Veszélyesen magas a vörösvérsejtszámod? Beszéljünk a Polycythemia Veráról (PV)!

Gyakran érzi magát fáradtnak, néha bizsergést érez, vagy csak csengést hall a fülében? Bár ezek normális dolgoknak tűnhetnek, néha más ok is állhat mögöttük. Tehát a betegség, amiről ma beszélni fogunk, a Polycythemia Vera (PV) , amelyet a vörösvértestek túlzott termelése okoz a szervezetünkben. Bár ez egy kicsit hosszú név, értsük egyszerűen.

Mi a polycythemia vera (PV)? Egyszerűen fogalmazva...

Egyszerűen fogalmazva, a policitémia vera (PV) egy olyan állapot, amelyben a test, különösen a csontvelő (amit „csontvelőnek” nevezünk), több vörösvérsejtet termel, mint kellene . Csakúgy, mint a közlekedési dugókban, amikor túl sok autó van az utakon, a véráramlás akadályozottá válik. Ez a vér besűrűsödéséhez és lassabbá tételéhez vezet. Ez növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát. Ez súlyos állapotokhoz, például szívrohamhoz és stroke-hoz vezethet.

Ráadásul néha olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a viszkető bőr, a fülzúgás (`(Tinnitus)`), a gyomorfájdalom, az orrvérzés és a homályos látás.

A polycythemia vera (PV) egy krónikus állapot, amely nem gyógyítható teljesen. De ne aggódjon. Megfelelő orvosi kezeléssel a tünetek kontrollálhatók és csökkenthető a mellékhatások kockázata. Vannak, akik „primer polycythemia”, „polycythemia rubra vera”, „erythema” és „Osler-Vaquez-kór” néven is emlegetik.

A polycythemia vera (PV) rákos megbetegedés?

Igen, ez valóban egyfajta rák. De nem olyan súlyos vagy gyorsan terjedő, mint amilyennek a rák szó hallatán gondolnánk. Ez egy vérképzőszervi daganat, amely a „mieloproliferatív neoplazma (MPN)” nevű betegségek csoportjába tartozik. Az „MPN” olyan betegségek csoportjára utal, amelyek különféle vérsejtek túltermelését okozzák.

A polycythemia vera (PV) fő oka egy génváltozás (mutáció) a szervezetünkben. Ez nem velünk született betegség, hanem valami, ami valamilyen ismeretlen okból életünk során történik. Ez a betegség nagyon lassan fejlődik ki. Gyakran 60 éves kor után diagnosztizálják. Ez a rák ritkán okoz közvetlen halált. A fő kockázatot a vérrögök okozta szövődmények jelentik. Emellett nagyon kis százalékban más súlyos vérrákká is átalakulhat.

Kit érint leginkább ez a helyzet?

A polycythemia vera (PV) egy nagyon ritka betegség. Egy olyan országban, mint az Egyesült Államok, 100 000 emberből körülbelül 50-nél fordul elő. Leggyakrabban 60 év felettieket érint.

Hogyan hat ez a betegség a szervezetünkre?

Ahogy korábban említettük, a polycythemia vera (PV) túl sok vörösvérsejt termelődését okozza a szervezetben. Ez a sejtek feleslege növeli a vérzés, a véraláfutások és a vérrögök kockázatát. Mivel a vér besűrűsödik és lassabban áramlik, a testünk szövetei és szervei nem kapják meg a szükséges oxigént.

Ez a lépre is nagy terhelést ró. A lép egyik fő funkciója a vér szűrése és az elöregedett vérsejtek eltávolítása. Amikor a vörösvértestek száma megnő, a lép is túlterhelődik, ami duzzanatot és fájdalmat okozhat. Ezt „(lépmegnagyobbodásnak)” nevezik. Idővel ez az állapot különféle kellemetlen tüneteket okozhat. A PV más másodlagos betegségeket is okozhat.

Milyen kockázatai és szövődményei vannak a polycythemia verának (PV)?

Bár a PV egy progresszív betegség, fennáll a hirtelen vérrögképződés kockázata a vérsejtek túltermelése miatt. Idővel a PV más másodlagos állapotokat is okozhat. Nagyon ritkán súlyos rákká alakulhat.

Vérrögök

Ez a PV fő és legközvetlenebb kockázata. Ha vérrög képződik, és a szívbe vagy az agyba jut, szívrohamot vagy szélütést okozhat. Ha a tüdőbe jut (tüdőembólia - PE), magas vérnyomást okozhat a tüdőben (pulmonális hipertónia) és szívelégtelenséget. Ha egy vérrög elakad egy vénában (vénás tromboembólia - VTE), szövetelhalást vagy krónikus vénás elégtelenséget okozhat. Ha egy vérrög elakad a máj fő erében (májvéna trombózis), vérrögöket okozhat a májban (Budd-Chiari-szindróma), sárgaságot és májelégtelenséget.

Másodlagos feltételek

Amikor a vörösvértestek túlzott mennyiségben termelődnek és lebomlanak, a szervezetben megemelkedik a húgysav szintje. Ez számos problémát okozhat:

• Vesekövek: Amikor húgysav rakódik le a vesékben.
• Köszvény: Fájdalmas ízületi gyulladás, amely akkor jelentkezik, amikor a húgysav felhalmozódik az ízületekben.
• Gyomorfekély: A többlet vörösvértestek a gyomorsav mennyiségét is növelik. A többlet vörösvértestek hatására a szervezet hisztamin nevű vegyületet szabadít fel, ami viszont arra készteti a gyomrot, hogy több savat termeljen a fertőzés leküzdésére. A PV-ben szenvedőknél körülbelül négyszer nagyobb a valószínűsége a gyomorfekély (peptikus fekélybetegség) kialakulásának.

Leukémia felé fordulva

A polycythemia vera a csontvelő rákos megbetegedése, de általában nem életveszélyes állapot. Megfelelő kezeléssel évekig jól kezelhető. Azonban egyes embereknél a PV, bár ritkán,Súlyos vérrákká, például „akut leukémiává” alakulhat.

A polycythemia vera (PV) betegség stádiumai

A PV betegség a következőképpen alakul ki:

• Korai stádium („Korai PV”): Ebben a szakaszban kevés vagy semmilyen tünet nem jelentkezik.
• Előrehaladott PV: Ahogy a PV súlyosbodik, kellemetlenebb tüneteket tapasztalhat, vagy másodlagos állapotok alakulhatnak ki.
• Kiégett fázis: Ezt „kiégett fázisnak” nevezik. Ezen a ponton a betegséget okozó kóros vérsejtek kontrollálatlanul szaporodnak, és teljesen elzárják a csontvelőt, amely vérsejteket termel. Amikor ezek a kóros sejtek elpusztulnak, hegszövet alakul ki a helyükön. Amikor a csontvelő nagy részét ez a hegszövet tölti ki, nem képes egészséges vérsejteket termelni. Ironikus módon ez vérszegénységet okoz – az egészséges vörösvértestek hiányát. Emellett növeli a vérzés kockázatát is.

Egyéb vérbetegségek, amelyek PV után jelentkezhetnek

Amikor a PV súlyossá válik, más vérbetegségekhez vezethet.

• Mielofibrózis (MF): Nincs nagy különbség a PV „kiégett fázisa” és a „mielofibrózis (MF)” , egy másik vérráktípus között. Egyes orvosok azonosnak tekintik őket. A „mielofibrózis” az, amikor a kóros sejtek hegszövetet képeznek a csontvelőben, és kitöltik azt. Ezek a kóros sejtek a csontvelőn kívülre és a test más részeire is terjedhetnek. Az „MF” egyben „mieloproliferatív rendellenesség” is. Az „MF”-es betegek körülbelül 10%-ánál alakul ki „akut mieloid leukémia”.
• Mielodiszpláziás szindróma (MDS): Nagyon ritkán a PV mielodiszpláziás szindrómává (MDS) alakulhat. Ez egy olyan állapot, amelyben a vérsejtek nem érnek megfelelően, rendellenesen nőnek és gyorsan elpusztulnak. A szervezet nem képes egészséges, érett sejteket termelni, ami a különböző típusú vérsejtek számának csökkenéséhez vezet. Az MDS súlyosabb, mint a PV vagy a MF, és 30%-os kockázattal jár az akut mieloid leukémia (AML) kialakulására.
• Akut mieloid leukémia (AML): A polycythemia verában szenvedők körülbelül 3%-ánál alakul ki akut mieloid leukémia (AML) a diagnózis felállítását követő 10 éven belül. Az AML egy súlyos vérképzőszervi daganat, amely a csontvelőben kezdődik, és gyorsan átterjedhet a vérre, majd a test más részeire. Azonnali kezelést igényel, de a túlélési esélyek magasak.

Milyen tünetei vannak a policitémia verának (PV)?

A tünetek gyakran nagyon lassan jelentkeznek, és néha egyáltalán nincsenek tünetek. Először is a sok betegségre jellemző homályos tünetek következnek:

• Fejfájás.
• Szédülés.
• Fáradtság.
• Magas vérnyomás.
• Homályos látás vagy kettős látás.
• Fülzúgás (`(Tinnitus)`).

Idővel konkrétabb tünetek jelentkezhetnek:

• Izzadás, különösen éjszaka.
• Légzési nehézség, különösen fekvéskor.
• Viszkető bőr, különösen forró vízben való fürdés után. (Ez a PV egy némileg specifikus tünete)
• Vörösség, hőérzet, zsibbadás vagy égő érzés a végtagokban.
• Túlzott vérzés vagy véraláfutás.
• Orr- és ínyvérzés.
• Ok nélkül vékonynak lenni.

Ha a PV súlyossá válik és másodlagos állapotokká alakul, kapcsolódó tünetek is jelentkezhetnek. Például:

A lépmegnagyobbodás tünetei:

• Egy fájdalom, mintha valami beszorulna a has bal felső részébe.
• Gyomortöltő élmény.
• Még egy kis evés után is tele vagyok.

A gyomorfekély (peptikus fekélybetegség) tünetei:

• Fájdalom, ami gyomorfájással jár.
• Gyomorégés.
• Savas reflux.

A köszvény tünetei:

• Az ízületek fájdalmas duzzanata.
• Ízületi merevség.
• A nagylábujj duzzanata.

A vesekő tünetei:

• Fájdalom az alsó hasban vagy az oldalban.
• Fájdalom vizeléskor.
• Gyakori vizelési inger.

A Budd-Chiari-szindróma tünetei:

• Duzzadt máj, fájdalom a has jobb felső részén és puffadás.
• A szemek és a bőr sárgulása (sárgaság).
• Ascites és ödéma.

A mélyvénás trombózis (DVT) tünetei:

• Duzzanat a karban vagy a lábban, fájdalom tapintásra.
• Pirosság vagy hőérzet van ezen a területen.
• A kidudorodó vérerek megjelenése a bőr felszínén.

A tüdőben lévő vérrög (tüdőembólia - PE) tünetei:

• Hirtelen mellkasi fájdalom.
• Légszomj.
• A pulzusszám emelkedik.

A vérszegénység tünetei (a PV betegség késői szakaszában):

• Szédülés (vertigo).
• Sápadt bőr.
• Fáradtság.

Mi okozza a policitémia verát (PV)?

A polycythemia vera (PV) a csontjaink lágy, szivacsos részében, a csontvelőben kezdődik. Itt termelődnek az új vérsejtek. A PV egyetlen génmutációval kezdődik a csontvelőben található egyetlen őssejtben. Az esetek több mint 90%-ában ez a mutáció a JAK2 nevű génben található.

Ez a mutált gén utasítja az őssejtet a folyamatos szaporodásra. Minden egyes keletkezett sejt folyamatosan replikálja magát. Végül ezek a kóros sejtek feltöltik a csontvelőt, így nem marad hely a normál sejteknek.

A legtöbb esetben ez a „JAK2” génmutáció nem öröklött dolog. Ez valami, ami az élet során, ismeretlen okból következik be. Nagyon ritkán azonban beszámoltak arról, hogy több családtagnál is kialakult a PV.

Hogyan diagnosztizálják a polycythemia verát (PV)?

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) három fő kritériumot javasolt a polycythemia vera (PV) diagnosztizálására. Az orvosnak mindhárom kritériumot meg kell erősítenie.

1. kritérium: Magas vörösvérsejtszámot mutató vérvizsgálat:

A vörösvértestek mérése a következő módokon lehetséges:

• Magas hemoglobinszint (a vörösvértestekben található fehérje).
• Magas hematokritszint (a vörösvértestek százalékos aránya a vérben).
• Magas vérmennyiség (vörösvértest-tömeg).

2. kritérium: Csontvelő-biopszia, amely a következők egyikét mutatja:

• Túl sok vérsejt a csontvelőben, vagy
• Az érett megakariociták (vérlemezkéket termelő sejtek) túlzott jelenléte.

3. kritérium: A harmadik kritérium a következő kettő bármelyikének bemutatásával teljesíthető:

• A JAK2 génmutáció jelenlétének megerősítése molekuláris vizsgálattal, vagy
• Egy vérvizsgálat megerősíti, hogy az eritropoetin (egy hormon, amely serkenti a vörösvértestek termelődését a vesék által) szintje a vérben nagyon alacsony.

„Az orvos mindezeket megvizsgálja, hogy pontosan megmondja, van-e Önnek polycythemia verája vagy sem. Tehát, ha bármilyen tünetet észlel, a legjobb, ha orvoshoz fordul, és tanácsot kér.”

Hogyan kezelik a polycythemia verát (PV)?

A PV korai szakaszában a kezelés viszonylag egyszerű. A gyakori kezelési módok a következők:

Flebotómia (vérkölcsönzés)

Ez a PV fő és leggyakoribb kezelése. Ugyanúgy történik, mint a véradás során. Az egészségügyi szolgáltató egy tűt szúr a kar vénájába, és kis mennyiségű vért vesz ki (általában körülbelül fél litert, de a mennyiség az állapotától függően változhat). Ez csökkenti a teljes vérmennyiséget és a plusz vérsejtek számát.

Alacsony dózisú aszpirin

Ez egy gyógyszer, amit megvásárolhat a gyógyszertárban. Általában a vérrögképződés kockázatának csökkentésére írják fel. Naponta egyszer, alacsony dózisban szedve az aszpirin megakadályozza a vérlemezkék összetapadását. Segít csökkenteni az olyan tüneteket is, mint a végtagok duzzanata. Azonban kissé káros a gyomorra és fokozza a vérzést. Tehát ez nem jó ötlet, ha gyomorfekélye van.

Ha tünetei súlyosak, vagy ha korábban vérrögképződés (trombózis) szerepelt Önnél, akkor magas kockázatú csoportba sorolhatják, és más kezelési lehetőségeket javasolhatnak. Ezek közül néhány a következők:

A viszketés csökkentésére szolgáló kezelések:

Amikor a PV súlyossá válik, az orvos az alábbi gyógyszereket írhatja fel a viszketés kezelésére:

• Antihisztaminok: Ezek az allergiákra adott gyakori gyógyszerek.
• Fototerápia: Olyan kezelés, amely az ultraibolya (UVA) fényt egy psoralen nevű vegyi anyaggal (egy szerves vegyülettel, amely érzékennyé teszi a bőrt a fényterápiára) kombinálja.
• SSRI-k (szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók): Ezeket a gyógyszereket jellemzően depresszió kezelésére írják fel. Azonban nagyon alacsony dózisban adva hatékonynak bizonyultak olyan tartós fizikai tünetek esetén is, mint a viszketés.

A vörösvértestek számát csökkentő gyógyszerek:

Ezek önmagukban vagy egymással kombinálva is használhatók. Példák:

• `Hidroxiurea`
• `Interferon alfa`
• `Ruxolitinib`
• `Buszulfán`

Klinikai vizsgálatok

Ezek lehetőséget adnak az embereknek, hogy kipróbálják a legújabb kezeléseket, és hozzájáruljanak az orvosi kutatásokhoz. Néhány a jelenleg kutatási fázisban lévő gyógyszerek közül:

• Peginterferon alfa-2a
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Csontvelő-átültetés

Bizonyos esetekben csontvelő-átültetést javasolhatnak. Az orvos ezt a döntést számos tényező alapján hozza meg, például a betegség súlyossága és a szervezet gyógyulási képessége alapján.

Támogató ellátás

Ha a PV állapota a kezelés ellenére is rosszabbodik, orvosa a tünetek kezelésére fog összpontosítani. A PV későbbi szakaszaiban vérszegénység és megnagyobbodott lép jelentkezhet. A következő kezelésekben részesülhet:

• Fájdalomcsillapítók.
• Vérátömlesztések.
• Alacsony dózisú sugárterápia a lépben.

Mennyi a várható élettartama egy polycythemia verában (PV) szenvedőnek?

A legújabb tanulmányok szerint a Polycythemia Vera (PV) diagnózisa után az átlagos várható élettartam körülbelül 20 év. A halálozás átlagos életkora körülbelül 77 év. A vezető halálok a vérrögök szövődményei (körülbelül 33%). A második leggyakoribb halálok a rák (körülbelül 15%).

„Ne ijedj meg ezektől a statisztikáktól. Ezek normális értékek. Ha megfelelő kezelést kapsz és életmódot változtatsz, hosszú ideig egészséges maradhatsz.”

Hogyan tudok gondoskodni magamról és kezelni a tüneteimet?

Ha Ön policitémia verával (PV) él, fontos, hogy rendszeres kapcsolatban maradjon orvosával. Ez segít orvosának nyomon követni az állapota előrehaladását. Azt is elmondhatja orvosának, hogyan reagál a kezelésre, és hogy tapasztal-e bármilyen mellékhatást. Hosszú ideig élhet súlyos tünetek nélkül.

A rendszeres vizsgálatok és kezelés mellett orvosa néhány egyszerű életmódbeli változtatást is javasolni fog, amelyek segíthetnek megelőzni a vérrögöket és más szövődményeket. Például:

• Testmozgás. Már egy kis testmozgás is segíthet javítani a vérkeringést.
• Kerülje a dohányzást. A dohányzás szűkíti az ereket.
• Kerülje az alacsony oxigénszintű környezetet. A nagy tengerszint feletti magasság alacsony vér oxigénszintet okozhat.
• Szabályozza a vérnyomását. Az egészséges testsúly fenntartása segít ebben.

Bár a polycythemia vera (PV) egy rákfajta, sokan évtizedekig jól élnek a betegség diagnózisa után. Ez a rák azért alakul ki, mert a sejtek kontrollálatlanul termelődnek. Azonban hosszú időbe telik, mire a vörösvértestek kontrollálatlan termelése elkezd hatással lenni az emberre. Még ha ez is történik, az állapot hosszú ideig kezelhető a felesleges vér egy részének eltávolításával.

A policitémia vera (PV) legnagyobb veszélye nem maga a rák, hanem a vérrögök kialakulásának kockázata. Ha PV-vel él, rendszeresen járjon orvoshoz. És ne felejtse el vigyázni magára az „apróságokkal” – azaz az egészséges életmódbeli szokásokkal. Ezek segítenek fenntartani a szív- és érrendszer általános egészségét, ami fontosabb lehet, mint a policitémia vera bármilyen orvosi kezelése.

Milyen üzenetet szeretnénk hazavinni ebből a történetből?

Rendben, szóval sokat beszéltünk a Polycythemia Veráról (PV). Íme néhány a legfontosabb dolgokra, amikre emlékezni kell:

• A PV egy vérképzőszervi betegség, amelyben a szervezet túl sok vörösvérsejtet termel, és ezek rendellenesen szaporodnak. A „mieloproliferatív neoplazma (MPN)” nevű rákos megbetegedések csoportjába tartozik.
• A fő kockázatot a véralvadás és a vérrögképződés jelenti, ami súlyos állapotokhoz, például szívrohamhoz és stroke-hoz vezethet.
• A tünetek közé tartozhat a viszkető bőr (különösen fürdés után), levertség, fejfájás és szédülés.
• Bár teljesen nem gyógyítható, megfelelő kezeléssel, életmódbeli változtatásokkal és gyógyszeres kezeléssel jól kezelhető. A vérvétel (flebotomia) és az alacsony dózisú aszpirin az elsődleges kezelési módok.
• A `JAK2` génmutációja gyakran okozza ezt.
• Ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja, mindenképpen forduljon orvoshoz tanácsért. A korai felismerés növeli az esélyeit a szövődmények elkerülésére és az egészséges életvitelre.

Ne félj, de ne vedd félvállról sem. Vigyázz az egészségedre. Rendszeresen beszélj orvosoddal, időben végeztesd el a szükséges vizsgálatokat és kezeléseket. Akkor ezzel az állapottal is egészséges maradhatsz!

` Polycythemia vera, vörösvértestek, vérrögök, MPN, JAK2, vérvétel, rák