Furcsán göndör a haja a kicsinek? Ismerje meg a Menkes-kórt!

Észrevetted már, hogy a kisbabád haja nagyon furcsa, drótszerű göndör, világos színű és könnyen töredez? Vagy a baba teste nagyon laza és hideg? Bár ezek olyan dolgok, amelyekre néha nem fordítunk nagy figyelmet, néhány ritka betegség első jelei lehetnek. Például egy olyan betegség, amely csecsemőknél is előfordulhat, de nem sokat beszélnek róla, Menkes-kórnak nevezik. Ma erről beszéljünk egy kicsit részletesebben .

Mi a Menkes-kór? Egyszerűen fogalmazva...

A Menke-kór egy genetikai eredetű állapot . Ez azt jelenti, hogy a baba ezzel születik. Ennek az az oka, hogy a szervezet nem tudja megfelelően felhasználni a rezet, az esszenciális tápanyagot. Most talán azon gondolkodik: „Mire való a réz?” Valójában a réz segíti a szervezetünk számos fontos rendszerének megfelelő működését. Gondoljon bele:

• Az idegrendszerünknek (vagyis az agynak és a testben futó idegeknek) megfelelően kell működnie.
• Tartsuk erősen a csontjainkat .
• Legyen egészséges a hajunk és a bőrünk .
• A vérereinknek (ahol a vér áramlik) megfelelően kell működniük.

A réz mindezekhez elengedhetetlen. Mivel a Menkes-kórban szenvedő baba szervezete nem hasznosítja megfelelően a rezet, az súlyos károsodást okozhat, különösen az idegrendszerben. Ez a baba növekedésének visszamaradásához és a test legyengüléséhez vezet. A szomorú az, hogy ez a betegség életveszélyes is lehet .

Ebben a betegségben a baba haja furcsán göndör lesz, és drótszerűnek tűnik, ezért egyesek „göndör hajbetegségnek” nevezik.

A lényeg az, hogy erre még nincs teljes gyógymód. Ha azonban a rézkezelést a baba születését követő első négy hetben elkezdik, enyhíthetők a tünetek és kissé meghosszabbítható a baba élete. Ezért nagyon fontos a korai diagnózis.

Milyen gyakori a Menkes-kór?

Világszerte korábban úgy gondolták, hogy minden 100 000 újszülöttből körülbelül egynél fordulhat elő ez a betegség. Ez körülbelül minden két és fél millióra vetítve.

Egy 2020-ban végzett új, a Genome Aggregation Database adatait felhasználó tanulmány azonban kimutatta, hogy ez a szám sokkal magasabb is lehet. Ennek megfelelően azt mondják, hogy csak az Egyesült Államokban minden 8664 fiúgyermek közül egy, azaz évente körülbelül 225 csecsemőnél fordulhat elő ez az állapot.

Ha a jövőben újszülöttek szűrésére szolgáló módszereket fejlesztenek ki, ezek a statisztikák tovább megerősítést nyernek, és lehetővé válik a betegség korai azonosítása és a kezelés megkezdése.

Kiknél a legnagyobb a valószínűsége ennek a betegségnek?

A Menkes-kór gyakoribb fiúknál.Ez az, ami a leginkább érinti. De bármilyen fajt, bármilyen etnikai csoportot érinthet.

Milyen tünetei vannak a Menkes-kórnak?

A Menkes-kórban szenvedő csecsemők néha koraszülöttek lehetnek. Születésükkor általában egészségesnek tűnhetnek.

Az első tünetek azonban 2-3 hónapos kor körül kezdenek megjelenni. Ezek a következők:

• A kócos haj egy göndör, drótszerű és hullámos hajtípus. Ez a haj nagyon világos színű, néha fehér vagy ősz. Könnyen töredezhető is.
• Csökkent izomtónus (hipotónia): Ez azt jelenti, hogy a baba teste nagyon petyhüdt. Élettelennek tűnik.
• Alacsony testhőmérséklet (hipotermia): A baba teste folyamatosan hidegnek érzi magát.
• Az arc megereszkedett megjelenést ölt .
• Epilepszia tünetei (görcsrohamok/epilepszia) , azaz rohamszerű állapotok.
• Lassú növekedés és a fejlődés hiánya: A baba nem növekszik megfelelően, és nem gyarapszik .
• A bőr és a szemek sárgás elszíneződése (sárgaság).

Ezek a tünetek nem minden babánál jelentkeznek egyszerre. Néha, bár nagyon ritkán, ezek a tünetek később, gyermekkorban vagy akár serdülőkorban is jelentkezhetnek.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Menkes-szindrómának?

A Menkes-szindróma egy neurodegeneratív rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az idegrendszert . Ez azt jelenti, hogy idővel kognitív problémák alakulnak ki az agyban és a gondolkodási képességekben. A betegségben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél a következő szövődmények alakulhatnak ki:

• Problémák, mint például az agyvérzések (szubdurális hematómák) .
• A divertikulózis a belek vagy a húgyhólyag falából kiálló apró tasakok kialakulása.
• Extra apró csontok (féregcsontok) kialakulása a koponyában.
• Motoros készségek elvesztése .
• A csontritkulás olyan állapot, amely a csontok gyengévé és törékennyé válását okozza , ami megkönnyíti a törést.
• Artériás kanyargósság szindróma .

Van itt valami fontos. Előfordul, hogy amikor az orvosok vérzést látnak a baba agyában vagy törött csontokat, gyermekbántalmazásra gyanakodhatnak. Ha tudja, hogy gyermeke biztonságos környezetben van, de mégis ezeket a tüneteket mutatja, mindenképpen beszéljen orvosával, és beszélje meg vele a Menkes-kór szűrését.

Mi az Occipital Horn szindróma (OHS)?

Az Occipitalis Horn szindróma (OHS) a Menkes-kór enyhébb formája .Ez azt jelenti, hogy a tünetek nem olyan súlyosak. Általában 5 és 10 év közötti gyermeknél diagnosztizálják.

A Menkes-kór enyhe tünetei mellett az OHS-ben szenvedő gyermekek a következőket is tapasztalhatják:

• Nyakszőr szarvak: Ezek szarvszerű képződmények, amelyeket a koponya alján lerakódó kalcium alkot.
• Dysautonomia: Az idegrendszerrel kapcsolatos probléma, amely olyan dolgokat érint, mint a vérnyomás és a test egyensúlya.
• Ízületi és bőrlazulás.
• Kisebb problémák a gondolkodási képességgel.

Mi okozza a Menkes-kórt?

Ahogy korábban említettük, a Menkes-kór egy genetikai eredetű betegség . Vagyis születéskor jelen van. Az esetek körülbelül kétharmadában az anyától örökölt hibás gén okozza . Az esetek körülbelül egyharmadában a betegséget az ATP7A nevű gén új mutációi okozzák.

A betegséget okozó gén az „ATP7A”, amely egy olyan fehérje termelődését befolyásolja, amely a szervezetünkben lévő réz mennyiségét szabályozza. Tehát, amikor ez az „ATP7A” gén nem működik megfelelően, a szervezetünk nem tudja megfelelően „szállíttatni” a rezet.

A fiúk nagyobb valószínűséggel öröklik ezt a gént, mivel a Menkes-szindróma egy X-hez kötött genetikai rendellenesség . A fiúknak egy X-kromoszómájuk van. Tehát, ha hibás gén van rajta, a betegség kialakul. A lányoknak két X-kromoszómájuk van, így a betegség kialakulásához mindkét hibás génnek öröklődnie kell.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Menkes-kórt?

A Menkes-kór diagnosztizálásához az orvos először megvizsgálja a gyermeket. Különösen a töredezett, göndör hajra fog figyelmet fordítani. Kérdezi a tüneteket és a családi kórtörténetet is. A gyermeket a következőkre is vizsgálhatják:

• Vérvizsgálatok: Vérmintát vesznek a réz, a ceruloplazmin (egy rezet hordozó fehérje) és a katekolaminok, az izommozgást és az érzelmeket szabályozó hormonok alacsony szintjének ellenőrzésére.
• CT-vizsgálat vagy röntgen: Ez a vizsgálat a gyermek koponyájában található apró, csavarodott csontokat (féregcsontokat) keresi. Ezeket a rézhiány okozta kötőszöveti problémák okozzák.
• Bőrbiopszia: A gyermek bőréből egy nagyon kis mintát vesznek, és mikroszkóp alatt vizsgálják, hogy ellenőrizzék, mennyire jól hasznosítja a gyermek szervezete a rezet.
• Ultrahang: Ezzel vizsgálják a húgyhólyagot. A divertikulumok, azaz a húgyhólyagból kiálló tasakok, a Menkes-szindróma gyakori szövődményei.
• Vizeletvizsgálat: Ez a teszt bizonyos savak (HVA/VMA) szintjének emelkedését ellenőrzi a vizeletben. Ezen savak mennyisége a rézfüggő enzim aktivitásától függően változik.

Elvégezhető a gyermekemnél a Menkes-kór genetikai vizsgálata?

A kutatók még mindig új módszereket keresnek a Menkes-kór korai felismerésére. Az ATP7A gén mutációit kereső genetikai tesztek egyike ennek.

Hogyan kezelik az orvosok a Menkes-kórt?

Ahhoz, hogy a kezelés a leghatékonyabb legyen, a születést követő 25-28 napon belül el kell kezdeni. A kezelés sikeressége az „ATP7A” gén mutációjának súlyosságától függ.

Az orvosok Menkes-kóros gyermekeknek réz-hisztidin nevű rézpótlót adnak bőr alatti injekció formájában. A kezelés célja a réz mennyiségének növelése a vérben. Segíthet csökkenteni az idegrendszer károsodását, enyhíteni az olyan állapotokat, mint a rohamok, és meghosszabbítani a gyermek élettartamát.

Hogyan kezelhetem a gyermekem tüneteit?

Mivel a Menkes-kórra még mindig nincs gyógymód, az orvosok a tünetek kezelésére összpontosítanak. A gyermekét kezelő orvosi csapat a következőket teheti:

• Gyógyszerek felírása a rohamok kezelésére.
• Az enterális táplálás az étel szondán keresztüli adagolása, amely segíti a gyermek tápanyagainak jobb felszívódását.
• Fizioterápia vagy foglalkozásterápia ajánlása.
• Fájdalomcsillapító gyógyszerek felírása.

Mi a jövője a Menkes-kórban szenvedőknek?

Ha a kezelést nem kezdik meg időben, a Menkes-kórban szenvedő gyermekek általában kevesebb mint három évig élnek.

A Menkes-kór tünetei még kezelés mellett is súlyosbodhatnak az idő múlásával. Még a kezelésben részesülő fiúk is 10 évig vagy kevesebb ideig élhetnek.

Megelőzhető a Menkes-kór?

Sajnos a Menkes-kór nem előzhető meg . Ha családtagja vagy gyermeke szenved ebben a betegségben, fontos, hogy konzultáljon orvosával és genetikai tanácsadásban részesüljön.

Terhesség előtt genetikai vizsgálatot (genetikai vizsgálat / DNS-teszt) végeztethet, hogy kiderítse, rendelkezik-e a Menkes-kórt okozó génnel. Ez az információ segíthet a családtervezésben.

Mikor kell orvoshoz fordulni Menkes-kór esetén?

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél Menkes-kór tünetei jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz . A korai felismerés javíthatja az ebben a betegségben szenvedő gyermekek életminőségét.

Mivel a Menkes-kór az X-kromoszómán öröklődik, a nők DNS-tesztet végezhetnek annak kiderítésére, hogy rendelkeznek-e a betegséget okozó génnel. Jó ötlet, ha gyermekvállalás előtt konzultál orvosával a genetikai tanácsadásról.

Ha gyermeke Menkes-kórban szenved, beszéljen orvosával a tünetek kezelésének és az életminőség javításának legjobb módjairól. Bár a Menkes-kórnak nincs gyógymódja, az orvosok keményen dolgoznak azon, hogy új módszereket találjanak a betegség diagnosztizálására és kezelésére. A Menkes-kóros gyermekek szüleinek támogató csoportjaihoz való csatlakozás nagyszerű módja a tapasztalatok megosztásának és a vigaszkeresésnek.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze azokat a dolgokat, amikre emlékezned kell a korábban említettekből:

• A Menkes-kór egy genetikai rendellenesség , amely miatt a szervezet nem képes megfelelően felhasználni a rezet.
• Ez gyakoribb a fiúknál .
• Ha a baba haja furcsán göndörödik, világos színűvé vált, laza, vagy lelassul a növekedése, azonnal forduljon orvoshoz.
• Nagyon fontos a betegség korai diagnosztizálása és a kezelés megkezdése . A legjobb, ha a kezelést a születést követő első 4 hetben elkezdik.
• Bár teljes gyógymód nem létezik, vannak kezelések a tünetek kezelésére és az élet meghosszabbítására .
• Ha a családban előfordult már ilyen betegség, érdemes genetikai tanácsadást igénybe venni.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt az Ön számára. Ha bármilyen kétsége merülne fel, soha nem késő orvoshoz fordulni.

` Menkes-kór, Réz, Genetikai betegségek, Gyermekbetegségek, Idegrendszer, Göndör haj, ATP7A