynek során egy kis, vékony csövet (szkópot) vagy mikroszkópos kamerát (egy kis, vékony csövet, amelyet tablettaként kell lenyelni) használnak a gyomorban és a vékonybélben lévő rák keresésére. Felkérhetik Önt, hogy ezt három-öt évente végezze el.

Hogyan kezelik a Lynch-szindrómát?

A Lynch-szindróma kezelésének kulcsa a daganatok korai felismerése és sebészeti eltávolítása . Ez rendszeres szűrővizsgálatokon való részvételt és a rák korai felismerését jelenti, ha jelen van.

Ki kezeli ezt?

Ilyen állapot esetén a legjobb, ha szakorvosok csapatától kér kezelést .Mivel a Lynch-szindróma több szervrendszert is érinthet, a kezelőcsoportban számos szakember lehet, beleértve a gasztroenterológusokat, sebészeket, nőgyógyászati ​​onkológusokat, urológusokat, bőrgyógyászokat, nőgyógyászokat, háziorvosokat, genetikusokat, genetikai tanácsadókat és onkológusokat.

Kiújulhat a rák a kezelés után?

Igen, még ha a rákot műtéti úton eltávolítják is, fennáll annak a lehetősége, hogy a rák kiújul . Ezért fontos a folyamatos vizsgálat.

Néhány Lynch-szindrómában szenvedő beteg, mivel nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, úgy dönt, hogy korai műtéten esik át, amelynek során eltávolítják a méhet (hiszterektómia), a petefészkeket (ooforektómia) vagy a belek egy részét (kolektómia vagy bélreszekciós műtét). Ez nagyrészt személyes döntés, és orvos tanácsára kell meghozni.

Megelőzhető a Lynch-szindróma?

Sajnos a Lynch-szindróma genetikai eredetű állapot, így nem lehet teljesen megelőzni . A Lynch-szindrómában szenvedők azonban egész életükben, felnőttkorban elkezdhetik a rák szűrését, így a rák már korán felismerhető, ha kialakul .

Mi történik, ha Lynch-szindrómája van? Mire számíthat?

A Lynch-szindrómára jelenleg nincs gyógymód. A legjobb eredményeket azonban akkor érik el, ha a rákot korán felfedezik és eltávolítják, mielőtt az a test más részeire átterjedne . Ezért nagyon fontos, hogy a Lynch-szindrómában szenvedők évente szűrővizsgálatokon, például kolonoszkópián vegyenek részt.

Okozhat-e Lynch-szindróma daganatokat a vastagbélben?

A Lynch-szindrómában szenvedőknél számos „adenóma” alakulhat ki, amelyek egyfajta nem rákos daganatok a vastagbélben vagy a végbélben. Ha ezeket a „polipokat” nem azonosítják és nem távolítják el, rákosodhatnak. Ezért fontos a rendszeres kolonoszkópiás vizsgálat, hogy ellenőrizzék ezeket, és eltávolítsák őket, ha jelen vannak.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Lynch-szindróma esetén fontos az éves szűrővizsgálatok és kontrollvizsgálatok rendszeres ütemezése .

Ha bármilyen csomót, új kinövést vagy bőrelváltozást észlel a testén, azonnal forduljon orvoshoz , mivel ezek a rák jelei lehetnek.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

• Milyen gyakran kell rákszűrésen részt vennem?
• Ez a csomó a bőrrákomon van?
• Milyen génmutációm van?
• Elvégezhetek genetikai tesztet, mielőtt teherbe esnék?

A Lynch-szindróma és a HNPCC ugyanaz a betegség?

A Lynch-szindrómát és az „örökletes nem polipózisos vastagbélrákot” (HNPCC) néha felcserélhetően használják ugyanazon állapot megnevezésére. Van azonban egy kis különbség a kettő között abban, ahogyan generációról generációra öröklődnek.

A Lynch-szindrómát az „MMR” gén mutációja okozza. Ugyanez a génmutáció a „HNPCC”-ben szenvedőket is érinti. A „HNPCC” nevet azonban akkor kapjuk, ha ez az állapot családi kórtörténettel együtt fordul elő . Ez azt jelenti, hogy a „HNPCC” mindig generációról generációra öröklődik. A Lynch-szindróma néha anélkül is előfordulhat, hogy a családban bárki is szenvedne tőle, és véletlenszerű génmutáció miatt is kialakulhat. Ezért használják ma már széles körben a Lynch-szindróma nevet.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Senki sem szereti hallani azt a szót, hogy „Ön rákos”. Amikor kiderül, hogy Lynch-szindrómája van, lehet, hogy ezeket a szavakat az orvosától kell hallania. De ennek nem kell rossz dolognak lennie.

Miután Lynch-szindrómát diagnosztizáltak Önnél, orvosa rendszeres szűrővizsgálatok ütemezésében fog részt venni a rák korai felismerése érdekében. A korai felismerés és kezelés a legjobb módja a túlélési esélyek javításának . Ezután boldog és egészséges életet élhet.

Ezért ahelyett, hogy megijedne ettől az információtól, legyen körültekintő, szükség esetén forduljon orvoshoz, és próbáljon meg egészséges életet élni . Ha a családjában bárkinél előfordul ez a betegség, nagyon fontos, hogy őt is tájékoztassa erről.

` Lynch-szindróma, HNPCC, rák, genetikai mutációk, örökletes betegségek, vastagbélrák, méhrák