Veleszületett probléma a baba gerincvelője? Beszéljünk a myelomeningoceléről!

Ó, milyen csodálatos a pocakodban lévő kicsire gondolni! De néha gyermekeink váratlan egészségügyi problémákkal jönnek a világra. Ma egy összetett születési rendellenességről fogunk beszélni, amely a gerincvelő, vagyis a gerincvelő fejlődése során jelentkezik, amíg a baba még az anyaméhben van. Ezt myelomeningocelének hívják. Talán „nyílt spina bifida” néven is hallottál róla. Ez valójában egy olyan állapot, amelyben a baba gerincvelője, vagyis a gerincvelői csatornája nem záródik megfelelően.

Mi is pontosan a myelomeningocele?

Egyszerűen fogalmazva, a mielomeningokelé egy születési rendellenesség , amelyben a baba gerince és gerincvelői csatornája nem záródik be teljesen a születés előtt, az anyaméhben. Ez egyfajta velőcső-záródási rendellenesség (NTD). Nehézséget okozhat a nevének kiejtése, ugye? Úgy ejtik, mint „my-e-lo-men-in-go-ceil”.

A mielomeningokelé a fogantatás első négy hetében alakul ki. Ez akkor fordul elő, amikor a baba velőcsöve nem záródik megfelelően, aminek következtében egy folyadékkal töltött zsák kiáll a baba gerincének hátsó részéből. A zsák konkrétan a következőket tartalmazhatja:

• A gerincvelőjük egy része
• Agyhártyák - a gerincvelőt borító szövetek
• Idegek
• A cerebrospinális folyadék (CSF) egy fontos folyadék, amely az agyban és a gerincvelőben található.

A myelomeningocele a baba gerincén bárhol előfordulhat, de leggyakrabban az alsó háti régióban (ágyéki és keresztcsonti területeken), azaz a deréktájon fordul elő .

A szomorú az egészben, hogy a gerincvelő és a zacskó belsejében lévő idegek károsodnak. Ez általában a zacskó alatti testrészek gyengeségéhez vagy érzéskieséséhez vezet. Bizonyos esetekben a zacskó megrepedhet. Ez a baba normális mozgása miatt történhet az anyaméhben, vagy születéskor is előfordulhat.

A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája , amely közepesen súlyos vagy súlyos fogyatékosságot okozhat. Például izomgyengeséget, a hólyag- vagy székletürítés elvesztését és/vagy bénulást . Azonban a gerinc alsó szakaszán ezzel a betegséggel küzdő csecsemőknél általában kevesebb tünet jelentkezik, mint a gerinc felső szakaszán szenvedőknél.

Mi az a velőcső-záródási rendellenesség?

A velőcső-záródási rendellenességek (NTD-k) az agy, a gerinc vagy a gerincvelő születési rendellenességei (veleszületett állapotai) . Gyakran a terhesség első hónapjában jelentkeznek – néha még azelőtt, hogy tudnánk a terhességről. A velőcső-záródási rendellenességek két fő típusa a nyitott gerinc és az anencefália.

Ez történik általában: A terhesség első hónapjában a magzat gerincvelőjének két oldala összeolvad, védőburkot képezve a gerincvelő, a gerincvelői idegek és az agyhártya (a gerincvelőt borító szövet) számára. Ezen a ponton a magzat fejlődő agyát és gerincvelőjét velőcsőnek nevezzük.

Tehát, ha bármilyen hiba vagy probléma van a velőcső kialakulásában, azt velőcső-hibának nevezik.

Mi a különbség a Spina Bifida és a Myelomeningocele között?

A „spina bifida” minden olyan születési rendellenességre utal, amelyben a gerincet körülvevő velőcső nem záródik teljesen.

A gerincvelő-hasadék (spina bifida) a baba gerincén bárhol előfordulhat, amint azt korábban említettük, ha a velőcső nem záródik teljesen a méhen belül. Amikor ez megtörténik, a gerincvelőt védő gerincvelő nem záródik megfelelően. Ez károsíthatja a baba gerincvelőjét és idegeit.

A myelomeningocele a spina bifida egyik típusa – és a legsúlyosabb. Ez egy folyadékkal teli zsák, amely a baba hátából áll ki, és a gerincvelő egy részét, valamint az idegeket tartalmazza. A spina bifida egyéb típusai a meningocele és a spina bifida occulta.

Mi a különbség a meningocele és a myelomeningocele között?

A myelomeningocele és a meningocele egyaránt a spina bifida típusai, de van egy kis különbség.

A meningocele olyan állapot, amelyben egy folyadékkal töltött zsák nyúlik ki a baba hátán lévő nyílásból, de a zsák nem tartalmazza a baba gerincvelőjét . Ez általában kevés vagy semmilyen idegkárosodást nem okoz.

De a mielomeningokelében mind a gerincvelő egy része, mind az idegek a zsákban sérültek . Ez teszi rosszabbá a helyzetet.

Kit érint a myelomeningocele?

A myelomeningocele bármely magzatot érinthet. Bár a tudósok nem biztosak abban, hogy mi okozza, azonosítottak bizonyos genetikai, környezeti és táplálkozási tényezőket, amelyek növelik a baba kockázatát a betegség kialakulására.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A myelomeningocele egy olyan állapot, amely a központi idegrendszerben fordul elő.A leggyakoribb veleszületett állapot (születési rendellenesség). Például ez az állapot évente körülbelül 1645 csecsemőt érint az Egyesült Államokban. Srí Lankán is születnek ezzel a betegséggel gyermekek.

Milyen tünetei vannak a myelomeningocele-nek?

A mielomeningokelében szenvedő csecsemőknek egy folyadékkal töltött zsákjuk van, amely a hát közepétől lefelé fut a gerincükön . Az orvosok gyakran ultrahangvizsgálattal kimutathatják a betegséget a terhesség alatt.

A mielomeningokelében szenvedő csecsemőknek más születési rendellenességeik is lehetnek. Az ilyen állapotú csecsemők körülbelül 80%-ánál hidrocephalusnak nevezett állapot is kialakul, ami folyadék felhalmozódását jelenti az agyban .

A gerincvelő vagy a mozgásszervi rendszer egyéb problémái, amelyek a myelomeningocele-hez társulhatnak, a következők:

• Syringomyelia (folyadékkal töltött ciszta a gerincvelőben)
• Csípőficam

Melyek a myelomeningocele okai?

Az orvosok és a tudósok még mindig nem ismerik a myelomeningocele pontos okát , de úgy vélik, hogy ez egy összetett állapot, amelyet genetikai, táplálkozási és környezeti tényezők kombinációja okoz.

Különösen az anyai szervezetben a terhesség előtt és alatt alacsony folsavszint járul hozzá az ilyen típusú születési rendellenességek kialakulásához. A folsav (más néven folsav) elengedhetetlen a magzat agyának és gerincvelőjének fejlődéséhez.

Hogyan diagnosztizálják a myelomeningocelét a baba születése előtt?

Az orvosok gyakran (de nem mindig) diagnosztizálhatnak myelomeningocelét a magzatban terhesség alatt. A következő vizsgálatokat alkalmazzák:

• Vérvizsgálat: Orvosa a terhesség 16. és 18. hete között vérvizsgálatot fog rendelni, amely egy alfa-fetoprotein (AFP) nevű anyag szintjét méri. A spina bifidával járó babát hordó terhes nők körülbelül 75–80%-ánál a normálisnál magasabb az AFP szintje. Ha az Ön szintje is magas, orvosa további vizsgálatokat, például ultrahangvizsgálatot fog rendelni a baba további vizsgálata érdekében.
• Magzati prenatális ultrahang: A terhesség alatti ultrahangvizsgálat a myelomeningocele diagnosztizálásának legpontosabb módja . Az orvosok általában az első trimeszterben (11-14. hét) és a második trimeszterben (18-22. hét) javasolják az ultrahangvizsgálatot. A második trimeszterben végzett vizsgálat tudja a legpontosabban diagnosztizálni az állapotot.
• Magzatvíz-vizsgálat:Ha a magzati ultrahangvizsgálat megerősíti a mielomeningokelét, orvosa javasolhat amniocentézis tesztet. Ezt a mielomeningokeléhez kapcsolódó ritka genetikai állapotok ellenőrzésére végzik. Ez magában foglalja, hogy az orvos egy tű segítségével mintát vesz a magzatot körülvevő magzatburokból. Ennek a tesztnek vannak bizonyos kockázatai, ezért fontos, hogy megbeszélje ezt orvosával.

Ha a terhesség alatt nem észlelik a myelomeningocelét, a diagnózis a baba születése után történik képalkotó vizsgálatokkal, például MRI-vel (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT-vel (komputertomográfia).

Milyen kezelések vannak a myelomeningocele kezelésére?

A myelomeningocele szokásos kezelése a baba gerincvelőjében lévő nyílás bezárására irányuló műtét .

Az orvosok ezt a műtétet akár a baba születése előtt (magzati műtét) , akár közvetlenül a születés után (szülés utáni műtét) végezhetik el.

Mivel a myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknél gyakran előfordul hidrocephalus (folyadék felhalmozódása az agyban), ventriculoperitoneális (VP) shuntre is szükség lehet a felesleges folyadék eltávolításához a baba agyából.

Sok gyermeknek élethosszig tartó kezelésre van szüksége a gerincvelő és az idegek károsodása okozta problémák kezelésére. A gyakori kezelések közé tartozik az antibiotikum-kezelés a fertőzések, például az agyhártyagyulladás (agyfertőzések) vagy a húgyúti fertőzések (UTI) megelőzésére, valamint a fizikoterápia.

Magzati műtét mielomeningocele esetén

A magzati műtét egy olyan lehetőség, amelyet a mielomeningocele súlyosságától és a várandós anya egészségi állapotától függően lehet választani. Ez a műtéttípus egyre gyakoribb.

Bár ez a műtét megakadályozhatja a tünetek súlyosbodását, nem tudja korrigálni a gerincvelőben vagy az idegekben már bekövetkezett károsodást .

Fontos: Ezekhez a magzati műtétekhez szövődmények társulhatnak, például megnő a koraszülés és a méh dehiszcenciájának kockázata.

Szülés utáni myelomeningocele műtét

Ha a babájánál nem végeztek magzati műtétet a spina bifida helyreállítására, a műtétet a születés után a lehető leghamarabb el kell végezni – ideális esetben a születést követő első 48 órán belül – a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében.

Melyik orvoshoz kell fordulnia myelomeningocelés gyermekemnek?

Sok myelomeningocelében szenvedő gyermek profitál egy multidiszciplináris csapat támogatásából, amely összehangolja gondozásukat és kezelésüket. A gyermek gondozásában részt vevő szakemberek a következők lehetnek:

• Neurológus
• Idegsebész
• Magzati sebész
• Urológus
• Ortopéd orvos
• Bőrgyógyász
• Gyógytornász

Milyen kockázati tényezők vannak a myelomeningocele kialakulásában?

Sajnos a mielomeningocele-hez hasonló születési rendellenességek nem előzhetők meg teljesen – a kockázat csak csökkenthető . Az esetek többségében a betegség sporadikusan fordul elő. A tudósok azonban számos, a betegséggel összefüggő kockázati tényezőt azonosítottak. Ezek a következők:

• Folát (folsav) hiány: A folát, a B9-vitamin természetes formája, elengedhetetlen az egészséges magzati fejlődéshez. A folsavhiány növeli a nyitott gerinc és más velőcső-záródási rendellenességek (NTD-k) kockázatát. Ha terhes vagy terhességet tervez, fontos, hogy terhesvitaminokat szedjen, hogy biztosítsa a folsav és az egészséges terhességhez szükséges egyéb tápanyagok bevitelét.
• Vércső-záródási rendellenességek családi előfordulása: Azoknál a nőknél, akiknek egy gyermeke velőcső-záródási rendellenességgel született, körülbelül 3%-kal nagyobb a kockázata annak, hogy a második gyermeküknél is ez a rendellenesség születik. Emellett azoknál a nőknél, akiknek velőcső-záródási rendellenességük (NTD) volt, nagyobb valószínűséggel születik mielomeningocelés gyermek, mint azoknál, akiknek nincs ilyen rendellenességük. A myelomeningocelés csecsemők többsége azonban olyan szülőktől születik, akiknek a szüleinél nem fordult elő ilyen rendellenesség a családban.
• Görcsgátló gyógyszerek: Egyes görcsgátló gyógyszerekről kimutatták, hogy terhesség alatt szedve növelik a velőcső-záródási rendellenességek kockázatát.
• Cukorbetegség: A rosszul kontrollált cukorbetegségben szenvedő terhes nőknél fokozott a myelomeningocele kialakulásának kockázata.
• Elhízás: Azok a nők, akik a terhesség előtt elhízottak, fokozottan veszélyeztetik a velőcső-záródási rendellenességgel, beleértve a myelomeningocelét is, született babájuk születésének kockázatát.
• Megnövekedett testhőmérséklet:Megállapították, hogy a terhesség korai heteiben a maghőmérséklet emelkedése (hipertermia), akár tartós láz, akár szauna, illetve pezsgőfürdő használata miatt, kismértékben növeli a mielomeningocele kockázatát.

Ne feledd, hogy a mielomeningocelével született baba nem a te hibád. Mindenki, aki fogamzóképes korban van, ki van téve annak a kockázatnak, hogy a terhességét születési rendellenesség befolyásolja.

Mi a myelomeningocele prognózisa?

Nincs két myelomeningocelében szenvedő ember, akit ugyanúgy érintene a betegség. A betegség prognózisa számos tényezőtől függ. Ezek a következők:

• A gerincvelőjük és az idegeik eredeti állapota.
• Milyen magasan vagy alacsonyan van a nyílás a gerincben.
• Nyitva vagy zárva van az a táska?
• Akár a szülés előtt, akár után műtötték őket.

A spina bifidában szenvedők halálozási aránya 5 és 30 éves kor között körülbelül évi 1%. Minél feljebb található a gerincvelőben a lézió, annál nagyobb a szövődmények és a halál kockázata.

A myelomeningocele mellékhatásai és szövődményei jelentősen befolyásolhatják az életminőséget. Az ebben a betegségben szenvedők nagyobb valószínűséggel tapasztalnak depressziót, szorongást és kockázatvállaló viselkedést .

Milyen szövődményei vannak a myelomeningocele-nek?

A myelomeningocele-hez kapcsolódó szövődmények a következők:

• Bénulás és/vagy érzéskiesés a folyadékkal töltött zsák (lézió) területe alatti testrészekben.
• Csökkent mobilitás az izomgyengeség miatt.
• Bénulással összefüggő csontproblémák, például szkoliózis (gerincferdülés), kontraktúrák és csípőficam.
• A hólyag- és/vagy a bélmozgás kontrolljának elvesztése.
• A húgyúti fertőzések (UTI) gyakori előfordulása.
• Agyhártyagyulladás (agyfertőzés).
• Latex allergia.
• Tanulási különbségek vagy fejlődési késések (kognitív károsodások).
• Epilepszia `(Görcsrohamok)`.

Hogyan gondoskodjak a myelomeningocele-vel élő babámról?

A legfontosabb dolog, amit meg kell jegyezni, hogy nincs két myelomeningocelében szenvedő ember, akit ugyanúgy érintene a betegség. Nem lehet biztosan tudni, hogy a babádra hogyan fog hatással lenni. A legjobb, amit tehetsz, hogy beszélsz egy olyan orvossal, aki a spina bifida és a myelomeningocele kutatására és kezelésére szakosodott .

Ahogy gyermeke növekszik, szakorvosok csapata gondoskodik majd az igényeiről.Hasznos tud lenni.

Mikor kell beszélnem a gyermekem orvosával a myelomeningocele-ről?

Ha gyermeke mielomeningocelével születik, élete során rendszeresen fel kell keresnie orvosát – vagy orvoscsoportot.

Különösen fontos, hogy a következő okok miatt beszéljen gyermeke orvosával:

• Ha gyermeke túl későn kezd el járni, vagy túl későn kezd el mászni.
• Ha gyermekének hidrocephalus tünetei vannak, például kidudorodó puha folt a homlokán, ingerlékenység, túlzott álmosság és etetési nehézség.
• Ha gyermekének agyhártyagyulladás tünetei vannak, láza, nyakmerevsége, ingerlékenysége és magas hangú sírás jelentkezhet.

Milyen kérdéseket tegyek fel orvosomnak a myelomeningocele-vel kapcsolatban?

Ha orvosa myelomeningocele gyanúját fejezi ki, hasznos lehet feltenni Önnek ezeket a kérdéseket:

• Mit tehetek, hogy a terhességem hátralévő részében is egészséges maradjak?
• Tudna ajánlani orvosokat és szakorvosokat, akik a spina bifidára és a myelomeningocelére specializálódtak?
• Milyen kezelési lehetőségek vannak a myelomeningocele esetén?
• Milyen kockázatokkal és előnyökkel jár a magzati és a szülés utáni javító műtét?
• Fennáll a veszélye annak, hogy újabb mielomeningocelés gyermekem lesz?
• Van információja a myelomeningocelében szenvedők és az ilyen gyermekek szüleinek szóló támogató csoportokról?

Lenyűgöző lehet megtudni, hogy gyermeke súlyos egészségügyi problémával küzd. De ne feledje, hogy nincs egyedül – számos forrás áll rendelkezésére, amelyek segíthetnek Önnek és családjának. Fontos, hogy beszéljen egy olyan orvossal, aki jártas a myelomeningocele kezelésében, hogy többet megtudjon arról, hogyan befolyásolja a baba egészségét, és hogyan kell felkészülni rá.

Egy hazavihető üzenet tőlünk

A myelomeningocele egy nagyon összetett születési rendellenesség. De a megfelelő orvosi ellátással, támogatással és szeretettel ezek a gyermekek jó életet élhetnek . Fontos felismerni ezt az állapotot a magzatban, és azonnali kezelést kérni. Az olyan lépések, mint a megfelelő folsavbevitel, szintén csökkenthetik a betegség kockázatát. Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával.

` Mielomeningocele, spina bifida, születési rendellenességek, velőcső-záródási rendellenességek, gerinc, újszülött egészsége, terhesség